El Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dependiente del
Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis
Genómico, CNAG, -con sede en el Parc Científic de Barcelona- colaboran
en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de
24 enfermedades raras o grupos de patologías.
La finalidad de este proyecto
es descubrir nuevos genes responsables de patologías raras de tipo
diverso, tales como enfermedades mitocondriales, metabólicas
hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales.
En el CNAG se ha
realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del
genoma que codifican todas las proteínas de nuestro cuerpo.
El exoma representa tan sólo el 1%
de nuestro genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones
descritas en enfermedades raras.
La secuenciación masiva del exoma es un
método más eficiente y exhaustivo que el tradicional análisis de genes
individuales, sesgado por la hipótesis de partida.
El análisis de los datos de
secuenciación ha permitido identificar varias mutaciones potencialmente
patológicas en cada paciente.
Este hallazgo podría abrir nuevas
perspectivas en el diagnóstico de estas enfermedades, ya que se espera
que el estudio permita identificar el defecto responsable de la
enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.
La secuenciación del exoma.
Se estima que alrededor del 80% de
las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética.
Para
muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la
causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta
explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos
descritos.
"La secuenciación del exoma o del
genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las
causas de las enfermedades genéticas.
La información que obtenemos con
el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y, en algunos
casos, incluso el tratamiento de estas enfermedades.
En un futuro
próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica
rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe
un defecto genético" afirma Ivo Gut, director del CNAG.
Francesc Palau, director científico
del CIBERER, explica que se han puesto en manos del CNAG muestras de
DNA de 160 pacientes y familiares, para el análisis de la secuencia del
exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático, a fin
de clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas,
determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en
cuestión.
Esta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud
llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la
primera en el campo de las enfermedades raras".
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