Los tumores raros representan el 
20% de todos los casos diagnosticados de cáncer. No obstante, es muy 
probable que, en un futuro próximo, si se atiende sólo a la frecuencia y
 merced a los avances en la descripción molecular de los tumores, todos 
los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras. 
Este extremo 
quedó puesto de manifiesto en la jornada dedicada a investigación ante 
este tipo de enfermedades celebrada recientemente en Cuenca.
 
A lo largo de esta jornada, denominada "Reto de 
la investigación ante una asignatura pendiente: enfermedades raras", 
organizada por el Observatorio Zeltia, en colaboración con la Federación
 Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Universidad Rey Juan 
Carlos, se puso de manifiesto, entre otros apartados, que los ensayos 
clínicos en enfermedades raras plantean problemas especiales de diseño, 
localización de centros y reclutamiento de pacientes. Se estima que en 
España existen unos 3 millones de personas afectadas por alguna de 
las más de 5.000 patologías clasificadas como tales.
Según el Estudio de Necesidades 
Sociosanitarias de Enfermedades Raras, ENSERIO, realizado en nuestro 
país por FEDER, y Obra Social Caja Madrid, prácticamente la mitad de los
 afectados ha tenido que viajar fuera de su provincia a causa de su 
enfermedad en los últimos 2 años, y cerca del 40% se ha desplazado 5  ó más veces. 
Por el contrario, un 17% no lo ha podido hacer aún 
habiéndolo necesitado. 
Uno de los principales motivos de 
estos viajes es la obtención de una terapia adecuada, cuyo coste suele 
ser muy elevado y no siempre está cubierto por la Seguridad Social. 
A 
este respecto, la cobertura de los productos sanitarios por parte del 
Estado es escasa o nula para el 36% de los afectados. Por último, el 
acceso a los tratamientos es otro de los grandes retos del abordaje de 
las enfermedades raras.
Complejidad diagnóstica.  
El profesor Ángel Gil, catedrático 
de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad Rey Juan 
Carlos, señaló que, en general, estas patologías "presentan una enorme 
complejidad diagnóstica, requieren atención integral y multidisciplinar,
 y tienen un importante componente sociosanitario", explica. 
"La 
distribución aleatoria de todas estas enfermedades hace que puedan 
existir en cualquier lugar sin que se limiten a un área concreta", 
afirma el experto. 
En cuanto a las terapias actualmente disponibles, son
 escasas y poco eficaces. 
Por ello, "el desarrollo de nuevos 
tratamientos requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y 
el desarrollo de medicamentos".
Según el doctor Arturo Soto, 
director de Desarrollo Clínico de PharmaMar, los tumores raros 
representan el 20% de todos los casos diagnosticados de cáncer. 
No 
obstante, con el avance de la descripción molecular de los tumores, si 
atendemos sólo a la frecuencia, es muy probable que en un futuro muy 
próximo todos los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras. 
Por tanto, "para clasificar un tumor como raro, debe tenerse en cuenta 
también el impacto en las decisiones clínicas y su repercusión en la 
organización del sistema de salud", apunta el experto, y añade que, 
entre otras iniciativas, es necesario simplificar los trámites 
administrativos para poner en marcha ensayos clínicos, crear redes de 
centros e investigadores que optimicen los esfuerzos de los grupos 
individuales, y flexibilizar, en suma, las exigencias en cuanto al 
diseño de los estudios para que sea factible la investigación en 
enfermedades raras.
Ensayos clínicos.  
Otros ponentes en la Jornada han 
sido Claudia Delgado, directora de FEDER, quien subrayó que estos 
enfermos tardan una media de 5 años en encontrar un diagnóstico; el 
director médico de Noscira, Teodoro del Ser, que recordó que "la 
incertidumbre respecto a los resultados de los ensayos clínicos en 
enfermedades raras y el riesgo asociado es mucho mayor en estas 
patologías", No obstante, añadió, "proporcionan información muy valiosa y
 abren expectativas terapéuticas para enfermedades que muchas veces 
carecen de tratamientos eficaces".
El doctor Jesús Peláez, director de
 Docencia e I+D+i de HM Hospitales, habló de la participación de la 
sanidad privada en la investigación nacional, poniendo como ejemplo a 
seguir a HM Hospitales, y recalcó que "el principal problema de la 
investigación en enfermedades raras es la financiación, que se debe 
principalmente al escaso mercado potencial de las mismas".
Por su parte el presidente del 
Grupo Zeltia, José María Fernández Sousa-Faro, resaltó la iniciativa del
 Observatorio Zeltia encaminada a que los profesionales de la 
información cuenten con las mejores herramientas para elaborar sus 
noticias sobre salud y puedan entender mejor la labor diaria de la 
industria farmacéutica".
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