Calidad de vida relacionada con la salud y actividad física en niños con osteocondromas múltiples

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J Oncología Ósea. 2 de abril de 2026; 
Calidad de vida relacionada con la salud y actividad física en niños con osteocondromas múltiples.... Aqui el Artículo completo

Los niños con MO tienen niveles más bajos de calidad de vida relacionada con la salud física y de actividad física que sus compañeros sanos.

La calidad de vida relacionada con la salud mental y física se ve reducida en la mayoría de las adolescentes.

La interacción de factores físicos, funcionales y psicológicos en la osteomielitis multifocal requiere una atención multidisciplinaria.

Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.(2021)

Artículo de revisión (Polonia)
Volumen 12 - 2021 |https://doi.org/10.3389/fgene.2021.759129
Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.
Ewelina Bukowska-Olech 1† ‡ * 10 de diciembre de 2021

El síndrome de exostosis múltiple hereditaria (EMH), también conocido como osteocondromas múltiples, representa un trastorno esquelético humano raro y grave. La enfermedad se caracteriza por múltiples crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago, denominados exostosis u osteocondromas, que se localizan con mayor frecuencia en las porciones yuxtaepifisarias de los huesos largos. 

Las personas afectadas suelen quejarse de dolor persistente causado por la presión sobre los tejidos vecinos, la alteración de la circulación sanguínea o, raramente, por la compresión de la médula espinal. 

Sin embargo, la complicación más grave de esta afección es la transformación maligna en condrosarcoma, que ocurre hasta en el 3,9 % de los pacientes con EMH. 

La enfermedad se debe principalmente a alteraciones heterocigotas con pérdida de función en los genes EXT1 o EXT2  que codifican las glicosiltransferasas asociadas al aparato de Golgi, responsables de la biosíntesis de heparán sulfato. 

Algunos pacientes con HME no presentan variantes patogénicas en esos genes, lo que sugiere la presencia de mutaciones somáticas, variantes intrónicas profundas u otros genes/loci. 

Esta revisión presenta un análisis sistemático de los conceptos celulares y moleculares actuales de las HME, junto con sus características clínicas, métodos de diagnóstico clínico y molecular, diagnóstico diferencial y posibles opciones de tratamiento. Continua AQUI el articulo.........

Nota: En la Biografia un caso español: