domingo, 30 de mayo de 2021

Osteocondroma: diagnóstico radiológico, complicaciones y variantes

Rev. chil. radiol. vol.19 no.2 Santiago 2013
http://dx.doi.org.
Dres. Marco Cañete P, Elena Fontoira M, Begoña Gutiérrez San José, Slavina Mancheva M.
Servicio de Radiología Músculo-esquelética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid, España.

Osteocondroma: diagnóstico radiológico, complicaciones y variantes
Osteochondroma: Diagnostic imaging, complications and variants.
Abstract: Understanding and recognising the spectrum of appearances of osteochondroma is important because it represents the most frequent pseudotumoral bone lesion. There are pathognomonic radiological features that are evident with the currently available imaging methods. The recognition of these features and their potential complications and variants, enables a correct diagnosis to be made, the identification of possible complications and is a guide for the therapeutic decisions of non-conclusive cases.
Keywords: Bone tumors, Dysplasia, Exostosis, Osteochondroma.

Palabras clave: Displasia, Exostosis, Neurológicas, Osteocondroma, Tumores óseos.  Resumen: Conocer el espectro de apariencias del osteocondroma es importante, ya que representa lesión pseudotumoral más frecuente del hueso y posee unas características radiológicas patognomónicas evidenciables con los distintos métodos de imagen disponibles actualmente. El reconocimiento de estas características radiológicas, de sus posibles complicaciones y variantes permite establecer el diagnóstico correcto, identificar las posibles complicaciones y guiar el manejo terapéutico de los casos no concluyentes.Continua>>>>>  Conclusión                                                                                                    El osteocondroma representa el tumor óseo más común, y posee unas características radiológicas típicas, principalmente la continuidad cortical y medular. Ante casos dudosos y para el estudio de variantes y/o complicaciones, pueden necesitarse otras pruebas de imagen con el TC o en especial la RM, que permiten llegar al diagnóstico en la mayoría de los casos. El conocimiento del espectro de hallazgos en esta lesión permite que el radiólogo pueda realizar un correcto diagnóstico y que ayude en dirigir el manejo del paciente hacia una terapéutica correcta.




domingo, 23 de mayo de 2021

Encuesta :“Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”

Apreciado paciente o familiar/tutor del paciente registrado:
Desde el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III le invitamos de nuevo a participar en la encuesta “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”.
850 personas con enfermedades raras o sin diagnóstico ya han participado ¿Nos ayudas llegar a las 1.000? ¿Cómo participar? 
Acceda al Registro https://registroraras.isciii.es/ con su usuario y contraseña, entre en “Datos personales y cuestionarios”, y pinche en el botón azul “Cuestionarios” de la parte superior. Una vez allí encontrará el cuestionario “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”(*).
Si no recuerda su contraseña, pinche aquí en “Recuperar contraseña”. También puede solicitar el cuestionario en formato accesible para personas con discapacidad visual escribiendo a registro.raras@isciii.es (asunto: cuestionario accesible).
Si tiene alguna duda sobre cómo completar el cuestionario puede responder a este correo y le ayudaremos. Si lo necesita, también puede solicitar que le hagamos la encuesta telefónicamente.
Los resultados obtenidos se facilitarán a los participantes al finalizar el estudio.
Si quiere obtener más información sobre el proyecto, acceda a:
https://enfermedades-raras.org/index.php/determinante-diagnóstico
Video Queremos conocer más sobre el retraso diagnóstico ¿Nos ayudas?
Le recordamos que el Registro almacena la información de las personas inscritas con total garantía y asegura la protección de los datos.
Gracias por su participación,
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III

miércoles, 5 de mayo de 2021

Investigadores dedicados a MHE

www.mherf.org
Hay un puñado de investigadores que trabajan en el tratamiento y la prevención de la EHM. Dado que esta es una enfermedad tan rara, no hay muchos fondos disponibles para estos esfuerzos. Sin embargo, dado que MHE afecta la capacidad del cuerpo para producir Sulfato de Heparán; una enzima conocida como "supresor de tumores", podría haber muchos subproductos de esta investigación que beneficien a muchas otras enfermedades, incluido el cáncer. Continua aquí....