Enfermedades poco frecuentes en los niños.

Diario Informacion,Dra. Isabel Rubio, Sábado 03 de marzo de 2012

José María tiene 10 años, a los 18 meses no caminaba, había un retraso en las adquisiciones motoras, pero no fue hasta el 2004, casi a los 3 años, cuando se confirmó su diagnóstico por estudio genético: padecía el Síndrome de Prader Willi.
Actualmente es un niño alegre, con buenas relaciones familiares y sociales, acude al colegio con los niños de su edad. 
Sigue control por endocrinólogo por sobrepeso y está en tratamiento con hormona del crecimiento. El año pasado se le diagnosticó una escoliosis. 
Estos problemas son los habituales en los niños que padecen este Síndrome.
 
El Síndrome de Prader Willi es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. 
Se estima que el 80 % de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños. En Europa, para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, debe afectar a 5 personas cada 10.000 habitantes.
A pesar de la diversidad, todas ellas tienen en común que son enfermedades graves, crónicas, provocan una pérdida importante de autonomía, alta mortalidad y que al afectar a diversos órganos y funciones requieren de una intervención multidisciplinar, son, además, enfermedades poco conocidas y también difíciles de diagnosticar por falta de expertos y centros de referencia y, en algunos casos, carecen de tratamientos.
Aunque cada una de las enfermedades raras afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo: como Jose María hay unos 3 millones de personas en España con enfermedades raras.
 
El pasado día 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), un año más con el objetivo de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida. 
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) busca "promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora, comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral".
 
También alerta sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. 
Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales. Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de su vida".

Direcciones de interés:Web del día de las enfermedades raras: http://www.rarediseaseday.org/
Federación española de enfermedades raras: http://www.enfermedades-raras.org
EURORDIS, alianza no gubernamental de más de 400 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, dirigida por pacientes, en más de 40 países: www.eurordis.org/es
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/ 
Portal Orphanet que informa acerca de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).