Exóstosis múltiples hereditarias: una revisión educativa

Exóstosis múltiples hereditarias: una revisión educativa
nsightsimaging.springeropen, Álvaro Rueda de Eusebio, Sara Gómez-Peña ,Mª José Moreno-Casado ,Gloria Marquina, Juan Arrazola & Ana Mª Crespo-Rodríguez

La exostosis múltiple hereditaria (EMH), un trastorno autosómico dominante con una incidencia de 1:50.000 a 1:100.000, se caracteriza por la formación de múltiples osteocondromas que surgen de las metáfisis de los huesos largos y planos. 

Estos osteocondromas a menudo se presentan como bultos palpables indoloros, aunque algunos casos son sintomáticos debido a la compresión mecánica o bursitis. El diagnóstico de la EMH es típicamente clínico y radiológico. Los criterios de diagnóstico de la OMS incluyen ≥ 2 osteocondromas radiológicos en la región yuxtaepifisaria de los huesos largos. 

Las pruebas genéticas se reservan para casos ambiguos. La EMH se asocia con mutaciones en los genes EXT-1 (exostosina-1) y EXT-2 (exostosina-2). Las técnicas de imagen, como la radiografía convencional, la TC, la RM, la ecografía y la medicina nuclear, desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y la evaluación del HME. Cada modalidad ofrece ventajas específicas para visualizar las lesiones y las complicaciones asociadas. Entre las complicaciones más comunes se incluyen deformidades esqueléticas, fracturas, bursitis y anomalías neurales y vasculares. 

Cabe destacar que existe un riesgo del 10 % de transformación maligna a condrosarcoma 2º en pacientes con HME, en comparación con tan solo un 1 % en aquellos con osteocondromas solitarios. 

Se debe sospechar una transformación maligna en pacientes con dolor de reciente aparición o con características específicas de imagen en un osteocondroma, como el crecimiento de la capa cartilaginosa. 

En estos casos, se debe realizar una RM para evaluar el grosor de la capa cartilaginosa. Los avances en las técnicas de imagen y el conocimiento genético han mejorado el manejo y el pronóstico del HME. El seguimiento es esencial para descartar la transformación maligna. 

Esta revisión resume los conocimientos actuales sobre la presentación clínica, la patogénesis, las características de imagen, las complicaciones y el tratamiento del HME.

Declaración de relevancia crítica
La HME es un trastorno que se caracteriza por la formación de osteocondromas que surgen de huesos largos y planos. Se destacan las características de las imágenes multimodales, la presentación clínica, las complicaciones y el tratamiento para familiarizar al lector con esta entidad y ofrecer una atención óptima al paciente.

Puntos clave
La HME se caracteriza por múltiples osteocondromas en huesos largos y planos.
Las imágenes para HME incluyen radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, ecografía y estudios de medicina nuclear.
Las complicaciones incluyen complicaciones no malignas, como deformidades óseas y transformación maligna.
La medición de la cubierta cartilaginosa mediante resonancia magnética o ecografía es clave para descartar malignidad.
El seguimiento es fundamental para descartar transformación maligna de los osteocondromas. Continua AQUI el artículo.

 

Base Informativa de Enfermedades Poco Frecuentes (EE:RR:)

Mª Izaskun Larrabe. 8 nov 2021
Información:
www.foundation29.org | maria.larrabe@foundation29.org | 

+34 639044291
Estimados Sres.:
El principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento.
Es hora de que los pacientes tomen el control de su salud gracias a sus datos: los datos estructurados favorecen la descripción clínica, los diagnósticos, la investigación y los tratamientos.
Desde Fundación 29 queremos ayudar a los pacientes a organizar su historial médico de una forma sencilla. Con el tiempo podrán ayudar a toda la comunidad para que su enfermedad esté bien descrita y así ayudar a otros que estén en busca de un diagnóstico. 

También ofrecemos información actualizada de los grupos de pacientes, de los ensayos clínicos en curso y de su enfermedad.
El proceso es muy sencillo. 

Los pacientes entran en nuestra herramienta Dx29.
Sin necesidad de registro acceden al panel de su enfermedad.
En ese panel pueden ver la lista de los síntomas descritos para su enfermedad.
Sencilla y anónimamente confirmar sus síntomas de la lista. Y pueden añadir las fechas de debut del síntoma y de fin.
Pueden descargar esa información en un pdf o compartirla.
Si el paciente se registra puede mantener su información y se puede ir completando, ampliando y lo puede compartir con su médico.
Quedamos a su disposición para cualquier aclaración.

Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple u Osteocondromatosis hereditaria

Más Información: sjdhospitalbarcelona.org,

sjdhospitalbarcelona.org, 29/09/2011
Antecedentes: La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. 

La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años.
Métodos: Revisión de la literatura sobre la génesis de osteocondroma y los retos clínicos en pacientes con osteocondromas múltiples.
Resultados: Se obtiene un modelo unificado del examen de los avances recientes en biología molecular, bioquímica y modelos animales de la patogénesis de osteocondroma.
Conclusiones: Los detalles mecánicos y dianas terapéuticas aún no se han dilucidado, pero la biología general de la formación de osteocondroma está cada vez más clara, así como sus implicaciones en la clínica ortopédica.
Biografia:

Glycobiology and the growth plate: current concepts in multiple hereditary exostoses. Jones KB. Department of Orthopaedic Surgery, Center for Children's Cancer Research, Huntsman Cancer Institute, Primary Children's Medical Center, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. J Pediatr Orthop. 2011 Jul-Aug;31(5):577-86.

¿ por qué algunas personas son más altas que otras?

José de Toledo, 1 de octubre de 2021 
¿Por qué hay gente más alta que otra? 

Pues la respuesta está en los genes, pero tal vez no de la manera en que lo pensamos. El que una persona sea más alta que otra depende, en parte, del tamaño de sus proteínas, que está determinado por sus genes. Pero no por un gen distinto.
La clave de este asunto está en unos componentes de nuestro genoma que se llaman VNTR o minisatélites. Son genes que se encuentran duplicados, pero no de una manera clara y simple. Están repetidos en número variable de repeticiones en tándem, que es de donde vienen las siglas en inglés VNTR.
Llamamos repeticiones en tándem a los casos en los que una secuencia de ADN se repite con las mismas bases y en el mismo orden, justo a continuación. Como repetir una palabra palabra.
Bien, pero esto ¿qué significa? Yendo a lo concreto, que hay personas con regiones VNTR más largas y otras con regiones más cortas. Y las personas con regiones VNTR más largas producen proteínas más largas, ya que las proteínas dependen del código genético.
Y esta diferencia en el tamaño de las proteínas explica casos como la altura, por ejemplo. Uno de los genes implicados en determinar la altura se conoce como gen ACAN, y produce la proteína aggrecan. Bien, pues en este gen ACAN pueden aparecer repeticiones en tándem, y las diferencias en estas repeticiones explican hasta 3,2 centímetros de diferencia en la altura.
No parece mucho, pero es algo. Y si a este gen ACAN se le suman otros, que también tengan regiones VNTRs, la diferencia puede llegar a ser significativa.
La altura no es el único caso. En el estudio que ha dado origen a esta noticia, se han detectado 19 características influidas por este hecho, entre las que se encuentran factores de enfermedad cardiaca o renal, problemas de gota, lipoproteínas aumentadas y otras relacionadas con la salud.
Cabe preguntarse por qué no se sabía hasta ahora. Y la respuesta es sencilla: porque precisamente el hecho de que existan VNTRs dificulta que se puedan estudiar. Cuando analizamos un genoma, las técnicas que usamos “rompen”, “cortan” el genoma por puntos concretos y luego lo vuelven a unir. El hecho de que haya secuencias que se repitan, y que encima estén en el mismo orden una detrás de otra, complica este proceso.
Por eso los investigadores han tenido que crear sus propias herramientas estadísticas de análisis para poder determinar la presencia de VNTRs y su influencia en ciertas características. Porque de otra manera, sería imposible.
Y han creado una herramienta que puede ayudarnos a responder algunas de las dudas más antiguas de la genética.

Nota:¿Se le ha olvidado la Hormona del Crecimiento (GH)? y su desarrollo en el ser humano.

¿ Qué son los Osteocondromas múltiples congénitos (OMC)?

www.somospacientes.com

El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. 

Los genes codifican proteínas. 

Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. 

El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. 

Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.
El programa de radio "Enfermedades Raras" del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.
Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; 

Compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio) Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. 

También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).

¿Que es el Sulfato de Heparán?

wikipedia.org/

El heparán sulfato (HS) o sulfato de heparáno es un polisacárido lineal que se encuentra en todos los tejidos animales. Aparece como un proteoglicano en el cual 2 ó 3 cadenas de heparán sulfato se encuentran adosadas en cercana proximidad a las proteínas de la superficie celular o a las de la matriz extracelular.[1]​[2]​ 

Es en esta forma que los heparán sulfatos se unen a una gran variedad de proteínas y regulan una amplia variedad de actividades biológicas, incluyendo procesos de desarrollo, angiogénesis, coagulación de la sangre, abolición de la actividad de desplazamiento mediado por la GrB (Granzima B),[3]​ y en la metástasis tumoral. 

Los HS han mostrado fungir como receptores celulares para numerosos virus, incluyendo al virus respiratorio sincicial (Hallak et al. 2000).

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Enfermedades Poco Frecuentes:¿Qué son? ¿Qué las caracteriza?...

......... Resuelve tus dudas
Desconocidas, minoritarias… las enfermedades raras/Poco Frecuentes suscitan muchas preguntas a la población. Aquí recogemos las principales dudas que pueden existir.

Paola De Francisco, 11.07.2021 
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes son muchas y variadas. Sin embargo, son desconocidas por la sociedad al tener baja prevalencia, “lo que no implica que cualquiera pueda sufrirla en cualquier etapa de su vida”, según inciden desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Aquí resolvemos algunas de las dudas que este grupo de enfermedades pueden suscitar.
¿Qué es una enfermedad rara (Poco Frecuente)?
Es definida en Europa como toda aquella afección que afecta a menos de 5 personas por 100.000, según el 'Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio)' que desde 2009 realiza la FEDER. Por eso se denominan enfermedades raras o poco frecuentes.
Como señala Orphanet, es importante saber que una enfermedad puede ser rara en una región o un país, y común en otro lugar, ya que hablamos de una clasificación numérica por habitantes.
¿Cuántas enfermedades raras/Poco Frecuentes existen?
Actualmente se han identificado concretamente 6.172 enfermedades poco frecuentes según recoge Orphanet. Sin embargo, se calcula que existen hasta 8.000 patologías sin identificar.
¿Qué las caracteriza?
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes, se caracterizan por ser enfermedades graves, crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la vida familiar, señalan desde FEDER. Suelen manifestarse desde la infancia, y al tener poca prevalencia existen pocos datos sobre ellas que dificultan el diagnóstico y el tratamiento.
En España, el 80% de las personas con una enfermedad rara/Poco Frecuente cuentan con un certificado de discapacidad y el 25% con una valoración de grado de dependencia.
¿Qué tipos hay?
El gran número de patologías que existen, así como la variedad de síntomas que hay, no solo entre las enfermedades, sino también entre las personas con la misma enfermedad, hacen muy complicado establecer una tipología.
Orphanet cuenta con una clasificación que atiende a si se trata de una enfermedad rara genética, neurológica, si afecta al corazón, a los riñones… Por lo que una enfermedad puede pertenecer a varios tipos.
¿Se conoce el origen de estas enfermedades?
No se conocen las causas de muchas enfermedades raras/Poco Frecuentes. Sin embargo, como recoge la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurodis), se sabe que el 72% tienen un origen genético y el resto serían el resultado de causas medioambientales, infecciones tanto víricas como bacterianas o alergias.
¿A cuántas personas afectan en el mundo? ¿Y en concreto en España?
Según señalan desde Federación de Enfermedades Raras, “una a una las patologías poco frecuentes afectan a muy pocas personas, pero tomadas en conjunto implican a gran parte de la ciudadanía”. 

En total en el mundo se habla de 300 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, en España la federación tiene constancia de que 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.
¿Cuánto suelen tardar en diagnosticarlas?
Como recoge el 'estudio ENSERio' de FEDER, las personas con enfermedades raras/Poco Frecuentes en España sufren un retraso en el diagnóstico de una media de 5 años. 

En el 20% de estos pacientes el retraso ha llegado a superar los 10 años.
Recibir un diagnóstico así puede suponer momentos de miedo, incertidumbre, soledad. Asociaciones y la propia Federación de Enfermedades Raras cuentan con buzones para pedir información, contactar con otras familias o con profesionales. 

En el caso de Servicio de Información y Orientación de la FEDER, los interesados pueden escribir a sio@enfermedades-raras.org.

¿Tienen tratamiento?
Sólo el 34% de los pacientes tienen acceso a un tratamiento efectivo. Y según Eurodis, solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento, y no siempre accesible para los pacientes. Los gastos del tratamiento tanto médico como de fisioterapia o de productos ortopédicos suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de las familias con un miembro con estas patologías, según el estudio ENSERio.
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes se suelen tratar con Medicamentos Huérfanos, que son aquellos que permiten diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras con un alto impacto en la vida del paciente. Por su poca prevalencia, reciben muy poca financiación. 

Como recuerda FEDER, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) trasladó en su último informe que “6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España”.
¿Cómo es convivir con alguien con una enfermedad rara/Poco Frecuente?
A parte de los problemas económicos y clínicos ya citados, las familias tienen que enfrentarse a la discriminación que sufren estas personas. 

Por ejemplo, según señalan desde la federación, el 43% de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad, “el 50% lo perciben así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo”. De hecho, insisten desde la FEDER, “tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo”.
¿Existe una enfermedad más rara que las otras? ¿Y menos rara?
Sí existen unas enfermedades raras más raras y son las ultrarraras, que cuentan con una incidencia de 1 persona por cada 50.000 personas. Sin embargo, no se puede conocer si hay enfermedades poco comunes más frecuentes o menos debido a la gran cantidad de enfermedades raras existentes, explica la FEDER.

Nota: Es necesario hablar de Enfermedades Poco Frecuentes, es incorrecto denominarlas raras ¿por desconocidad?

Encuesta :“Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”

Apreciado paciente o familiar/tutor del paciente registrado:
Desde el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III le invitamos de nuevo a participar en la encuesta “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”.
850 personas con enfermedades raras o sin diagnóstico ya han participado ¿Nos ayudas llegar a las 1.000? ¿Cómo participar? 

Acceda al Registro https://registroraras.isciii.es/ con su usuario y contraseña, entre en “Datos personales y cuestionarios”, y pinche en el botón azul “Cuestionarios” de la parte superior. Una vez allí encontrará el cuestionario “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”(*).

Si no recuerda su contraseña, pinche aquí en “Recuperar contraseña”. También puede solicitar el cuestionario en formato accesible para personas con discapacidad visual escribiendo a registro.raras@isciii.es (asunto: cuestionario accesible).
Si tiene alguna duda sobre cómo completar el cuestionario puede responder a este correo y le ayudaremos. Si lo necesita, también puede solicitar que le hagamos la encuesta telefónicamente.
Los resultados obtenidos se facilitarán a los participantes al finalizar el estudio.
Si quiere obtener más información sobre el proyecto, acceda a:
https://enfermedades-raras.org/index.php/determinante-diagnóstico
Video Queremos conocer más sobre el retraso diagnóstico ¿Nos ayudas?
Le recordamos que el Registro almacena la información de las personas inscritas con total garantía y asegura la protección de los datos.
Gracias por su participación,
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III

CERA PARA HUESO (Bone wax)

.... en la cirugía dermatológica ( Bone Wax in Dermatologic Surgery)
M. Alegre, J.R. Garcés, L. Puig, Servicio de Dermatología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España/ 14 febrero 2012,
Resumen
La cera para huesos es un material inerte y maleable que se utiliza como hemostático en los defectos óseos. La curación por 2ª intención es una opción terapéutica en determinados casos después de la cirugía dermatológica. En las heridas quirúrgicas profundas, con exposición de distintos tejidos como hueso o cartílago, ciertos apósitos pueden adherirse al tejido de granulación. Esto dificulta y hace muy dolorosa la curación posterior. En estos casos la aplicación de un molde con cera para huesos proporciona un micro-ambiente oclusivo hemostático ideal que favorece la cicatrización por 2ª intención.


Abstract
Bone wax is an inert, malleable material used as a hemostatic agent in treating surgical defects. Healing by secondary intention is an appropriate approach for certain situations in dermatologic surgery. When surgical wounds are deep enough for such tissues as bone or cartilage to be exposed, dressings may adhere to granulation tissue, making removal and subsequent wound care difficult and painful. 
In such cases bone wax can be molded around deep tissues to create an ideal occlusive, hemostatic microenvironment that facilitates second-intention wound healing.

Información básica para los Pacientes de Osteocondromatosis (OMC)

Hola, los pasos que tienes que realizar una vez que te han detectado Osteocondromatosis Multiples Hereditaria (OMC) es la siguiente:
1.- Confirmar el Diagnóstico mediante una Prueba de ADN. Solicita la prueba en Genética o Ginecología de tu Hospital de Referencia. Lo cubre la Seguridad Social (INS).Tarda una media de 3 meses desde la extracción de sangre. O solicitar una 2ª Opinión especializada.
2.- Apuntarse al Registro de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Salud Carlos III. 
Más información en: registro.raras@isciii.es  o en los teléfonos: 91 822 25 90 (Ana) ó 91 822 20 43 (Nieves)
3.- Realizar un control de la evolución de la Alteración Metabólica Ósea, cada 6 meses. El OMC surge desde los 0 a los 10 años.
4.- Evitar en lo posible las cirugias, mientras que no se haya acabado el crecimiento de la persona, dado que hay muchas posibilidades de que vuelvan a salir, dado que la persona esta en un proceso de crecimiento.
5.- 1 caso de entre 1 millón, puede transformarse en Condrosarcoma de nivel 3 (Cáncer de Hueso).
6.- Apuntaros al Grupo de Yahoo de afectados por OMC. Donde hay documentos de apoyo
7.- Aqui un diccionario de términos médicos de Traumatología, On Line, por si no entendéis algún termino.
8.- Hay varios grupos en Facebook: 
* Exostosis Hereditaria Multiple (EHM)
* Exostosis Hereditaria Multiple en Argentina (EHMA)
* Exostosis

*Osteocondromatosis Multiple (OMC)
9.-  Un grupo de Apoyo en Whatsapp: 649 11 62 41
10.- Tenéis información actualizada en www.orpha.net 
11.- El Sindrome de Ollier no es Osteocondromatosis, dado que no tiene origen genético, por el mal funcionamiento de la Proteína Sulfato de Heparán, aunque se presenta de idéntica forma.
La solución está en la unidad de todos los afectados por OMC. Y poder mantener una Calidad de Vida DIGNA para los pacientes..

Cataluña constituye una red de unidades de experiencia clínica en enfermedades raras

actasanitaria.com/BARCELONA 24 ENE, 2017 

La Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña ha constituido, a través del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), una red de unidades de experiencia clínica en enfermedades raras, la cual estará “dedicada a la atención de las enfermedades cognitivas de base genética en la edad pediátrica”.
La cartera sanitaria del Gobierno de esta comunidad autónoma, que explica que las 3 unidades de experiencia clínica que configuran la referida red “se adscriben al Hospital Parc Taulí de Sabadell, al Hospital San Juan de Dios de Barcelona y al Hospital Universitario Vall de Hebrón“, señala que “liderarán el diagnóstico y la atención de las personas afectadas” por estas patologías.
“El modelo impulsa una atención multidisciplinaria e integrada, articulada a través de un plan de atención y la figura del gestor de caso”, prosigue la parcela sanitaria del Ejecutivo catalán, que añade que las enfermedades cognitivas de base genética en la edad pediátrica “presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas y conductuales”.
En este contexto, la Administración sanitaria regional explica que “también son aspectos clave del modelo el trabajo en red entendido como colaboración y coordinación entre los miembros de las unidades, y los otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más cercanos al domicilio de la persona”.
“La convocatoria y la designación de estas unidades de experiencia se ha llevado a cabo siguiendo el procedimiento establecido en la normativa específica del CatSalut”, aclara la Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña, que concluye con la sentencia de que “entre los criterios de designación más destacados está el hecho de que el centro disponga de alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión”.

Informacion sobre Exóstosis Multiples u Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC)

Hola, solo recordaros que en el grupo de Yahoo, teneis un montón de documentos sobre Los Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC).
Destacamos, para empezar, las carpetas: AEOMC y Psicologia..
Sin olvidar que teneis que hacer:
1.- Un Analisis de ADN para conocer el Origen de la Mutación del Sulfato de Heparan, en el EXT 1 ó EXT 2
2.- Apuntaros al registro de EE.RR. del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. 
Asi, obligaremos a que Investiguen en OMC y  sus efectos.
Un saludo cordial y a seguir adelante.

Gestiona radio: Programa sobre Osteocondromas

Muy apreciada/os Paloma, Daniel y Paco,deseo agradeceros la estupenda e ilustrativa participación que habéis compartido con los oyentes y conmigo en vuestro programa de hoy, día 24 de septiembre. 

Un placer.

Podéis descargar el programa en la web www.gestionaradio.com. En la zona de podcast buscáis el programa " Enfermedades Raras" y encontraréis el programa de hoy para descargar. 

Pls, si podéis darle difusión en vuestras redes sociales, os lo agradecería.

Mañana se publicara un blog de vuestro programa, todos los viernes sobre el programa de los jueves, en la revista digital que.es, de gran difusión online.

Un abrazo,

Antonio

ALIBER: Manifiesto de necesidades de personas afectadas por EE.RR.

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras presenta un decálogo de reivindicaciones

acta sanitaria.com//Madrid, 9 mar, 2015 -
Considerar las enfermedades raras una prioridad de salud pública, promoviendo la creación de modelos de atención apropiados a las necesidades de los pacientes, es la reivindicación que encabeza el decálogo presentado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El principal objetivo de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica. Por este motivo, ALIBER creó este documento, fruto de las necesidades trasladadas por las personas, familias y asociaciones miembros, que recoge las principales reivindicaciones de los más de 42 millones de personas que conviven con estas patologías en Iberoamérica y que busca promover la cooperación bilateral y multilateral de todos los sectores vinculados con estas patologías.
Entre las reclamaciones que la Alianza traslada se encuentra el crear Centros de Atención de Referencia que concentren el conocimiento y mejoren el acceso al diagnóstico y al tratamiento. “Estos Centros permitirán también formar y capacitar tanto al personal sanitario como a los pacientes y familiares”, afirma Juan Carrión, presidente de la Alianza. Asimismo, a través del decálogo se reivindica la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras, buscando la igualdad de oportunidades sociales, laborales, educativas y sanitarias, promoviendo la información a toda la población de estas patologías.

Mapa interactivo para la atención de enfermedades raras

acta sanitaria.com/Madrid 23 feb, 2015 -

La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha un nuevo mapa interactivo para atender 29 enfermedades poco frecuentes, que se distribuyen en 131 Unidades de 18 centros hospitalarios; en el mapa se incluye la identificación del médico especialista de referencia, con el objeto de facilitar al paciente la elección del hospital y profesional así como mantener informado al profesional sanitario del resto de los hospitales de la región.
En total, Sanidad cuenta con 18 hospitales que tienen unidades de experiencia y agrupan a más de 150 médicos en estas 29 enfermedades. Estos centros sanitarios disponen de 131 unidades, lo que supone que los pacientes afectados tienen más de una opción a la que acudir. El mapa interactivo clasifica por colores los centros hospitalarios, haciendo visible de forma intuitiva el porcentaje de casos seguidos en cada hospital, e incluye enlace a la web del hospital y los servicios y profesionales de referencia para cada enfermedad. Además, cada una de las 29 enfermedades descritas va acompañadas de un archivo de audio o podcast con una breve descripción de la patología incluida y enlace a las asociaciones de pacientes en cada enfermedad.
Las 131 Unidades se concentran, en gran parte, en los grandes hospitales de Madrid capital, pero también en centros del área metropolitana. Entre otras, destaca la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre, única en su género, de carácter multidisciplinar, dotada de pediatras especializados en defectos congénitos del metabolismo, patologías neuromusculares y anomalías congénitas del desarrollo.

hoja de ruta sobre derechos sociosanitarios de los pacientes con enfermedades raras

acta sanitaria.com/  Madrid 21 feb, 2014
Con el objetivo de conseguir mejoras en la protección de los derechos sociales y sanitarios de los pacientes con alguna enfermedad rara, se ha celebrado el IIº Encuentro de Expertos “Unidos nuestros derechos avanzan”, en el que se ha elaborado una hoja de ruta y guía de trabajo para 2014, en la que se han fijado 14 prioridades básicas.
El encuentro, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, se ha celebrado en Madrid, en el Ministerio de Sanidad, ha propugnado, además, luchar por una equidad en el acceso a los tratamientos y la creación de protocolos y programas específicos que, a su vez, acorten el peregrinaje médico de estos afectados.
Entre los participante cabe citar a Bernat Soria, ex ministro de Sanidad, como moderador; Mercedes Vinuesa, directora general de Salud Pública, Calidad e Innovación, que participó en la inauguración y dio inicio al acto; Juan Carrión, presidente de FEDER, Sonia García de San José, subdirectora general de Calidad y Cohesión; Belén Crespo, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y Margarita Blázquez Herranz, subdirectora general de redes y centros de investigación cooperativa.
 

Inclusión en el entorno educativo.
Este año, se ha hecho especial hincapié en la importancia de conseguir el desarrollo integral de los alumnos con alguna enfermedad rara, y lograr una auténtica inclusión en el entorno educativo, además de ampliar las oportunidades laborales de estos afectados mediante la flexibilización de los horarios y la adaptación de las condiciones laborales. Por ello, durante esta jornada se ha presentado el Informe Especial de Educación sobre la situación actual de los niños con ER en el ámbito nacional.
En España se calcula que hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras. El 80% de ellas se considera de origen genético y presentan una elevada tasa de mortalidad. Además, son patologías que no solo influyen a las personas afectadas, ya que la discapacidad está presente en el 85% de estos pacientes; el 60% es dependiente, por lo que el entorno familiar también se ve muy implicado.
En la actualidad, según estudios de FEDER, mayoritariamente este apoyo suele ser prestado por familiares que conviven en el hogar, de los que el 91% son mujeres. A esto se suma que son enfermedades crónicas y que, en el 85% de los casos, necesitan de un tratamiento de por vida, lo que, habitualmente, supone el 20% de los ingresos anuales de una familia, dividido por: adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (51%), ayudas técnicas y de ortopedia (30 %), transporte adaptado (27%), asistencia personal (23%) y adaptación de la vivienda (9%).

Demora diagnóstico de 5 años.
Por otro lado, este tipo de afectados suele sufrir una demora en el diagnóstico de casi 5 años, lo que ha supuesto que un 43% de los pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento, o que este haya sido inadecuado en el 27% de los casos, además del agravamiento de la enfermedad en un 28%.
Por todo ello, en palabras de Justo Herranz, de la Junta Directiva de FEDER, esta Federación demanda de la Administración Pública una Estrategia Nacional que proteja y contemple los derechos sociales y sanitarios de los afectados por alguna enfermedad minoritaria, que se tenga en cuenta y se apliquen los criterios establecidos en la Unión Europea. De ahí la creación de estas 14 propuestas.
Durante este Encuentro se hizo especial referencia en la importancia de la IIº Conferencia EUROPLAN, que se celebrará en España los días 6 y 7 de junio, con el objetivo de analizar la situación nacional y establecer mejoras en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en función de las directrices europeas.

Principales propuestas para 2014:

• Creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados.
• Reconocimiento de la cronicidad, discapacidad y dependencia de estas patologías.
• Asegurar una equidad en cuanto a atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier Comunidad Autónoma.
• Eliminar el copago.
• Contar con un Registro Nacional de enfermedades raras.
• Creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras.
• Creación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
• Creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en Atención Primaria.

La Guía práctica para el uso de redes sociales en organizaciones sanitarias

recoge conocimiento,  herramientas y ejemplos para ayudar a asociaciones de pacientes, hospitales y otras organizaciones relacionadas con la salud a gestionar su comunicación usando redes sociales. 

(si el enlace falla, picha en este otro).

 

El proyecto es una iniciativa de TICBioMed, asociación sin ánimo de lucro que impulsa el uso de soluciones informáticas para la salud. La Fundación AstraZeneca colabora con la iniciativa que está co-financiada por el Ministerio de Industria, Energía y Turismo a través de los fondos FEDER. 

La derivación de un paciente a otra comunidad autónoma

www.endometriosis.com.es/

La derivación en la Seguridad Social consiste en que una paciente solicita ser tratada en un centro distinto al que le corresponde que puede estar en otra Comunidad Autónoma distinta a la suya. 

Actualmente se puede solicitar una derivación a un centro de otra Comunidad Autónoma pero no a un centro de otro país de la Comunidad Europea.

Es muy importante destacar que la Derivación no es un mero trámite administrativo que se conceda sólo con pedirlo, es un procedimiento que:

1.-  debe aprobar el médico especialista, 

2.- debe estar justificado y 

3.- debe aprobar finalmente el Servicio de Salud de la Comunidad Autónoma de la paciente. 

4.- También es necesario que el Hospital solicitado como centro destino de la Derivación apruebe la petición.

La petición de derivación es un trámite a seguir desde la Comunidad Autónoma y que depende de cada autonomía admitir la derivación o no. Es importante destacar que no se puede solicitar una derivación en cualquier caso, es preciso que sean cuadros clínico complejos y avanzados de la enfermedad y que exista un motivo justificado para ser tratados en otro centro.

Dado que el proceso de derivación se inicia en la propia comunidad, siempre habrá que informarse sobre si existe algún trámite específico. (...)

El 1º paso habitual es solicitar la derivación al especialista (Traumatólogo) propio que le corresponda a cada paciente, el cual decidirá si se debe iniciar el proceso de derivación en función de cada caso concreto, seguidamente el propio especialista(Traumatólogo) indicará los pasos a seguir.

Otra posibilidad de solicitar una derivación es acudir a la vez al servicio provincial de salud, Fondo de cohesión, y pedir información sobre los trámites a seguir para obtener una derivación. 

Aquí tienes información de los Servicios de Salud de las todas las Comunidades Autónomas de España

Resumiendo, la derivación es un trámite administrativo que requiere un proceso, es muy importante que el médico que te derive ponga interés y realice un informe adecuado y favorable para conseguir que el departamento de sanidad de la comunidad autónoma lo autorice.

Más Información aquí

Protocolo de Canalización de pacientes a otras Comunidades

Cómo actuar si tienes que ir al médico fuera de tu Comunidad Autónoma. 

Solicita una tarjeta de desplazado para evitar problemas con los servicios de salud de otras regiones. 

Practicopedia/20/04/2012

La ley reconoce el derecho de todos los ciudadanos a ser atendidos en cualquier centro público independientemente del territorio donde se encuentre. 

Sin embargo, muchas Comunidades Autónomas establecen límites y requisitos. 

Si acudes al médico en una región diferente a la tuya podrías necesitar una tarjeta de desplazado. No tendrás que cumplir este trámite si es un caso de urgencia. 

En este practicograma te mostramos algunos casos habituales y te explicamos cómo actuar si te enfrentas a estos problemas.

El reportaje aquí

Aplicación Informática de Farmacias

Más de 7.500 ciudadanos han descargado la aplicación desarrollada por el Colegio de Farmacéuticos de Gipuzkoa.

Desde el lanzamiento, en febrero de 2012, de la aplicación desarrollada por el Colegio de Farmacéuticos de Gipuzkoa, un total de 7.543 ciudadanos han descargado en sus dispositivos móviles la aplicación que permite a los visitantes acceder desde sus teléfonos y sin coste alguno a toda la información relativa a las farmacias de Gipuzkoa.

 

 

acta sanitaria.com/Donostia-San Sebastián 15/02/2013

De esas descargas, 3.540 corresponden a dispositivos Android, 2.356 a iPhone y 1.647 a Java. Asimismo, como parte del proyecto, se registraron en el mismo periodo 8.917 visitas a la web que forma parte del proyecto donde se pueden consultar las guardias de las farmacias en Gipuzkoa. Desde el COFG realizan una valoración muy positiva de la acogida que ha tenido entre los ciudadanos la novedosa aplicación que lanzaba hace 1 año y cuyo objetivo es garantizar que todos los ciudadanos, y desde cualquier ubicación, puedan conocer la información relativa a las farmacias garantizando así un rápido acceso a los medicamentos. 

Respecto a su versión inicial, la aplicación, que aplicaba por 1ª vez masivamente la tecnología NFC como sistema de descaga de contenidos, ha tenido diversas actualizaciones como la incorporación de horarios de lunes a domingo; información de cierre por vacaciones de farmacias; su adaptación a las nuevas versiones de sistemas operativos iOS y Android; o la redirección de la web móvil en iPad y tablets.