Diagnóstico Genético Pre-Implantacional (DGPI): ¿cuándo se utiliza?

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‘Mi hijo tiene una enfermedad rara’.
Cómo averiguar si tienes una enfermedad rara que podrías transmitir a tu hijo.
Las técnicas de reproducción asistida permiten solventar algunas situaciones difíciles en cuanto a la salud de los descendientes. Es el caso del diagnóstico genético preimplantacional, una vía complementaria a la que recurren las parejas con ciertos riesgos.
Terry Gragera, Madrid, 08/03/2023 
El diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica permitida en España, no así en otros países de nuestro entorno. 

Está contemplada en la ley del año 2006 sobre reproducción humana, donde se marca en qué casos se puede recurrir a ella.
Para saber en qué consiste y cuál es su utilidad hemos recurrido a Laura Aguilera, embrióloga del laboratorio Ginemed Sevilla. 

Ella nos cuenta todo lo que hay saber sobre esta técnica.

¿Cuándo se recurre al diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria cuya finalidad es preventiva. Así, está indicado cuando “existe riegos de transmitir a la descendencia alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales o enfermedades hereditarias graves conocidas y diagnosticadas previamente en la familia”, indica la experta.

Es un recurso, por tanto, que se lleva a cabo bajo indicación médica en aquellas parejas que tienen riesgo reproductivo para tener una descendencia sana. Esto puede suceder cuando hay posibilidad de que se transmita una enfermedad grave, de aparición precoz y sin tratamiento curativo. “Técnicamente, el test genético preimplantacional se puede realizar si se conoce la mutación o anomalía que causa la enfermedad familiar previamente diagnósticada”, señala la embrióloga.

Esta técnica se utiliza cuando hay mutaciones genéticas conocidas como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la enfermedad de Huntington. Puede suceder que los padres sean portadores, aunque no las sufran, y que hayan sido conocedores de ellas al haber tenido ya algún caso en la familia. El test genético preimplantacional permitiría analizar su carga genética para no seguir transmitiendo la enfermedad a sucesivas generaciones.

Otras indicaciones para el diagnóstico genético preimplantacional
En algunas parejas se producen abortos de repetición causados por anomalías genéticas o fallos de implantación que pueden responder a esta causa. También aquí se puede utilizar el test genético preimplantacional para seleccionar los embriones que están ‘sanos’.

Igualmente, el diagnóstico genético preimplantacional es la técnica de elección cuando un hermano es concebido para salvar la vida de otro ya nacido gravemente enfermo. Es lo que se conoce como ‘bebé medicamento’. Son situaciones muy particulares que deben ser autorizadas previamente por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, por sus implicaciones éticas.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria. Lo 1º que hay que hacer es un examen genético y clínico a la pareja. 

Una vez obtenidos los resultados se pasa a la siguiente fase. Así, los pacientes tienen que someterse a 1 ciclo de fecundación in vitro. En esta etapa, la mujer recibe estimulación ovárica para obtener un número alto de óvulos. Después se hace una punción ovárica para extraer esos óvulos, que finalmente se fecundan mediante la técnica ICSI (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides), para conseguir los embriones.

El siguiente paso es realizar una biospia embrionaria para estudiarlos genéticamente, para lo cual se extraen unas cuantas células al embrión. Una vez realizada la biopsia a los embriones, se transfieren a la paciente aquellos que están libres de enfermedad. Se hace mediante un ciclo de embriones vitrificados.

¿Tiene riesgo la biopsia al embrión? 

“Es una técnica segura, realizada por profesionales con gran experiencia, pero como toda técnica invasiva no está exenta de riesgo”, advierte Laura Aguilera.
Entre estos riesgos pueden estar que el embrión detenga su evolución tras la biopsia y que haya que cancelar el ciclo si todos los embriones muestran alteraciones. También en casos de mosaicismo (en los que determinadas células están sanas, pero otras no), se podría determinar que el embrión no tiene alteraciones al haber analizado unas células sanas.

Diferencias entre el test de compatibilidad genética y el diagnóstico genético preimplantacional.
Ya sabemos que el diagnóstico genético preimplantacional se realiza a través del test genético preimplantacional para transferir al útero materno únicamente los embriones que no tienen anomalías cromosómicas y/o mutaciones genéticas.

Su utilidad es diferente a la del test de compatibilidad genética, también conocido como matching genético. “Es un análisis genético que estudia mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas [cuando ambos genes de un par están alterados] y ligadas al cromosoma X”, aclara la experta de www.ginemed.es. Es el caso de la hemofilia, el síndrome de Hunter o la distrofia muscular de Duchenne, entre otros.
“El objetivo al realizar el test de compatibilidad genética es conocer si personas sanas pueden ser portadoras de esas enfermedades. Gracias al matching genético se puede precedir el riesgo de transmisión de alguna enfermedad recesiva a la descendencia”, comenta.

DPI: Iº embarazo del mundo en el que se logra sortear la exostosis múltiple

Otros Medios: El país, 

ABC, BARCELONA. 21/06/2007 

El Instituto Dexeus y la división biomédica de la empresa Sistemas Genómicos han logrado la 1ª gestación del mundo libre de la enfermedad de la exostosis múltiple, una patología hereditaria y muy rara que acorta y deforma los huesos, de la cual era portadora el padre.

La gestación ha sido posible gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, y para el próximo mes de octubre se espera el nacimientos de 2 niñas libres de esta patología, según informó ayer la clínica.
Las mismas fuentes señalaron que 1º se hizo una fecundación in vitro y que luego todos los embriones que se lograron se sometieron a un análisis genético para transferir al útero materno sólo los que se diagnosticaron como sanos.
La exostosis múltiples es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara, que afecta a uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones.
Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los 1º años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante,es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, es del 50 %.

Diagnóstico Genético Preimplantacional y el nº de embriones

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"La donación de embriones sale del armario". 

 "¿Qué tengo que saber sobre la donación de embriones?"

CRA Barcelona, 11 abril 2021
El XXXII Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad concluyó con un compromiso unánime en la transferencia de un único embrión. Los avances en medicina reproductiva permiten reducir el número de embriones a transferir tras una fecundación in vitro sin disminuir las probabilidades de embarazo.
Desde este congreso la mayoría de las clínicas afirman que: “Solo necesitamos un único y buen embrión para conseguir el embarazo.”, es decir, la tendencia es a la transferencia de un único embrión.
Los especialistas en reproducción asistida recomiendan la transferencia de un único embrión porque quieren reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de éxito, de conseguir un niño sano en casa.
Los riesgos de un embarazo gemelar
Un embarazo gemelar supone un riesgo para la futura madre, porque las complicaciones que se producen durante el embarazo van a aparecer de forma más frecuente: parto pretérmino, antes de la semana 37-38 de gestación, problemas hipertensivos, diabetes gestacional, problemas hepáticos, infecciones urinarias o anemia. 

Pero sobretodo aumentan los riesgos para los bebés.

Los fetos de embarazos múltiples tienen una probabilidad más alta de desarrollar insuficiencia placentaria, lo que da lugar a una disminución patológica del crecimiento de uno o más de los fetos.
En lo que hace referencia a la prematuridad, el nacimiento antes de la semana 34 de gestación conlleva un aumento del riesgo de complicaciones en el recién nacido, debido a la inmadurez de sus órganos.

En el caso de la maternidad en solitario, a las complicaciones del embarazo y parto, se sobrevienen la necesidad de ayuda en los primeros meses y sobretodo de un soporte económico importante.
Es algo a tener muy en cuenta, si te planteas ser madre soltera, por mucha ilusión que nos haga tener mellizos.
Cómo se aumenta las probabilidades de éxito con la transferencia de un único embrión
La ley de Reproducción Asistida permite la transferencia de hasta 3 embriones. Muchas mujeres en Fecundación in Vitro insisten en transferir más de un embrión, porque tienen la errónea creencia que así aumenta la probabilidad de embarazo.
Sin embargo, transferir un único embrión hoy tiene la misma tasa de éxito que la transferencia de 3 embriones hace 10 años. 

Se ha mejorado considerablemente la selección embrionaria.
Hoy en día, un buen laboratorio de reproducción asistida cuenta con incubadores Time Lapse , que conectado al Test Eeva, permite seleccionar el embrión con mejores probabilidades de implantación en el útero.
Antes de decidirte por una u otra clínica, pregunta por la tecnología que utilizan en el laboratorio, es importantísimo y marca la diferencia entre un positivo o varios negativos.
Con estos incubadores, los biólogos pueden detectar los movimientos celulares del embrión y diferenciar cuándo ocurre la división embrionaria, sin tener que extraer al embrión del incubador y alterar por tanto las condiciones de cultivo in vitro, permiten predecir el potencial de desarrollo de cada embrión y clasificarlo.
En el caso de mujeres mayores de 40 años, o parejas con enfermedades hereditárias, se recomienda realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Mediante esta técnica se puede estudiar la genética de todos los embriones obtenidos mediante un ciclo de fecundación in vitro, y transferir solo el que se está seguro de que es cromosómicamente normal.
No sólo permite ser mucho más selectivo a la hora de transferir un solo embrión, sin también reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de conseguir un niño sano en casa.
La probabilidad de conseguir embarazo con embriones normales seleccionados por DGP es mucho más alta, y similar a la que se obtiene con óvulos de donante, incluso en pacientes mayores de 40 años.

Reproducción asistida: ¿tendrá un problema genético mi hijo?

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es posible detectar y prevenir la transmisión de enfermedades graves y aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.
El Comercio, 15 enero 2020,
Las mujeres que buscan ser madres a partir de los 38-40 años presentan un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en los embriones. De ahí que uno de los dilemas a los que se enfrentan muchas parejas que se someten a un tratamiento de fertilidad es si darán a luz un bebé libre de cualquier enfermedad genética.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica complementaria a la fecundación in vitro a la que cada vez más recurren las parejas en tratamiento, y que consiste en realizar una biopsia a los embriones para conocer su genética antes de la transferencia al útero materno.
«Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, descartando los embriones anómalos que nunca darán lugar a un niño sano», explican desde el Centro de Fertilización in Vitro de Asturias (CEFIVA) donde desarrollan con éxito esta técnica desde el año 2002.
Como especialistas en genética y fertilidad, en CEFIVA aconsejan someterse a este diagnóstico cuando existen antecedentes personales o familiares de enfermedades como fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, distrofia muscular; o cuando se padece o tiene algún familiar con malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas, si buscan el embarazo a partir de los 38 años, tras varios fallos de implantación embrionaria o cuando existen abortos de repetición.
«Hay que tener en cuenta que algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo», apunta Pedro de la Fuente, ginecólogo y coordinador de la clínica, quien desde 1989 ayuda a miles de parejas con problemas de esterilidad a cumplir su sueño de ser padres, gracias a las técnicas más avanzadas en el campo de la Reproducción Humana.
Desde la clínica constatan que «el análisis genético de los embriones ha conseguido aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia», lo cual supone una ventaja tanto psicológica como económica para las parejas que buscan ser padres.
A la vanguardia en los tratamientos de reproducción que se aplican en el mundo, CEFIVA cuenta en su equipo con profesionales médicos de experiencia y prestigio, lo que les ha llevado a ser uno de los centros pioneros en España en realizar las siguientes técnicas: Inseminación Artificial Conyugal y de donante, Fecundación in Vitro (FIV), Congelación de embriones, Banco de semen, Programa de Donación de Ovocitos, Microinyección Espermática (ICSI), Diagnóstico Genético Preimplantacional, Programa para pacientes serodiscordantes HIV, HVC, Programa de vitrificación de ovocitos con sistema automatizado y cultivo de embriones con Tecnologia TIME LAPSE( Embryoscope) entre otras. (....)

Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

www.institutobernabeu.com,Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. 

Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Podemos diferenciar 2 tipos de DGP: 

1.- El DGP dirigido a seleccionar embriones libres de una enfermedad 

     genética que afecta a un solo gen (DGP) y 

2.- El DGP que analiza las enfermedades genéticas que afectan a uno o 

     más cromosomas (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (En ocasiones la nomenclatura que los define origina confusión, en el post DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?, se esclarecen las diferencias)
En 1º lugar, el DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo.
Por otro lado, el DGP destinado al estudio de enfermedades cromosómicas (SGP), presenta cierto debate en cuanto a la bondad que su aplicación pudiera tener sobre la mejora de las tasas de éxito de las técnicas de reproducción asistida. A continuación, vamos a exponer los principales pros y contras de ambas posturas. Leer más ......

Primer embarazo con Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Hospital de Navarra

UNA TÉCNICA QUE EVITA LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.
acta sanitaria, PAMPLONA, 24 SEP 2019
El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) ha confirmado el 1º embarazo con el Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), una técnica que evita la transmisión de enfermedades genéticas de los progenitores a los recién nacidos.
El SNS-O comenzó poco antes del verano a aplicar esta técnica, que permite diagnosticar enfermedades genéticas en los embriones y que consigue, por tanto, el nacimiento de bebés sanos libres de estas patologías. El doctor Jesús Zabaleta, quien es responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O, explica que «la probabilidad de que las personas portadoras de una condición genética tengan un hijo o hija con una enfermedad, sin dicha técnica, suele ser del 25 al 50 %».
«Tras el procedimiento, las probabilidades de que el bebé nazca libre de las enfermedades hereditarias no es del 100 %, pero se reducen de forma muy importante a valores residuales», continúa Jesús Zabaleta, que añade que «el proceso es bastante largo porque es necesario realizar estudios genéticos profundos de cada caso. El embarazo, en esta ocasión, se ha conseguido en el primer intento, así que estamos muy satisfechos».
«Se trata del 1º caso conseguido en la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O y un avance en la Sanidad Pública, dado que se trata de un servicio que históricamente ha estado concertado con clínicas privadas», destaca la Consejería de Sanidad del Gobierno de Navarra.
Requisitos
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se incluye en la cartera básica de servicios del SNS-O desde el año 2014. Sin embargo, estos casos fueron derivados a otras entidades mientras se implementaba la técnica en el SNS-O. Para ello, a lo largo de la pasada legislatura se realizaron distintas obras, con el incremento del personal y adquisición del equipamiento necesario.
El SNS-O atenderá en la Unidad de Reproducción Asistida a entre 15 y 20 parejas cada año. «Las parejas han de cumplir una serie de requisitos, como ser padres o madres portadores de una condición genética, que saben que tienen riesgo en la descendencia, y que son la causa de enfermedades graves, precoces y que no tienen tratamiento», indica Zabaleta. 

También se tiene en cuenta la edad de los padres, la madre no puede tener más de 40 años y el padre no puede superar los 55 años.

El diagnóstico genético preimplantacional DGP/PGT

..... permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella.
www.fjd.es,13 de mayo de 2019
El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios.
Esta técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.
Con motivo del Día del ADN recientemente celebrado, la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), organizaron un taller sobre diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes e incluso algunos profesionales sanitarios.
La Dra. Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, señala que el objetivo de este taller era "aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas".
El tradicionalmente conocido como diagnóstico genético preimplantacional, y actualmente denominado test genético preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés: preimplantation genetic testing), está destinado a parejas en las que 1 ó ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.
Hacia una gestación libre de enfermedad
En ese contexto, la técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de la enfermedad familiar y, tal y como señala la Dra. Ayuso, "consiste en un ciclo de fecundación in vitro a través del cual se obtienen embriones que se biopsian en el 3º o 5º día de desarrollo". "Sobre la muestra embrionaria biopsiada se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología", añade la Dra. Ana Bustamante, facultativo del Servicio de Genética del hospital madrileño.

Por su parte, la Dra. Corazón Hernández, directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, señala que "el DGP representa una alternativa reproductiva de gran interés para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante". Mediante el DGP se busca conseguir una gestación libre de la enfermedad mientras que con el diagnóstico prenatal el estudio genético se realiza sobre la gestación en curso y, en caso de un feto afecto, implica "una toma de decisiones que pueden resultar más difíciles para la pareja", según esta especialista.
Los talleres ayudan a que los pacientes conozcan mejor el proceso desde un punto de vista administrativo, técnico, farmacológico, así como los resultados que la técnica les ofrece en cada caso. Pero, además, la Dra. Hernández indica que, en estos encuentros, por su carácter familiar, se puede informar sobre "prevenir con previsión". Y es que, apunta, "como todos sabemos, la vida fértil de la mujer es limitada, y también lo es su reserva ovárica, por lo que para obtener los mejores resultados en la prevención de la enfermedad debemos ser previsores, educando en una maternidad temprana o, en su defecto, en la posibilidad de preservar óvulos con los que después optimizar los resultados en un tiempo posterior".
Una técnica en creciente implantación
Durante la última década, en la Fundación Jiménez Díaz se ha experimentado un gran crecimiento en el número de casos para DGP, así como en los tipos de las distintas patologías genéticas (enfermedades raras) motivo de estudio. A este respecto, la Dra. Bustamante afirma que el incremento medio anual del número de casos ha sido del 25 %.
"Entre 2008 y 2017 se han realizado un total de 372 ciclos de DGP de enfermedades monogénicas que han incluido 59 patologías diferentes, siendo el grupo mayoritario el de las enfermedades neurodegenerativas (destacando en número la enfermedad de Huntington), seguido del grupo de enfermedades neuromusculares (como la distrofia miotónica y la distrofia muscular de Duchenne)". Asimismo, también la complejidad de los casos estudiados en este servicio ha aumentado, especialmente derivado de la globalización de los estudios genéticos a gran escala.
La Fundación Jiménez Díaz es actualmente el centro de referencia del Servicio Madrileño de Salud para DGP en la Comunidad de Madrid. "En nuestro centro no hay una cartera de servicios que limite el tipo de patología susceptible de esta técnica y se atienden todas las solicitudes que cumplan los requisitos legales y clínicos", concluye la Dra. Bustamante.
Otros Medios: acta sanitaria,

Diagnóstico Genético Pre-Implantacional

Enlace, programa de radio a partir del minuto 5:30

Plan piloto de Sanidad para mejorar el diagnóstico genético de las ER

por Somos Pacientes /9.11.2015 El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha anunciado la puesta en marcha de un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras. Concretamente, y con el objetivo de reducir a 2 meses el proceso diagnóstico, el proyecto define las rutas asistenciales que se establecerán en cada comunidad autónoma y contempla la financiación de 1 millar de análisis genéticos hasta un límite de 800 euros por prueba.
Así, el proyecto se presenta, como indica Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “como un 1º paso que busca reducir el retraso diagnóstico en las ER, que actualmente se estima está en 5 años y que en el 30% de las situaciones provoca el agravamiento de la enfermedad”.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta, como alerta FEDER, “que en el 20% de los casos, las enfermedades poco frecuentes no se definen en las pruebas genéticas”. Y asimismo, como indica su presidente, “que los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos, por lo que se deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba y estudiar no solo al afectado, sino también a los familiares del mismo”.
Intervención global
El proceso de acceso al diagnóstico en enfermedades raras debe ser entendido, como explica Juan Carrión, “como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”.
Es más; con objeto de garantizar la efectividad del proceso, incide el presidente de la Federación, “se hace necesario tener en cuenta otros aspectos, como asegurar la sostenibilidad de los registros de enfermedades raras, que se encargan de recopilar y facilitar un acceso universal a información imprescindible tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios e investigadores”.
Y asimismo, y además del impulso de la investigación, como informa Alba Ancochea, directora de FEDER, “debemos también potenciar la formación específica en los centros clínicos y laboratorios. Y para ello es necesario desarrollar una estructura asistencial y coordinada entre la Atención Primaria, Hospitalaria y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)”.
Por todo ello, “este plan debe tener en cuenta la situación de los laboratorios y especialistas de cada comunidad autónoma para asegurar las vías correctas de derivación y garantizar la cobertura y atención cualificada”, concluye Alba Ancochea.
– A día de hoy, 84 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes.

¿Cuándo es necesario hacer un diagnóstico genético y para qué?

Hay unas 5.000 patologías de base genética. Identificar los genes asociados a enfermedades como el cáncer puede marcar la diferencia entre el éxito y el fracaso en su tratamiento.

ROCÍO GIL | Madrid - 06-05-2015 |

A veces, una enfermedad hereditaria se debe a la mutación de un solo gen. Actualmente se conocen más de 5.000 genes asociados a distintas patologías, entre ellas el cáncer. Conocer exactamente los genes implicados y las mutaciones que sufren resulta muy útil a la hora de dar con el tratamiento más efectivo. ConSalud.es ha hablado con el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, responsable del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, uno de los centros de referencia en el diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel nacional.
Cuando un profesional detecta que un paciente tiene una enfermedad de la que hay más afectados en la familia, o por otros parámetros sospecha que tiene base genética, le deriva a un servicio de diagnóstico genético para encontrar la causa de su patología y en algunos casos poder prescribir un tratamiento más exacto, pero además, “encontrar la causa genética permite predecir con qué probabilidad puede tener una descendencia afectada”. Por ejemplo, en niños que puedan padecer problemas de audición, “encontrar la base genética antes incluso de que se manifieste el defecto auditivo es muy interesante porque los padres pueden buscar ayuda especializada con antelación y los niños pueden entrar en programas especiales de educación, de logopedia, etc. para que cuando aparezca esa patología el niño ya esté en manos especializadas”.
De estas pérdidas auditivas progresivas, dice, “hasta ahora solo se podía diagnosticar genéticamente un 1% de lo que entraba en consulta, pero ahora ya estamos rondando las tasas del 60%”. En cáncer, por ejemplo, “hay determinados biomarcadores que, ante un determinado tipo de patología tumoral, el tener una mutación en un gen que está en una u otra vía determina el tipo de fármaco que se va a suministrar al paciente y obviamente su respuesta a ese fármaco”.
LA REVOLUCIÓN DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA
De las patologías que tienen base genética, “puede haber un único gen (patología monogénica) o varios genes que causen esa patología (alta heterogeneidad genética); y además el tipo de mutación o mutaciones que podemos encontrar en cada gen es muy variado, por lo que podemos enfocar el estudio genético de distintas maneras”, explica el doctor Moreno.
La gran revolución de los últimos años ha sido la secuenciación genómica masiva para esas enfermedades monogénicas con alta heterogeneidad genética. “Por ejemplo, en hipoacusias se sabe que hay más de 150 genes que pueden causar esta patología; igualmente pasa con la retinopatías, que causan ceguera y así con otra serie de patologías que nosotros consideramos de alta heterogeneidad genética”. Al haber tantos genes que pueden estar implicados, “con los abordajes clásicos sería prácticamente imposible e inviable su diagnostico genético por temas de coste-efectividad. Ahí es donde entran las nuevas tecnologías, la secuenciación masiva, la era de la genómica. Nosotros conseguimos en un único evento secuenciar todo este conjunto de genes”.
Por otra parte, también se han realizado grandes avances a la hora de buscar otros tipos de mutaciones relacionadas con alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, como duplicaciones, inserciones o deleciones, gracias a los microarrays CGH (hibridación comparativa del genoma), que “nos permite identificar las variaciones en el nº de copias (CNVs) que son la base genética de la patología”.
ANÁLISIS PREVENTIVOS, PERO JUSTIFICADOS
Los diagnósticos se pueden hacer incluso antes de nacer, a partir de las pruebas en líquido amniótico o vellosidad corial. También se puede predecir el riesgo que tiene una pareja portadora de alguna mutación de que sus hijos sufran una enfermedad que ellos no tienen pero que pueden transmitir en sus genes.
El problema está, dice el doctor, en generar una ansiedad innecesaria, ya que la secuenciación completa del genoma (no solo de un grupo de genes) se puede realizar en muchos centros de secuenciación distribuidas por todo el mundo y cuyo precio ronda los 1.000 dólares. El doctor Moreno recomienda que el diagnóstico y el consejo genético deben estar exclusivamente en manos de los profesionales, de ahí la reciente creación de la especialidad en Genética Clínica, actualmente en desarrollo para su implantación en el marco de la sanidad española.
Cuando el paciente “ha entrado en una vía clínica y está aquejado de una determinada patología de base genética”, será examinado por “una serie de especialistas, incluido el genetista, que aplicará el algoritmo diagnóstico conveniente (si hace falta secuenciación masiva, se hará) para dilucidar la causa genética de esa patología”, expone, y concluye diciendo que “luchamos por que la gente no se automedique, y también debemos evitar que se autosecuencie y que sus datos genéticos sean interpretados erróneamente por parte de personal no cualificado pudiendo llegar a un diagnóstico erróneo”.

El Hospital La Paz, Madrid, inicia el proyecto GenXperT, sobre diagnóstico genético

La iniciativa se realiza conjuntamente con Microsoft, la Fundación Síndrome de Dravet y FEDER

acta sanitaria.com/ Madrid 24 abr, 2015 -

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, pondrá en marcha el proyecto GenXperT, para intentar dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras, concretamente, niños con una patología relacionada con la llamada “neurotriada”: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual; para este cometido el proyecto cuenta con la colaboración de Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista estadounidense Gary Hirsch, y la española María Jesús Cuesta.
En el acto de presentación, celebrado este 24 de abril, en el citado centro, participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
Secuenciación de genes.
Los artistas pintaron estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital, y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico, a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.
Para ello se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial
cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. 
El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
"Neurotriada".
Los especialistas advierten, no obstante, que aunque se hiciera dicho estudio, no hay garantías de que se consiga un resultado, por lo que consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas, debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure, y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de
Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.

Sistemas Genómicos y el Diagnóstico Genético Preimplantación

acta sanitaria.com/Valencia 13/10/2013
La Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos ha obtenido la primera acreditación de ENAC para los ensayos de Informatividad Genética y de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) de cualquier enfermedad monogénica, frente a los requisitos de la norma UNE-EN ISO 15189:2007 (acreditación nº 313/LE1957). De esta forma, la Unidad de Genética Reproductiva de esta compañía valenciana es el único laboratorio de España acreditado para la realización del DGP de cualquier enfermedad monogénica dentro del marco regulatorio que establece la legislación española.
 El anexo técnico que describe en detalle el alcance de la acreditación es público y está accesible tanto en la web de Sistemas Genómicos (www.sistemasgenomicos.com) como en la web de ENAC (www.enac.es).

El valor de la marca ENAC

La Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) tiene como misión generar confianza en el mercado y en la sociedad en general en relación con la competencia técnica de los evaluadores de la conformidad acreditados, contribuyendo así a la seguridad y el bienestar de las personas, la calidad de los productos y servicios y la protección del medioambiente, y con ello al aumento de la competitividad de los productos y servicios españoles y a una disminución de los costes para la sociedad debidos a estas actividades.

La marca de ENAC o referencia a la condición de acreditado en los informes es el medio por el cual las organizaciones acreditadas declaran públicamente el cumplimiento de los requisitos de acreditación. Su presencia en informes es la garantía de contar con las ventajas aportadas por la acreditación, incluida su aceptación internacional.

La mayor empresa dedicada a la investigación genética y molecular Sistemas Genómicos es una empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética.

Además, colabora en distintos proyectos a medida de I+D, con el objetivo de ofrecer esa nueva investigación a la industria y a la sociedad. El compromiso de la compañía con la investigación le ha llevado a convertirse en la mayor organización privada que proporciona análisis de ADN y ARN en España y la única que ha participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas. Un compromiso que comparten el total de 60 profesionales de reconocida experiencia en el campo de la Biología Molecular y la Genética.

la amniocentesis y biopsia corial para diagnosticar anomalías congénitas

Eduardo Cazorla defiende .......

El jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del H. de Torrevieja, doctor Eduardo Cazorla, afirma que el diagnóstico prenatal, cuya finalidad es detectar de manera precoz:

1.- anomalías congénitas debidas a alteraciones de los cromosomas -test combinado, pruebas invasivas- o

2.-  malformaciones fetales -ecografía-, en muchas ocasiones suelen poner nerviosas y preocupar a las futuras mamás; no obstante, afirma, "los pacientes deben conocer que son técnicas seguras que, en la mayoría de los casos, no suponen ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, permitiendo confirmar o descartar que el feto presente anomalías cromosómicas". 

El H. de Torrevieja realiza amniocentesis y biopsias coriales de forma rutinaria y como 1ª opción ante alteraciones del cribado del 1º trimestre.

El Hospital de La Fe aplica técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional

El H. La Fe registra 11 nacimientos libres de enfermedad....

El Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia) ha acogido hasta el momento el nacimiento de 11 niños libres de enfermedad gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave:

 

 

actasanitaria.com/Valencia 03/09/2012

Desde que se inició el programa de DGP, a finales de 2008, se han llevado a cabo 85 ciclos con transferencia de embriones y 20 embarazos. 

De estos 20 embarazos, se han registrado hasta el momento un total de 11 nacimientos, encontrándose en la actualidad cinco gestaciones en curso.

Los servicios de Ginecología y Reproducción Humana Asistida son los responsables de su aplicación, en colaboración con la Unidad de Genética y los servicios de Obstetricia y Pediatría de este mismo centro. 

Estas técnicas se realizan para las siguientes enfermedades: Fibrosis quística, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis tipo I, Enfermedades de herencia ligada al sexo (Hemofilia, Distrofia muscular de Duchene, inmunodeficiencias severas...) o Padres portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

Programa no apto para todas las enfermedades genéticas. 

Desde el Servicio de Reproducción de La Fe, destacan que no todas las enfermedades que tienen una base genética son susceptibles de la aplicación de un DGP. 

Ana Monzó, responsable de este tratamiento en la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Hospital La Fe, afirma que, "en ocasiones, no es posible detectar la mutación responsable, otras veces no existen marcadores informativos para realizar el estudio genético en una blastómera (célula embrionaria) aislada, y es necesario disponer del número suficiente de embriones evolutivos de suficiente calidad para efectuar el diagnóstico".

La experta añade que "el diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe ser alta, y debe constatarse una reserva ovárica y número de espermatozoides suficientes, para considerar que existen probabilidades de éxito, con un balance riesgo-beneficio-coste lo más óptimo posible". 

El Hospital La Fe dispone de una consulta específica para tratar este tipo de problemas y en el caso de no poder realizar DGP de una enfermedad concreta o a una pareja determinada, se les facilita el consejo genético y reproductivo.

Diagnóstico Genético Preimplantacional. 

El DGP permite implantar en el útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales en parejas portadoras de alteraciones genéticas graves, cuyos hijos pueden tener riesgo de heredarlas. Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves.    

Para ello, la pareja pasa por una consulta de consejo genético y reproductivo donde se valora la técnica más apropiada para cada enfermedad. 

Posteriormente se realiza un estudio personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción Asistida. 

Este estudio deberá mostrar asimismo una reserva ovárica suficiente en la mujer y un número suficiente de espermatozoides en el hombre, de acuerdo con la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida.

Una vez se dispone de estos resultados, la pareja pasa a someterse a tratamientos de fecundación in vitro y se lleva a cabo una biopsia de las células embrionarias (blastómeros) que sirve para determinar si hay embriones sanos que se puedan transferir al útero materno. 

Es importante señalar también que en muchos casos para poder utilizar esta técnica se debe contar con la autorización de Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) del Ministerio de Sanidad.

los retos de los avances en el diagnóstico genético

..... debate en la red. Con objeto de revisar tanto los progresos registrados en la especialidad Genética Clínica, así como profundizar en las nuevas dificultades que se plantean, el Instituto Roche ha llevado a cabo un "Debate en la Red", bajo el título "El diagnóstico genético ante un triple reto: confidencialidad, calidad y utilidad sociosanitaria", que reunió a 4 expertos en distintos ámbitos del diagnóstico genético.

 

acta sanitaria.com/Madrid 11/07/2012

El moderador del acto, que siguieron en directo cerca de 200 personas, fue Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III (Madrid). 

Como ponentes, participaron Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (Madrid), Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona), y Pilar Nicolás, doctora investigadora de la Universidad de País Vasco y miembro de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano.

Principales puntos debatidos

Entre los principales puntos debatidos en la mesa, los expertos destacaron que son muchos los retos pendientes en diagnóstico genético: desde la salvaguarda de los derechos de los pacientes y el cumplimiento de los principios bioéticos y de confidencialidad hasta el mantenimiento de la calidad o la revisión de los verdaderos beneficios asistenciales y sociosanitarios de estos avances diagnósticos.

Carmen Ayuso, destacó que "necesitamos que los sistemas de salud se transformen para adecuarse a una nueva forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades". 

En su opinión, "los progresos en el diagnóstico genético suponen una verdadera revolución". A pesar de algunas dudas que plantea la incesante evolución del diagnóstico genético, la visión de los expertos fue relativamente optimista, especialmente con el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica.

La especialidad de Genética Clínica

Resaltaron que, con el esperado reconocimiento definitivo y oficial de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país, se apuntan importantes ventajas prácticas. 

A modo de ejemplo, Montserrat Baiget indicó que "la existencia de la especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología diagnóstica y permitirá proporcionar una información completa, uniforme y coordinada a los nuevos profesionales que vayan formándose".

Pero la formación sobre diagnóstico genético, según lo expresó Pilar Nicolás, también debe extenderse a toda la sociedad. 

"Los progresos en el diagnóstico genético están generalizándose a un paso acelerado y, sin embargo, subsiste un gran desconocimiento social sobre qué aportan y qué significan exactamente muchos de los resultados que se obtienen de los distintos tests genéticos disponibles actualmente".

En este sentido, Agustín Zapata manifestó que "los recursos de secuenciación genómica y de bioinformática han ido mucho más rápidos que nuestra capacidad para formar a los profesionales sanitarios sobre estos conocimientos e, incluso, para poder interpretar los resultados obtenidos". 

A su juicio, "este desfase tiene importantes riesgos que, en gran parte, esperamos solventar con la disponibilidad de una especialidad de Genética Clínica". 

Y es que, como apostilló Montserrat Baiget, "existe el riesgo de disponer de demasiada información mal interpretada".

Implicaciones legales

En este foro de expertos también se discutió sobre las repercusiones jurídicas y legales de los avances en el diagnóstico genético. 

Uno de los aspectos más controvertidos, según expuso el catedrático Agustín Zapata, "es la generalización de laboratorios concertados que practican técnicas de diagnóstico genético y que, incluso, aseguran que pueden hacer análisis directos a pacientes. Esta situación es anómala, sobre todo porque no existe regulación alguna al respecto".

En cualquier caso, se ha recordado en este foro que se está ultimando una Directiva Europea para e regular la comercialización de los kits de diagnóstico genético. 

Aunque la reciente Ley de Investigación Biomédica (LIB) ha arrojado luz sobre algunos de estos aspectos controvertidos, ha dejado otros incompletos, como la regulación exhaustiva del proceso de consejo genético.

En cualquier caso, se recomienda que el consejo genético sea entendido como un proceso que no acaba en el momento de informar a los pacientes sobre los resultados de un estudio genético concreto, sino que debería haber una cierta continuidad en la relación entre paciente y genetista.

fallos de implantación embrionaria

Un estudio advierte sobre ......



La clínica Ginefiv, especializada en el Tratamiento de Esterilidad e Infertilidad en España, ha presentado en el Congreso Europeo de Fertilidad, que se celebra hasta el próximo 4 de julio en Estambul, un estudio sobre los fallos de implantación embrionaria: "Dónde y cuándo se deben medir las células natural killer en mujeres con fallo implantacional".


acta sanitaria.com/Madrid 03/07/2012
Esta investigación tiene como objetivo analizar las causas previas del fallo para adoptar un tratamiento más eficaz.
Isabel Santillán, ginecóloga de la clínica Ginefiv y coautora de la investigación, explicó que, "con este estudio, en el que hemos podido comparar los niveles plasmáticos y endometriales en la misma mujer, hemos podido comprobar que el nº de células Natural Killer (NK) es más alto en las mujeres que no consiguieron el embarazo y que la diferencia estaba principalmente en el endometrio, valoradas por inmunohistoquímica, que en las NK sanguíneas".



Las células NK.

Aunque las causas de los fallos de implantación del embrión son multifactoriales, en algunos casos se debe a factores inmunológicos relacionados con un aumento de las células Natural Killer (NK). Estas células son responsables de la defensa inmunológica y son capaces de destruir aquellas células que identifiquen como extraños. Al tener el embrión células distintas a la madre, estas células pueden reconocerlo como extraño y destruirlo.



Isabel Santillán indicó que, "hasta el momento, diversas investigaciones demuestran que existen mayor nº de células NK en las mujeres con fallo de implantación embrionaria, pero no se sabía en concreto si se debía medir en el endometrio o en sangre".
Aseguró que gracias a esta investigación, se podrá impulsar el análisis de estas células en el endometrio para ayudar a pautar un tratamiento más individualizado a las pacientes susceptibles de terapia inmunológica.


El Congreso Europeo de Fertilidad

Esta cita, una de las más importantes del sector y organizada por la Sociedad Europea de Reproducción Embrionaria (ESHRE), reúne a más de 8.000 expertos procedentes de todo el mundo para abordar los mayores avances en reproducción.
La ESHRE ha recibido más de 1.700 nuevas investigaciones científicas, de las que se hace una selección de las más relevantes para ser expuestas en esta reunión, entre ellas, ésta llevada a cabo por el equipo de la clínica Ginefiv.

Catalunya: Reprodución Humana Asistida 2007

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=19979

DOCUMENTO: SISTEMA DE INFORMACIÓN SOBRE REPRODUCCIÓN HUMANA ASISTIDA EN CATALUÑA

Barcelona 17/06/2010
El Departamento de Salud de Cataluña ha hecho públicos los datos correspondientes a 2007 del sistema de información sobre reproducción humana asistida, un informe que permite conocer cuál es la situación en la Autonomía y compararla con otras áreas geográficas y países.

DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO

El Diagnóstico Prenatal y las anomalías cromosómicas

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=20317

NUEVO MÉTODO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL QUE DETECTA MÁS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Valencia 30/06/2010
El Servicio de Ginecología del Hospital de Manises (Valnecia) ha incorporado un método de diagnóstico prenatal, pionero en España, que permite descubrir en el feto, de manera precoz, diversos tipos de anomalías cromosómicas acompañadas de déficits neurológicos.

Esta novedosa prueba detecta hasta 9 enfermedades más que los test habituales, en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker.

Esta nueva metodología se basa en el uso de microesferas unidas a sondas, que reconocen determinadas partes del genoma humano.
Así, el ADN obtenido de una amniocentesis es incubado con estas microesferas y posteriormente analizado mediante citometría en multiplex utilizando el sistema 'Luminex'.
Esto permite determinar en un solo análisis aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Completar el cariotipo fetal
Este análisis se sumará, por tanto, en caso de que sea necesario, a los que ya se realizan en el Servicio de Ginecología de Manises y sólo será necesaria la muestra obtenida previamente mediante la técnica de la amniocentesis para detectar estas nueve anomalías.

Tal y como explicó, la doctora Pellicer, jefa del Servicio de Ginecología del Hospital, "cuando el resultado de estas pruebas iniciales resulta patológico y la mujer desea un diagnóstico genético, se le ofrece la posibilidad de obtener una muestra mediante la técnica invasiva de amniocentesis. Con esta muestra, además de completar el cariotipo fetal, el Hospital de Manises puede realizar este nuevo método de diagnóstico prenatal".

Mujeres con ligaduras de trompas pueden ser madres

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=20611

LAS TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA PERMITEN A MUJERES CON LIGADURA DE TROMPAS SER MADRES DE NUEVO

Madrid 14/07/2010
Según la clínica de reproducción asistida Ginefiv, las técnicas de reproducción asistida permiten a las mujeres sometidas a una ligadura de trompas ser madres.
Esta clínica aconseja la Fecundación in Vitro, ya que los embriones obtenidos en el laboratorio se transfieren al útero de la paciente sin necesidad de que pasen por la trompa de Falopio.

Son las mujeres que han sido esterilizadas más jóvenes las que, según diversos estudios, tienen más posibilidades de arrepentirse.
Por eso, Victoria González Villafáñez, ginecóloga de Ginefiv, indica en que "hay que pensarlo muy bien antes de someterse a una técnica irreversible, ya que hay mucha gente que se equivoca".
En estos casos, en los que la mujer con las trompas ligadas acude a una clínica de reproducción asistida se le recomienda la Fecundación in Vitro.

Victoria González explica que con esta técnica, los óvulos de la paciente se fecundan en el laboratorio con los espermatozoides de su pareja o de un donante de semen.
Los embriones obtenidos se transfieren al útero de la mujer, por lo que no es necesario que el embrión pase por la trompa de Falopio.

Esta experta, también expone el caso en el que sea el hombre el que se haya realizado una vasectomía: "hay una forma de recanalizar estos conductos aunque la zona suele quedar más estrecha e incluso puede afectar al número de gametos, así como a su movilidad y morfología. Por eso, en su lugar, es recomendable practicar una biopsia testicular para recoger los espermatozoides, congelar los gametos y realizar una Fecundación in Vitro con microinyección espermática".

Someterse a una ligadura de trompas
La ligadura de trompas es un procedimiento de esterilización que consiste en cortar y ligar las trompas de Falopio para impedir que el óvulo se encuentre con el espermatozoide y evitar, de esta forma, el embarazo.
Un método anticonceptivo al que se someten en España unas 600.000 mujeres cada año, convencidas de no querer tener más hijos.
Sin embargo, un 10% de ellas se lamentan de la decisión tomada.

Según Victoria González Villafáñez, ginecóloga de Ginefiv, la ligadura de trompas se aconseja a aquellas mujeres que ya tienen todos los hijos que desean y están seguras de no querer tener más, a aquéllas cuya vida corre peligro con un embarazo, a las que tienen un alto riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria, a las mujeres a las que se les ha practicado 3 cesáreas para evitar un nuevo embarazo y que se produzca una rotura uterina, así como a las mujeres que no pueden utilizar ningún otro método anticonceptivo.

Selección Genética: Lucha contra el Cancer

http://www.elpais.com/articulo/reportajes/herencias/cancer/elpepusocdmg/20090607elpdmgrep_2/TesREPORTAJE:
LA LUCHA CONTRA EL CÁNCER:3 herencias sin cáncer.
La selección genética de embriones para evitar tumores hereditarios es una realidad en España. Antes incluso de que esa técnica se regulase por ley en 2006, varias familias recurrieron a este procedimiento denostado por la Iglesia católica. EL PAÍS ha hablado con 3 de ellasJ

AIME PRATS 07/06/2009
El salón de Ginés y Ester es como cualquier otro de una casa con niños de 2 años.
En la parte baja de las estanterías no caben más juguetes. Coches, muñecos y construcciones se apilan sobre las baldas.
La parte alta es para los marcos de fotos de los pequeños.
Y en el fondo de la habitación hay una pared pintarrajeada por unas manos que sólo respetan lo que queda por encima del metro de altura.

Nada que se salga de lo normal, excepto por un detalle. Patricia y Daniel, los mellizos autores de los graffiti, tienen algo especial: han esquivado el cáncer de tiroides hereditario que le costó la vida a su abuelo, que obligó a pasar por el quirófano a su padre y que ha ido extendiéndose de generación en generación en su familia.
Con los niños se ha cortado la cadena de transmisión de una grave enfermedad incurable, la neoplasia medular endocrina de tipo 2A (men2A).

Y todo ello gracias a la selección genética de embriones.
"¿Que si tuve algún dilema moral? Ninguno.
¿Cómo voy a transmitir una enfermedad sin cura si puedo evitarlo?"
"La postura de la Iglesia me parece intransigente, egoísta e injusta. Si la medicina me da esta oportunidad, respétame"
"¿Que si tuve algún dilema moral antes de tenerlos?, se pregunta su madre desde su casa de Alhama de Murcia. "Ninguno.
¿Pero cómo voy a transmitir a una criatura una grave enfermedad que tendrá el resto de su vida si puedo evitarlo?".

En Vizcaya opinan lo mismo María y Juan, padres de 2 mellizas de 16 meses y unos ojos azules enormes, ante los ataques de los sectores más conservadores y de la Iglesia, que considera eugenésica esta técnica.
"No hemos tenido ni la mínima duda. Cero. Nada. El bienestar de mis hijas está por encima de todo".
O Pedro e Isabel, de la localidad catalana de Vilafranca del Penedés, que, como la pareja anterior, han recurrido a la selección embrionaria para que sus hijos pudieran nacer sin el síndrome de Von Hippel-Lindau, que provoca la aparición de tumores en distintos órganos.
"Quien se opone a esta posibilidad, ni tiene el problema en casa, ni ha convivido con esta grave enfermedad", apunta Isabel.

No existe el cáncer, sino los cánceres.
Los oncólogos estiman que hay más de 150 neoplasias diferentes, originadas por una compleja combinación de factores genéticos y ambientales.
Sin embargo, en un pequeño porcentaje hay una raíz genética tan clara que se consideran enfermedades hereditarias.
Son una porción reducida de los 160.000 que se diagnostican al año en España, no más del 5%.

Entre ellas figura la mutación genética responsable de la enfermedad de Ginés, el padre de Patricia y Daniel, la men2A, que sólo afecta a una de cada 35.000 personas.
El síndrome de Von Hippel-Lindau aún es más minoritario.
Se da en una de cada 36.0000, lo que significa que en España hay 139 afectados de 67 familias.
Una de ellas es la formada por María y Juan, que viven con sus hijas en una localidad vizcaína y prefieren ocultar su identidad bajo estos nombres.
Juan heredó el síndrome de su madre. También lo tienen dos de sus dos hermanos y un tío.
El Von Hippel-Lindau da lugar a hemangioblastomas -quistes benignos, aunque muy peligrosos- en la retina y el cerebelo, también (aunque son menos frecuentes) en el páncreas, los riñones y el hígado, y carcinomas en los riñones.

Cada paciente cursa la enfermedad de forma distinta, pero lo normal es que antes de cumplir 40 años, el 80% de sus portadores habrá desarrollado alguno o varios de estos tumores. Desgraciadamente, Juan, de 34 años, se ha adelantado varios años a la estadística:
"Me han operado ya 5 veces para quitarme varios quistes: 1 en cada riñón y 3 en el cerebelo", comenta. "Es lo que hay, no tiene cura", interviene su mujer."
Se trata de vivir y disfrutar los buenos momentos, que cuando lleguen los malos ya habrá que superarlos, porque sabes que van a llegar".

Entre las experiencias más duras están las visitas al quirófano.
Pero también las revisiones anuales a las que ha de someterse Juan para mantener a raya la enfermedad y que le obligan a acudir al neurólogo, al urólogo, al oculista y al especialista de medicina interna.
"Imagínate, a cada visita vas con la tensión de que te haya podido salir algo. Y eso es una cosa a la que no te acostumbras, como mucho te resignas".
Por todo ello, tanto María como Juan tenían muy claro que no querían que sus hijos estuvieran afectados, ya que la posibilidad de que heredaran el síndrome era alta, del 50%.
"Ya tenemos bastante con lo que hay", señala María.

Hijos sí, pero sanos.
Ésta "era la premisa inicial de nuestro planteamiento".
Tan convencidos estaban que lo tenían pensado: si la única opción para tener hijos hubiera pasado por abortar, en caso de heredar la alteración genética, "tampoco habríamos tenido ningún recelo moral".

No hizo falta.
Desde la red pública les derivaron a la sede de Bilbao del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), donde les indicaron que tenían la opción de tener hijos sanos.
El procedimiento es similar al de la fecundación in vitro, y es largo y complejo.
Como en esta técnica, consiste en extraer ovocitos de la mujer y fecundarlos con espermatozoides del marido.
Pero en lugar de implantar cualquiera de los embriones obtenidos, se eligen aquellos que no han heredado la patología.
A los tres días, cuando los preembriones sólo tienen 8 células, se extrae una de ellas y se analiza. Los que están limpios de la alteración genética se implantan en el útero de la madre (un máximo de 2) o se congelan para recurrir a ellos en un futuro si hiciera falta.
Juan y María consiguieron llegar al final de esta carrera de obstáculos al primer intento.

La Iglesia católica se opone a la fecundación in vitro.
El papa Benedicto XVI lo dejó bien claro el 31 de enero de 2008 en un discurso dirigido en Roma a los participantes de la Congregación para la Doctrina de la Fe donde atacó la selección y la congelación de embriones:
"Cuando los seres humanos en el estado más débil e indefenso de su existencia son seleccionados, matados, abandonados o utilizados como puro material biológico, ¿cómo se puede negar que ellos han sido tratados ya no como alguien, sino como algo, cuestionando el concepto de la dignidad del hombre?".
Y la Conferencia Episcopal Española lo recuerda a la menor ocasión.
La última fue el 29 abril pasado, respecto a la selección de embriones:
"Se deja nacer a los sanos y se elimina a los enfermos. No se puede hacer el bien a costa del mal radical que es matar".

Estas opiniones indignan a las familias.
"Quizá esto que voy a decir suene políticamente incorrecto", advierte María.
"Me parece una postura muy intransigente, injusta y egoísta. No se obliga a nadie a recurrir a estas posibilidades que ofrece la ciencia".
Y añade: "No respetan el derecho a la salud y a la vida de otras personas. Si la medicina me da esta oportunidad, no me juzgues; respétame".

"¿Pero cómo se pueden confundir 8 células con una persona?¿Cómo se nos puede acusar de matar?".
Pedro e Isabel, los 2 de 36 años, también son padres de mellizos, en su caso niño y niña, concebidos en un laboratorio para evitar también la transmisión del Von Hippel-Lindau:
"Esta gente no tiene el problema en casa, ni tiene que someterse a los controles en el hospital, ni sufre las preocupaciones por la enfermedad, ni las tensiones que todo esto produce".

El caso de esta pareja de Vilafranca del Penedés es similar al de Juan y María, aunque con matices.
Pedro e Isabel también lograron un embarazo múltiple en el primer ciclo de fecundación.Y tampoco se llaman de esta forma.
Se ocultan bajo estos nombres porque llevan la enfermedad de forma reservada.
Tanto, que ni los padres de él están informados: "Son mayores y prefiero no preocuparles".

Sin embargo, hay detalles que hacen de estas dos historias casos muy distintos.
De momento, a Isabel, que ha heredado la enfermedad de su madre, no se le ha manifestado ningún síntoma.
Pero la principal diferencia respecto a la pareja del País Vasco consiste en que, además de los 2 pequeños de año y medio, este matrimonio de Vilafranca del Penedés tiene un niño de 5 años portador de la enfermedad.
Por un lado, el pequeño Esteban la heredó porque no pudieron evitarlo.
Por otro lado, porque, de alguna forma, tampoco quisieron hacerlo.

Hasta los 3 meses de embarazo, ni Pedro ni Isabel habían oído hablar del síndrome.
Poco antes del embarazo, a la madre de Pedro le detectaron un quiste en el cerebelo, y más tarde, en el páncreas.
De inmediato comenzaron las pruebas para detectar qué había detrás de todo ello y el resultado fue el Von Hippel-Lindau.
suele suceder en las enfermedades hereditarias graves, tras el primer diagnóstico se procede a desmadejar el ovillo familiar para buscar casos, rastrear el árbol familiar y determinar quién ha heredado la enfermedad.

El resultado de todo ello arrojó el positivo de Isabel y el riesgo de que también estuviera afectado el niño que esperaba.Los médicos les propusieron practicar una amniocentesis para determinar si el futuro bebé era portador, pero prefirieron no saberlo.
"No nos planteamos abortar, estábamos convencidos de tener al bebé".Y siguieron adelante.
"No fue por una motivación religiosa; simplemente queríamos al niño".

Son las 5 de la tarde e Isabel, que ha salido unos minutos antes, vuelve a casa con los niños del colegio. Esteban entra como una moto por la puerta y se para en seco al ver a un extraño que no esperaba encontrar hablando con su padre.
Pero la vergüenza le dura segundos.Mientras se quita la mochila, saluda y dispara: "Tengo dos hermanos, yo soy el mayor".
Los dos pequeños que le acompañan son Luis y Cristina, y ellos sí se libraron de la enfermedad.

Cuando sus padres se plantearon tener otro hijo, comenzaron a informarse para que nacieran sin la enfermedad.
"Pregunté en el hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, pero me dijeron que en fecundación asistida había mucha lista de espera".
De ahí pasaron a buscar respuestas en Internet. En la Red dieron con el USP Institut Universitari Dexeus de Barcelona y con la selección de embriones, un concepto que no habían oído jamás."
A mí, eso de selección de embriones así, de primeras, me daba un poco de repelús", apunta Isabel.
"Pero en la primera visita me lo explicaron y se nos disiparon todas las dudas".
Esto fue en septiembre de 2006. En enero de 2008 ya tenían a sus pequeños en casa.

Ginés Soriano, de 36 años, y Ester Franco, de 35, sí se llaman así.
"No tenemos nada que ocultar, todo lo contrario", indica ella."A quien le guste, bien, y a quien no, me da igual. Lo único que hemos hecho es algo muy normal: tratar de que nuestros hijos nacieran sanos".
El padre de Ginés falleció por un cáncer de tiroides en diciembre de 1998.
Y meses después le diagnosticaron a él la enfermedad.
Había heredado la alteración que provoca la neoplasia medular endocrina de tipo 2A.

Por precaución, a los 27 años le extirparon esta glándula, cuya misión consiste en regular el metabolismo del cuerpo y desde entonces ha de seguir un tratamiento a base de hormonas tiroideas para suplir su función que tendrá que seguir toda la vida:
"Cuesta adaptarte a la medicación, pero poco a poco te vas habituando".
El mismo año se casó y poco después comenzaron a pensar en los hijos.
"No quería tener si no se podía asegurar que no heredaban la enfermedad, quería evitar que pasaran la experiencia que había sufrido".

Y en la sanidad pública no consiguieron que nadie les orientara.
"Recuerdo que nos dijeron que si lo intentábamos de forma natural iba a ser a cara o cruz", señala María, en referencia al 50% de probabilidad de heredarla.
De casualidad, conversando con su ginecóloga, en una consulta rutinaria, fue donde Elena se enteró que el Instituto Valenciano de Infertilidad les podía echar una mano.
"Entonces vimos la luz", rememora Ginés.

Esto fue en 2004.
En diciembre de 2005 comenzaron el tratamiento, y el 27 de septiembre de 2006 nacieron los pequeños después de un embarazo difícil.
"Tuve varios cólicos nefríticos y estuve ingresada varias veces", recuerda Ester.
Pero al final todo salió bien.

Estas tres familias del País Vasco, Cataluña y Murcia localizadas por EL PAÍS han conseguido evitar que sus hijos sufran y transmitan a su descendencia las enfermedades oncológicas que han marcado la vida de sus padres y sus familias durante generaciones.
Fuentes de las clínicas de reproducción asistida calculan que puede haber una decena más.

No hay registros oficiales, ya que hasta que entró en funcionamiento la Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 no existía una regulación específica sobre la cuestión.
En abril, el ministerio anunció la aprobación de las 2 primeras solicitudes bajo el amparo de la ley de 2006.
Se trata de un caso de cáncer de tiroides -como la familia de Murcia- y otro para frenar un cáncer de mama y ovario hereditario, lo que supone toda una novedad.

Aún quedan cuestiones pendientes de resolver por parte de la Administración.
Una es la agilización de los permisos, a lo que se ha comprometido la ministra Trinidad Jiménez. Otra consiste en la gratuidad del tratamiento.
Mientras el País Vasco reintegra los gastos, no sucede lo mismo en otras autonomías, como en Murcia.

Ginés y Ester lo saben bien.
Lucharon (y perdieron) en los tribunales por la devolución de los 13.000 euros que les costó todo el proceso.
Este aspecto depende de la voluntad de asumir el coste por parte de las comunidades autónomas, y no todas parecen estar dispuestas a hacerlo.