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domingo, 3 de mayo de 2026

Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.(2021)

Artículo de revisión (Polonia)
Volumen 12 - 2021 |https://doi.org/10.3389/fgene.2021.759129
Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.
Ewelina Bukowska-Olech 1† ‡ * 10 de diciembre de 2021
El síndrome de exostosis múltiple hereditaria (EMH), también conocido como osteocondromas múltiples, representa un trastorno esquelético humano raro y grave. La enfermedad se caracteriza por múltiples crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago, denominados exostosis u osteocondromas, que se localizan con mayor frecuencia en las porciones yuxtaepifisarias de los huesos largos. 

Las personas afectadas suelen quejarse de dolor persistente causado por la presión sobre los tejidos vecinos, la alteración de la circulación sanguínea o, raramente, por la compresión de la médula espinal. 
Sin embargo, la complicación más grave de esta afección es la transformación maligna en condrosarcoma, que ocurre hasta en el 3,9 % de los pacientes con EMH. 

La enfermedad se debe principalmente a alteraciones heterocigotas con pérdida de función en los genes EXT1 o EXT2  que codifican las glicosiltransferasas asociadas al aparato de Golgi, responsables de la biosíntesis de heparán sulfato. 
Algunos pacientes con HME no presentan variantes patogénicas en esos genes, lo que sugiere la presencia de mutaciones somáticas, variantes intrónicas profundas u otros genes/loci. 

Esta revisión presenta un análisis sistemático de los conceptos celulares y moleculares actuales de las HME, junto con sus características clínicas, métodos de diagnóstico clínico y molecular, diagnóstico diferencial y posibles opciones de tratamiento. Continua AQUI el articulo.........

Nota: En la Biografia un caso español: 


martes, 10 de diciembre de 2019

¿Que son los Osteocondromas hereditarios múltiples?

Otros nombres:
HMO; Exostosis hereditarias múltiples; Exostosis hereditaria múltiple; 
rarediseases.info.nih.go, 4/9/2018 
Resumen
Los osteocondromas hereditarios múltiples (HMO), también llamados exostosis hereditarias múltiples, es un trastorno genético que causa el desarrollo de múltiples cartílagos cubiertos, tumores en las superficies externas de los huesos ( osteocondromas ). Los osteocondromas generalmente se hacen evidentes durante la infancia o la adolescencia, y el número, el tamaño y la ubicación de los osteocondromas varían de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir dolor, disminución del rango de movimiento, choque nervioso, deformidad, diferencias en la longitud de las extremidades, baja estatura y fracturas. 
Los osteocondromas de las costillas pueden causar complicaciones como un colapso pulmonar ( neumotórax ), hemotórax o derrame pericárdico . [1] [2] [3]
Los osteocondromas generalmente crecen durante la infancia y dejan de crecer cuando se cierran las placas de crecimiento. [1] 
Sin embargo, se repiten más tarde en algunas personas. [1] 
Si bien la gran mayoría de los osteocondromas son benignos (no cancerosos), pueden volverse malignos (cancerosos) en la edad adulta en 2% a 5% de las personas con HMO. [1] [2]
La mayoría de los casos de HMO son causados ​​por una mutación en EXT1 o EXT2 gene con dominante autosómico-herencia. [1] [3] 
Alrededor del 96% de las mujeres con una mutación responsable de HMO desarrollarán osteocondromas (un fenómeno conocido como penetrancia reducida), y el 100% de los hombres desarrollarán osteocondromas. [1] [3]
El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de los osteocondromas y la gravedad de los síntomas que causan. Los ejemplos de opciones de tratamiento incluyen un enfoque de "observar y esperar" (cuando no hay síntomas presentes), extirpación quirúrgica del tumor, osteotomía correctiva y detención de la placa de crecimiento o procedimientos para alargar las extremidades. [1] [3] 
Si bien los osteocondromas benignos generalmente no afectan la esperanza de vida, aún pueden causar una variedad de problemas de salud y síntomas debilitantes que pueden afectar la calidad de vida. [2] [4]
Los osteocondromas que se vuelven malignos (convirtiéndose en condrosarcomas u osteosarcomas) pueden ser potencialmente mortales, pero el pronóstico en estos casos puede depender del grado del tumor . [2] [4]

jueves, 7 de marzo de 2019

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénitos?

Echando un vistazo a la RED, he encontrado estos 2 documentos sobre OMC, bastante actualizados.
1.- Presentación por parte de la Dr. Camila Azocar Sanhuez de la 

     University of Chile. Departamento de Traumatología (2014).
2.- Presentado por la Sociedad Europea de Radiología (ESR) en el 
     SERAM 2014
3.- Guia Metabólica sobre OMC/HME (2015), Hospital Infantil San Joan de Deu (Barcelona)

jueves, 30 de septiembre de 2010

Bibliografia sobre OMC

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/3/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia

Bibliografía:
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2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).

3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3

4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.

5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma

6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229

martes, 23 de diciembre de 2008

Salupedia: Enciclopedia Medica Virtual

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=10990
MÉDICOS Y PACIENTES CONSTRUYEN LA PRIMERA ENCICLOPEDIA MÉDICA VIRTUAL EN INTERNET
Madrid 18/12/2008

A través de la colaboración entre profesionales de la Salud y ciudadanos ha nacido 'Salupedia', una enciclopedia médica en Internet, creada gracias a la subvención del Ministerio de Industria y el respaldo la Asociación Española de Pediatría, la Asociación Médica Argentina y la Universidad Politécnica de Valencia.

Este proyecto, dirigido por el Instituto ITACA-TSB y realizado por TSB Soluciones, contó con Ignacio Basagoiti como director del mismo.
"Salupedia' es el fruto del extraordinario esfuerzo de ciudadanos y profesionales de la salud, por conseguir un acceso seguro a la información sanitaria en Internet", apuntó Basagoiti.
En esta línea, "la creación de una comunidad de usuarios donde los profesionales recomienden contenidos, ya existentes pero dispersos en la red, a pacientes, familiares y ciudadanos en general, constituye una experiencia enriquecedora para ambos grupos", añadió el experto.

Información segura sobre salud.
De esta manera, el ciudadano encuentra un lugar donde acceder a información confiable sobre salud, recomendada por profesionales.
El profesional, a su vez, dispone de un lugar de confianza donde dirigir a sus pacientes cuando quiere prescribir información.

"Salupedia es muchas cosas, una enciclopedia, una Web social, una comunidad, una experiencia de Web 2.0, etc., pero es, sobre todo, una herramienta que permite recomendar y recibir información segura sobre salud. Es la primera vez que se pone en marcha un proyecto como éste y poder hacerlo en nuestro idioma da idea de la madurez que ha alcanzado el Español en Internet", señaló Basagoiti.

Una de las más importantes actividades de los profesionales de la salud es recomendar información y educar a la población.
Los ciudadanos incorporan más fácilmente actividades preventivas, siguen mejor su medicación y obtienen mayores beneficios clínicos cuando entienden lo que les ocurre y se implican en su proceso de curación.
Salupedia es, en este sentido, una enciclopedia médica familiar que recupera, clasifica y ordena, la mejor información sanitaria contenida en Internet, creada por una comunidad de profesionales y ciudadanos cuyos roles y actividades diferenciadas certifican y enriquecen dicha información.

sábado, 25 de agosto de 2007

Referencia Bibliografica Cancer de Hueso, Cuba

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
DeCS: BONE NEOPLASMS; DIAGNOSTIC TECHNIQUES, RADIOISOTOPE
Texto original en la página: www.amc.sld.cu/amc/2003/v7n2/542.htm

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Bibliografia sobre el Caso Peruano, 1995

Revista Peruana de Reumatología : Volumen 1 Nº 3, Año 1995 LIMA-PERU
sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Documento original en: sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm

Bibliografía
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3. Resnick D,: Additional congenital or heritable anomalies and syndromes. En Diagnosis of bone and joint disorders. Resnick & Niwayama. W.B. Saunders Company 1981; vol 3: pp 2618-29.
4. Alfaro J, Rodríguez Z, Torres C, Acevedo E: Prevalencia del HLA-B27 en pacientes con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante y en controles sanos en población mestiza peruana. Boletín Asoc Per Reumatol 1994; 13(3): A-27.

Bibliografia sobre HME/OMC en los Perros (v.o. Inglés)

http://images.google.es/imgres?imgurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75f8.jpg&imgrefurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75mast.htm&h=475&w=521&sz=113&hl=es&start=14&tbnid=uzyUS0UJWrYzyM:&tbnh=119&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DG
Benign Bone Tumors in the Dog
Michael H. Goldschmidt and Donald E. Thrall

References
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18. Zaki FA, Liu SK, Kay WJ: Calcifying aponeurotic fibroma in a dog. J Am Vet Med Assoc 166:384, 1975

viernes, 24 de agosto de 2007

Un Libro: Principios de Medicina Interna. Por Harrison Med.

Harrison Principios de Medicina Interna 16a edición
http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=102072&searchStr=osteocondromatosis

Parte XIV. Endocrinología y metabolismo
Sección 2. Trastornos del metabolismo óseo y mineral: Otras displasias de hueso y cartílago
Sections: Otras displasias de hueso y cartílago, Paquidermoperiostosis , Osteocondrodisplasias , Acondrodisplasia , Encondromatosis , Exostosis múltiples .
Temas tratados: acondroplasia; encondromatosis; osteoartropatía hipertrófica; osteocondromatosis; síndrome de maffucci; síndrome de osteocondrodisplasia.

Extracto: "La paquidermoperiostosis u osteoartropatía hipertrófica (primaria o idiopática) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de hueso nuevo perióstico que afecta las partes más distales de las extremidades.

Las lesiones se manifiestan por hipocratismo digital e hiperhidrosis y engrosamiento de la piel, principalmente de la cara y la frente. Los cambios suelen aparecer durante la adolescencia, avanzan en el siguiente decenio y luego se vuelven quiescentes.
Durante la fase activa, el crecimiento progresivo de las manos y los pies produce un aspecto semejante al de una garra que puede confundirse con acromegalia. También se presentan artralgias, seudogota y limitación de la movilidad.

El trastorno debe distinguirse de la osteopatía hipertrófica secundaria que se desarrolla durante la evolución de los trastornos pulmonares graves.
Los dos trastornos pueden diferenciarse con las radiografías estándar de los dedos de las manos, en las cuales la paquidermoperiostosis secundaria produce una abundante formación de hueso nuevo perióstico y una superficie lisa y ondulante.
En cambio, la osteopatía hipertrófica primaria se caracteriza..."

viernes, 22 de junio de 2007

Todo sobre Exostosis Multiples u Osteocondromas

Información básica sobre el estado de Investigación sobre HME/OMC.
Nos referimos a NCBI- PubMed, donde estan todos los Informes medicos sobre Exostosis Múltiples u Osteocondromas y sus efectos:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&DbFrom=pubmed&Cmd=Link&LinkName=pubmed_pubmed&LinkReadableName=Related%20Articles&IdsFromResult=4547842&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
Otra Direccion: http://www.upmc.com/HealthManagement/ManagingYourHealth/HealthReference/Diseases/?chunkiid=127516

Más Información: http://wimp.nsm.uh.edu/ext-ref.html

Desde Japón: Radiological Study of the Pattern of Multiple Cartilaginous Exostosis Lesions in Children and Classification According to Severity
Journal of Saitama Medical School & Taniguchi Kazhuhiko (Department of Orthopaedics, Saitama Medical Center, Saitama Medical School )
http://ci.nii.ac.jp/naid/110000450750/en/

viernes, 1 de junio de 2007

Bibliografia sobre Tumores Oseos.

http://www.arturomahiques.com/bibliografia.htm

General
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* American Academy of Orthopaedic Surgeons: Actualizaciones en Cirugia Ortopédica y Traumatología. Volumen 5. Masson. Barcelona 1997.
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viernes, 18 de mayo de 2007

Bibliografia HME/OMC Escapular, Cuba 2003

http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol17_1-2_03/ort191-203.htm
COMPLEJO CIENTÍFICO ORTOPÉDICO INTERNACIONAL "FRANK PAÍS".
CIUDAD DE LA HABANA, CUBA

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Recibido: 16 de diciembre de 2002. Aprobado: 4 de marzo de 2003.
Dr. Juan Entenza Surí.
Complejo Científico Ortopédico Internacional “Frank País”.
Ave. 51 No. 9603 entre 196 y 202.
La Lisa. Ciudad de La Habana.
Cuba.

lunes, 14 de mayo de 2007

Bibliografia HME/OMC en Español

Correspondencia:
Alberto Giménez Bascuñana.
Servicio de Anatomía Patológica
Hospital Morales Meseguer.
Murcia, España.
mailto:watson1@teleline.es

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Bibliografia Caso Cubano

Recibido: 16 de diciembre de 2002. Aprobado: 4 de marzo de 2003.
Dr. Juan Entenza Surí.
Complejo Científico Ortopédico Internacional “Frank País”.
Ave. 51 No. 9603 entre 196 y 202.
La Lisa. Ciudad de La Habana.
Cuba.
1 Profesor Titular de Ortopedia y Traumatología del ISCM-H. Especialista de II Grado en Ortopedia y Traumatología.
2 Especialista de I Grado en Ortopedia y Traumatología.
3 Residente de IV año de Ortopedia y Traumatología.
4 Especialista de I grado en Imagenología. Jefa del departamento de Radiología.
5 Especialista de II Grado en Ortopedia y Traumatología. Instructor.


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viernes, 23 de marzo de 2007

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