FEDER propone un Plan de Trabajo al Gobierno Español sobre enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado el Estudio ENSERio2, realizado con al apoyo de la Fundación Especial Caja Madrid y de la Fundación ONCE, que busca mejorar el sistema sanitario para garantizar la atención real y efectiva de los 3 millones de personas con Enfermedades Raras (ER) en España, al mismo tiempo que ha señalado sus 13 propuestas al Gobierno Español para 2013.

Las 13 propuestas para el 2013

 Francisco Gil, padre de Teresa, una niña que padece una ER, dio testimonio de lo complicada que es la situación para las familias con un miembro que padece una enfermedad rara y describió 1 a 1 las 12 propuestas de FEDER para el 2013, las cuales se concretan en los siguientes aspectos:

1. Que las ER tengan un marco jurídico/administrativo que garantice la protección de los derechos sociales y sanitarios.
2. Que se exima del copago a las familias con ER.
3. Que se impulsen medidas que aseguren el acceso en equidad a medicamentos.
4. Que se publique el mapa de expertos y unidades de referencia en ER.
5. Que se acrediten al menos 10 centros, servicios y unidades de referencia para ER.
6. Que se impulse la investigación en ER.
7. Que se establezca y publique la ruta de derivación.
8. Que se establezca en todas la CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, Seguimiento Control y Atención General a las personas con ER.
9. Que se incluyan en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN
10. Que se garantice la atención a personas con ER que requieran su traslado a otro Estado Miembro, cuando sea preciso.
11. Que se utilice la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud.
12. Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales (ER) en los centros ordinarios.
13. Que se asegure la inclusión laboral y la adaptación a las condiciones laborales de las personas con ER.

Estas propuestas "son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones de personas con enfermedades raras, representadas por nuestra plataforma. Y por tanto, son la hoja de ruta que las asociaciones esperan que las principales instituciones aborden de forma integral en este año", señaló Juan Carrión.

El artículo completo aquí

MHE Research Foundations FUNTASIA

The MHE Research Foundation held its biannual MHE Research Banquet on September 13th 2009, during this event held in New York City Dr. Dormans the Chief Orthopaedic Surgery

The Children's Hospital of Philadelphia was honored by our foundation for his lifes dedication and service to the care of children and his efforts that have been felt around the world.
Our foundation in honor of Dr. Dormans arranged the following awards to be presented to him during this event.

We had the privilege of having New York City Mayor Michael Bloomberg, New York State Senator Marty Golden and other public officials come and speak about our foundation and efforts on behalf of Multiple Hereditary Exostoses and pay tribute to Dr. Dormans achievements.
During this event Dr. Dormans was awarded the 2009 MHE Research Foundation
"The Humanitarian Scientific Achievement Award" along with the awarding of
~ New York City Council ~ PROCLAMATION ~
~ New York State Senate ~ LEGISLATIVE RESOLUTION ~
~ The Borough of Brooklyn, City of New York ~ CITATION ~

The MHE Research Foundation also received LEGISLATIVE RESOLUTION honoring our foundation efforts on behalf of Multiple Hereditary Exostoses and the progress we are making around the world.
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Puesta en marcha del Estudio ENSERio 2, sobre la asistencia a personas con enfermedades raras

 acta sanitaria.com

Puesta en marcha del Estudio ENSERio 2, sobre la asistencia a personas con enfermedades raras

Con motivo de la celebración, el próximo 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER y Obra Social Caja Madrid, con la colaboración de la Fundación Once, han dado a conocer la puesta en marcha el "Estudio ENSERio 2", sobre Estrategias para el abordaje de la asistencia sanitaria de las personas con enfermedades poco frecuentes.

 

 

 

 

 

 

Madrid 17/02/2012

Dado que su principal objetivo es restablecer el principio de igualdad de oportunidades entre el colectivo de personas con patologías poco frecuentes, el Estudio parte con el siguiente planteamiento: 

¿Cómo tendría que ser el sistema sanitario en una Comunidad Autónoma española para que cada persona con una Enfermedad Rara, ER, tuviera acceso a la atención que necesita?

Según el primer Estudio ENSERio (Estudio de Necesidades sociales y sanitarias de las personas con enfermedades raras y sus familias) realizado en 2010 "la mayoría de las personas de este colectivo han sido y son huérfanos del sistema sanitario. Por ello, hacía falta lanzar un nuevo proyecto para luchar por la transformación de esta dura realidad", explica Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

El objetivo de este Estudio ENSERio2 es luchar contra el grave retraso diagnóstico, cuyo tiempo de espera medio se identificó en el 1º estudio entre los 5 a 7 años; el duro peregrinaje familiar, el tratamiento inadecuado, el empobrecimiento económico y lo que es más crítico, el aislamiento y la discriminación social en el que viven las personas del colectivo.

Equidad.

Este nuevo estudio abordará las adaptaciones que se deben hacer en el Modelo Sanitario de las autonomías para que las personas con ER puedan acceder en condiciones de equidad a la atención -especializada, multidisciplinar y de proximidad- que requieren en su lugar de residencia. 

En palabras de la directora de Acción Social y Asistencial de Obra Social Caja Madrid, Mª Fernanda Ayán, "es importante coordinar acciones y optimizar recursos para garantizar un sistema equitativo de atención, nazcas donde nazcas o vivas donde vivas".

Para cumplir este objetivo, se han constituido grupos de trabajo con representantes de la Administración, las asociaciones de familias afectadas, los profesionales sociales y sanitarios, así como la industria innovadora en medicamentos huérfanos.

investigarán las causas moleculares de las enfermedades raras

Acta sanitaria.com

La Fundación Mehuer y Neocodex investigarán las causas moleculares de las enfermedades raras

La Fundación Mehuer, promovida por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, ha impulsado un programa de investigación sobre las causas moleculares de las enfermedades raras, que será desarrollado por la empresa andaluza Neocodex, especializada en la investigación genómica para la identificación de factores genéticos de predisposición a determinadas patologías.

Sevilla 09/01/2012

El convenio de colaboración en estas materias firmado por ambas entidades, contempla que el programa sea aplicado cada año a una familia afectada por alguna enfermedad rara, previo consentimiento de cada uno de sus miembros. 

La elección de la familia la hará un comité de expertos, que priorizará los casos con mayor urgencia de diagnóstico y mayor probabilidad de éxito.

Es ésta la primera iniciativa de la Fundación Mehuer -Fundación de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla- en el campo de la investigación, que se suma a las acciones desarrolladas en materia de difusión y sensibilización. 

Hay 3 millones de personas en España con enfermedades raras, la mayoría de ellas genéticas, que por lo general requieren procedimientos diagnósticos y terapéuticos muy específicos y complejos.

La esperanza de los promotores de este programa es encontrar resultados de investigación que puedan servir para mejorar el tratamiento de estas patologías. 

Neocodex llevará todo este proceso de investigación en las enfermedades raras seleccionadas, poniendo a disposición, gratuitamente, todo el conocimiento adquirido de su personal y la tecnología necesaria al servicio del descubrimiento de los factores genéticos vinculados a las patologías seleccionadas a estudio.

Sobre Mehuer.

La Fundación Mehuer fue creada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla en diciembre de 2010. 

Su Patronato está constituido además de por el presidente del Colegio, por personalidades destacadas de la vida institucional y empresarial andaluza como:

Juan José Asenjo, Arzobispo de Sevilla; 

Ricardo Abaurre, Director de Relaciones Institucionales de Abengoa Solar; 

Miguel Ángel Bermudo, director de Asesoría Jurídica de Heineken España; 

Antonio García de Castro, director de la Fundación Instituto Internacinal San Telmo; 

Félix Hernández, Director General de Herba Rice Mills;

Gonzalo Madariaga o Antonio Pulido, co-presidente de Banca Cívica.

Los objetivos con los que trabaja la Fundación Mehuer son los siguientes:

• Incrementar la información y el conocimiento social sobre las enfermedades raras y su percepción como un problema de Salud Pública, a través de la promoción y organización de congresos, seminarios, conferencias, exposiciones, premios, u otros medios que sirvan a este fin.
• Fomentar la investigación epidemiológica, clínica, terapéutica y social de las enfermedades raras y de forma particular la relacionada con tratamientos farmacológicos que curen o alivien estas patologías mediante la dotación de becas de investigación.
• Mediar ante la Administración para la implantación de políticas únicas a nivel nacional que satisfagan las necesidades derivadas de estas patologías, así como modelos de intervención sanitaria específicos para estas enfermedades poco frecuentes.
• Recabar los apoyos públicos y privados necesarios para la creación de infraestructuras materiales y humanas adecuadamente dotadas para apoyar a familias que cuidan a pacientes dependientes aquejados por enfermedades raras
• Promover la integración social y la vertebración asociativa de los afectados, combatiendo el aislamiento de las familias e incrementando la comunicación entre ellas.

Sobre Neocodex.

Neocodex es una compañía de origen andaluz que desde su fundación en 2002 ha establecido nuevas estrategias terapéuticas en enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y oncológicas, sobre las que actualmente desarrolla estudios preclínicos enfocados al descubrimiento de nuevos fármacos. 

Cuenta con un equipo científico y un equipamiento tecnológico muy especializado que ofrece servicios avanzados en el desarrollo de proyectos de investigación genómica en biomedicina y de diagnóstico molecular

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-plataforma-de-medicos-y-pacientes-para-investigar-enfermedades-raras.html

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras.

Potenciar la investigación, la formación y la aplicación "lo más rápido posible" de nuevas soluciones y productos diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras es la finalidad de esta plataforma colaborativa que, según el presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para, nace con el propósito de integrar y relacionar tanto a científicos e investigadores, como a clínicos, gestores y pacientes.

Burgos, 20/12/2011.

La presentación de esta Plataforma Colaborativa entre pacientes y médicos para la Investigación Biomédica y de Enfermedades Raras, tuvo lugar durante la reciente celebración, en Burgos, del "II Café Científico", organizado por la asociación de pacientes AEPPEVA.

A la presentación de la misma acudieron, entre otras personalidades, Mercedes Pastor, directora de la Fundación Teleton-Feder, el ex ministro Juan Carlos Aparicio Pérez, diputado por Burgos, Berta Tricio, subdelegada del Gobierno en Burgos, Mª Soledad Carrillo, concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos, Ignacio Diez Azcarraga, gerente de Servicios Sociales de Burgos, Teófilo Lozano, gerente de Salud de Área y Pilar Gomariz, secretaria de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como representantes del Instituto de Salud Carlos III, médicos expertos en enfermedades raras y pacientes.

A decir de Ignacio Para, es necesario proveer de herramientas o protocolos a los médicos de familia para ayudarles a detectar una enfermedad rara y derivarla hacia el especialista o especialistas competentes. Una de dichas herramientas es mejorar la comunicación entre estos con el fin de acortar al máximo el tiempo promedio de diagnóstico, que ahora es "escandalosamente alto".

Protocolo nacional. La propuesta de Para es que el Ministerio de Sanidad, con la ayuda de las sociedades científicas y profesionales, desarrolle un protocolo a nivel nacional para la detección rápida de enfermedades raras. También se contempla integrar a otros investigadores y clínicos trabajan en enfermedades no calificadas como raras, pero que coinciden en su génesis y características generales.

Para la Fundación Bamberg, la integración de los pacientes con los investigadores y médicos asistenciales en las redes de investigación en soporte electrónico está siendo, y será, una de los elementos de dinamización del conocimiento y de interacción de ideas, problemas y soluciones más importante.