Madrid estrena el cribado neonatal genético

Otras Informaciones:
Regular el genoma celular a través de la biología generativa: “Las aplicaciones potenciales son enormes”.

La actualización de la cartera del SNS, a audiencia pública: más cribados y equidad en reproducción asistida.
, ...... capaz de detectar más de 300 enfermedades raras.
La Comunidad de Madrid es pionera nacional con la puesta en marcha de Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal.
Alejandro Bermúdez,Redactor, 04 septiembre 2025 
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana el proyecto Cringenes. Se trata de un importante hito en salud pública ya que incorporar por 1ª vez la genómica al circuito del cribado neonatal. Durante los próximos 15 meses, 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, participarán en este programa piloto que se realizará en el Hospital Gregorio Marañón.

Las familias que decidan participar deberán firmar un consentimiento específico para la obtención de una 2ª muestra de sangre del talón del bebé, adicional a la que ya se recoge habitualmente en la conocida "prueba del talón". 

Esta muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, 1 de los 3 centros de referencias nacionales encargados del diagnóstico genético dentro del proyecto, que a nivel nacional incluye a unos 2.500 bebés.
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia

El objetivo es ambicioso: identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas que ya cuentan con tratamientos disponibles o intervenciones precoces que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. 

Entre estas patologías se encuentran leucodistrofias como la metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas, además de cardiopatías congénitas, sordera genética o hemofilia.

Atención personalizada y seguimiento clínico
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia correspondiente dentro del sistema de salud público madrileño, siguiendo los mismos circuitos establecidos en al actual programa de cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública. Si no se detectan alteraciones, la familia recibirá en menos de 45 días un correo electrónico confirmando que los resultados son normales. 

Además, se les enviará un informe detallado por correo postal a domicilio.

Y es que Cringenes marca un antes y un después en la detección precoz de enfermedades raras. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo, el 80% de ellas de origen genético. Este piloto no solo busca identificar estas patologías a tiempo, sino también evaluar la viabilidad de integrar la genómica dentro de los programas rutinarios de cribado neonatal del sistema de salud público.

Actualmente, la sanidad pública madrileña lleva décadas desarrollando el programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, también conocido como prueba del talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades. 

Este programa se ampliará próximamente con la incorporación de 12 patologías adicionales. El objetivo común de ambas iniciativas es claro: evitar o minimizar daños que puedan comprometer la vida o el desarrollo físico o intelectual de los recién nacidos, ofreciendo una atención temprana, precisa y personalizada.

El papel del radiólogo en la exóstosis hereditaria múltiple

Otros Medios: infosalus, iefs,

.... Investigadores del Hospital público Clínico San Carlos y la Complutense. 
noticiaspress, Marzo 2025

Un equipo multidisciplinar del Grupo de Investigación de Radiología del Hospital Clínico San Carlos, de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, y de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, ha destacado el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, en un artículo publicado en la revista ‘Insights into Imaging’, de la Sociedad Europea de Radiología.

La exóstosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, tumores benignos que surgen en la región matafisiaria de los huesos largos y en huesos planos. Suele afectar a 1 de cada 50.000 personas y, aunque en muchos casos son asintomáticos, estos tumores pueden provocar deformidades esqueléticas, compresión de estructuras adyacentes y, en un porcentaje reducido de casos, evolucionar hacia un condrosarcoma, es decir, un tumor maligno.

En su investigación, los especialistas del hospital público Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, subrayan “el papel fundamental de la radiografía convencional como 1ª herramienta diagnóstica en esta enfermedad, que puede verse complementada con estudios de imagen más precisos como la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TAC) en casos de sospecha de malignidad o complicaciones”, explica la radióloga experta en radiología musculoesquelética del Hospital Clínico San Carlos, Ana Mª Crespo Rodríguez.

Nuevas líneas de investigación en el abordaje terapéutico con modelos 3D.
Entre los avances destacados por los miembros del Grupo de Investigación de Radiología del Clínico San Carlos y la Universidad Complutense, los investigadores han hecho énfasis en nuevas líneas de investigación que podrían cambiar el abordaje terapéutico de esta enfermedad poco frecuente. 

Para ello, “estamos estudiando nuevas dianas terapéuticas y la utilización de modelos tridimensionales para la planificación preoperatoria de los pacientes que requieren cirugía”, señala el jefe del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Juan Arrazola García.

Este trabajo refuerza la importancia de la función del radiólogo en la detección y seguimiento de esta enfermedad, máxime si se tiene en cuenta que en muchos casos, es diagnosticada en la infancia por lo que resulta vital reducir la exposición de los pacientes a las radiaciones de los equipos de imagen radiológica en los controles médicos a lo largo de su vida.

En este sentido, los radiólogos están explorando alternativas, como la resonancia magnética de cuerpo entero, “técnica que ha demostrado ser útil para la detección temprana de transformaciones malignas sin los riesgos asociados a la radiación ionizante”, explica el médico residente del Grupo de Investigación en Radiología del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Álvaro Rueda de Eusebio.

Otra de las conclusiones a las que han llegado los autores del estudio es la importancia de la colaboración interdisciplinar entre radiólogos, oncólogos y cirujanos ortopédicos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes

Clínico San Carlos, centro de referencia en sarcomas
El Hospital Clínico San Carlos es centro de referencia en sarcomas del adulto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con un comité multidisciplinar de sarcomas formado por especialistas en radiodiagnóstico; anatomía patológica; medicina nuclear; oncología médica y radioterápica; traumatología; cirugía general, plástica, torácica y maxilofacial; angiología y cirugía vascular, y profesionales de enfermería, fisioterapia y terapia ocupacional, en el que también participan profesionales de la unidad de hospitalización a domicilio, la Asociación Española contra el Cáncer y otras asociaciones de pacientes.

Nuevos programas de cribado neonatal y diagnóstico de enfermedades raras,

....  hoja de ruta del SNS.
José Miñones ha defendido la necesidad de implementar medidas que incluyan las necesidades de los pacientes con enfermedades raras en el evento ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’.
CONSALUD, 22 SEPTIEMBRE 2023 
El ministro en funciones de Sanidad, José Miñones, ha participado en el evento sobre enfermedades raras: ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’, desarrollado de forma paralela a la Reunión de Alto Nivel ‘Cobertura Sanitaria Universal’, que se celebra en la sede de la ONU en Nueva York (Estados Unidos). 

En el encuentro, Miñones ha defendido la necesidad de implementar nuevos programas de cribado neonatal y extender el diagnóstico genético frente a las enfermedades raras.

En este sentido, la defensa está en línea con el criterio experto que España ya está aplicando con el desarrollo de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del SNS. Así, Miñones ha significado la relevancia de la Estrategia, Registro Estatal (ReeR) y Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Se trata de áreas en las que España cuenta con nuevos planes y una financiación que supera los 100 millones de euros.

Por otro lado, el ministro en funciones ha recordado la importancia de articular iniciativas que incluyan las realidades y necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Estas medidas tienen el objetivo de:

a.- acelerar los diagnósticos, 

b.- permitir una asistencia sanitaria integrada dentro del sistema sanitario,

c.- desarrollar e incorporar nuevos tratamientos de manera equitativa, o 

d.- garantizar el bienestar de pacientes y familias a través de una

     asistencia sociosanitaria también integrada.

La necesidad de llevar a cabo medidas en esta línea puede verse reflejada, por ejemplo, en las inequidades del Sistema Nacional de Salud. No todas las comunidades autónomas emplean las mismas técnicas diagnósticas en este tipo de enfermedades, ni en todas se detecta la misma cantidad de patologías en cribado neonatal.

A su vez, Miñones ha tenido palabras de reconocimiento para la labor que desarrollan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) y la relevancia de encuentros como el celebrado en Nueva York.

En este contexto, ha avanzado la próxima Reunión de Alto Nivel (RAN) sobre enfermedades raras que acogerá la ciudad de Bilbao los próximos 10 y 11 de octubre, dentro de la agenda sanitaria de la Presidencia española del Consejo de la Unión Europea.

Este encuentro supone “una oportunidad para liderar una reflexión estratégica” sobre los asuntos que la Unión Europea debe priorizar y poder dar continuidad a las conclusiones que se obtengan de la jornada que ha acogido hoy la ONU.

Descifran el cromosoma Y, la última pieza del puzle del genoma humano

Otros Medios: ambito,

Otras noticias:
El cromosoma sexual masculino hace que los hombres sean más vulnerables al cáncer.                                     Los científicos secuencian el código genético del cromosoma sexual masculino, lo que ayudará a entender mejor la fertilidad, patologías como el cáncer o si es cierto que desaparecerá, como se predijo hace años.   Los telémeros son los extremos cromosomas y su función principal es proteger el material genético que porta el resto del cromosoma.
Laura Cano Liébana, 24.08.2023
Durante años, el cromosoma Y ha sido una fuente inagotable de fascinación. ¿Su peculiaridad? Contiene genes que determinan la masculinidad y producen esperma, pero descifrarlo es todo un reto por su compleja estructura. Es pequeño y muy extraño: contiene pocos genes y está lleno de "ADN basura", lo que hace que su secuenciación sea dificilísima.

Sin embargo, las nuevas técnicas de secuenciación de "lectura larga" han proporcionado por fin una secuencia fiable de un extremo a otro de la Y.  La última pieza del puzle que faltaba para completar el genoma humano. Este titánico trabajo ha sido fruto del esfuerzo del Consorcio T2T, un equipo de más de 100 científicos que han publicado sus avances en la revista Nature.

Los hallazgos proporcionan una base sólida para explorar cómo funcionan los genes del sexo y el esperma, cómo evolucionó el cromosoma Y, cuál es su papel real en el desarrollo humano, la fertilidad o en enfermedades como el cáncer. Además, estamos un paso más cerca de saber si, como se predijo, el cromosoma sexual masculino desaparecerá en unos pocos millones de años.

¿El cromosoma Y desaparece?
Sabemos, desde hace hace unos 60 años, que 2 pares de cromosomas específicos determinan el sexo al nacer en los seres humanos y otros mamíferos. Las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y, mucho más pequeño.

¿El problema? El cromosoma Y es muy diferente de todos los demás. Es menor en tamaño y contiene muy pocos genes: sólo 27, frente a los 1.000 que componen el X. Además, el Y también tiene muchas secuencias de ADN que no parecen contribuir a los rasgos físicos.                                Este "ADN basura" se compone de secuencias muy repetitivas que proceden de trozos de virus antiguos, genes muertos y secuencias muy simples de unas pocas bases repetidas una y otra vez.

Para más inri, esta última clase de ADN ocupa grandes porciones de su composición. De ahí viene la teoría de que el cromosoma Y esté desapareciendo. Y es que ha perdido unos 10 genes activos por cada millón de años, lo que ha reducido su número original a sólo 27.
En total, el cromosoma Y ha perdido el 97% de su antiguo complemento de genes. Ha habido un gran debate sobre si esta degradación continúa, pues a este ritmo todo el Y humano desaparecería en unos pocos millones de años. De hecho, esto ya ha ocurrido en algunos roedores.

Cromosoma Y, el más difícil de descifrar
El 1º proto-mapa del genoma humano se completó en el año 1999. Desde entonces y, aunque aún quedan pequeñas lagunas, los científicos han logrado secuenciar todos los cromosomas ordinarios, incluido el X.
Para ello se ha estado utilizando la secuenciación de lectura corta, que consiste en trocear el ADN en pequeños fragmentos de un centenar de bases y volver a ensamblarlos como un rompecabezas.                            Es como si tratásemos de recomponer un libro a base de tiras con algunas de sus frases.

Sin embargo, las nuevas tecnologías de secuenciación (como los algoritmos bioinformáticos) han permitido de manera reciente secuenciar bases a lo largo de moléculas individuales de ADN. Esto produce lecturas largas de miles de bases. Así, son más fáciles de distinguir y ensamblar, esquivando las confusas repeticiones del cromosoma Y.

De esta forma, lo que por fin se ha conseguido es secuenciar por completo el cromosoma Y, de extremo a extremo o de T2T (telómero a telómero). Antes ya se conocían partes del mismo, "lo que completa el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo", subraya un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
Cabe destacar que, incluso con la tecnología de lectura larga, el ensamblaje de los fragmentos de ADN fue complicado y confuso, así que los investigadores tuvieron que hacer varios intentos en regiones especialmente repetitivas.

¿Qué hay de nuevo en la Y?
Lo nuevo ahora es que los científicos han logrado 2 cosas inéditas. La 1ª, el 1º ensamblaje completo del cromosoma Y de un solo individuo de ascendencia europea. La 2ª, ensamblar cromosomas Y de 43 varones no emparentados, de los cuales casi la mitad proceden de linajes africanos. En conjunto, estos 2 artículos ofrecen una visión intrigante de los cromosomas Y humanos y revelan su naturaleza altamente variable entre individuos.

Los nuevos datos rellenan las lagunas que existían sobre el 50% de este cromosoma, descubriendo así importantes características e implicaciones como, por ejemplo, la fertilidad, ya que es un componente clave en la producción de esperma. También proporcionan una base importante para futuros estudios sobre cómo pueden estar contribuyendo a ciertos trastornos y enfermedades.

"Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana", detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI, quien considera que esto puede ayudar a diseñar mejores diagnósticos futuros.

La secuenciación larga del cromosoma Y ha descubierto algunos genes nuevos, aunque se trata de copias adicionales de genes que ya se sabía que existían. Aun así, con ello, la secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, según sus responsables. Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.

Ahora, también se sabe que el límite de la región pseudoautosómica (que se comparte con el X) se ha desplazado un poco más hacia la punta del cromosoma Y. Además, también se conoce mejor la estructura del centrómero (una región del cromosoma que separa las copias cuando la célula se divide) y tenemos una lectura completa de la compleja mezcla de secuencias repetitivas en el extremo fluorescente del Y.

Pero quizá el resultado más importante sea la utilidad que tendrán estos descubrimientos para los científicos de todo el mundo. Algunos grupos examinarán ahora los detalles de los genes Y y buscarán secuencias que puedan controlar cómo se expresan el SRY (un gen que es el principal responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas) y los genes espermáticos.

Otros examinarán de cerca las secuencias repetidas para determinar cómo se originaron y por qué se amplificaron. Muchos grupos analizarán también los cromosomas Y de hombres de distintos rincones del mundo para detectar signos de degeneración o evolución reciente de funciones.

La familia de las extostosinas: Proteínas con múltiples funciones

Varios Autores,01.10.2013 
Introducción:
• Describimos el conocimiento actual de las propiedades enzimáticas de la familia de proteínas EXT.
• Describimos las funciones propuestas de las proteínas EXT/L no relacionadas con el heparán sulfato.
• Damos información sobre trastornos humanos relacionados con la deficiencia de proteínas EXT/L.

Los sulfatos de heparán son moléculas sulfatadas complejas que se encuentran en abundancia en las superficies celulares y en la matriz extracelular. Se unen e influyen en la actividad de una variedad de moléculas como factores de crecimiento, proteasas y morfógenos y, por lo tanto, están involucrados en varias interacciones célula-célula y célula-matriz. 

Las proteínas EXT de mamíferos tienen actividades de glicosiltransferasa relevantes para la polimerización en cadena de HS, sin embargo, su papel exacto en este proceso aún es confuso. En esta revisión, resumimos el conocimiento actual sobre las actividades bioquímicas y algunas funciones propuestas de los miembros de la familia de proteínas EXT y sus funciones en la enfermedad humana. Continua AQUI .....

Las Exótosis Multiples Hereditarias dependen del Genotipo y el género.

Exóstosis múltiples hereditarias: la distribución anatómica y la carga de exostosis dependen del genotipo y el género.
ND Clement 

Volumen 59 , Nº 1, https://doi.org/10.1177/0036933013518150

Antecedentes y objetivos
Describimos la novedosa distribución anatómica de las exostosis en pacientes con exostosis múltiples hereditarias según su género y genotipo.
Métodos y resultados
Se compiló una base de datos prospectiva de 143 pacientes de 65 familias con exostosis múltiple hereditaria. Se registraron los datos demográficos, el genotipo y el número de exostosis de los pacientes según el sitio anatómico. La mano se vio afectada por la mayor proporción de exostosis para los genotipos EXT1 (19%) y EXT2 (14%) y fue el sitio más prevalente de exostosis en pacientes con genotipo EXT1 (92%). 

Los pacientes con genotipo EXT1 tuvieron un número significativamente mayor de exostosis en comparación con aquellos con genotipo EXT2 (2680 vs. 1828, p  = 0,006); sin embargo, esto solo fue significativamente diferente para 10 de las 19 regiones anatómicas examinadas. 

Los pacientes masculinos con un genotipo EXT1 tuvieron una significativamente ( p < 0,05) mayor número de exostosis que afectan a manos, radio distal, húmero proximal, escápula y costillas en comparación con pacientes del sexo femenino con el mismo genotipo y hombres con genotipo EXT2.
Conclusión
La distribución anatómica de las exostosis varía según el genotipo y el género; sin embargo, la razón de esta diferencia no está clara y puede relacionarse con diferentes vías bioquímicas.(......)

Referencias
1. Schmale GA, Conrad UE III, Raskind WH. La historia natural de las exostosis múltiples hereditarias. J Bone Joint Surg Am 1994; 76: 986–992.
2. Pedrini E, Jennes I, Tremosini M, et al. Estudio de correlación genotipo-fenotipo en 529 pacientes con exostosis hereditaria múltiple: identificación de factores “protectores” y de “riesgo”. J Bone Joint Surg Am 2011; 93: 2294–2302.
3. Solomon L. Exóstosis múltiple hereditaria. J Bone Joint Surg Am 1963; 45: 292–304.

4. Shapiro F, Simon S, Glimcher MJ. Exostosis múltiple hereditaria. Aspectos antropométricos, radiográficos y clínicos. J Bone Joint Surg Am 1979; 61: 815–824.
5. Jones KB. Glicobiología y cartílago de crecimiento: conceptos actuales en exostosis hereditarias múltiples. J Pediatr Orthop 2011; 31: 577–586.
6. Vink GR, White SJ, Gabelic S, et al. Detección de mutaciones de EXT1 y EXT2 mediante análisis de secuencia directa y MLPA en pacientes con osteocondromas múltiples: las mutaciones en el sitio de empalme y las deleciones exónicas representan más de la mitad de las mutaciones. Eur J Hum Genet 2005; 13: 470–474.

7. White SJ, Vink GR, Kriek M, et al. Amplificación de sonda dependiente de ligadura multiplex de dos colores: detección de reordenamientos genómicos en exostosis múltiples hereditarias. Hummutat 2004; 24: 86–92.
8. Porter DE, Lonie L, Fraser M, et al. Gravedad de la enfermedad y riesgo de malignidad en las exostosis múltiples hereditarias. Un estudio genotipo-fenotipo. J Bone Joint Surg Br 2004; 86: 1041–1046.
9. Álvarez CM, De Vera MA, Heslip TR, et al. Evaluación de la carga anatómica de pacientes con exostosis múltiple hereditaria. Clin Orthop Relat Res 2007; 462: 73–79.

10. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-López F, et al. Análisis clínico y radiográfico de osteocondromas y alteraciones del crecimiento en exostosis múltiples hereditarias. J Pediatr Orthop 2000; 20: 246–250.
11. Hennekam RC. Exostosis múltiple hereditaria. J Med Genet 1991; 28: 262–266.
12. Cates HE, Burgess RC. Incidencia de braquidactilia y exostosis de manos en exostosis múltiple hereditaria. J Hand Surg Am 1991; 16: 127-132.

13. Sandell LJ. Exóstosis hereditaria múltiple, genes EXT y desarrollo esquelético. J Bone Joint Surg Am 2009; 91 (Suplemento 4): 58–62.
14. Empresa conjunta Bovee. Osteocondromas múltiples. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 3–3.
15. Álvarez C, Tredwell S, De VM, et al. La correlación genotipo-fenotipo de las exostosis múltiples hereditarias. Clin Genet 2006; 70: 122–130.

El mapa más completo del epigenoma humano.

Otros Medios: elmundo,

20 Minutos/EFE, 30.03.2023 
El epigenoma, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades.
Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada. El trabajo, que publica hoy jueves la revista 'Cell', es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.

Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por 1ª vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno. Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de 1 millón de variantes específicas en 1 de los 2 cromosomas.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.
Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como "marcas" epigenómicas.

Causa o resultado de las enfermedades
Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.

"La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco", ha señalado el investigador.

Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.
"Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad", ha aclarado Guigó.

El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de 4 donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.

La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada
"De media, una persona tiene entre 4 y 4,5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por 1ª vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud", ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).

Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo 1 copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de 1 de las 2 copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.

Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.

¿Que es el MAPER?

MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras.

Toda la información en: www.ciberer-maper.es

Investigadores dedicados a MHE

www.mherf.org
Hay un puñado de investigadores que trabajan en el tratamiento y la prevención de la EHM. Dado que esta es una enfermedad tan rara, no hay muchos fondos disponibles para estos esfuerzos. Sin embargo, dado que MHE afecta la capacidad del cuerpo para producir Sulfato de Heparán; una enzima conocida como "supresor de tumores", podría haber muchos subproductos de esta investigación que beneficien a muchas otras enfermedades, incluido el cáncer. Continua aquí....

Navarra impulsa un centro referente para investigar enfermedades genéticas

UBICADO EN NASERTIC, SERÁ EL 2º EQUIPAMIENTO DE ESTE TIPO EN EL ESTADO. LA SECUENCIACIÓN MASIVA AYUDA A CONOCER DOLENCIAS HEREDITARIAS O CÁNCER.
noticiasdenavarra, PAMPLONA, 20.11.2020
El Gobierno de Navarra inauguró ayer el 1º Centro de Secuenciación Masiva y Supercomputación de la Comunidad Foral, una infraestructura de referencia para la investigación de enfermedades hereditarias y genéticas. A través del estudio del genoma humano y sus posibles mutaciones, la llamada medicina personalizada permite conocer más a fondo los problemas y las necesidades del paciente de forma individualizada, conociendo más a fondo su afectación y evitando suministrarle tratamientos que no le vayan a servir por sus características propias.
Ubicado en las instalaciones de la empresa pública Nasertic, este Centro ha sido impulsado por la Comisión Interdepartamental de Medicina Personalizada, formada por los departamentos de Universidad, Innovación y Transformación Digital; Desarrollo Económico y Empresarial, y Salud, y será el 2º centro público de estas capacidades del Estado.
Asimismo, las principales novedades son la equipación del secuenciador Illumina NovaSeq 6000, un clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de Nasertic del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios.
La inauguración de este Centro, que se desarrolló de forma online con diversos agentes desde las instalaciones de Nasertic, corrió a cargo de los consejeros de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; de Salud, Santos Induráin; y de Desarrollo Económico y Empresarial, Manu Ayerdi, acompañados por el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de Nasertic, Gonzalo Rodríguez, que realizó una visita guiada por las instalaciones de manera virtual.
Tras esta apertura, en el evento se desarrollaron posteriormente 2 mesas redondas y 3 ponencias, tratando temas como el papel de la genómica en la investigación, la integración de esta práctica en el ámbito sanitario o el papel que juegan en este área los hospitales, centros de investigación y universidades.
"FORTALECIMIENTO" Con este Centro, el Ejecutivo foral espera convertir Navarra "en un referente en el ámbito de la genómica y de la medicina personalizada", algo repercute en una contribución en diversos sectores, como "un fortalecimiento del sector industrial navarro, la promoción de la investigación en este campo y a mejorar la salud y bienestar de la sociedad".
Así lo afirmaron tanto los consejeros asistentes al acto como la presidenta de Navarra, María Chivite, encargada del cierre del mismo.
En esta clausura, Chivite recalcó que la medicina personalizada "es uno de los vectores sobre los que se apoyan diferentes proyectos de reactivación social y económica" de Navarra. 

En este caso, el Centro continúa un camino ya cogido por el Gobierno, que inició diversos proyectos piloto en esta área que tratan sobre enfermedades raras, hipercolesterolemia o tumores hematológicos.
La presidenta indicó que en esta "medicina de vanguardia bajo liderazgo público", "las instituciones deben comprometerse para procurar el mayor bien al mayor número posible de personas". Asimismo, subrayó la implicación de los equipos que hacen posible este proyecto y recordó la fortaleza y excelencia del sistema sanitario de Navarra, que "ha sido tensionado durante la pandemia pero ha demostrado que cuenta con profesionales de excepción". Chivite finalizó subrayando que Navarra es una tierra de excelencia sanitaria, "y gracias a proyectos como seguirá estando a la vanguardia de la medicina en el futuro".
EL COSTE: UNA INVERSIÓN DE 2 MILLONES
Un equipo de última generación. El Centro de Secuenciación Masiva está integrado por el secuenciador Illumina NovaSeq6000, que tiene un coste de 2 millones de euros, una cantidad que se autorizó a través una ampliación de capital de la empresa pública Nasertic (Navarra de Servicios y Tecnologías) hace ya 1 año. Se trata de un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar hasta 60 proyectos de secuenciación genómica por día, lo que hace de forma rápida, escalable y económica. 

La inversión está financiada por el departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, que ha permitido la puesta en marcha de este Centro de Secuenciación Masiva, cuya infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de Nasertic del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios.
JUAN CRUZ CIGUDOSA, Consejero de Universidad e Innovación: "Ésta es una apuesta del Gobierno por el talento, nos acerca a una medicina mejor"
SANTOS INDURÁIN, Consejera de Salud: "Este centro es un hito más en un camino iniciado por gente que vio más allá del presente".

MANU AYERDI, Consejero de Desarrollo Económico: "El convencimiento pleno nos lleva a financiar estos proyectos, que son uno de nuestros retos clave"

Osteocondromas Múltiples y la aplicación del Palovaroteno

https://mopedtrial.com/ Dic 2019

Sobre MO (Osteocondromas Múltiples).
MO es una enfermedad ósea genética poco frecuente que resulta en el desarrollo y crecimiento de osteocondromas (OC) en la mayoría de los pacientes. Los CO son tumores óseos benignos con cubierta de cartílago.

El curso y la gravedad de MO varía ampliamente:
Algunos pacientes tienen algunos OC pequeños, mientras que otros pueden tener múltiples OC grandes.
Las capacidades de los pacientes para realizar actividades de la vida diaria varían y pueden cambiar a lo largo de su vida, desde pequeñas reducciones en el rango de movimiento hasta deformidades óseas que resultan en discapacidades severas.
Muchos pacientes con MO tienen deformidades óseas con baja estatura y antebrazos acortados.
La mayoría de los pacientes con MO experimentan dolor crónico y agudo en la vida diaria, comenzando en la infancia y continuando, a menudo aumentando con la edad.
Muchos pacientes con MO se someten a múltiples cirugías para eliminar los AO dolorosos y corregir las deformidades de las extremidades que comienzan en la infancia y continúan en la edad adulta.
La transformación maligna ocurre en aproximadamente el 1-5% de los pacientes, generalmente durante la edad adulta, con 29 años como edad promedio de transformación. La transformación maligna es muy rara en la adolescencia.
MO también se conoce como exostosis hereditarias múltiples (HME) o exostosis hereditarias múltiples (MHE).
Diagnóstico
El diagnóstico de MO se basa en hallazgos clínicos y / o radiográficos de exostosis múltiples en 1 ó más miembros de una familia. 

Los 2 genes en los que se sabe que las variantes patogénicas causan MO son EXT1 y EXT2. Una combinación de análisis de secuencia y análisis de deleción de todas las regiones de codificación de EXT1 y EXT2 detecta variantes patogénicas en 70% -95% de los individuos afectados.

Tratamiento actual
Actualmente, no existe un tratamiento aprobado para pacientes con MO. Las únicas opciones disponibles incluyen fisioterapia, manejo del dolor y cirugía. Si bien estos pueden proporcionar algún alivio, ninguno retrasará o detendrá el avance de la enfermedad. Además, se alienta a los médicos tratantes a controlar a los pacientes adultos con MO para el desarrollo de condrosarcoma como parte de la atención estándar.
Al menos 20 de cada millón de personas tienen MO; 70-90% tienen enfermedad hereditaria, mientras que otros tienen enfermedad espontánea. Leer más....

IPSEN: LA FDA SUSPENDE DOS ESTUDIOS SOBRE PALOVAROTENO POR RAZONES DE SEGURIDAD

www.capital.fr, 06/12/2019
(AOF) - Luego de discusiones con la FDA, Ipsen decidió que se había emitido una suspensión clínica parcial, con efecto inmediato, para niños menores de 14 años para los estudios IND120181 e IND135403 que evaluaban al candidato a fármaco candidato palovarotene en el tratamiento crónico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) y osteocondromas múltiples (MO), respectivamente. 

Las autoridades reguladoras de EE. UU. Permiten continuar los estudios en el tratamiento de pacientes de 14 años o más.
La suspensión clínica parcial se decidió sobre la base de informes de seguridad recientes emitidos por Ipsen a las autoridades reguladoras de EE. UU. Con respecto a los casos de cierre temprano del cartílago de crecimiento en niños con FOP tratados con palovaroteno.
La FDA ha colocado los estudios en suspensión clínica parcial a la espera de una revisión adicional de estos eventos y planea solicitar información adicional dentro de los próximos 30 días.
Aunque hasta el momento no se han informado eventos adversos graves asociados con el cierre temprano del cartílago de crecimiento en el estudio MO, también se ve afectado por la suspensión debido a eventos en el programa FOP. con dosificación crónica
Dado que el estudio MO es un estudio predominantemente pediátrico en el que participan pacientes de hasta 14 años de edad, todos los pacientes que participan actualmente en este estudio deberán interrumpir su tratamiento hasta nuevo aviso; no se reclutarán nuevos pacientes mientras la suspensión clínica parcial permanezca vigente.
Ipsen se compromete a trabajar en estrecha colaboración con las autoridades reguladoras de los EE. UU. Para proporcionar toda la información solicitada con el fin de levantar la suspensión clínica parcial. Ipsen continúa preparando la presentación del expediente de registro de palovaroteno para el tratamiento agudo / episódico ante la FDA.
GLOSARIO
Ensayos clínicos (fases I, II, III)
Fase I: prueba de la molécula a pequeña escala en humanos para evaluar su seguridad, tolerancia, propiedades metabólicas y farmacológicas. 

Fase II: evaluación de tolerancia y eficacia en varios cientos de pacientes para identificar efectos secundarios. 

Fase III: evaluación de la relación beneficio / riesgo general para varios miles de pacientes.
FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos)
Entre los deberes de la Administración de Alimentos y Medicamentos (las autoridades sanitarias de los Estados Unidos) se incluye la emisión de autorizaciones de comercialización para todos los medicamentos destinados a este país, que representa el mayor mercado mundial de medicamentos. 'industria farmaceutica. Leer más ......

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Unidad de Referencia Nacional CSUR de Sarcomas y Tumores Músculo-Esqueléticos

Unidad de Referencia Nacional CSUR de Sarcomas y Tumores Músculo-Esqueléticos (SYOTMA) del HGU Gregorio Marañón de Madrid, equipo interdisciplinar de amplia experiencia docente e investigadora.

PROGRAMA IX CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TUMORES DEL APARATO LOCOMOTOR - EDICIÓN 2019
9ª Edición del curso anual de actualización en tumores del aparato locomotor: TUMORES ÓSEOS PRIMARIOS
PROGRAMA IX CURSO TUMORES APARATO LOCOMO[...]

Si quieres ampliar información de la composición y servicios que presta nuestra Unidad, visita: www.sarcomas.es

Puedes contactarnos en: sarcomas.hgugm@salud.madrid.org

Injertos óseos de bio-ingeniería para lesiones de hueso

El objetivo de esta técnica es producir injertos óseos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, que actualmente son difíciles de tratar con técnicas convencionales.
LORENA GARCÍA, 21.07.2018
Los injertos óseos se realizan para curar o fortalecer los defectos estructurales del esqueleto causados por alguna lesión o una enfermedad. Actualmente, la introducción de nuevas tecnologías de bio-ingeniería permite, junto con los injertos óseos, resolver muchos problemas de déficit óseo.
En este sentido, científicos del Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF por sus siglas en inglés) han desarrollado una nueva técnica de ingeniería ósea llamada Ingeniería Segmentaria de Tejidos Aditivos (SATE).
Según se ha publicado en la web de la Fundación, el objetivo de esta técnica es producir injertos óseos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, que actualmente son difíciles de tratar con técnicas convencionales. Los defectos óseos se tratan actualmente con sustitutos sintéticos o injertos óseos extraídos de un banco de huesos u otra parte del cuerpo del paciente.
Sin embargo, estos tratamientos a menudo provocan el rechazo inmunitario, no forman el tejido conectivo o la vasculatura necesaria para el hueso funcional y pueden ser superados rápidamente por los pacientes pediátricos.
Esta técnica permitirá a los investigadores combinar segmentos de hueso diseñados a partir de células madre para crear injertos personalizados a gran escala que mejorarán el tratamiento para aquellos que sufren de enfermedades óseas mediante la medicina regenerativa.
Pero cabe destacar que es difícil crear injertos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, ya que hacer crecer las células a lo largo de un andamio grande es problemático.
Y es que, a medida que aumenta el tamaño del defecto que debe reemplazarse es más difícil reproducir de manera reproducible un injerto que pueda trasladarse de un laboratorio a la clínica.
Es por este motivo por el que, los investigadores querían diseñar segmentos más pequeños de hueso individualmente y luego combinarlos para crear un injerto que supere las limitaciones actuales en el tamaño y la forma de un hueso.
Hasta ahora, los investigadores han probado la técnica en conejos con un gran defecto del fémur que representa el 30% del volumen óseo, creando un injerto óseo mecánicamente estable.

Chile: Proceso de alargamiento del Hueso

www.alargamientoseo.cl/

Para mas información, visitar el sitio de short people support (en inglés)

http://shortsupport.org/Health/Leg-Lengthening/hospitals.html#Chile

EL PROCESO
Una vez que el médico ha evaluado al paciente, solicita radiografías que le permitan medir y objetivar la deformidad y/o la diferencia de longitud del hueso. En ocasiones, cuando la situación lo amerita, pueden solicitarse Tomografías computarizadas del segmento (scanner), y con las imágenes obtenidas, se manda a construir un modelo 3D, que permite evaluar mucho mejor el problema, y además, permite al cirujano programar en forma anticipada los pasos quirúrgicos a seguir.
Durante la cirugía, se procura hacer el menor daño posible sobre los tejidos blandos, a través de pequeñas incisiones, de modo de darle al hueso las mejores condiciones para que se regenere y consolide.
En ocasiones, el médico anestesiólogo puede sugerir el uso de un catéter peridural para el post operatorio. Este catéter es similar al que se utiliza para la anestesia del parto. El paciente, o su cuidador, puede administrar dosis de analgésicos según las necesidades.
Luego de la cirugía, el paciente permanece entre 3 a 5 días en el hospital, dependiendo del dolor y de sus progresos en la rehabilitación. Mientras permanece hospitalizado, se le enseña al paciente y/o a sus cuidadores a desplazarse con bastones, a realizar algunos ejercicios básicos y realizar el aseo rutinario de los pins del tutor.
El proceso de alargamiento óseo consta de 3 fases:
1. Fase de latencia, que comprende el período entre el día de la cirugía y el comienzo del alargamiento. Generalmente la latencia es de 5 a 7 días, dependiendo del hueso y la edad del paciente. En este período, los extremos del hueso se unen mediante un hematoma, que es de consistencia “chiclosa”, y que al estar compuesto de sangre, presenta varias sustancia capaces de generar hueso.
2. Fase de alargamiento, que corresponde al período en el cual el hueso se va estirando progresivamente. Esto lo realiza el paciente, o algún asistente, en su hogar. En general, el hueso puede alargarse a razón de 1 mm diario. Dependiendo del tutor externo utilizado, esto se puede realizar en forma fragmentada, por ejemplo a razón de 0,25 mm cada 6 horas, lo cual reduce las molestias en el paciente. Para el alargamiento puede ser necesario el uso de una llave Allen especial (que será provista por la empresa que suministra el tutor), o en algunos casos, puede sólo requerirse una ajuste manual. La duración de esta fase depende de la magnitud del alargamiento a realizar. A modo de ejemplo, para un alargamiento de 4 cm, esta fase duraría 40 días.
3. Fase de consolidación, corresponde al período que transcurre entre el cese de la fase de alargamiento y el retiro del tutor. La duración de esta etapa, nuevamente depende de la magnitud del alargamiento, de la edad del paciente y del hueso alargado. Otros factores, como enfermedades concomitantes del paciente, tabaquismo o infecciones pueden alargar esta fase. Aunque no existen recetas de cocina, una forma de aproximarse a la duración de esta etapa, es considerar el doble de la etapa anterior. Por ejemplo, si se alargaron 3 cm (equivalentes a 30 días), la fase de consolidación es de 60 días. Otra forma de considerar la duración total del tratamiento, es aplicar la “regla de los 35”: Por cada 1 cm de alargamiento, el tutor deberá ser utilizado por 35 días. Así, para un alargamiento de 3 cm, el tutor debe estar instalado por aproximadamente 105 días. Leer más.....

Murcia: Nueva técnica de alargamiento del Hueso.

La Arrixaca incorpora una técnica que permite alargar hueso mediante el uso de imanes.
La nueva tecnología ha sido ya utilizada en una paciente con acortamiento congénito en el fémur izquierdo.
JAVIER PÉREZ PARRA,Murcia, Lunes, 8 enero 2018,
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca, de referencia nacional desde el año 2010, ha vuelto a ser pionera al implantar, por 1ª vez en la Región, un dispositivo que permite alargar hueso mediante tecnología electromagnética. La intervención se realizó el pasado 30 de noviembre y la dirigió César Salcedo, jefe de la unidad. La paciente es una niña de 15 años con el fémur de la pierna izquierda cinco centímetros más corto que el de la derecha, una malformación congénita que le provocaba dificultades al andar y fuertes dolores lumbares.
A lo largo de 5 meses, el dispositivo permitirá que el fémur de la paciente vaya alargándose a razón de un centímetro por mes, hasta que el acortamiento que sufre actualmente quede corregido. Hasta ahora, este tipo de alargamientos óseos se realizaban mediante fijadores externos, un sistema que conlleva riesgo de infecciones y de fracturas, además de molestias por la presencia de clavos que atraviesan piel y músculo. Con la nueva tecnología, las complicaciones se reducen, y los pacientes ganan además en movilidad.
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca es de referencia nacional y realiza unas cien intervenciones al año
César Salcedo Cánovas, Juan Pedro García Paños y Juan José López Martínez componen esta unidad. Alargamiento óseo
La Unidad de Ortopedia Infantil lleva a cabo cada año una 30ª de intervenciones de alargamiento óseo, sobre todo a pacientes con acortamientos de fémur y tibia por malformaciones congénitas. 

También a pacientes con acondroplasia (enanismo). 

Las técnicas 
Habitualmente, el alargamiento óseo se lleva a cabo con la ayuda de fijadores externos. La nueva tecnología electromagnética incorporada por La Arrixaca permite evitar estos fijadores.
«Se trata de un clavo autoexpandible intramedular, que se implanta en el fémur mediante cirugía mínimamente invasiva, y que posee un componente magnético interno. Con la ayuda de un imán externo, va elongando el hueso de forma controlada», explica César Salcedo.
El paciente se coloca sobre la pierna un dispositivo de control remoto. Cuando lo activa, el clavo empieza a expandirse. Las sesiones duran 2 minutos y medio. En cada una de ellas, el fémur se alarga 0,33 milímetros. Cada día, el dispositivo se activa tres veces, con lo que, en total, el hueso gana casi un milímetro. «El paciente no nota ninguna molestia durante estas sesiones, solo hay un zumbido», cuenta Salcedo.
Después de esta 1ª intervención, que se ha desarrollado con éxito, la Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca empezará a hacer uso del nuevo dispositivo en aquellos casos en que esté indicado. En algunos pacientes seguirán necesitándose los sistemas de fijación externos. El clavo autoexpandible intramedular será muy útil en adolescentes, pero no en los niños pequeños, ya que sus huesos son demasiado cortos. «Cada caso será evaluado tanto en la unidad como por parte de la Consejería», explica César Salcedo. El coste ronda los 20.000 euros. Aunque pueda parecer caro, «hay que tener en cuenta que se ahorra porque hay menos complicaciones y menos intervenciones», señala el traumatólogo.
La Unidad de Ortopedia Infantil fue reconocida en el año 2010 por el Ministerio de Sanidad como centro de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en su campo. Esto significa que atiende tanto a niños y adolescentes de la Región como de otras partes de España. Cada año se realizan unas 30 intervenciones de alargamiento óseo, hasta ahora todas ellas con sistema de fijación externo. En la mayor parte de los casos, se trata de pacientes que sufren acortamientos de fémur y tibia fruto de malformaciones congénitas. 

Hace ahora 1 año, el equipo que dirige César Salcedo realizó por 1ª vez esta intervención a una niña con acondroplasia (enanismo). Se le implantaron clavos con fijadores externos en ambos fémures, con el objetivo de alargar los 2s huesos hasta 12 centímetros.
En los próximos meses serán intervenidos en La Arrixaca otros 2s adolescentes con acondroplasia. En principio, se les implantará el nuevo dispositivo electromagnético.
Los alargamientos óseos también se realizan a adultos que han sufrido traumatismos o graves infecciones. En estos casos, las operaciones las lleva a cabo la Unidad de Reconstrucción Ósea y Patología Séptica, que también es referencia nacional. Junto a César Salcedo, forman parte de este equipo José Molina González y Javier Martínez Ros. Tanto la Unidad de Reconstrucción Ósea de adultos como la de Ortopedia Infantil dependen del servicio de Traumatología de La Arrixaca, que dirige Manuel Medina.

Más Información: diariodenavarra.es/ Video de Youtube

Nota: Como vemos, es una tecnologia que se aplica en varios Hospitales de España.

Mendelian, una plataforma online para el diagnóstico de enfermedades raras

Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 21.11.17 -
La compañía biofarmacéutica Pfizer ha ejercido de sponsor del proyecto angloespañol Mendelian, un sistema de información online y gratuito de enfermedades raras que se basa en el uso del Big Data para mejorar el diagnóstico de unas patologías que afectan a unos 3 millones de personas en España.
La presentación de esta nueva plataforma tecnológica en Madrid corrió a cargo del neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian, el doctor Ignacio Hernández Medrano; el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez; la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López; y Carla Verónica López, quien es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi.
“Se trata de una colaboración muy especial para nosotros”, aseguró Sergio Rodríguez, para quien el proyecto de Mendelian “encaja perfectamente con los valores de Pfizer”, puesto que ayuda a “llegar a algo tan complicado como es el diagnóstico de las enfermedades raras” y a la “utilización del Big Data para hacer más eficiente la investigación”.
El director general de Pfizer también resaltó la implicación en la investigación y el desarrollo del laboratorio al que representa. “En España, el año pasado, invertimos más de 40 millones en I+D”, recordó, para después agregar que “la innovación no es sólo el descubrimiento de nuevos medicamentos”.
La plataforma nació “después de varios meses de trabajo intenso”, explicó Ignacio Hernández Medrano, con el objetivo de “que sea un proyecto que resuelva problemas de personas concretas”. 
El proyecto se germinó de un programa emprendedor de la estadounidense Singularity University de California, donde se encuentra el parque de investigaciones de la NASA, apoyada por el programa de start-ups del británico Imperial College de Londres.
La revolución biotecnológica
“Aprovechamos que se está cociendo una revolución”, expresó este neurólogo, en referencia a la de la biotecnología y la genómica. “Es una barbaridad” que las enfermedades afecten a 3 millones de personas en el país, prosiguió, algo que queda enmascarado porque hay 7.000 tipos distintos y “por eso pasan desapercibidas”, a pesar de que el 50 % afectan a niños y algunas de ellas son muy graves e incluso letales.
Aunque hay especialistas en ellas, “es humanamente imposible” conocer absolutamente toda la información sobre ellas, según Hernández Medrano. 
Ahí es donde entra Mendelian, que cuentan con información de bases de datos y de artículos científicos que, en función de los síntomas del paciente, se organizan para dar pistas al médico para que considere el diagnóstico, el tratamiento y las directrices a seguir por el paciente y sus familiares.
Hasta ahora, son 10.713 las enfermedades raras y genéticas indexadas, de las que 7.183 tienen una base genética conocida. La plataforma ha sido utilizada ya por 300 instituciones en 133 países del mundo. “Mendelian quiere ser un lugar de aterrizaje para los usuarios de Internet” también, apuntó el cofundador del proyecto, quien explicó que está en proceso de “generar una comunidad” donde los pacientes y sus familiares también tengan su propio rincón.
Evitará problemas de diagnóstico
Mónica López, por su parte, destacó “las dificultades” que tienen los médicos “para realizar un diagnóstico rápido y correcto”, y el “desánimo” que se produce cuando se debe dar un diagnóstico de una enfermedad rara. Respecto a Mendelian, explicó que “transmite entusiasmo e iniciativa”, pero “por encima de todo está su utilidad”.
Los grandes beneficios de esta nueva plataforma son, para Mónica López, que evitará retrasos en el diagnósticos, así como los errores en el mismo; facilitará el acceso a los médicos especialistas que puedan tratar la enfermedad; ofrecer un tratamiento específico; y poder facilitar el conocimiento de ello a los familiares, en caso de que sea genética.
Carla Verónica López, como madre de un niño con síndrome de Prader-Willi, recordó cómo su hijo tuvo que pasar por “innumerables pruebas” y por diagnósticos de distintas enfermedades hasta dar con la que afectaba al niño. Por tanto, a su juicio, Mendelian es “muy importante” para ayudar a concretar y acelerar el diagnóstico y dar de esa manera “a las familias esa calma que necesitan”.

¿Que son los Ensayos Clínicos?

Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un producto, sustancia, medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su eficacia y seguridad.
Los estudios de prometedores tratamientos nuevos o experimentales en pacientes se conocen como ensayos clínicos. Un ensayo clínico se realiza sólo cuando hay razones para creer que el tratamiento que se está estudiando puede ser beneficioso para el paciente. 

Los tratamientos usados en los ensayos clínicos con frecuencia demuestran tener beneficios reales. 

Los investigadores realizan estudios sobre nuevos tratamientos para conocer la utilidad del nuevo tratamiento, el mecanismo de acción del nuevo tratamiento, si la efectividad es mayor que otros tratamientos ya disponibles, los efectos secundarios del nuevo tratamiento y si son mayores o menores que el tratamiento convencional, si supera los beneficios a los efectos secundarios y en qué pacientes el nuevo tratamiento es más útil.

Más Información en las web de: 

1.- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
     la Agencia cuenta con un Registro Español de Estudios Clínicos                   (REec) su link

2.- Orpha.net: Información completa sobre Osteocondromas Múltiples.

3.- Guia sobre Ensayos Clínicos: www.fundacionmasqueideas.org

¿En que consiste la Técnica MLPA?

Hola, a la hora de solicitar el Análisis de ADN de los pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC) sobre los cromosomas 8 y 11 (el 19 pasó a la historia por su escasa incidencia) y los Genes EXT1 y EXT2, los genétistas aplican la Técnica denominada MLPA: Multiplex Ligation-dependent probe Amplification -(amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) es un método de PCR múltiple que permite la detección de variación de nº de copia (CV) de hasta 60 secuencias de ADN en una sola reacción y utilizan un Kit: el P215-EXT  Vamos a ver en que consisten:
Información sobre el Kit: P215-Ext
Nombre del Producto: P215-Ext
Solicitud: Multiples Osteocondromas
Región: EXT1 8q24 y EXT2 11p11

¿En que consiste la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)?

MLPA: Estudio de regiones de ADN por MLPA para cribado de enfermedades hereditarias
Es una técnica de biología molecular, (Multiplex PCR), que permite que en una misma reacción se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. La técnica de MLPA se basa en una 1ª reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés; sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR. Mediante un análisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas, se podrán identificar aberraciones en el nº de copias genómicas.
La técnica MLPA posee muchas aplicaciones, incluyendo la detección de mutaciones, el análisis de perfiles de metilación, la cuantificación relativa de ARNm, la caracterización cromosómica de líneas celulares y muestras de tejido, la detección de variaciones en el número de copias del genoma, la detección de duplicaciones y deleciones en genes relacionados con la predisposición al cáncer humano y determinación de aneuploidias.

Asimismo, MLPA posee un gran potencial para el diagnóstico prenatal.