martes, 20 de octubre de 2020

¿Todas las mutaciones genéticas son hereditarias?

Estos cambios en el ADN son desencadenantes de las enfermedades, que pueden llegar a heredarse generación tras generación. Pero esto no siempre ocurre así. Te contamos por qué.....
Verónica Palomo, 19 octubre de 2020
Un total de 46 cromosomas, que contienen alrededor de 25.000 genes, configuran el genoma humano. 
Los test genómicos lo estudian al completo, mientras que los estudios genéticos dirigidos investigan solamente aquellos genes vinculados a una determinada enfermedad que pesa sobre la familia. En cualquier caso, en estas pruebas se analiza nuestro ADN y se determina si existe alguna alteración, alguna mutación en nuestros genes que podría provocar una enfermedad hereditaria. Pero todas las mutaciones se heredan, ni todas las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos de la misma manera. Te lo explicamos a continuación.
Tipos de mutaciones genéticas
Una mutación es un cambio que se produce en nuestros genes y que afecta al funcionamiento de una proteína que desempeña una función de gran importancia para las células. Este cambio en el ADN es el desencadenante de una enfermedad, que puede llegar a heredarse generación tras generación. 
Estos errores o fallos en la cadena de nuestro ADN pueden ser de dos clases:
➡️ Mutaciones adquiridas. Son, por ejemplo, la causa más frecuente de cáncer. Se producen al haber un daño en los genes de una célula. Un daño que se produce a lo largo de nuestra vida (por la edad, el tabaco, el estilo de vida, el abuso del sol o por azar, pero no porque nuestros padres nos la hayan transmitido). Este tipo de mutación solo afecta a las células que se derivan de la célula mutada, no a todas las del cuerpo de la persona; al contrario de las heredadas, que se encuentran en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos.
➡️ Mutaciones heredadas. En este caso, en cambio, la mutación se encuentra en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos. El daño ya estaba presente en las células del óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción. Tener esta mutación no significa que esa persona vaya a desarrollar en un futuro la enfermedad.
Cómo se transmiten las enfermedades hereditarias
Todos nuestros genes están duplicados (recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre), por lo que las enfermedades heredadas pueden transmitirse de diferentes formas.
1. A través de un patrón dominante. Son patologías que, para desarrollarse, necesitan tan solo haber recibido por parte de uno de nuestros progenitores una de las copias de ese gen mutado (o alterado) para desarrollar la enfermedad. Estas enfermedades normalmente se dan en todas las generaciones de una familia; ya que, por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor afectado. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la acondroplasia (enanismo) o la hipercolesterolemia familiar
Pero también pueden darse en una persona por 1ª vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación.
2. A través de un patrón recesivo. Son enfermedades que necesitan las 2 copias de ese gen mutado o alterado (aunque sean de diferente mutación). Es mucho más complicado que esto suceda, y no suele producirse en todas las generaciones. 
Siguen este patrón la fibrosis quística o la anemia falciforme.

jueves, 3 de septiembre de 2020

vídeos de apoyo psicológico ante problemas emocionales

El Hospital La Fe lanza una serie de vídeos de apoyo psicológico ante problemas emocionales.
Actasanitaria, VALENCIA, 2 SEPT 2020 .
El Servicio de Psiquiatría y Psicología Clínica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, junto a su Unidad de Comunicación, ha elaborado un total de 20 vídeos de apoyo psicológico para pacientes y profesionales en los que se abordan temas como “el mindfulness, el ejercicio físico, la higiene del sueño y el control de pensamiento y de la emociones”.
Estas reproducciones, disponibles en el canal de Youtube de este centro, están organizadas en 4 grandes bloques, con 5 vídeos cada uno, que buscan ofrecer herramientas para abordar posibles problemas emocionales surgidos de situaciones que pueden generar angustia, estrés o ansiedad, tanto en ámbito profesional como social y familiar.
“En el 1º bloque se proponen ejercicios variados de tonificación, resistencia y flexibilidad de intensidad variable. 
En el 2º se tutorizan sesiones de introducción a la meditación. 
En el 3º se proporcionan instrucciones sobre rutinas saludables para mejorar los ritmos circadianos del sueño, facilitando la conciliación, y se explica la influencia del consumo de tóxicos y sustancias excitantes”, detallan desde el Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
También, se ofrecen “herramientas para relajarse antes de acostarse y para manejar pensamientos negativos que pueden generar ansiedad y, por tanto, interferir negativamente en el descanso”. 
El último bloque de vídeos “está orientado a tratar la importancia de los pensamientos y sus efectos en las emociones y conductas. En esta serie se muestra cómo las reacciones ante determinados acontecimientos depende en gran parte de la percepción, valoración e interpretación que cada persona hace subjetivamente”, concluyen desde el Servicio de Psiquiatría y Psicología Clínica de este hospital.

miércoles, 26 de febrero de 2020

Los tratamientos disponibles para enfermedades raras pasan de 8 a 169, en 20 años

acta sanitaria, MADRID , 25 FEB 2020
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este domingo, 29 de febrero, Farmaindustria ha destacado que «los frutos empezaron a llegar», ya que «si en año 2000 apenas existían 8 tratamientos para el conjunto de las enfermedades raras, hoy los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20 y ya son 169, lo que permite tratar cerca de 90 patologías».
La investigación en enfermedades poco frecuentes o raras –aquellas que afectan solo a una de cada 2.000 personas- vivió un punto de inflexión en el año 2000. En esa fecha, la Unión Europea (UE) adoptó el Reglamento sobre medicamentos huérfanos, que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos para estas patologías que en Europa padecen 30 millones de personas. Esta norma, producto del diálogo entre autoridades e industria farmacéutica y que fomenta la colaboración público-privada, estimuló el trabajo de las compañías farmacéuticas en este campo.
Antes de la entrada en vigor de esta normativa, «la investigación en esta área era limitada y con escaso éxito», lamenta la patronal de la industria farmacéutica, que asegura que, «ahora, el ritmo de aprobaciones es de 9 medicamentos al año, alrededor del 25 % de los nuevos fármacos que aprueba cada año la Agencia Europea del Medicamento (EMA)».
En este contexto, Farmaindustria resalta que «la I+D de nuevos medicamentos implica un alto riesgo y grandes inversiones, y en el caso de las enfermedades poco frecuentes se suma el escaso número de pacientes afectados por cada patología, lo que hace aún más complicada la labor de investigación y la obtención de un retorno a esa cuantiosa inversión».
Medidas de estímulo
Este Reglamento europeo prevé, entre otras medidas de estímulo, mayor agilidad en el proceso de aprobación, un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la Agencia comunitaria y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad en el mercado tras la aprobación del nuevo medicamento (10 años; 12 si el fármaco se autoriza para uso pediátrico).
«Europa se ha beneficiado enormemente de la adopción de este marco regulatorio para fármacos huérfanos y los incentivos específicos que estableció. Esto se refleja cuando vemos, por ejemplo, el número de profesionales que los laboratorios dedican a investigar y desarrollar estos medicamentos, que pasó de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del citado Reglamento», resalta la directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, Iciar Sanz de Madrid.
Según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), 1 de cada 5 ensayos en marcha (el 18,6%) corresponde a medicamentos para patologías poco frecuentes. A pesar de los avances conseguidos en estos últimos 20 años, el 95 % del total de las enfermedades poco frecuentes conocidas -más de 5.000 patologías- no dispone aún de tratamiento.
Por eso, desde la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), a la que pertenece Farmaindustria, se realiza un llamamiento a las autoridades europeas para que se disponga un marco regulatorio «estable y predecible con unos incentivos sólidos» para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos y dar así esperanza a los pacientes que viven con estas patologías.

miércoles, 12 de febrero de 2020

Primera edición genética de embriones humanos en España

Arranca un estudio para comprender qué ocurre justo después de la fecundación.
JOSEP CORBELLA, BARCELONA, 10/02/2020
Cómo se desarrolla un embrión humano? 

Es la pregunta fundamental a la que intenta dar respuesta la 1ª investigación en que se editará el ADN de embriones humanos en España.
No nacerá ningún bebé a partir de los embriones utilizados en esta investigación, aclara la bióloga Anna Veiga , que lidera el proyecto. Pero los resultados podrían aclarar por qué algunas parejas son infértiles sin que haya ninguna razón aparente que lo explique.
Conocemos con detalle el desarrollo embrionario de algunas especies como los ratones. Sin embargo, conocemos mucho peor cómo se desarrollan los embriones humanos”, declara Veiga, directora del Banco de Líneas Celulares en el instituto Idibell en Bellvitge y directora científica del servicio de medicina de la reproducción Dexeus Mujer. 
Una mejor comprensión de lo que ocurre en las 1ªs horas y días después de la fecundación, añade, ayudará a mejorar en un futuro los tratamientos de reproducción asistida.
No nacerán bebés
Las células no se implantarán en ninguna mujer para conseguir un embarazo. “No todos los embriones que se fecundan in vitro se desarrollan”, informa Montserrat Boada, directora el Laboratorio de Reproducción Asistida de Dexeus Mujer, que colabora en el proyecto. 
En la actualidad, aproximadamente el 40% de las parejas que acuden a un centro de reproducción asistida suelen conseguir un embarazo al 1º intento. Tras varios intentos, la tasa de embarazo llega a más del 80%. Pero “hay cerca de un 15% de parejas en que no podemos conseguir un embarazo y no sabemos por qué”, señala Boada. “Hay aún factores importantes en el desarrollo embrionario que no comprendemos”.
El proyecto de edición genética de embriones humanos tiene una vertiente de ciencia básica y otra de desarrollo tecnológico, informa Ángel Raya, director del programa de medicina regenerativa del Idibell, también involucrado en la iniciativa. 
La vertiente de ciencia básica consiste en averiguar cuáles son los genes que dirigen el crecimiento inicial del embrión en la especie humana.
Relevancia médica
Los resultados pueden aclarar por qué hay parejas que no consiguen tener embriones viables.
El trabajo se focalizará en 4 genes concretos que, a tenor de los resultados de investigaciones anteriores, tienen probablemente un papel relevante. Se utilizarán embriones donados para investigación por parejas que se han sometido a tratamientos de reproducción asistida.
Partiendo de embriones formados aún por una sola célula, se inactivará uno u otro de estos genes. Se dejará que los embriones se desarrollen durante 6 días, hasta que tengan unas 200 células.
Comparando los embriones genéticamente modificados con embriones sanos, se podrán deducir las funciones de cada 1 de los 4 genes durante los 1ºs días de desarrollo.
Inicio inminente
Está previsto iniciar los experimentos en el instituto Idibell de Bellvitge este mismo mes
Los experimentos se iniciarán con el gen de la proteína OCT4, muy conocido en biología del desarrollo porque da a las células madre el don de la pluripotencia (es decir, la capacidad de convertirse en cualquier tejido del organismo, como ocurre en fases tempranas del desarrollo embrionario). Después se ampliarán a otros 3 genes que se activan poco después de la concepción: 
el ZSCAN4 (necesario para que los embriones de ratón pasen de 2 a 4 células); 
el H2AFZ (implicado en las células madre embrionarias); y 
el RBBP6 (cuya ausencia es letal en embriones de ratón).
Que nos centremos en 4 genes no significa que sean los únicos importantes”, advierte Ángel Raya. “Empezamos por estos 4 para poner a punto la tecnología que nos permitirá avanzar más en el futuro”.
La vertiente de desarrollo tecnológico del proyecto consiste precisamente en aplicar la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 a embriones humanos. Aunque esta técnica permite modificar el ADN de manera rápida, sencilla y barata, aún no es lo bastante precisa para utilizarla con fines médicos en medicina de la reproducción.
En ningún caso nos planteamos transferir los embriones a una mujer para conseguir un embarazo”, señala Ángel Raya. “Es ilegal y en estos momentos la técnica no es suficientemente segura”.
El precedente del investigador chino He Jiankui, que utilizó la misma técnica CRISPR-Cas9 para editar el genoma de 2 niñas nacidas en 2018 y que ha sido condenado a 3 años de cárcel, es “totalmente reprobable”, denuncia Anna Veiga. “Hizo un uso no ético de la técnica de edición genética. Pero esta misma técnica se puede aplicar de manera ética en embriones humanos para resolver problemas científicos relevantes”.
Crítica a He Jiankui
Modificar el ADN de 2 niñas nacidas en China fue “totalmente reprobable”, según la bióloga Anna Veiga
Como ejemplo de uso ético de la edición genética en embriones humanos, Veiga cita una investigación del Instituto Francis Crick de Londres publicada en 2017 en que se inactivó el gen de la proteína OCT4. “Pero hay muy pocos precedentes”, declara Veiga. “Este es un campo en que aún tenemos mucho que aprender”.
Obtener la autorización para realizar la investigación ha costado más de 1 año. Anna Veiga y Montse Boada presentaron el proyecto al departament de Salut en noviembre de 2018. Previamente habían recibido luz verde de los comités de ética del instituto Idibell y de Dexeus Mujer. Salut remitió la propuesta al ministerio de Sanidad, pues debía ser autorizado por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Tras recibir la respuesta del ministerio, Salut comunicó a Veiga y Boada el 12 de diciembre que el proyecto había sido aprobado. Con la técnica CRISPR-Cas9
Se inactivarán 4 genes en los embriones para ver qué función tienen en el desarrollo
Ya hemos empezado a contactar con las familias que donaron sus embriones para investigación, pues deben autorizar su uso para este proyecto concreto”, informa Boada. En la mayoría de casos se trata de parejas que se sometieron a tratamientos de reproducción asistida hace más de una década, cuando era común congelar embriones inmediatamente después de la fecundación, en un momento en que tenían aún una sola célula. Hoy en día se suelen vitrificar los embriones cuando tienen unas 200 células, 5 ó 6 días después de la fecundación, por lo que no serían útiles para este proyecto de investigación.
El plan de trabajo prevé empezar a editar el ADN de los 1ºs embriones este mismo mes en un laboratorio del Idibell. El proyecto, de 2 años y medio de duración, tiene un presupuesto de 200.000 € que será sufragado en un principio con fondos propios del Idibell y de Dexeus Mujer. “Pero ahora que hemos recibido la autorización podemos presentarnos a convocatorias para buscar financiación externa”, señala Raya.

Otros Medios:el pais.

sábado, 25 de enero de 2020

Cancer de Hueso I

El cáncer de hueso es un tumor óseo maligno (canceroso) que destruye el tejido normal del hueso.Los tipos comunes de cáncer óseo primario incluyen: Osteosarcoma, Condrosarcoma. 
Video 0Video 1 , Video 2Video 3, Video 4,

jueves, 16 de enero de 2020

Reproducción asistida: ¿tendrá un problema genético mi hijo?

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es posible detectar y prevenir la transmisión de enfermedades graves y aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.
El Comercio, 15 enero 2020,
Las mujeres que buscan ser madres a partir de los 38-40 años presentan un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en los embriones. De ahí que uno de los dilemas a los que se enfrentan muchas parejas que se someten a un tratamiento de fertilidad es si darán a luz un bebé libre de cualquier enfermedad genética.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica complementaria a la fecundación in vitro a la que cada vez más recurren las parejas en tratamiento, y que consiste en realizar una biopsia a los embriones para conocer su genética antes de la transferencia al útero materno.
«Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, descartando los embriones anómalos que nunca darán lugar a un niño sano», explican desde el Centro de Fertilización in Vitro de Asturias (CEFIVA) donde desarrollan con éxito esta técnica desde el año 2002.
Como especialistas en genética y fertilidad, en CEFIVA aconsejan someterse a este diagnóstico cuando existen antecedentes personales o familiares de enfermedades como fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, distrofia muscular; o cuando se padece o tiene algún familiar con malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas, si buscan el embarazo a partir de los 38 años, tras varios fallos de implantación embrionaria o cuando existen abortos de repetición.
«Hay que tener en cuenta que algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo», apunta Pedro de la Fuente, ginecólogo y coordinador de la clínica, quien desde 1989 ayuda a miles de parejas con problemas de esterilidad a cumplir su sueño de ser padres, gracias a las técnicas más avanzadas en el campo de la Reproducción Humana.
Desde la clínica constatan que «el análisis genético de los embriones ha conseguido aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia», lo cual supone una ventaja tanto psicológica como económica para las parejas que buscan ser padres.
A la vanguardia en los tratamientos de reproducción que se aplican en el mundo, CEFIVA cuenta en su equipo con profesionales médicos de experiencia y prestigio, lo que les ha llevado a ser uno de los centros pioneros en España en realizar las siguientes técnicas: Inseminación Artificial Conyugal y de donante, Fecundación in Vitro (FIV), Congelación de embriones, Banco de semen, Programa de Donación de Ovocitos, Microinyección Espermática (ICSI), Diagnóstico Genético Preimplantacional, Programa para pacientes serodiscordantes HIV, HVC, Programa de vitrificación de ovocitos con sistema automatizado y cultivo de embriones con Tecnologia TIME LAPSE( Embryoscope) entre otras. (....)

martes, 10 de diciembre de 2019

¿Que son los Osteocondromas hereditarios múltiples?

Otros nombres:
HMO; Exostosis hereditarias múltiples; Exostosis hereditaria múltiple; 
rarediseases.info.nih.go, 4/9/2018 
Resumen
Los osteocondromas hereditarios múltiples (HMO), también llamados exostosis hereditarias múltiples, es un trastorno genético que causa el desarrollo de múltiples cartílagos cubiertos, tumores en las superficies externas de los huesos ( osteocondromas ). Los osteocondromas generalmente se hacen evidentes durante la infancia o la adolescencia, y el número, el tamaño y la ubicación de los osteocondromas varían de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir dolor, disminución del rango de movimiento, choque nervioso, deformidad, diferencias en la longitud de las extremidades, baja estatura y fracturas. 
Los osteocondromas de las costillas pueden causar complicaciones como un colapso pulmonar ( neumotórax ), hemotórax o derrame pericárdico . [1] [2] [3]
Los osteocondromas generalmente crecen durante la infancia y dejan de crecer cuando se cierran las placas de crecimiento. [1] 
Sin embargo, se repiten más tarde en algunas personas. [1] 
Si bien la gran mayoría de los osteocondromas son benignos (no cancerosos), pueden volverse malignos (cancerosos) en la edad adulta en 2% a 5% de las personas con HMO. [1] [2]
La mayoría de los casos de HMO son causados ​​por una mutación en EXT1 o EXT2 gene con dominante autosómico-herencia. [1] [3] 
Alrededor del 96% de las mujeres con una mutación responsable de HMO desarrollarán osteocondromas (un fenómeno conocido como penetrancia reducida), y el 100% de los hombres desarrollarán osteocondromas. [1] [3]
El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de los osteocondromas y la gravedad de los síntomas que causan. Los ejemplos de opciones de tratamiento incluyen un enfoque de "observar y esperar" (cuando no hay síntomas presentes), extirpación quirúrgica del tumor, osteotomía correctiva y detención de la placa de crecimiento o procedimientos para alargar las extremidades. [1] [3] 
Si bien los osteocondromas benignos generalmente no afectan la esperanza de vida, aún pueden causar una variedad de problemas de salud y síntomas debilitantes que pueden afectar la calidad de vida. [2] [4]
Los osteocondromas que se vuelven malignos (convirtiéndose en condrosarcomas u osteosarcomas) pueden ser potencialmente mortales, pero el pronóstico en estos casos puede depender del grado del tumor . [2] [4]