Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos en EPF a pacientes y familiares

Disponible el decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos en Enfermedades Poco Frecuentes (Raras) a pacientes y familiares
CIBERER, 20 de mayo de 2024
Se ha publicado el "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados de la investigación en Enfermedades Raras a pacientes y familiares" que podéis consultar y descargaros en este enlace. Este documento es el resultado del taller de formación sobre esta misma temática organizado en el marco de la reciente XVII Reunión Anual del CIBERER.

El taller, moderado por Miquel Calvet, colaborador del Departamento de Comunicación del CIBER, contó con la participación de Manuel Rego, presidente de la Federación ASEM y presidente del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER; Mar Fatjó-Vilas, investigadora de Área CIBER de Salud Mental (CIBERSAM); y José Antonio Solves, profesor de comunicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, miembro de la Asociación ALBA y persona con albinismo.

De la mano de este panel interdisciplinar de expertos, los investigadores e investigadoras participantes en el taller trabajaron con temáticas y formatos diversos para desarrollar de una manera práctica una estrategia de comunicación efectiva con los pacientes y sus familiares.

El decálogo pone el énfasis en la necesidad de ser rigurosos y no generar falsas expectativas. Además, destaca la importancia de intentar ser empáticos, adaptar el lenguaje utilizando recursos que faciliten la comprensión, utilizar el canal de comunicación adecuado y contar con testimonios reales siempre que sea posible.
Enlace al "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos a pacientes y familiares".

CIBERER crea MAPER en España

acta sanitaria.com/Madrid 20 oct, 2015

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha puesto en marcha MAPER, un mapa interactivo que tiene por objetivo ofrecer una información fiable y actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se desarrollan en España.

Este mapa está diseñado con una estructura sencilla para facilitar la búsqueda de información a los afectados, familiares, asociaciones, comunidad científica y profesionales sanitarios. Según Francesc Palau, director científico del CIBERER, “con MAPER, queremos favorecer la visibilidad del trabajo que los científicos están realizando en enfermedades raras en nuestro país, difundir la información a nivel global a través del portal ORPHANET, mostrar las redes de colaboración entre distintos grupos de investigación ya existentes y favorecer que se creen otras nuevas entre científicos que trabajen sobre una misma enfermedad”.

Información validada y homogeneizada

Para la elaboración de este mapa se recopiló la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, autonómicas y privadas, junto con la información proporcionada por el Comité de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, y la que aportaron voluntariamente numerosos investigadores que colaboran con MAPER.

Además, cuenta con la opción de que los investigadores pueden incorporar proyectos no incluidos. Está información es posteriormente revisada, validada y homogeneizada para garantizar que los proyectos incluidos en este mapa interactivo sean relevantes y trabajen en enfermedades raras.

Investigar es Avanzar

Día Mundial de las Enfermedades Raras./gestores@ciberer.es / 11.02.2015

Estimados señores,

Les invitamos a asistir a la VIIª edición de la jornada “Investigar es Avanzar” que se celebrará el próximo miércoles 25 de febrero en Valencia.

Esta jornada se enmarca en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y con ella CIBERER presenta a la sociedad en general y, en especial, a los colectivos de apoyo a los afectados, los últimos avances y aplicaciones de la investigación sobre enfermedades raras que realizan los grupos de investigación del Centro. En esta edición, se explicarán los modelos de investigación cooperativa y traslacional para los Síndromes de Usher, Opitz C y las Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth y Menkes, así como los resultados para el tratamiento de la enfermedad de MNGIE.

Esta jornada está organizada por el CIBER de Enfermedades Raras, y cuenta con la colaboración de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, INCLIVA, FEDER y la Consellería de Sanitat de la Generalitat Valenciana.

Programa y más información: www.ciberer.es/dia_er_2015
Es necesario confirmar asistencia: eventos@ciberer.es

Gracias por vuestra colaboración para la difusión de la jornada.

Saludos cordiales

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
gestores@ciberer.es
www.ciberer.es

Mapa de Enfermedades Raras investigadas

FEDER y CIBERER promueven conjuntamente un Mapa de Enfermedades Raras investigadas por los grupos de este Centro.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el CIBERER han promovido conjuntamente el Mapa de Enfermedades Raras CIBERER con el objetivo de dar a conocer las patologías en las que investigan los grupos de este Centro, una actuación enmarcada en el Convenio de Colaboración firmado recientemente por ambas entidades para promover actividades conjuntas y asesoramiento mutuo.

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Jornada "Investigar es Avanzar"

Investigadores y afectados compartirán su colaboración en la Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER. ¡Abierta inscripción!

10/01/2013
Por Vº año consecutivo, el CIBERER organiza la Jornada "Investigar es Avanzar" en las fechas previas al Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Investigadores y afectados presentarán los beneficios de su colaboración el próximo miércoles 27 de febrero por la mañana en el centro de Madrid. 

En la jornada, se abordarán los avances en el síndrome de Lowe, las patologías neuromusculares, el asesoramiento genético o las anomalías congénitas. Se presentará también la colaboración del CIBERER y FEDER, con la intervención de varios representantes de la federación de afectados. 

Además, 2013 ha sido declarado como el Año Español de las Enfermedades Raras. 

Podéis inscribiros de manera gratuita desde el mail eventos@ciberer.es o llamando al teléfono 96 339 47 89.

Programa

FEDER y CIBERER promueven un Mapa de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y el CIBER de Enfermedades Raras han promovido conjuntamente el Mapa de Enfermedades Raras CIBERER, con el objetivo de dar a conocer las patologías en las que investigan los grupos de este Centro. Dicha actuación se enmarca en el Convenio de Colaboración firmado recientemente en Valencia por ambas entidades, para promover actividades conjuntas y asesoramiento mutuo.

 

 

acta sanitaria.com/Valencia 14/12/2012

"Con este mapa, nuestro interés es dar a conocer a los pacientes, sus organizaciones y la sociedad en general lo que hacemos y cómo investigamos en el día a día de nuestro trabajo científico. Esperamos que este mapa sea de utilidad para todos los interesados y para favorecer la comunicación de los científicos con los afectados y la sociedad", ha declarado el doctor Francesc Palau, director científico del CIBERER.

Este mapa, que se puede consultar en la página web del CIBERER, recoge la labor que los grupos de investigación de este Centro realizan en 565 enfermedades en el marco de sus proyectos de investigación competitivos financiados por agencias nacionales (como el Plan Nacional de I+D+i o la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III), autonómicas, internacionales (como la Comisión Europea) o de proyectos intramurales del propio CIBERER.

Colaboración conjunta. 

Para la Federación, este mapa supone un gran avance para las familias con enfermedades poco frecuentes. Juan Carrión, presidente de FEDER, asegura que "este mapa va a facilitar el acceso a la información sobre enfermedades raras. Además, a través de este proyecto vamos a acercar las diferentes líneas de investigación que se están desarrollando en España a pacientes y a representantes de pacientes".

Entre otras actividades, este Convenio prevé la realización conjunta de conferencias terapéuticas, o la elaboración y difusión por parte del CIBERER de documentación de interés para los afectados por enfermedades raras. El acuerdo de colaboración fue establecido recientemente en Valencia por Juan Carrión, presidente de FEDER, Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de esta Federación, Almudena Amaya, delegada de esta organización en la Comunidad Valenciana, y Francesc Palau, director científico del CIBERER.

CIBERER Y CNAG impulsan la investigación genómica en enfermedades raras

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico, CNAG, -con sede en el Parc Científic de Barcelona- colaboran en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías. 

 

Acta sanitaria.com/Valencia/Barcelona 13/06/2012 

La finalidad de este proyecto es descubrir nuevos genes responsables de patologías raras de tipo diverso, tales como enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales. 

En el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del genoma que codifican todas las proteínas de nuestro cuerpo.

El exoma representa tan sólo el 1% de nuestro genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. 

La secuenciación masiva del exoma es un método más eficiente y exhaustivo que el tradicional análisis de genes individuales, sesgado por la hipótesis de partida.

El análisis de los datos de secuenciación ha permitido identificar varias mutaciones potencialmente patológicas en cada paciente. 

Este hallazgo podría abrir nuevas perspectivas en el diagnóstico de estas enfermedades, ya que se espera que el estudio permita identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.

La secuenciación del exoma. 

Se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. 

Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos.

"La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. 

La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y, en algunos casos, incluso el tratamiento de estas enfermedades. 

En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético" afirma Ivo Gut, director del CNAG.

Francesc Palau, director científico del CIBERER, explica que se han puesto en manos del CNAG muestras de DNA de 160 pacientes y familiares, para el análisis de la secuencia del exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático, a fin de clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. 

Esta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras".

Simposio sobre Dismorfología y Enfermedades Raras

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre Dismorfología y Enfermedades Raras

Desde el CIBERER, se organiza este simposio coordinado por el doctor Pablo Lapunzina que se celebrará en Madrid los próximos días 4 y 5 de junio con el patrocinio y soporte logístico de la Fundación Ramón Areces. 

En este encuentro, se abordarán:

1.- las displasias esqueléticas, 

2.- las enfermedades endocrinas y cardiovasculares, 

3.- las malformaciones congénitas y 

4.- las patologías genéticas.
 

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principales retos de la investigación en enfermedades raras

 acta sanitaria.com  Acceder a financiación y encontrar los pacientes adecuados, principales retos de la investigación en enfermedades raras.

En un contexto de dificultades económicas como el actual, la investigación de las enfermedades raras tiene que convivir con la dificultad de incorporar a pacientes adecuados a los nuevos estudios. 

Afortunadamente, entes públicos como el CIBERER mantienen abierta la vía del conocimiento de unos males que, de otra manera, dejarían a la población afectada sin una esperanza de tratamiento.

 

 

Madrid 29/02/2012, Luis Ximénez

Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III	Francesc Palau, director científico del CIBERER

Durante la IVª edición de la jornada "Investigar es Avanzar", el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) volvió a reunir a investigadores y representantes de asociaciones de pacientes, en un acto que tuvo como marco CaixaForum de Madrid, la víspera del día mundial dedicado a estas patologías. Francesc Palau, director científico del ente convocante, explicó que nuevamente saldrán a concurso público los 350.000 euros que den continuidad o inicio a las investigaciones. 

Palau también nombró las ventajas que tiene estudiar el exoma humano mediante NGS (New Generation Secuencing) para llegar a un consejo genético preciso.

Relevo en el Carlos III.

Como uno de sus primeros actos oficiales tras su nombramiento al frente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Joaquín Arenas reiteró el apoyo de la institución al Ciberer. 

Arenas dijo confiar fundadamente en que el nuevo plan nacional de I+D dedicará su necesaria parcela a las enfermedades raras. 

El nuevo director del Carlos III explicó algunos cambios orgánicos dentro de su estructura, como los relativos a las subdirecciones de fomento de la investigación y de redes de investigación cooperativa. 

Según sus palabras, la actual situación económica exigirá optimizar los procesos, siguiendo el principio expresado por Carmen Vela de "hacer más con menos". Como es sabido, Vela es la actual secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación.

Neuroimagen y radicales libres

El doctor Eduard Gratacós, del Hospital Clínic de Barcelona, explicó lo vulnerable del neurodesarrollo del feto y cómo muchas patologías tienen su origen en el seno materno. 

Falta de oxígeno, nutrientes u otros condicionantes que provoquen un crecimiento gestacional inadecuado del cerebro demandan que se analice a fondo la textura de este órgano y que se conozcan cada vez mejor las conexiones cerebrales mediante ingenierías de la imagen. 

Por su parte, la doctora Montserrat Ruiz, del IDIBELL de L'Hospitalet de Llobregat (BCN), explicó cómo se estudian procedimientos oxidativos (radicales libres) dentro de las células humanas, tras haber comprobado ya que producen adrenoleucodistrofia en ratones.

A la caza de 3 enfermedades raras

Cada nueva edición de la jornada convocada por CIBERER, se cuenta con ponentes especializados en diferentes patologías raras. 

De las 7.000 enfermedades raras identificadas, este año se trató sobre: Angioedema hereditario, Acromegalia y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). 

El diálogo investigador-paciente discurrió entre la doctora Margarita López Trascasa, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Sara Smith, presidenta de la AEDAF (angioedema). 

Siguieron la doctora Susan Webb del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y Raquel Ciriza, presidenta de la asociación de afectados (acromegalia). 

Finalmente, el doctor Carmelo Bernabéu, perteneciente al CSIC, fue el contrapunto a las afirmaciones de Ángel Relancio, presidente de la asociación correspondiente (HHT). 

Para estas patologías parece que la neurocirugía, la caracterización genética y un medicamento huérfano (raloxifeno) podrían ser sus respectivos cauces terapéuticos.