Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.(2021)

Artículo de revisión (Polonia)
Volumen 12 - 2021 |https://doi.org/10.3389/fgene.2021.759129
Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.
Ewelina Bukowska-Olech 1† ‡ * 10 de diciembre de 2021

El síndrome de exostosis múltiple hereditaria (EMH), también conocido como osteocondromas múltiples, representa un trastorno esquelético humano raro y grave. La enfermedad se caracteriza por múltiples crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago, denominados exostosis u osteocondromas, que se localizan con mayor frecuencia en las porciones yuxtaepifisarias de los huesos largos. 

Las personas afectadas suelen quejarse de dolor persistente causado por la presión sobre los tejidos vecinos, la alteración de la circulación sanguínea o, raramente, por la compresión de la médula espinal. 

Sin embargo, la complicación más grave de esta afección es la transformación maligna en condrosarcoma, que ocurre hasta en el 3,9 % de los pacientes con EMH. 

La enfermedad se debe principalmente a alteraciones heterocigotas con pérdida de función en los genes EXT1 o EXT2  que codifican las glicosiltransferasas asociadas al aparato de Golgi, responsables de la biosíntesis de heparán sulfato. 

Algunos pacientes con HME no presentan variantes patogénicas en esos genes, lo que sugiere la presencia de mutaciones somáticas, variantes intrónicas profundas u otros genes/loci. 

Esta revisión presenta un análisis sistemático de los conceptos celulares y moleculares actuales de las HME, junto con sus características clínicas, métodos de diagnóstico clínico y molecular, diagnóstico diferencial y posibles opciones de tratamiento. Continua AQUI el articulo.........

Nota: En la Biografia un caso español: 

Madrid estrena el cribado neonatal genético

Otras Informaciones:
Regular el genoma celular a través de la biología generativa: “Las aplicaciones potenciales son enormes”.

La actualización de la cartera del SNS, a audiencia pública: más cribados y equidad en reproducción asistida.
, ...... capaz de detectar más de 300 enfermedades raras.
La Comunidad de Madrid es pionera nacional con la puesta en marcha de Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal.
Alejandro Bermúdez,Redactor, 04 septiembre 2025 
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana el proyecto Cringenes. Se trata de un importante hito en salud pública ya que incorporar por 1ª vez la genómica al circuito del cribado neonatal. Durante los próximos 15 meses, 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, participarán en este programa piloto que se realizará en el Hospital Gregorio Marañón.

Las familias que decidan participar deberán firmar un consentimiento específico para la obtención de una 2ª muestra de sangre del talón del bebé, adicional a la que ya se recoge habitualmente en la conocida "prueba del talón". 

Esta muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, 1 de los 3 centros de referencias nacionales encargados del diagnóstico genético dentro del proyecto, que a nivel nacional incluye a unos 2.500 bebés.
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia

El objetivo es ambicioso: identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas que ya cuentan con tratamientos disponibles o intervenciones precoces que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. 

Entre estas patologías se encuentran leucodistrofias como la metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas, además de cardiopatías congénitas, sordera genética o hemofilia.

Atención personalizada y seguimiento clínico
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia correspondiente dentro del sistema de salud público madrileño, siguiendo los mismos circuitos establecidos en al actual programa de cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública. Si no se detectan alteraciones, la familia recibirá en menos de 45 días un correo electrónico confirmando que los resultados son normales. 

Además, se les enviará un informe detallado por correo postal a domicilio.

Y es que Cringenes marca un antes y un después en la detección precoz de enfermedades raras. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo, el 80% de ellas de origen genético. Este piloto no solo busca identificar estas patologías a tiempo, sino también evaluar la viabilidad de integrar la genómica dentro de los programas rutinarios de cribado neonatal del sistema de salud público.

Actualmente, la sanidad pública madrileña lleva décadas desarrollando el programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, también conocido como prueba del talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades. 

Este programa se ampliará próximamente con la incorporación de 12 patologías adicionales. El objetivo común de ambas iniciativas es claro: evitar o minimizar daños que puedan comprometer la vida o el desarrollo físico o intelectual de los recién nacidos, ofreciendo una atención temprana, precisa y personalizada.

¿Cuál es el origen del ADN?

El ADN es la molécula que almacena la información genética de todos los seres vivos, pero ¿cómo surgió? Repasamos su historia y evolución.
Álvaro Bayón, Biólogo y divulgador científico,10.10.2023 
Uno de los descubrimientos más revolucionarios del último siglo en biología tuvo lugar en 1953, cuando los profesores Watson y Crick, basándose en los descubrimientos previos de la conocida química y cristalógrafa Rosalind Franklin y su famosa ‘fotografía 51’, desvelaban uno de los grandes misterios de la época: la estructura del ADN. 

Una molécula cuya existencia fue descubierta 84 años antes por Friedrich Miescher —bajo el nombre de nucleína—.

El descubrimiento de la estructura del ADN fue fundamental para comprender la dinámica del metabolismo celular, desde la comprensión del código genético hasta la secuenciación de genomas, la realización de estudios de carácter filogenético e incluso el desarrollo de vacunas eficaces basadas en la tecnología del ARN modificado. Dado su carácter central en el funcionamiento celular, durante mucho tiempo se pensó que el ADN era una molécula inherente a la vida. 

Sin embargo, cuando nos remontamos a un pasado remoto de la historia de la tierra, esa asunción que parece tan contundente puede no ser cierta.

¿Puede evolucionar la base del desarrollo evolutivo?
Actualmente, los estudios que se realizan en filogenia toman como base los cambios en el ADN, a partir de los cuales extraer conclusiones. 

Por eso, uno de los aspectos más curiosos del ADN, que parece incurrir en una contradicción, es que la molécula es, en sí misma, un avance evolutivo.

Esta aparente contradicción no es tal, puesto que la evolución biológica es un proceso mucho más extenso que la simple acumulación de cambios en el ADN. 

El que actualmente, el ADN sea la forma que tienen los seres vivos de almacenar la mal llamada “información” genética no implica que siempre haya sido así, organismos que empleen otras moléculas como sistema de almacenamiento de ese mensaje genético también pueden evolucionar.

De hecho, existen actualmente virus —que son entidades al límite entre lo vivo y lo inerte— cuyo material genético es ARN, e igualmente evolucionan. 

La evolución biológica es, en este sentido, el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a lo largo de las generaciones, producto de una variación natural en sus rasgos y una posterior selección ambiental de los más aptos. 

Cambios que se acumulan, sin importar de qué manera estén codificados o qué molécula utilicen como material genético. Hipotéticos seres vivos extraterrestres que empleen cualquier otro sistema de almacenamiento genético pueden evolucionar, aunque no presenten ADN, ARN ni ningún otro ácido nucleico para ello.

La vida temprana en la tierra
Aún quedan muchas preguntas sin responder y misterios sin resolver en lo que se refiere al origen de la vida en la tierra. Sin embargo, hay algunas cosas que están relativamente claras. Por ejemplo, las pruebas indican que todos los seres vivos actualmente existentes, plantas, animales, hongos, bacterias y arqueas, proceden de un mismo ancestro común, que recibe el nombre de LUCA —Last Universal Common Ancestor—, nombre acuñado por el biólogo francés Patrick Forterre, y cuya antigüedad se estima en hace unos 4000 millones de años.

También sabemos que LUCA no fue, ni mucho menos, la 1ª forma de vida del planeta. En ese momento, debía de haber ya varios linajes, y es posible que muchos se formasen de manera independiente. En efecto, es más que posible que la vida en la tierra apareciera en múltiples ocasiones. En todo caso solo el linaje de LUCA perduró, y el resto se extinguió en un momento u otro.

Lo que no queda tan claro es si LUCA era un organismo con genética basada en el ADN. Antes del ADN, los seres vivos utilizaban el ARN como molécula de almacenamiento genético, pero en algún momento eso cambió. Según el principio de parsimonia, aquella explicación que implique un menor número de pasos tiende a ser la correcta, y aplicándolo a este caso, lo más verosímil sería que el ADN apareciese antes, que LUCA ya lo utilizara, y que toda su descendencia heredara ese rasgo. Pero según el mismo Forterre y su equipo del Instituto Pasteur, probablemente el ADN surgió como una adaptación posterior en distintos grupos, de forma independiente, como una convergencia evolutiva.

El ADN como ventaja evolutiva
Actualmente, los seres vivos se pueden agrupar en 3 dominios clásicos: bacterias, arqueas y eucariotas —células con núcleo—. Sin embargo, desde hace poco tiempo, se piensa que, en realidad, las eucariotas descienden de un grupo específico de arqueas —las arqueas de Asgard, concretamente—, por lo que, si volvemos el tiempo atrás lo suficiente, desde LUCA divergieron solo dos linajes, arqueas y bacterias.

Según datos recientes, procedentes de la genómica comparada, la biología estructural y la bioquímica, las actividades enzimáticas que se encargan de sintetizar y replicar el ADN surgieron en cada uno de los linajes de forma independiente. 

Y es que, mientras que eucariotas y arqueas comparten las mismas versiones de las proteínas responsables, las bacterias tienen otras totalmente distintas.
Con toda probabilidad, el ADN surgió en bacterias y en arqueas, como ventaja evolutiva, por separado, en algún momento temprano de su diversificación. 

LUCA, pues, debió de ser un organismo con genética basada en ARN y no en ADN.

El ADN tiene varias ventajas evolutivas respecto al ARN. Por un lado, es una molécula más estable, por lo que las mutaciones se dan con menos frecuencia. Además, permite hacer cadenas más largas, que pueden replegarse sobre sí mismas con más facilidad. Las ventajas evolutivas, pues, parecen evidentes.

Sobre cómo pudo suceder, entre ARN y ADN hay 2 diferencias fundamentales: 

el ARN tiene en su estructura un azúcar del grupo de las pentosas, llamado ribosa, mientras que el ADN presenta una desoxirribosa —una ribosa que ha perdido un oxígeno—. Por otro lado, el ARN emplea el uracilo como base nitrogenada pirimidínica asociada a la adenina, mientras que el ADN emplea la timina.

En el paso de ADN a ARN, se cree que lo 1º que sucedió fue la desoxigenación de la ribosa, formándose una molécula de ADN basada en uracilo. La sustitución de esta base nitrogenada por la timina sería posterior.
Pero este conocimiento es aún hipotético, y por lo tanto, susceptible de cambiar si se producen nuevos descubrimientos. Así funciona la ciencia. A menudo, nuevos descubrimientos refuerzan las hipótesis previas, pero ocasionalmente, algunos las refutan y crean un nuevo campo de conocimiento listo para ser explorado.

Referencias:
1.- Forterre, P. 2002. The origin of DNA genomes and DNA replication proteins. Current Opinion in Microbiology, 5(5), 525-532. 

DOI: 10.1016/S1369-5274(02)00360-0.
2.- Forterre, P. et al. 2013. Origin and Evolution of DNA and DNA Replication. Machineries. En Madame Curie Bioscience Database [Internet]. Landes Bioscience.
3.- Solomon, E. P. et al. 2013. Biología (9a). Cengage Learning Editores.

Todo lo que aún no sabemos sobre la genética humana

Otros Medios: larazon,

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Genes africanos para completar el genoma
Los misterios sobre nuestro pasado, presente y futuro se esconden en nuestros genes. 

¿Cuánto sabemos actualmente sobre ellos?
El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 moléculas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Daniel Pellicer Roig, Biotecnólogo,18 agosto 2023.
El Proyecto Genoma Humano fue uno de los mayores hitos científicos de principios del milenio. El 14 de abril del año 2003, tras casi 20 años de trabajo a sus espaldas, un grupo formado por científicos de más de 20 países anunció que habían conseguido “escribir” el libro de la vida humana. Este libro era largo y complejo, con más de 3000 millones de letras divididas en 23 capítulos, que contenían más del 90% de todas las instrucciones de las células de los voluntarios que donaron su sangre para el experimento.

Pero una tarea era conseguir escribir aquel enorme libro, y otra muy distinta es comprender exactamente cuál es la “información” que contiene. El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 letras, es decir, 4 moléculas que se repiten una y otra vez en un orden concreto. 

Estas moléculas se denominan nucleótidos y son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el idioma de los genes, las letras se agrupan de 3 en 3, lo que da lugar a 27 combinaciones distintas que se denominan codones y que la célula es capaz de entender.

LEYENDO EL ADN
Cuando la célula necesita una proteína para realizar una función concreta, tiene que crearla encadenando aminoácidos, uno detrás de otro. 

Para saber el orden recurre al ADN, donde cada codón se traduce en un aminoácido. Estas combinaciones de 3 letras se van leyendo a toda velocidad y la célula va añadiendo aminoácidos a la cadena hasta que llega a un codón de terminación que le indica que la proteína ha finalizado. Ahora bien, nuestro cuerpo únicamente necesita 20 aminoácidos, por lo que codones distintos equivalen al mismo aminoácido. Esta es la razón por la que los científicos indican que el código genético está degenerado.

Transcripción y traducción del ADN
Al conocer los codones y la secuencia de ADN humana, se pueden encontrar todas las proteínas que se crean el cuerpo. En total, se estima que hay algo menos de 20.000 genes que producen proteínas para cumplir con funciones concretas en el organismo. 

Este número puede parecer grande, pero si lo comparamos con otros seres vivos, no es una cifra muy elevada. Por ejemplo, un ratón tiene más de 22.000 genes, de los cuales compartimos con ellos unos 16.000. 

En las plantas, el número suele ser mucho mayor, por ejemplo el trigo tiene 108.000 genes, 5 veces más que nosotros. Pero estos son únicamente los genes que tienen la información necesaria para crear una proteína.A pesar de su importancia, en total ocupan menos de un 2% del genoma humano. 

El resto de secuencias fueron llamadas erróneamente “ADN basura” porque no se conocía su función y, al no estar aparentemente relacionados con las proteínas, se supuso que no eran tan importantes.

RECICLANDO EL ADN
En aquellas regiones de ADN existen otros 38.000 genes más que no llegan a formar proteínas, si no que tienen otras funciones, como la señalización. También se encuentran secuencias reguladoras, que reaccionan a diferentes estímulos que recibe la célula y le indican cuándo producir ciertas proteínas vitales para su supervivencia y la del organismo. Además, encontramos “pseudogenes”, que son genes que perdieron su función tras millones de años de acumular mutaciones que se han ido produciendo en nuestra especie. Estos pseudogenes ayudan a comprender nuestra historia evolutiva, y estudios recientes muestran que también pueden tener funciones de regulación de otros genes activos.

Para rizar más la doble hélice, en ciertas regiones de nuestro genoma encontramos secuencias cortas de ADN que se repiten decenas, cientos o miles de veces. Al principio se pensaba que eran secuencias “de relleno” con una función estructural, pero se ha demostrado que actúan como protección para ciertas zonas, como la parte central y los extremos de los cromosomas. Además, algunas de estas regiones que presentan más (o menos) repeticiones de lo habitual, pueden estar relacionadas con ciertas enfermedades hereditarias. Finalmente, también se encuentran presentes los transposones o “genes saltarines”, unas secuencias que pueden moverse por el genoma y cuyo descubrimiento le valió a Barbara McClintock el premio Nobel de Medicina o fisiología en 1983.

LOS ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS DEL GENOMA HUMANO
Todos estos descubrimientos se han ido sumando al campo de la genética y han ido, poco a poco, cambiando la forma que teníamos de entender el ADN. Ahora bien, para seguir indagando en nuestro conocimiento del genoma humano tenemos que avanzar hasta marzo de 2022. 

Ese mes, un equipo de la Universidad John Hopkins publicó un artículo en el que mostraba cómo, utilizando técnicas modernas, había conseguido escribir casi todo el ADN que no pudieron en el Proyecto Genoma Humano, el 8% que faltaba.

Aquel 8% era una zona especialmente difícil de leer, ya que estaba compuesto por regiones muy repetitivas. Esto resulta un reto para las tecnologías de lectura, ya que, para leer al ADN, antes han de romper la molécula en fragmentos pequeños. Si estos fragmentos provienen de una zona altamente repetitiva y son prácticamente idénticos, es muy difícil saber qué trozo va delante, cuál detrás y, como se leen cientos o miles de moléculas de ADN a la vez, también resulta casi imposible saber cuántas repeticiones hay en la zona.

Pero el equipo consiguió rebasar estas dificultades y en aquel 8% hallaron más de 2.000 genes desconocidos y unas 2 millones de variaciones en el ADN que están relacionadas con enfermedades. Además, entre las secuencias que leyeron se encuentra el cromosoma Y, donde, habitualmente, se sitúan las instrucciones que crean a los machos de nuestra especie.

EL “UNKNOME” O “DESCONOMA”
Como hemos podido ver a lo largo de este artículo, en la actualidad conocemos muchos de los secretos que nos ha aportado el genoma. 

Esta información es útil para comprender de dónde vienen los rasgos distintivos de cada persona y nos permite encontrar la causa de enfermedades genéticas. Sin embargo, a pesar de lo mucho que ha avanzado el conocimiento, todavía existen algunas lagunas.

Estas lagunas quedan recogidas en el desconoma, un neologismo que aparece al unir las palabras “desconocido” y “genoma”. 

Se trata de una lista de genes y otras secuencias que nació con el propósito de desaparecer, ya que son aquellas regiones de las que todavía no conocemos completamente su función. 

Estas secuencias son especialmente importantes en la biomedicina, porque pueden interferir en el diseño de tratamientos para enfermedades genéticas. Estos tratamientos requieren de años de trabajo y de inversiones monetarias muy importantes, por lo que todo el conocimiento que ahorre futuros problemas es bienvenido.

Seguir estudiando estas regiones y tener más genomas completos de diferentes etnias permitirán, en un futuro no muy lejano, conocer todos los genes que cumplen un papel en nuestra especie, es decir, crear el pangenoma humano definitvo. El pangenoma es un objetivo ambicioso para el que se están dando los 1º pasos, y su creación marcará una de las páginas más importantes de nuestra historia. 

Una vez lo consigamos podremos responder con certeza a la pregunta que ha atormentado a tantos filósofos: “¿qué somos?”. 

O al menos podremos hacerlo desde un punto de vista genético.

Asesoramiento genético: "Hay pacientes que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir"

El asesoramiento genético facilita que los pacientes estén informados sobre la enfermedad que padecen o su herencia, para tomar decisiones en función de sus creencias y necesidades.
CARMEN BONILLA, 18 SEPTIEMBRE 2023 
Las enfermedades genéticas son trastornos originados debido a la alteración de genes, y algunas de ellas son hereditarias. 

Por ello, someterse a estudios genéticos y a asesoramiento genético puede ser fundamental, no solo para lograr un abordaje óptimo de la enfermedad, sino para poder valorar los riesgos de transmisión de la patología a la descendencia.
El asesoramiento genético es un proceso por el cual un profesional especializado expone a un paciente las características de la enfermedad que presenta, su herencia o, en caso de que haya, las opciones que existen para manejar el riesgo de recurrencia o transmisión de la misma.

La Genética juega un papel importante tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de algunas enfermedades, por lo que el asesoramiento genético es fundamental a la hora de informar al paciente, para que pueda elegir las opciones terapéuticas o reproductivas que estén en consonancia con sus creencias y necesidades. 

Además, en las consultas de asesoramiento genético también se brinda información sobre apoyo sociosanitario relacionado con la enfermedad por la que se consulta o sobre asociaciones de pacientes.

Guiomar Pérez de Nanclares: “En este proceso comunicativo es muy importante que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas"
“En este proceso comunicativo es muy importante que la presentación de la información no sea directiva, es decir, que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas a la vista de las ventajas e inconvenientes de las distintas situaciones que se le han planteado de tal forma que haya podido comprenderlas”, explica para Con Salud Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

En lo relativo a las condiciones médicas o genéticas por las que se puede acudir a una consulta de asesoramiento, estas son variadas. 

“Se puede acudir a una consulta de asesoramiento porque se sabe que en la familia existe una enfermedad de causa genética y se quiere saber el riesgo a desarrollarla (estaríamos hablando de un asesoramiento presintomático); una pareja puede acudir bien por presentar problemas de fertilidad y querer saber si éstos tienen una causa genética, o bien conocen que uno u otra son portadores de una alteración genética y quieren saber cómo evitar transmitirla a su descendencia (estudios pregestacionales, o preimplantacionales)”, comenta la vocal de la AEGH.

Otras situaciones en las que se puede acudir a un asesoramiento genético es en caso de haberse detectado algún tipo de anomalía durante el seguimiento del embarazo o porque un especialista tiene una sospecha diagnóstica de una enfermedad de base genética. Además, en las clínicas de reproducción, es posible brindar asesoramiento genético a donantes de gametos o previo a los estudios de portadores asintomáticos. Esto se conoce como matching.

Para evaluar el riesgo genético, en 1º lugar se lleva a cabo un “árbol familiar” o “pedigrí”. En ellos se recogen un mínimo de 3 generaciones de la persona que se ha sometido a la consulta. En este sentido, el árbol incluye información sobre el sexo de los familiares, la edad actual, la edad de manifestación de los primeros síntomas de enfermedad o la edad del diagnóstico, con exposiciones medioambientales relacionadas, edad de fallecimiento y motivo del mismo. “En caso de que se haya realizado un estudio genético en alguno de los miembros de la familia, también se recoge esa información, junto con su resultado”, añade la experta.

“La recopilación de todos estos datos y la elaboración del pedigrí, nos permite a los profesionales valorar si nos encontramos ante una enfermedad de base genética y el tipo de herencia más probable de la misma, y así poder orientar al consultante o su familia sobre el propio riesgo a desarrollar la enfermedad”, comenta Guiomar Pérez de Nanclares.

De este modo, se informa al consultante sobre los riesgos de que los progenitores tengan otro descendiente con la misma enfermedad, así como de la posibilidad de estudio preimplantacional. 

Esto permite “seleccionar embriones sin alteración genética, si así lo estima la familia y cumplen los requerimientos reproductivos”.

Sin embargo, no todos los pacientes o familiares se someten a estudio genético. “Hay quienes, no presentando enfermedad, acuden a una consulta de asesoramiento para conocer su riesgo a desarrollar una enfermedad y así poner medidas preventivas, y hay quienes deciden que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir”, apostilla la experta.

En lo relativo a los estudios genéticos, la vocal de la AEGH afirma que, por un lado, “nos encontramos la sensación de culpabilidad tanto por ser portador de una alteración que conlleva el riesgo a desarrollar una enfermedad y 'fíjate qué herencia he dejado a mis hijos', como por ser no portador cuando la mayoría de los familiares lo son 'y yo me he librado, pero ellos no'”.

Por otro lado, conocer la enfermedad permite ofrecer seguimientos o tratamientos más personalizados, basados en el tipo de alteración genética o gen implicado, descartando pruebas que puedan ser innecesarias. “Incluso, en caso de parejas jóvenes y de que la enfermedad que se padezca esté autorizada para el estudio preimplantatorio, se puede evitar, si así lo desean, transmitir a sus futuros descendientes”, añade la experta.

En el contexto del asesoramiento genético, existen distintas situaciones con aspectos éticos controvertidos. Uno de ellos es el estudio genético presintomático en menores, relacionado con enfermedades que se manifiestan en la edad adulta, además de la identificación de no paternidad durante la realización de las pruebas genéticas, entre otras situaciones.

A pesar de ello, todos los escenarios posibles suelen ser planteados en las consultas de asesoramiento genético, antes de realizarse el estudio genético. “Las respuestas se recogen en el consentimiento informado que el paciente o sus responsables legales deben firmar antes de la realización del estudio genético”, concluye la experta.

Descifran el cromosoma Y, la última pieza del puzle del genoma humano

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Otras noticias:
El cromosoma sexual masculino hace que los hombres sean más vulnerables al cáncer.                                     Los científicos secuencian el código genético del cromosoma sexual masculino, lo que ayudará a entender mejor la fertilidad, patologías como el cáncer o si es cierto que desaparecerá, como se predijo hace años.   Los telémeros son los extremos cromosomas y su función principal es proteger el material genético que porta el resto del cromosoma.
Laura Cano Liébana, 24.08.2023
Durante años, el cromosoma Y ha sido una fuente inagotable de fascinación. ¿Su peculiaridad? Contiene genes que determinan la masculinidad y producen esperma, pero descifrarlo es todo un reto por su compleja estructura. Es pequeño y muy extraño: contiene pocos genes y está lleno de "ADN basura", lo que hace que su secuenciación sea dificilísima.

Sin embargo, las nuevas técnicas de secuenciación de "lectura larga" han proporcionado por fin una secuencia fiable de un extremo a otro de la Y.  La última pieza del puzle que faltaba para completar el genoma humano. Este titánico trabajo ha sido fruto del esfuerzo del Consorcio T2T, un equipo de más de 100 científicos que han publicado sus avances en la revista Nature.

Los hallazgos proporcionan una base sólida para explorar cómo funcionan los genes del sexo y el esperma, cómo evolucionó el cromosoma Y, cuál es su papel real en el desarrollo humano, la fertilidad o en enfermedades como el cáncer. Además, estamos un paso más cerca de saber si, como se predijo, el cromosoma sexual masculino desaparecerá en unos pocos millones de años.

¿El cromosoma Y desaparece?
Sabemos, desde hace hace unos 60 años, que 2 pares de cromosomas específicos determinan el sexo al nacer en los seres humanos y otros mamíferos. Las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y, mucho más pequeño.

¿El problema? El cromosoma Y es muy diferente de todos los demás. Es menor en tamaño y contiene muy pocos genes: sólo 27, frente a los 1.000 que componen el X. Además, el Y también tiene muchas secuencias de ADN que no parecen contribuir a los rasgos físicos.                                Este "ADN basura" se compone de secuencias muy repetitivas que proceden de trozos de virus antiguos, genes muertos y secuencias muy simples de unas pocas bases repetidas una y otra vez.

Para más inri, esta última clase de ADN ocupa grandes porciones de su composición. De ahí viene la teoría de que el cromosoma Y esté desapareciendo. Y es que ha perdido unos 10 genes activos por cada millón de años, lo que ha reducido su número original a sólo 27.
En total, el cromosoma Y ha perdido el 97% de su antiguo complemento de genes. Ha habido un gran debate sobre si esta degradación continúa, pues a este ritmo todo el Y humano desaparecería en unos pocos millones de años. De hecho, esto ya ha ocurrido en algunos roedores.

Cromosoma Y, el más difícil de descifrar
El 1º proto-mapa del genoma humano se completó en el año 1999. Desde entonces y, aunque aún quedan pequeñas lagunas, los científicos han logrado secuenciar todos los cromosomas ordinarios, incluido el X.
Para ello se ha estado utilizando la secuenciación de lectura corta, que consiste en trocear el ADN en pequeños fragmentos de un centenar de bases y volver a ensamblarlos como un rompecabezas.                            Es como si tratásemos de recomponer un libro a base de tiras con algunas de sus frases.

Sin embargo, las nuevas tecnologías de secuenciación (como los algoritmos bioinformáticos) han permitido de manera reciente secuenciar bases a lo largo de moléculas individuales de ADN. Esto produce lecturas largas de miles de bases. Así, son más fáciles de distinguir y ensamblar, esquivando las confusas repeticiones del cromosoma Y.

De esta forma, lo que por fin se ha conseguido es secuenciar por completo el cromosoma Y, de extremo a extremo o de T2T (telómero a telómero). Antes ya se conocían partes del mismo, "lo que completa el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo", subraya un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
Cabe destacar que, incluso con la tecnología de lectura larga, el ensamblaje de los fragmentos de ADN fue complicado y confuso, así que los investigadores tuvieron que hacer varios intentos en regiones especialmente repetitivas.

¿Qué hay de nuevo en la Y?
Lo nuevo ahora es que los científicos han logrado 2 cosas inéditas. La 1ª, el 1º ensamblaje completo del cromosoma Y de un solo individuo de ascendencia europea. La 2ª, ensamblar cromosomas Y de 43 varones no emparentados, de los cuales casi la mitad proceden de linajes africanos. En conjunto, estos 2 artículos ofrecen una visión intrigante de los cromosomas Y humanos y revelan su naturaleza altamente variable entre individuos.

Los nuevos datos rellenan las lagunas que existían sobre el 50% de este cromosoma, descubriendo así importantes características e implicaciones como, por ejemplo, la fertilidad, ya que es un componente clave en la producción de esperma. También proporcionan una base importante para futuros estudios sobre cómo pueden estar contribuyendo a ciertos trastornos y enfermedades.

"Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana", detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI, quien considera que esto puede ayudar a diseñar mejores diagnósticos futuros.

La secuenciación larga del cromosoma Y ha descubierto algunos genes nuevos, aunque se trata de copias adicionales de genes que ya se sabía que existían. Aun así, con ello, la secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, según sus responsables. Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.

Ahora, también se sabe que el límite de la región pseudoautosómica (que se comparte con el X) se ha desplazado un poco más hacia la punta del cromosoma Y. Además, también se conoce mejor la estructura del centrómero (una región del cromosoma que separa las copias cuando la célula se divide) y tenemos una lectura completa de la compleja mezcla de secuencias repetitivas en el extremo fluorescente del Y.

Pero quizá el resultado más importante sea la utilidad que tendrán estos descubrimientos para los científicos de todo el mundo. Algunos grupos examinarán ahora los detalles de los genes Y y buscarán secuencias que puedan controlar cómo se expresan el SRY (un gen que es el principal responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas) y los genes espermáticos.

Otros examinarán de cerca las secuencias repetidas para determinar cómo se originaron y por qué se amplificaron. Muchos grupos analizarán también los cromosomas Y de hombres de distintos rincones del mundo para detectar signos de degeneración o evolución reciente de funciones.

Los misterios sin resolver en la genética humana

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Genes africanos para completar el genoma

En nuestros genes se esconden innumerables secretos sobre nuestro pasado, nuestro presente y qué nos depara el futuro. Cada vez estamos más cerca de descubrirlos, pero ¿cuánto sabemos actualmente?

Daniel Pellicer Roig, NG, 16 agosto 2023
El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 moléculas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
El Proyecto Genoma Humano fue uno de los mayores hitos científicos de principios del milenio. 

El 14 de abril del año 2003, tras casi 20 años de trabajo a sus espaldas, un equipo formado por científicos de más de 20 países anunció que habían conseguido “escribir” el libro de la vida humana. Este libro era largo y complejo, con más de 3000 millones de letras divididas en 23 capítulos, que contenían más del 90% de todas las instrucciones de las células de los voluntarios que donaron su sangre para el experimento.

Pero una tarea era conseguir escribir aquel enorme libro, y otra muy distinta es comprender exactamente cuál es la “información” que contiene. El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 letras, es decir, 4 moléculas que se repiten una y otra vez en un orden concreto. Estas moléculas se denominan nucleótidos y son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el idioma de los genes, las letras se agrupan de 3 en 3, lo que da lugar a 27 combinaciones distintas que se denominan codones y que la célula es capaz de entender.

LEYENDO EL ADN
Cuando la célula necesita una proteína para realizar una función concreta, tiene que crearla encadenando aminoácidos, uno detrás de otro. Para saber el orden recurre al ADN, donde cada codón se traduce en un aminoácido. Estas combinaciones de 3 letras se van leyendo a toda velocidad y la célula va añadiendo aminoácidos a la cadena hasta que llega a un codón de terminación que le indica que la proteína ha finalizado. Ahora bien, nuestro cuerpo únicamente necesita 20 aminoácidos, por lo que codones distintos equivalen al mismo aminoácido. Esta es la razón por la que los científicos indican que el código genético está degenerado.

Transcripción y traducción del ADN

Al conocer los codones y la secuencia de ADN humana, se pueden encontrar todas las proteínas que se crean el cuerpo. En total, se estima que hay algo menos de 20.000 genes que producen proteínas para cumplir con funciones concretas en el organismo. Este número puede parecer grande, pero si lo comparamos con otros seres vivos, no es una cifra muy elevada. 

Por ejemplo, un ratón tiene más de 22.000 genes, de los cuales compartimos con ellos unos 16.000. 

En las plantas, el número suele ser mucho mayor, por ejemplo el trigo tiene 108.000 genes, 5 veces más que nosotros. 

Pero estos son únicamente los genes que tienen la información necesaria para crear una proteína. A pesar de su importancia, en total ocupan menos de un 2% del genoma humano. El resto de secuencias fueron llamadas erróneamente “ADN basura” porque no se conocía su función y, al no estar aparentemente relacionados con las proteínas, se supuso que no eran tan importantes.

RECICLANDO EL ADN
En aquellas regiones de ADN existen otros 38.000 genes más que no llegan a formar proteínas, si no que tienen otras funciones, como la señalización. También se encuentran secuencias reguladoras, que reaccionan a diferentes estímulos que recibe la célula y le indican cuándo producir ciertas proteínas vitales para su supervivencia y la del organismo. Además, encontramos “pseudogenes”, que son genes que perdieron su función tras millones de años de acumular mutaciones que se han ido produciendo en nuestra especie. Estos pseudogenes ayudan a comprender nuestra historia evolutiva, y estudios recientes muestran que también pueden tener funciones de regulación de otros genes activos.

Para rizar más la doble hélice, en ciertas regiones de nuestro genoma encontramos secuencias cortas de ADN que se repiten decenas, cientos o miles de veces. Al principio se pensaba que eran secuencias “de relleno” con una función estructural, pero se ha demostrado que actúan como protección para ciertas zonas, como la parte central y los extremos de los cromosomas. Además, algunas de estas regiones que presentan más (o menos) repeticiones de lo habitual, pueden estar relacionadas con ciertas enfermedades hereditarias. Finalmente, también se encuentran presentes los transposones o “genes saltarines”, unas secuencias que pueden moverse por el genoma y cuyo descubrimiento le valió a Barbara McClintock el premio Nobel de Medicina o fisiología en 1983.

LOS ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS DEL GENOMA HUMANO
Todos estos descubrimientos se han ido sumando al campo de la genética y han ido, poco a poco, cambiando la forma que teníamos de entender el ADN. Ahora bien, para seguir indagando en nuestro conocimiento del genoma humano tenemos que avanzar hasta marzo de 2022. Ese mes, un equipo de la Universidad John Hopkins publicó un artículo en el que mostraba cómo, utilizando técnicas modernas, había conseguido escribir casi todo el ADN que no pudieron en el Proyecto Genoma Humano, el 8% que faltaba.

Aquel 8% era una zona especialmente difícil de leer, ya que estaba compuesto por regiones muy repetitivas. 

Esto resulta un reto para las tecnologías de lectura, ya que, para leer al ADN, antes han de romper la molécula en fragmentos pequeños. 

Si estos fragmentos provienen de una zona altamente repetitiva y son prácticamente idénticos, es muy difícil saber qué trozo va delante, cuál detrás y, como se leen cientos o miles de moléculas de ADN a la vez, también resulta casi imposible saber cuántas repeticiones hay en la zona.

Pero el equipo consiguió rebasar estas dificultades y en aquel 8% hallaron más de 2.000 genes desconocidos y unas 2 millones de variaciones en el ADN que están relacionadas con enfermedades. Además, entre las secuencias que leyeron se encuentra el cromosoma Y, donde, habitualmente, se sitúan las instrucciones que crean a los machos de nuestra especie.

EL “UNKNOME” O “DESCONOMA”
Como hemos podido ver a lo largo de este artículo, en la actualidad conocemos muchos de los secretos que nos ha aportado el genoma. Esta información es útil para comprender de dónde vienen los rasgos distintivos de cada persona y nos permite encontrar la causa de enfermedades genéticas. Sin embargo, a pesar de lo mucho que ha avanzado el conocimiento, todavía existen algunas lagunas.

Estas lagunas quedan recogidas en el desconoma, un neologismo que aparece al unir las palabras “desconocido” y “genoma”. Se trata de una lista de genes y otras secuencias que nació con el propósito de desaparecer, ya que son aquellas regiones de las que todavía no conocemos completamente su función. Estas secuencias son especialmente importantes en la biomedicina, porque pueden interferir en el diseño de tratamientos para enfermedades genéticas. 

Estos tratamientos requieren de años de trabajo y de inversiones monetarias muy importantes, por lo que todo el conocimiento que ahorre futuros problemas es bienvenido.

Seguir estudiando estas regiones y tener más genomas completos de diferentes etnias permitirán, en un futuro no muy lejano, conocer todos los genes que cumplen un papel en nuestra especie, es decir, crear el pangenoma humano definitvo. El pangenoma es un objetivo ambicioso para el que se están dando los primeros pasos, y su creación marcará una de las páginas más importantes de nuestra historia. 

Una vez lo consigamos podremos responder con certeza a la pregunta que ha atormentado a tantos filósofos: “¿qué somos?”. 

O al menos podremos hacerlo desde un punto de vista genético.

Mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 en pacientes españoles con osteocondromas múltiples (OMC)

S. Balcells & D. Grinberg, 26 febrero 2013
Informes científicos volumen 3 , Número de artículo: 1346 ( 2013 ) 
Los osteocondromas múltiples son un trastorno esquelético autosómico dominante caracterizado por la formación de múltiples tumores cubiertos de cartílago. Se han identificado 2 genes causales, EXT1 y EXT2, que representan el 65% y el 30% de los casos, respectivamente. Hemos realizado un análisis de mutaciones de los genes EXT1 y EXT2 en 39 pacientes españoles no emparentados, la mayoría de ellos con fenotipo moderado y buscamos correlaciones genotipo-fenotipo. 

Encontramos el alelo mutante en 37 pacientes, 29 en EXT1 y 8 en EXT2 . Cinco de la EXT1las mutaciones fueron deleciones identificadas por MLPA. Se documentaron 2 casos de mosaicismo. Detectamos un menor número de exostosis en pacientes con mutación sin sentido frente a otro tipo de mutaciones. 

En conclusión, encontramos una mutación en EXT1 o en EXT2 en el 95% de los pacientes españoles. 18 de las mutaciones eran nuevas. 

Continua Aqui el artículo.....

¿Cuánto sabes sobre el ADN?

NG.com, 29 Abril 2023
El ADN es a la vida lo que las letras a los libros; son las pequeñas piezas que conformadas de una o otra manera determinan a los seres vivos en el 1º caso, y sus historias en el 2º.

El Formulario AQUÍ

El mapa más completo del epigenoma humano.

Otros Medios: elmundo,

20 Minutos/EFE, 30.03.2023 
El epigenoma, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades.
Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada. El trabajo, que publica hoy jueves la revista 'Cell', es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.

Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por 1ª vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno. Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de 1 millón de variantes específicas en 1 de los 2 cromosomas.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.
Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como "marcas" epigenómicas.

Causa o resultado de las enfermedades
Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.

"La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco", ha señalado el investigador.

Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.
"Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad", ha aclarado Guigó.

El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de 4 donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.

La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada
"De media, una persona tiene entre 4 y 4,5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por 1ª vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud", ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).

Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo 1 copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de 1 de las 2 copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.

Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.

¿Qué papel desempeña la genética en el estado físico?

Otras Informaciones: menshealth, addi.ehu, genotipia,

¿Hasta qué punto influye realmente la genética en el aumento de la masa muscular y en la reducción de la grasa? ¿Las personas que no tienen una “buena genética” deben dejar de hacer gimnasia?
Noam Manor/Beatriz Oberlander|, 04.09.2019
Todos tenemos un amigo que come todo lo que quiere, hace gimnasia 1 vez y media a la semana, bebe y fuma, y pese a todo posee una excelente masa muscular, en comparación con una persona que se ejercita 5 veces a la semana y come según lo que dictan los libros especializados. 

Uds. se preguntarán cómo es posible. La respuesta es sencilla: tiene una buena genética. 

Entonces ¿hasta qué punto la genética realmente influye en el aumento de la masa muscular y en la reducción de la grasa?
‘Genética’ es un concepto que describe el estudio de los genes y su papel en la herencia: de qué manera determinadas características pasan de una generación a otra. La genética desempeña un papel muy significativo en todo lo que se refiere al aumento de la masa muscular y a la reducción de la grasa. De hecho, la genética desempeña un papel tan importante que en una investigación del 2007 publicada en The Journal of Applied Physiologyy (‘Revista de fisiología aplicada’, en español) se afirma que el 90% de la masa muscular con la que comenzamos, es resultado de la herencia genética. 

Y en una investigación del 2005 publicada en la revista Medicine & and Science in Sports & Exercise (‘Medicina y ciencia en el deporte y en el ejercicio’, en español) se investigó si personas diferentes reaccionan de manera diferente a la misma cantidad de ejercicio. Se le pidió a 585 personas que hicieran el mismo ejercicio para la parte anterior del brazo 2 veces a la semana durante 12 semanas. Al final de la investigación, los resultados mostraron que hubo diferencias muy grandes en el aumento de la masa muscular: hubo personas a las que les aumentó en un porcentaje pequeño, mientras que a otras les aumentó un 59% (la mayoría de las personas estaban en el medio: alrededor de un 20% de aumento).

En otras investigaciones se vio que diferentes personas tienen cantidades diferentes de fibras del tipo 1 y de fibras del tipo 2, lo que quiere decir que hay personas a las que les vendrá mejor el ejercicio aeróbico, mientras que a otras les serán más efectivos los ejercicios de fuerza, adaptados en cada caso. Además, en el contexto del reparto de las fibras, alrededor del 45% se debe a la herencia genética. 

Esto es interesante porque las fibras del tipo 2 crecen alrededor de un 50% más que las fibras de tipo 1. Es decir, que son más sensibles a los cambios biológicos (aumento de la masa muscular). De modo que -según la lógica- si tuviera un mayor número de fibras de tipo 2, que actúan considerablemente más durante los ejercicios de fuerza, también reaccionaré mejor a éstos e incluso podría ser más fuerte en comparación con la población general. Por otro lado, quienes tienen más fibras de tipo 1, que funcionan sobre todo en la actividad aeróbica, reaccionarán mejor a ésta y serán mejores en comparación con la población general. En una investigación adicional se vio una correlación entre la cantidad de fibras del músculo y el tamaño de los bíceps (brazo anterior), de manera que quienes contaban con más fibras también tuvieron más masa muscular.

En cuanto a la genética y el aumento de grasa, en una investigación de 1990 relacionada con la alimentación, que publicó la revista The New England Journal of Medicine (‘La nueva revista inglesa de medicina’, en español) se pidió a parejas de gemelos que comieran 1.000 calorías más de las que necesitaba su organismo (un balance positivo de calorías) durante 100 días. En la investigación se vio que hubo parejas que aumentaron solamente 4,300 kg y otras que subieron 13,300 kg. 

O sea, que hubo una diferencia de 1 a 3. 

Además, se vio que quienes habían sido “bendecidos” desde el punto de vista genético subieron poco de peso y no les aumentó la grasa del vientre, frente a quienes subieron mucho de peso y les aumentó en un 200% la grasa del vientre.

Pero de acuerdo con la información, cabe cuestionarse: ¿Quienes no tienen “una buena genética”, deberían dejar de ejercitarse? En absoluto, la genética desempeña un papel muy significativo, pero es sólo la mitad de la cuestión. Una persona con “una buena genética” pero que nunca ha hecho ejercicios, no aprovecha su potencial. Por otro lado, una persona que nació con una genética normal pero se cuidó con la alimentación e hizo gimnasia progresará mucho y tendrá un buen aumento de la masa muscular. 

La mayor parte de la población se encuentra en algún lugar del medio, por lo que alimentarse bien e ingerir muchas proteínas, en combinación con un buen programa de ejercicios -ciencia y lógica-, además de hacer gimnasia de manera sistemática, sin duda tendrán buenos resultados, por lo que no hay que culpar a la genética. 

Asimismo, diferentes personas no reaccionarán igual a un programa distinto de ejercicios, por lo que, lo que le funciona bien a su amigo, no necesariamente tendrá los mismos efectos en uds. Por ello hay que prestar atención y ver qué es lo que funciona mejor para cada uno.

Nota: Influencia y papel del Gen ACTN3 y la Proteína Actinina-3 para el desarrollo muscular.

El 'boom' de la medicina genética (1953-2023)

Otras Noticias:
La nueva tecnología de edición genética que es más eficiente y segura que CRISPR

.... y cómo transformará nuestro futuro. Las nuevas herramientas de edición genética prometen combatir graves enfermedades que actualmente son difíciles de curar, pero todavía es una tecnología en desarrollo que conlleva graves riesgos.
Sin regulación, la edición genética podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos.

Gavin Bowen-Metcalf, biólogo, 19/02/2023
Esta es la época más apasionante de la genética desde el descubrimiento del ADN en 1953. Esto se debe principalmente a los avances científicos, entre ellos la capacidad de modificar el ADN mediante un proceso llamado edición genética.
El potencial de esta tecnología es asombroso: desde el tratamiento de enfermedades genéticas hasta la modificación de cultivos alimentarios para que resistan los pesticidas o los cambios climáticos, pasando por la 'resurrección' del dodo, como pretende una empresa.

En el futuro oiremos hablar cada vez más de la edición genética. 

Así que si quiere estar seguro de que entiende las nuevas actualizaciones, 1º tiene que entender en qué consiste realmente esta tecnología.
Nuestro ADN está formado por 4 moléculas clave llamadas bases (A, T, C y G). Las secuencias de estas 4 bases se agrupan en genes. Estos genes actúan como el "código" de sustancias clave que el cuerpo debe producir, como las proteínas. Las proteínas son moléculas importantes, vitales para mantener un ser humano sano y funcional.

Los genes pueden ser cortos, normalmente de menos de 100 bases. 

Un buen ejemplo son los genes ribosómicos, que codifican diferentes ribosomas, moléculas que ayudan a crear nuevas proteínas.
Los genes largos están formados por millones de bases. 

Por ejemplo, el gen DMD codifica una proteína llamada distrofina, que mantiene la estructura y la fuerza de las células musculares. El DMD tiene más de 2,2 millones de bases.

Cómo funciona la edición de genes
La edición de genes es una tecnología que puede cambiar secuencias de ADN en 1 o más puntos de la cadena. Los científicos pueden eliminar o cambiar una sola base o insertar un nuevo gen. La edición genética puede reescribir literalmente el ADN.
Hay diferentes maneras de editar genes, pero la técnica más popular utiliza una tecnología llamada CRISPR-Cas9, documentada por 1ª vez en un artículo pionero publicado en 2012. 

Cas9 es una enzima que actúa como unas tijeras capaces de cortar el ADN.Está asistida por una cadena de ARN (una molécula similar al ADN, en este caso creada por el científico), que guía a la enzima Cas9 hasta la parte del ADN que el científico quiere cambiar y la une al gen que se desea modificar.

Dependiendo de lo que el científico quiera conseguir, puede limitarse a eliminar un segmento del ADN, introducir un cambio de una sola base (por ejemplo, cambiar una A por una G) o insertar una secuencia mayor (como un nuevo gen). Una vez que el científico ha terminado, los procesos naturales de reparación del ADN se encargan de pegar los cortes.

Los beneficios de la edición genética para la humanidad podrían ser significativos. Por ejemplo, el cambio de una sola base en el ADN de las personas podría ser un futuro tratamiento para la anemia falciforme, una enfermedad genética de la sangre. Las personas con esta enfermedad sólo tienen una base mutada (de A a T). Esto hace que el gen sea más fácil de editar en comparación con afecciones genéticas más complejas, como las cardiopatías o la esquizofrenia.

Los científicos también están desarrollando nuevas técnicas para insertar segmentos más grandes de bases en el ADN de los cultivos con la esperanza de poder crear cultivos resistentes a la sequía y ayudarnos a adaptarnos al cambio climático.

Por qué es controvertida la edición de genes
La edición de genes es un tema controvertido. A menos que los gobiernos colaboren con los científicos para regular su uso, podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos.
Y conlleva riesgos.
El 1º caso de implantación ilegal de un embrión editado genéticamente se reportó en 2019 en China, y llevó al encarcelamiento de 3 científicos. Los científicos habían intentado proteger a 2 fetos gemelos de que su padre les transmitiera el VIH.

Pero cuando otros científicos leyeron pasajes de un artículo no publicado escrito por el líder del experimento de ADN sobre los gemelos, temieron que en lugar de introducir inmunidad, los investigadores probablemente crearon mutaciones cuyas consecuencias aún se desconocen.

Los riesgos de desarrollar bebés de diseño son tan altos que es improbable que se legalice pronto. Un pequeño error podría destruir la salud de un bebé o provocar otras enfermedades a lo largo de su vida, como un mayor riesgo de cáncer.
Las leyes y regulaciones que rodean a esta tecnología son estrictas. 

La mayoría de los países prohíben la implantación de un embrión humano que haya sido alterado genéticamente de alguna manera. Sin embargo, como muestra el ejemplo de 2019, las leyes pueden incumplirse.

Tipos de mutaciones GENÉTICAS

GuÍa Metabólica, 23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea: 

a.- insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, 

b.- alterando la lectura de un gen anómalo, 

                                        c.- modificando su expresión, etc.

Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece. 

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en 3 niveles diferentes: 

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir, a las bases o “letras” del ADN.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto, a su estructura. 

Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down. 

Continua AQUI .....