Desde Venezuela. Con el Dr. Luis Conde, médico traumatólogo y Oncólogo Ortopedista, de la Unidad de Tumores Músculo Esqueléticos, del Centro Médico docente La Trinidad.
Interesante que reconozcan que cada vez Malignizan más y a menor edad.
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jueves, 5 de diciembre de 2024
Qué es un Osteocondroma y sus efectos con el paso del tiempo.
Desde Venezuela. Con el Dr. Luis Conde, médico traumatólogo y Oncólogo Ortopedista, de la Unidad de Tumores Músculo Esqueléticos, del Centro Médico docente La Trinidad.
miércoles, 4 de diciembre de 2024
OMC: hombre con antecedentes de diabetes ll y artrosis
Katherine Ardila, 3 Diciembre 2024
Un hombre de 54 años acudió a consulta de endocrinología debido a la presencia de múltiples deformidades esqueléticas.
El paciente presentaba antecedentes médicos de diabetes mellitus tipo II, diagnosticada 18 años antes, dislipidemia, hipertensión arterial, fibrilación auricular y artrosis. Además, presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo II (en su madre), cáncer de pulmón (en su padre) y prominencias esqueléticas en su tío abuelo y el hijo de ese tío.
A los 17 años, fue sometido a una intervención quirúrgica en la rodilla izquierda debido a una discrepancia en la longitud de las extremidades.
Durante la exploración física, se observó que el paciente tiene una estatura de 183 cm (72 pulgadas) y un peso de 115 kg. También presenta una ligera cojera al caminar. Su pie izquierdo muestra una deformidad en hallux valgus con limitación en la movilidad articular debido a prominencias óseas no sensibles, sin eritema, hinchazón, aumento de la temperatura cutánea ni linfadenopatía regional.
El paciente informa que estas prominencias óseas están presentes desde su infancia y no ha experimentado fracturas, dolor significativo, síntomas relacionados con los nervios ni aumento en el tamaño de las prominencias.
A pesar de estas deformidades, su calidad de vida y función física general se encuentran bien conservadas.
Deformidades esqueléticas
En cuanto a la evaluación de su neuropatía diabética, se observó que la sensibilidad cutánea estaba alterada, pero los pulsos periféricos estaban intactos.
Deformidades esqueléticas
En cuanto a la evaluación de su neuropatía diabética, se observó que la sensibilidad cutánea estaba alterada, pero los pulsos periféricos estaban intactos.
No se evidenciaron signos de compromiso vascular periférico.
Para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles causas subyacentes, se realizaron análisis de laboratorio y estudios de imagen. Los resultados del hemograma, fosfatasa alcalina, vitamina D3 25-OH, calcio ionizado y fósforo fueron normales.
En el estudio esquelético, se identificaron múltiples protuberancias corticales de base ancha en los pies y tobillos izquierdos, el primer dedo de la mano izquierda, la cara medial del fémur distal izquierdo y la meseta tibial medial.
También se observó condrocalcinosis meniscal y arqueamiento del peroné izquierdo, sin indicios de transformación maligna ni de pinzamiento nervioso.
Finalmente, una gammagrafía ósea reveló anomalías esqueléticas focales, con un aumento de la concentración de radiotrazador en varias áreas, como la región esternoclavicular izquierda, el cóndilo femoral medial izquierdo, el tobillo izquierdo y el pie izquierdo.
Diagnóstico
El paciente fue diagnosticado con exostosis múltiples metabólicamente activas, basado en los hallazgos radiológicos y gammagráficos, sin evidencia de complicaciones malignas o neurovasculares significativas.
Exostosis múltiple: La osteocondromatosis múltiple (MO), también conocida como exostosis múltiple hereditaria (HME), es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis u osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Esta enfermedad afecta principalmente a los huesos largos, la pelvis, las costillas, la escápula y las vértebras, aunque también puede presentarse en otras áreas del esqueleto.
Las exostosis pueden ser pediculadas (con un tallo delgado) o sésiles (de base ancha) y pueden variar en tamaño, desde pequeñas lesiones sin síntomas hasta grandes crecimientos que interfieren con la función articular y pueden causar dolor.
La MO se asocia con complicaciones graves, como deformidades esqueléticas, reducción del crecimiento óseo, acortamiento de las extremidades, osteoartritis prematura y compresión de nervios periféricos, lo que puede limitar el movimiento articular.
A lo largo del tiempo, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo de la función física y una disminución significativa en la calidad de vida debido a estas complicaciones.
Discusión
El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos de múltiples exostosis en una o más áreas del esqueleto. Aunque el 90% de los casos de MO son hereditarios,como en este caso ( Martínez-Méndez et al), un 10% de los pacientes pueden presentar una mutación espontánea.
La mutación de los genes EXT1 y EXT2, ubicados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente, está implicada en la formación de estas lesiones.
Para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles causas subyacentes, se realizaron análisis de laboratorio y estudios de imagen. Los resultados del hemograma, fosfatasa alcalina, vitamina D3 25-OH, calcio ionizado y fósforo fueron normales.
En el estudio esquelético, se identificaron múltiples protuberancias corticales de base ancha en los pies y tobillos izquierdos, el primer dedo de la mano izquierda, la cara medial del fémur distal izquierdo y la meseta tibial medial.
También se observó condrocalcinosis meniscal y arqueamiento del peroné izquierdo, sin indicios de transformación maligna ni de pinzamiento nervioso.
Finalmente, una gammagrafía ósea reveló anomalías esqueléticas focales, con un aumento de la concentración de radiotrazador en varias áreas, como la región esternoclavicular izquierda, el cóndilo femoral medial izquierdo, el tobillo izquierdo y el pie izquierdo.
Diagnóstico
El paciente fue diagnosticado con exostosis múltiples metabólicamente activas, basado en los hallazgos radiológicos y gammagráficos, sin evidencia de complicaciones malignas o neurovasculares significativas.
Exostosis múltiple: La osteocondromatosis múltiple (MO), también conocida como exostosis múltiple hereditaria (HME), es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis u osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Esta enfermedad afecta principalmente a los huesos largos, la pelvis, las costillas, la escápula y las vértebras, aunque también puede presentarse en otras áreas del esqueleto.
Las exostosis pueden ser pediculadas (con un tallo delgado) o sésiles (de base ancha) y pueden variar en tamaño, desde pequeñas lesiones sin síntomas hasta grandes crecimientos que interfieren con la función articular y pueden causar dolor.
La MO se asocia con complicaciones graves, como deformidades esqueléticas, reducción del crecimiento óseo, acortamiento de las extremidades, osteoartritis prematura y compresión de nervios periféricos, lo que puede limitar el movimiento articular.
A lo largo del tiempo, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo de la función física y una disminución significativa en la calidad de vida debido a estas complicaciones.
Discusión
El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos de múltiples exostosis en una o más áreas del esqueleto. Aunque el 90% de los casos de MO son hereditarios,como en este caso ( Martínez-Méndez et al), un 10% de los pacientes pueden presentar una mutación espontánea.
La mutación de los genes EXT1 y EXT2, ubicados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente, está implicada en la formación de estas lesiones.
En algunos casos, también se ha asociado con mutaciones en el cromosoma 19p, lo que sugiere la existencia de un tercer gen denominado EXT3.
La transformación maligna de las exostosis en condrosarcoma, aunque poco frecuente (ocurre entre el 0,5% y el 5% de los casos), es una complicación grave y temida, que generalmente se presenta después de la pubertad, cuando se observa un aumento rápido del tamaño de las lesiones junto con dolor.
Si la transformación maligna se detecta, se recomienda la resección en bloque de la lesión con márgenes libres de tumor para evitar la propagación de la enfermedad.
El tratamiento de la MO se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y corregir deformidades.
La transformación maligna de las exostosis en condrosarcoma, aunque poco frecuente (ocurre entre el 0,5% y el 5% de los casos), es una complicación grave y temida, que generalmente se presenta después de la pubertad, cuando se observa un aumento rápido del tamaño de las lesiones junto con dolor.
Si la transformación maligna se detecta, se recomienda la resección en bloque de la lesión con márgenes libres de tumor para evitar la propagación de la enfermedad.
El tratamiento de la MO se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y corregir deformidades.
Las exostosis se extirpan solo cuando causan dolor, problemas funcionales o por motivos estéticos. Además, los pacientes con MO deben recibir un seguimiento médico regular, con exámenes clínicos y radiológicos, para evaluar la evolución de la enfermedad y detectar posibles complicaciones a tiempo.
En algunos casos, se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades esqueléticas y mejorar la función articular.
En algunos casos, se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades esqueléticas y mejorar la función articular.
domingo, 3 de octubre de 2021
¿Tiene tratamiento la exostosis múltiple?
sjdhospitalbarcelona.org, 7 Octubre 2014
Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las intervenciones quirúrgicas cuando:
2.- si interfieren en la función articular o muscular,
3.- si presionan nervios o vasos sanguíneos o
4.- si causan deformidades.
Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos.
sábado, 24 de agosto de 2019
Los Osteocondromas Múltiples Hereditarios (OMC)
Los osteocondromas hereditarios múltiples son una afección en la cual las personas desarrollan múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) llamados osteocondromas. La cantidad de osteocondromas y los huesos en los que se encuentran varían mucho entre las personas afectadas. Los osteocondromas no están presentes al nacer, pero aproximadamente el 96 % de las personas afectadas desarrollan osteocondromas múltiples para cuando tienen 12 años. Los osteocondromas generalmente se forman al final de los huesos largos. y en huesos planos como la cadera y el omóplato.
Los osteocondromas múltiples pueden interrumpir el crecimiento óseo y pueden causar alteraciones en el crecimiento de los brazos, las manos y las piernas, lo que lleva a una baja estatura. A menudo, estos problemas con el crecimiento óseo no afectan a la extremidad derecha e izquierda por igual, lo que resulta en longitudes desiguales de las extremidades (discrepancia de longitud de las extremidades).
La inclinación del antebrazo o el tobillo y el desarrollo anormal de las articulaciones de la cadera (displasia de cadera) causada por osteocondromas pueden provocar dificultad para caminar y malestar general. Los osteocondromas múltiples también pueden provocar dolor, un rango limitado de movimiento articular y presión sobre los nervios, los vasos sanguíneos, la médula espinal y los tejidos que rodean los osteocondromas.
Los osteocondromas son típicamente benignos; sin embargo, en algunos casos, estos tumores se vuelven malignos (cancerosos).
Los osteocondromas son típicamente benignos; sin embargo, en algunos casos, estos tumores se vuelven malignos (cancerosos).
Los investigadores estiman que las personas con osteocondromas hereditarios múltiples tienen un riesgo de 1 en 20 a 1 en 200 de desarrollar osteocondromas cancerosos (llamados sarcomas).
sábado, 27 de julio de 2019
¿Que es el Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditaria?
Síndrome de exostosis múltiple hereditaria ( "EHM"). También se refiere a menudo como hereditarias exostosis múltiple ( "HME"),osteocondroma múltiple ( "MES") ,( '' MO ") es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud.
MHE / MO / HME es un trastorno genético óseo en el que se desarrollan placas de crecimiento de los huesos largos o desde la superficie de los huesos planos de todo el cuerpo.
Estos tumores óseos cubiertos de cartílago se denominan exostosis / osteocondroma y pueden ser sésiles o pedunculados y varían amplia-mente en tamaño y forma.
Exostosis / Osteocondroma pedunculada es cuando un tallo está presente, la estructura se llama pedunculada. Estos tienen una apariencia similar al brócoli con tallo y crecimiento hacia el final del tallo.
Las exostosis / osteocondroma sésiles tienen una unión de base amplia al hueso externo, llamada "corteza". Estos tienen una apariencia grumosa / desigual.(Cuando no hay un tallo presente, estos se llaman sésiles).
Estas exostosis / osteocondromas pueden causar numerosos problemas, entre ellos:
MHE / MO / HME es un trastorno genético óseo en el que se desarrollan placas de crecimiento de los huesos largos o desde la superficie de los huesos planos de todo el cuerpo.
Estos tumores óseos cubiertos de cartílago se denominan exostosis / osteocondroma y pueden ser sésiles o pedunculados y varían amplia-mente en tamaño y forma.
Exostosis / Osteocondroma pedunculada es cuando un tallo está presente, la estructura se llama pedunculada. Estos tienen una apariencia similar al brócoli con tallo y crecimiento hacia el final del tallo.
Las exostosis / osteocondroma sésiles tienen una unión de base amplia al hueso externo, llamada "corteza". Estos tienen una apariencia grumosa / desigual.(Cuando no hay un tallo presente, estos se llaman sésiles).
Estas exostosis / osteocondromas pueden causar numerosos problemas, entre ellos:
a.- compresión de los nervios periféricos o vasos sanguíneos;
b.- irritación de los tendones y músculos que provoca dolor y pérdida de
movimiento;
c.- deformidad esquelética;
d.- estatura baja;
d.- estatura baja;
e.- discrepancia en la longitud de la extremidad;
f.- dolor crónico y fatiga;
g.- problemas de movilidad ;
g.- problemas de movilidad ;
h.- artritis de inicio temprano; y
I.- un mayor riesgo de desarrollar condro-sarcoma (riesgo de por vida del 2% al 5% reportado).
Más Información: mhe research foundation.org,
Más Información: mhe research foundation.org,
viernes, 28 de noviembre de 2014
¿ Que es la Exostosis múltiple hereditaria ?(EMH)
Guia metabolica.org/: Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).
Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
- Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
- Gen: EXT1 y EXT2
sábado, 28 de abril de 2012
Qué son las Exóstosis Múltiples Hereditarias (EMH)
La Exostosis Múltiple Hereditaria (MHE), es una patología ósea de herencia autosómica dominante caracterizada por la formación de tumores endocondrales (denominados exostomas u osteocondromas).
Es debida particularmente a alteraciones de la O-glicosilación proteica y está ocasionada por mutaciones en los genes EXT1 (8q24.11-q24.13) y EXT2 (11p12-p11) que codifican las proteínas (glicosiltransferasas):
1.- exostosina 1 (â1,4-glucuroniltransferasa)(OMIN 608177) y
2.- exostosina 2 (a,4-N-acetilglucosaminiltransferasa) (OMIN 608210)
www.cdgargentina.com.
El envío de los materiales debe realizarse previa consulta telefónica (tel. 4586473) o por mail (E-mail: asteggianocarla@hotmail.com), a la siguiente dirección:
Dra. Carla G. Asteggiano
Centro de Estudio Metabolopatías Congénitas
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad,
Ferroviarios 1250.
CP X5014AKN Córdoba, Argentina
Qué es la Osteocondromatosis
Osteocondromatosis.
OMC/HME (exostosis hereditaria múltiple ) es una enfermedad rara, hereditaria autosómica dominante que se multiplican los tumores óseos osteocondral se producen en las superficies de los huesos. La gravedad de la enfermedad puede variar de leve a muy incapacitante. Un pequeño número de los tumores pueden convertirse en condrosarcomas de bajo grado.
La enfermedad se manifiesta hasta los 10 años de
vida, aproximadamente 1 de cada 50.000 están afectadas.
Los pacientes tienen cerca de sus notables
protuberancias articulaciones, especialmente las rodillas, las caderas y
los hombros.
Los pacientes también tienen baja estatura y la mala
alineación de las articulaciones.
Rayos X muestran múltiples lesiones en la superficie
de los huesos largos, la pelvis y otros lugares.
Se requiere tratamiento para las lesiones grandes,
molestos, pero los demás pueden observarse.
El riesgo del desarrollo del
sarcoma requiere que todos los pacientes con esta enfermedad
garantizará una evaluación periódica de autocontrol y seguimiento.
www.bonetumor.org
martes, 4 de octubre de 2011
¿Que son las Exostosis múltiples ?
Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).
Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.
30/09/2011 La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.
La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.
La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.
Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.
La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.
La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.
Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.
La Exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante
http://medgen.ua.ac.be/LOVD. Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB). Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multipleosteochondromas mutation database (MOdb).Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, Mordenti M, Balkassmi S, Asteggiano CG, Casey B, Bakker B, Sangiorgi L, Wuyts W.
Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. Hum Mutat 2009;30(12):1620-7.
30/09/2011
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).
Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.
La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).
Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.
La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .
martes, 5 de julio de 2011
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
http://www.guiametabolica.org/enfermedad/exostosis-multiple-hereditaria#comment-429
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos). Se caracteriza por la formación de osteocondromas, que son proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los huesos largos.¿Qué es el heparán sulfato?
Es un glicosaminoglicano formado por una unidad repetitiva de dos azúcares modificados: L-iduronato y N-S-D-glucosamina-6-sulfato.¿Qué son las exostosinas?
Son glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.¿Cómo se forman los HS-proteoglicanos?
En el retículo endoplásmico, un glicano (formado por xilosa, 2 galactosas y ácido glucurónico) se une a la proteína que van a ser glicosilada, concretamente, al grupo hidroxilo (posición O) de una serina de dicha proteína. Ésta pasan al Golgi donde se le adiciona un ácido glucurónico y a continuación se elonga por adición de polímeros de heparán sulfato, gracias a la acción de un complejo constituido por exostosinas tipos 1 y 2, formándose el HS-proteoglicano que se dirige a la superficie celular.domingo, 31 de octubre de 2010
Guia Metabólica sobre Osteocondromas (Exostosis Múltiples)
http://www.guiametabolica.org/informacion/exostosis-multiple-hereditaria
El Hospital San Juan de Dios (L´Hospital Sant Joan de Déu) - Barcelona- ha publicado una Guia Metabólica sobre las Exostosis Multiples u Osteocondromas Multiples Congénitos.
Pinchar el enlace y teneis la información: http://www.guiametabolica.org/category/tags/osteocondroma
Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC)
El Hospital San Juan de Dios (L´Hospital Sant Joan de Déu) - Barcelona- ha publicado una Guia Metabólica sobre las Exostosis Multiples u Osteocondromas Multiples Congénitos.
Pinchar el enlace y teneis la información: http://www.guiametabolica.org/category/tags/osteocondroma
Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC)
miércoles, 20 de octubre de 2010
Los Osteocondromas, tumores benignos del hueso
http://www.datoanuncios.org/?a=28288
Lunes 18 de Octubre del año 2010
Tumores benignos del hueso:Los osteocondromas...
Los tumores óseos plazo, todos los tumores del tejido óseo se puede resumir.
Ellos son benignos y malignos dividido, con los tumores malignos, pero las caídas más importantes, las formas benignas son comunes.
Dependiendo de la naturaleza del tejido de la matriz del hueso, cartílago o de otro tipo de tumores se pueden distinguir:
1.- tumores osteogénica del tejido óseo base, por ejemplo, Osteoma, osteoma osteoide, osteoblastoma
2.- Condrogénica tumores del tejido del cartílago en la base, por ejemplo, Condroma condroblastoma, fibroma condromixoide, osteocondroma.
3.- Vasogénico tumores en la base de los buques, por ejemplo Hemangioma, linfangioma, tumores glómicos.
4.- Otros orígenes: por ejemplo, Lipoma (tejido adiposo), neurofibroma (tejido nervioso), tumor de células gigantes del hueso
Los 2 principales tumores óseos benignos son el osteocondroma y condroma.
Los osteocondromas
Ellos son los tumores óseos benignos más comunes y están compuestas de cartílago y tejido óseo. Puede ocurrir en los huesos individuales (solitario) o generalizada en todo el cuerpo (múltiple).
Esto se atribuye a los múltiples osteocondromas un componente hereditario.
Ocurren con mayor frecuencia en niños y en la niñez.
Los osteocondromas se siente en los huesos y partes cartilaginosas se realizan en la radiografía no plenamente representados.
Se producen principalmente en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades y huesos de los dedos.
Frecuencia
Los tumores óseos benignos son mucho más comunes que malignas.
Este es el más común de tumor benigno de Osteocondroma condroblastoma y dar condromixoide. Conecte el contrario, con menos frecuencia.
Causas
Las razones para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida.
En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Si los factores físicos, químicos o bioquímicos implicados en el desarrollo y aún no ha bekannt.Die causas para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida. En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Ya sea física, química o bioquímica de factores están involucrados en el desarrollo no se conoce.
Los síntomas
Dependiendo del tipo de tumor, el asiento y diseminarse puede variar, los síntomas de los tumores óseos benignos. Casi todos los pacientes se quejan de dolor en las zonas afectadas.
A menudo, la deformación de las articulaciones o los huesos pueden ser observadas.
Y fracturas óseas causadas por el crecimiento del tumor se producen.
En la infancia puede llevar a problemas de crecimiento.
Los tumores óseos benignos se producen en los lugares preferidos en el cuerpo.
Las costillas son casi nunca cambia tumorales, mientras que por ejemplo, Los osteocondromas son más frecuentes en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades, especialmente las piernas.
Diagnóstico
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.
En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.
En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.
En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.
En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.
Terapia
Dependiendo del tipo de tumor y diseminarse puede variar el tratamiento.
Es, sin embargo, generalmente a partir de la extirpación quirúrgica del tumor.
Con poco tumores sintomáticos bajo la estrecha supervisión también puede ser una de esperar y ser ingeridos.
Fracturas de huesos se puede tratar mediante intervención quirúrgica o conservadora.
Los osteocondromas
El tratamiento quirúrgico se debe hacer si el tumor es sintomático.
Si hay un aumento de tamaño después de el crecimiento, por lo que la operación también se recomienda, como puede ocurrir en casos raros, un desarrollo de un tumor maligno.
Cuidado Posterior
El seguimiento se basa siempre en el tipo de tumor y con el médico a consultar.
Pronóstico
El pronóstico de los tumores óseos benignos generalmente es bueno.
Con el objetivo de la detección precoz de la recurrencia del tumor hasta los exámenes se recomiendan.
Sólo el Exostosenkrankheit tendencia familiar en algunos casos a convertirse en malignos.
Si en estos pacientes después de la finalización de crecimiento se producen un aumento en el tamaño de la exostosis, una nueva investigación / operación se recomienda.
El pronóstico es aún estima que será favorable.
Lunes 18 de Octubre del año 2010
Tumores benignos del hueso:Los osteocondromas...
Los tumores óseos plazo, todos los tumores del tejido óseo se puede resumir.
Ellos son benignos y malignos dividido, con los tumores malignos, pero las caídas más importantes, las formas benignas son comunes.
Dependiendo de la naturaleza del tejido de la matriz del hueso, cartílago o de otro tipo de tumores se pueden distinguir:
1.- tumores osteogénica del tejido óseo base, por ejemplo, Osteoma, osteoma osteoide, osteoblastoma
2.- Condrogénica tumores del tejido del cartílago en la base, por ejemplo, Condroma condroblastoma, fibroma condromixoide, osteocondroma.
3.- Vasogénico tumores en la base de los buques, por ejemplo Hemangioma, linfangioma, tumores glómicos.
4.- Otros orígenes: por ejemplo, Lipoma (tejido adiposo), neurofibroma (tejido nervioso), tumor de células gigantes del hueso
Los 2 principales tumores óseos benignos son el osteocondroma y condroma.
Los osteocondromas
Ellos son los tumores óseos benignos más comunes y están compuestas de cartílago y tejido óseo. Puede ocurrir en los huesos individuales (solitario) o generalizada en todo el cuerpo (múltiple).
Esto se atribuye a los múltiples osteocondromas un componente hereditario.
Ocurren con mayor frecuencia en niños y en la niñez.
Los osteocondromas se siente en los huesos y partes cartilaginosas se realizan en la radiografía no plenamente representados.
Se producen principalmente en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades y huesos de los dedos.
Frecuencia
Los tumores óseos benignos son mucho más comunes que malignas.
Este es el más común de tumor benigno de Osteocondroma condroblastoma y dar condromixoide. Conecte el contrario, con menos frecuencia.
Causas
Las razones para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida.
En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Si los factores físicos, químicos o bioquímicos implicados en el desarrollo y aún no ha bekannt.Die causas para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida. En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Ya sea física, química o bioquímica de factores están involucrados en el desarrollo no se conoce.
Los síntomas
Dependiendo del tipo de tumor, el asiento y diseminarse puede variar, los síntomas de los tumores óseos benignos. Casi todos los pacientes se quejan de dolor en las zonas afectadas.
A menudo, la deformación de las articulaciones o los huesos pueden ser observadas.
Y fracturas óseas causadas por el crecimiento del tumor se producen.
En la infancia puede llevar a problemas de crecimiento.
Los tumores óseos benignos se producen en los lugares preferidos en el cuerpo.
Las costillas son casi nunca cambia tumorales, mientras que por ejemplo, Los osteocondromas son más frecuentes en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades, especialmente las piernas.
Diagnóstico
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.
En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.
En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.
En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.
En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.
Terapia
Dependiendo del tipo de tumor y diseminarse puede variar el tratamiento.
Es, sin embargo, generalmente a partir de la extirpación quirúrgica del tumor.
Con poco tumores sintomáticos bajo la estrecha supervisión también puede ser una de esperar y ser ingeridos.
Fracturas de huesos se puede tratar mediante intervención quirúrgica o conservadora.
Los osteocondromas
El tratamiento quirúrgico se debe hacer si el tumor es sintomático.
Si hay un aumento de tamaño después de el crecimiento, por lo que la operación también se recomienda, como puede ocurrir en casos raros, un desarrollo de un tumor maligno.
Cuidado Posterior
El seguimiento se basa siempre en el tipo de tumor y con el médico a consultar.
Pronóstico
El pronóstico de los tumores óseos benignos generalmente es bueno.
Con el objetivo de la detección precoz de la recurrencia del tumor hasta los exámenes se recomiendan.
Sólo el Exostosenkrankheit tendencia familiar en algunos casos a convertirse en malignos.
Si en estos pacientes después de la finalización de crecimiento se producen un aumento en el tamaño de la exostosis, una nueva investigación / operación se recomienda.
El pronóstico es aún estima que será favorable.
jueves, 30 de septiembre de 2010
Exostosis multiple y la mutación cromosómica EXT
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/2/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en 3 localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm.. La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1- detallado estudio de la historia familiar,
2.-un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.-cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT; así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y del 29% para el grado III (3).
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en 3 localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm.. La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1- detallado estudio de la historia familiar,
2.-un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.-cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT; así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y del 29% para el grado III (3).
jueves, 19 de agosto de 2010
Exostosis tibial: Osteocondroma solitario
http://www.pap.es/FrontOffice/PAP/front/Articulos/Articulo/_IXus5l_LjPoo2J2KDAbNm7islArjMMmA
Exostosis tibial: osteocondroma
Autores:
Parada López R a, Montano Navarro E b, Lafraya Puente AL c, Rodríguez Ortega M d
a Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
b Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
c Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
d Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Infanta Cristina. Parla, Madrid. España.
Correspondencia: R Parada. Correo electrónico: rebecaparada@hotmail.com
Referencia para citar este artículo:
Parada López R, Montano Navarro E, Lafraya Puente AL, Rodríguez Ortega M.
Exostosis tibial: osteocondroma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2010;12:255-261.
Resumen:
El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece.
Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones.
Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria.
Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones.
El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica.
Introducción
Los osteocondromas son lesiones benignas formadoras de cartílago.
Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores primarios del hueso; alrededor del 3% de la población lo padece1-3.
Son de origen cartilaginoso y se conforman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario.
Pueden ser solitarios o múltiples, y pueden aparecer espontáneamente o tras un traumatismo. Han sido descritos en prácticamente todos los huesos del esqueleto, pero tienen predilección por la metáfisis de huesos largos.
En este artículo planteamos el caso de un paciente de 13 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar una excrecencia a nivel tibial secundaria a este tumor de origen óseo confirmado mediante radiodiagnóstico.
Caso clínico
Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño.
Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona 2 años antes tras una caída con patines.
Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático.
Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo.
No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación.
Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional.
Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo.
El informe radiológico da el diagnóstico:
“La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma”.
Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.
Discusión
Nos encontramos ante un caso de osteocondroma, exostosis ósea recubierta de cartílago que se ubica en la superficie externa del hueso.
Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho, el 70% de las lesiones osteocondrales se encuentra en las 2 primeras décadas de la vida2,4.
Tiene un ligero predominio en varones, con una proporción de 3/12.
Los osteocondromas se forman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario, que se hernia a través del periostio que envuelve el platillo de crecimiento.
El desarrollo posterior de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis recubierta de cartílago que se proyecta hacia la superficie ósea.
El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación, tiene un espesor menor de 1 cm y es histológicamente normal5.
Los osteocondromas pueden ser solitarios o múltiples1,4, siendo estos últimos constituyentes de la exostosis hereditaria múltiple1,3,6.
En nuestro paciente sólo se encontró una lesión y no había habido ninguna otra persona en su familia con un cuadro similar.
Algunos adolescentes refieren un antecedente de traumatismo o ejercicio vigoroso previo a la aparición del mismo9.
La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso del esqueleto, mostrando preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc. La ubicación más frecuente es la rodilla2,4-6.
En ocasiones se desarrollan en huesos de la pelvis, escápula y costillas, tratándose de masas sésiles de pedículo corto. Es raro que afecten a los huesos cortos de manos y pies.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
Sin embargo, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo casual1, como el caso que nos ocupa.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.
Igualmente, pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas, musculares y ligamentosas vecinas.
También pueden producir compresión de vísceras, como ocurre en los derrames pleurales causados por los osteocondromas costales.
En las zonas de fricción ósea se suelen desarrollar bolsas sinoviales.
Las fracturas son infrecuentes y se producen principalmente en la región de la rodilla2,4,5.
Finalmente, lo más importante a tener en cuenta es que si un osteocondroma duele, además hay que descartar su posible transformación maligna (condrosarcoma)2,3,7.
El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la forma múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones3. Los datos que nos inducen a pensar que existe una transformación maligna son:
1) la lesión se hace sintomática de repente (duele) o empieza a crecer rápidamente;
2) la cubierta cartilaginosa es más gruesa de 1 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) o con un diámetro máximo mayor de 5 cm;
3) el aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto (en la madurez esquelética lo normal es que esté latente); y
4) la confirmación por la TC (tomografía computadorizada) o RM (resonancia magnética) de una masa de tejidos blandos o desplazamiento de un paquete neurovascular mayor4.
Normalmente los grandes osteocondromas suelen producir desplazamiento de los vasos vecinos. Las complicaciones vasculares de los osteocondromas incluyen: pseudoaneurismas, oclusiones arteriales y venosas y fístulas arteriovenosas.
El 90% de las complicaciones vasculares afectan directamente a las arterias, siendo los pseudoaneurismas la patología más frecuente (63,9%)3-5.
En cuanto al diagnóstico, la prueba de imagen más usada es la radiografía simple.
La apariencia radiográfica de una exostosis es la de una lesión aplanada, sésil o pediculada3-4 (imagen radiológica patognomónica).
Actualmente, la ecografía es el método más accesible en nuestro medio.
Es útil en la valoración del casquete cartilaginoso y además tiene la ventaja de que en los casos de existencia de pseudoaneurisma, muestra con facilidad la presencia de una masa compleja con flujo en su interior y dependiente de una gran arteria.
Otros métodos de imagen son:
la TC (define estructuras óseas anómalas y su relación con complicaciones vasculares mediante la inyección de contraste endovenoso y es de gran utilidad en el estudio del osteocondroma que se origina en hombro, pelvis, columna vertebral y escápula) y la RM, prueba de elección ante la sospecha de malignización. Permite detectar la continuidad entre el hueso medular y cortical del tumor y el hueso afecto. Además el casquete cartilaginoso es hiperintenso en secuencia T21-2.
Cuando en la consulta de Atención Primaria nos encontramos un caso como éste, debemos llevar a cabo un diagnóstico diferencial, aunque su presentación clínica no suele presentar problemas para el diagnóstico. Debemos diferenciarlo principalmente de la exostosis cartilaginosa múltiple y el osteosarcoma parostal.
La exostosis cartilaginosa múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por tumores óseos que se distribuyen por casi todo el esqueleto, descrita ya en 1891 por Bessel-Hagen.
Tiene una herencia autosómica dominante.
Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad:
EXT1, en el cromosoma 8q23-q24;
EXT2 en el 11p11-p12 y
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Alrededor de 2/3 de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta forma múltiple tiene una prevalencia estimada entre el 1/1.000 y el 1/50.000, dependiendo de la zona geográfica que se estudie7.
Se debe buscar esta entidad en pacientes con estatura corta, achatamiento de radio y deformidad angular de los miembros inferiores, signos que no están presentes en nuestro paciente.
El osteosarcoma parostal puede presentarse como una exostosis sintomática que aumenta de tamaño en los adultos.
Está compuesto de tejidos fibro-óseos densos que no están presentes en el osteocondroma.
Con respecto al tratamiento del osteocondroma, existen dos opciones;
a.- por un lado el conservador, en aquellos casos que resultan asintomáticos y se mantienen estables y,
b.-por otro, el quirúrgico, indicado en las formas sintomáticas de la infancia y el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización)4.
El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada.
Si es pediculado se hace la resección simple hasta la base.
Cuando es sésil se hace una resección ampliada sacando una zona de cortical y completando con curetaje 6, extirpando siempre la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de éste y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral.
Con estos procedimientos normalmente se logra la curación 2.
El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la transformación de la lesión en fractura 2,4,7.
Se puede hacer resección quirúrgica de forma profiláctica si se encuentran en vecindad de un vaso, si impiden el movimiento articular normal, en los casos de fracturas o si existe sospecha fundada de transformación maligna2.
El pronóstico generalmente es favorable en los niños, pues cesan con el crecimiento y la madurez ósea.
Alrededor de un 1,8% de los osteocondromas recidivan debido al potencial de crecimiento.
Esta recurrencia consiste en un nuevo osteocondroma, aunque en ocasiones se trata de un condrosarcoma de bajo grado1,2.
El seguimiento de estos pacientes varía de individuo a individuo, dependiendo de la extensión de la enfermedad, el tamaño y la localización del tumor, la respuesta al tratamiento, la edad, el estado general del niño y los avances en el tratamiento.
Las terapias biológicas podrán ser posibles en el futuro1,2.
Bibliografía
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2.Khan AN. Osteochondroma and Osteochondromatosis. E-Medicine & Medscape [Internet] [actualizado el 19/10/2009; consultado el 14/02/2010].
Disponible en http://emedicine.medscape.com/article/392546-overview
3.Staals EL, Bacchini P, Mercuri M, Bertoni F. Dedifferentiated chondrosarcomas arising in preexisting osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:987.
4.Florez B, Mönckeberg J, Castillo G, Beguiristain J. Solitary ostechondroma long-term follow-up. J. Pediatr Orthop B. 2008;17(2):91-4.
5.Mavrogenis AF, Papagelopoulos PJ, Soucacos PN. Skeletal ostechondromas revisited. Orthopedics. 2008;31(10).
6.Sepúlveda M. Tumores formadores de cartílago: clínica y tratamiento. Medwave [Internet] [actualizado en 11/2003; consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/3.act.
7.Murphey MD, Chol JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of osteochondroma: Variants and complications with radiologic pathologic correlation.
Radiographics. 2000;20:1407-34.
8.Children´s Hospital Boston. Ostechondroma (exostosis). [Internet] [consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.childrenshospital.org/az/Site1079/mainpageS1079P0.html
9.Ortega R, Fernández ME, Gómez I. Masa poplítea asociada a osteocondroma. An Pediatr (Barc). 2005;63(2):185-6.
Exostosis tibial: osteocondroma
Autores:
Parada López R a, Montano Navarro E b, Lafraya Puente AL c, Rodríguez Ortega M d
a Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
b Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
c Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
d Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Infanta Cristina. Parla, Madrid. España.
Correspondencia: R Parada. Correo electrónico: rebecaparada@hotmail.com
Referencia para citar este artículo:
Parada López R, Montano Navarro E, Lafraya Puente AL, Rodríguez Ortega M.
Exostosis tibial: osteocondroma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2010;12:255-261.
Resumen:
El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece.
Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones.
Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria.
Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones.
El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica.
Introducción
Los osteocondromas son lesiones benignas formadoras de cartílago.
Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores primarios del hueso; alrededor del 3% de la población lo padece1-3.
Son de origen cartilaginoso y se conforman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario.
Pueden ser solitarios o múltiples, y pueden aparecer espontáneamente o tras un traumatismo. Han sido descritos en prácticamente todos los huesos del esqueleto, pero tienen predilección por la metáfisis de huesos largos.
En este artículo planteamos el caso de un paciente de 13 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar una excrecencia a nivel tibial secundaria a este tumor de origen óseo confirmado mediante radiodiagnóstico.
Caso clínico
Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño.
Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona 2 años antes tras una caída con patines.
Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático.
Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo.
No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación.
Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional.
Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo.
El informe radiológico da el diagnóstico:
“La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma”.
Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.
Discusión
Nos encontramos ante un caso de osteocondroma, exostosis ósea recubierta de cartílago que se ubica en la superficie externa del hueso.
Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho, el 70% de las lesiones osteocondrales se encuentra en las 2 primeras décadas de la vida2,4.
Tiene un ligero predominio en varones, con una proporción de 3/12.
Los osteocondromas se forman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario, que se hernia a través del periostio que envuelve el platillo de crecimiento.
El desarrollo posterior de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis recubierta de cartílago que se proyecta hacia la superficie ósea.
El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación, tiene un espesor menor de 1 cm y es histológicamente normal5.
Los osteocondromas pueden ser solitarios o múltiples1,4, siendo estos últimos constituyentes de la exostosis hereditaria múltiple1,3,6.
En nuestro paciente sólo se encontró una lesión y no había habido ninguna otra persona en su familia con un cuadro similar.
Algunos adolescentes refieren un antecedente de traumatismo o ejercicio vigoroso previo a la aparición del mismo9.
La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso del esqueleto, mostrando preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc. La ubicación más frecuente es la rodilla2,4-6.
En ocasiones se desarrollan en huesos de la pelvis, escápula y costillas, tratándose de masas sésiles de pedículo corto. Es raro que afecten a los huesos cortos de manos y pies.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
Sin embargo, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo casual1, como el caso que nos ocupa.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.
Igualmente, pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas, musculares y ligamentosas vecinas.
También pueden producir compresión de vísceras, como ocurre en los derrames pleurales causados por los osteocondromas costales.
En las zonas de fricción ósea se suelen desarrollar bolsas sinoviales.
Las fracturas son infrecuentes y se producen principalmente en la región de la rodilla2,4,5.
Finalmente, lo más importante a tener en cuenta es que si un osteocondroma duele, además hay que descartar su posible transformación maligna (condrosarcoma)2,3,7.
El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la forma múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones3. Los datos que nos inducen a pensar que existe una transformación maligna son:
1) la lesión se hace sintomática de repente (duele) o empieza a crecer rápidamente;
2) la cubierta cartilaginosa es más gruesa de 1 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) o con un diámetro máximo mayor de 5 cm;
3) el aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto (en la madurez esquelética lo normal es que esté latente); y
4) la confirmación por la TC (tomografía computadorizada) o RM (resonancia magnética) de una masa de tejidos blandos o desplazamiento de un paquete neurovascular mayor4.
Normalmente los grandes osteocondromas suelen producir desplazamiento de los vasos vecinos. Las complicaciones vasculares de los osteocondromas incluyen: pseudoaneurismas, oclusiones arteriales y venosas y fístulas arteriovenosas.
El 90% de las complicaciones vasculares afectan directamente a las arterias, siendo los pseudoaneurismas la patología más frecuente (63,9%)3-5.
En cuanto al diagnóstico, la prueba de imagen más usada es la radiografía simple.
La apariencia radiográfica de una exostosis es la de una lesión aplanada, sésil o pediculada3-4 (imagen radiológica patognomónica).
Actualmente, la ecografía es el método más accesible en nuestro medio.
Es útil en la valoración del casquete cartilaginoso y además tiene la ventaja de que en los casos de existencia de pseudoaneurisma, muestra con facilidad la presencia de una masa compleja con flujo en su interior y dependiente de una gran arteria.
Otros métodos de imagen son:
la TC (define estructuras óseas anómalas y su relación con complicaciones vasculares mediante la inyección de contraste endovenoso y es de gran utilidad en el estudio del osteocondroma que se origina en hombro, pelvis, columna vertebral y escápula) y la RM, prueba de elección ante la sospecha de malignización. Permite detectar la continuidad entre el hueso medular y cortical del tumor y el hueso afecto. Además el casquete cartilaginoso es hiperintenso en secuencia T21-2.
Cuando en la consulta de Atención Primaria nos encontramos un caso como éste, debemos llevar a cabo un diagnóstico diferencial, aunque su presentación clínica no suele presentar problemas para el diagnóstico. Debemos diferenciarlo principalmente de la exostosis cartilaginosa múltiple y el osteosarcoma parostal.
La exostosis cartilaginosa múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por tumores óseos que se distribuyen por casi todo el esqueleto, descrita ya en 1891 por Bessel-Hagen.
Tiene una herencia autosómica dominante.
Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad:
EXT1, en el cromosoma 8q23-q24;
EXT2 en el 11p11-p12 y
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Alrededor de 2/3 de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta forma múltiple tiene una prevalencia estimada entre el 1/1.000 y el 1/50.000, dependiendo de la zona geográfica que se estudie7.
Se debe buscar esta entidad en pacientes con estatura corta, achatamiento de radio y deformidad angular de los miembros inferiores, signos que no están presentes en nuestro paciente.
El osteosarcoma parostal puede presentarse como una exostosis sintomática que aumenta de tamaño en los adultos.
Está compuesto de tejidos fibro-óseos densos que no están presentes en el osteocondroma.
Con respecto al tratamiento del osteocondroma, existen dos opciones;
a.- por un lado el conservador, en aquellos casos que resultan asintomáticos y se mantienen estables y,
b.-por otro, el quirúrgico, indicado en las formas sintomáticas de la infancia y el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización)4.
El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada.
Si es pediculado se hace la resección simple hasta la base.
Cuando es sésil se hace una resección ampliada sacando una zona de cortical y completando con curetaje 6, extirpando siempre la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de éste y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral.
Con estos procedimientos normalmente se logra la curación 2.
El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la transformación de la lesión en fractura 2,4,7.
Se puede hacer resección quirúrgica de forma profiláctica si se encuentran en vecindad de un vaso, si impiden el movimiento articular normal, en los casos de fracturas o si existe sospecha fundada de transformación maligna2.
El pronóstico generalmente es favorable en los niños, pues cesan con el crecimiento y la madurez ósea.
Alrededor de un 1,8% de los osteocondromas recidivan debido al potencial de crecimiento.
Esta recurrencia consiste en un nuevo osteocondroma, aunque en ocasiones se trata de un condrosarcoma de bajo grado1,2.
El seguimiento de estos pacientes varía de individuo a individuo, dependiendo de la extensión de la enfermedad, el tamaño y la localización del tumor, la respuesta al tratamiento, la edad, el estado general del niño y los avances en el tratamiento.
Las terapias biológicas podrán ser posibles en el futuro1,2.
Bibliografía
1.Dickey IE. Solitary Osteochondroma. E-Medicine & Medscape [Internet] [actualizado el 15/09/2009; consultado el 14/02/2010]. Disponible en http://emedicine.medscape.com/article/1256477-overview
2.Khan AN. Osteochondroma and Osteochondromatosis. E-Medicine & Medscape [Internet] [actualizado el 19/10/2009; consultado el 14/02/2010].
Disponible en http://emedicine.medscape.com/article/392546-overview
3.Staals EL, Bacchini P, Mercuri M, Bertoni F. Dedifferentiated chondrosarcomas arising in preexisting osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:987.
4.Florez B, Mönckeberg J, Castillo G, Beguiristain J. Solitary ostechondroma long-term follow-up. J. Pediatr Orthop B. 2008;17(2):91-4.
5.Mavrogenis AF, Papagelopoulos PJ, Soucacos PN. Skeletal ostechondromas revisited. Orthopedics. 2008;31(10).
6.Sepúlveda M. Tumores formadores de cartílago: clínica y tratamiento. Medwave [Internet] [actualizado en 11/2003; consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/3.act.
7.Murphey MD, Chol JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of osteochondroma: Variants and complications with radiologic pathologic correlation.
Radiographics. 2000;20:1407-34.
8.Children´s Hospital Boston. Ostechondroma (exostosis). [Internet] [consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.childrenshospital.org/az/Site1079/mainpageS1079P0.html
9.Ortega R, Fernández ME, Gómez I. Masa poplítea asociada a osteocondroma. An Pediatr (Barc). 2005;63(2):185-6.
martes, 17 de agosto de 2010
¿Que son los Osteocondromas en el hombro?
http://www.thehouseofblogs.com/articulo/revistas_gratuitas__dolor_de_hombro_en_paciente-121720.html
Revistas gratuitas : Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Fuente: La Medicina Natural y Remedios Naturales.16 del 8 de 2010
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/1/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple-A-proposito-de-un-caso-clinico.html
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso clínico
Mesa Rivero M. E. (MIR),
Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA),
González Herranz J. (FEA),
Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida. Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método: Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.
Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.
2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life.
The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain.
We resected a humeral tumour.
The symptoms disappeared, with a good clinic evolution.
Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas.
We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration.
Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
Key words: osteochondromas, multiple exostoses, chondrosarcomas.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.
El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).
4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo.
No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros.
Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores. A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.
Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo, así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica.
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.
5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.
6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en tres localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son:
a.- el dolor,
b.- la limitación funcional de alguna articulación,
c.- es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos),
d.- así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y
e.- las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%),
f.- como de los tobillos (2-54%).
g.- Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm..
La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1.- detallado estudio de la historia familiar,
2.- un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.- cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con:
a.- la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y
b.- la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT;
c.- así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó:
1.- exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y
2.- la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo:
a.- la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y
b.- del 29% para el grado III (3).
7. Bibliografía:
1. Gupta PP, Agarwal D. A middle-aged manwith persisting chest opacity and permanent bony swelling. CMAJ 2006 Nov 15 ; 31 (24): E920-4
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3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3
4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.
5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma
6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229
Fuente: Portalesmadicos.com
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
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Revistas gratuitas : Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Fuente: La Medicina Natural y Remedios Naturales.16 del 8 de 2010
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/1/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple-A-proposito-de-un-caso-clinico.html
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso clínico
Mesa Rivero M. E. (MIR),
Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA),
González Herranz J. (FEA),
Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida. Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método: Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.
Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.
2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life.
The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain.
We resected a humeral tumour.
The symptoms disappeared, with a good clinic evolution.
Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas.
We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration.
Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
Key words: osteochondromas, multiple exostoses, chondrosarcomas.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.
El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).
4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo.
No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros.
Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores. A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.
Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo, así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica.
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.
5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.
6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en tres localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son:
a.- el dolor,
b.- la limitación funcional de alguna articulación,
c.- es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos),
d.- así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y
e.- las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%),
f.- como de los tobillos (2-54%).
g.- Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm..
La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1.- detallado estudio de la historia familiar,
2.- un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.- cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con:
a.- la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y
b.- la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT;
c.- así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó:
1.- exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y
2.- la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo:
a.- la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y
b.- del 29% para el grado III (3).
7. Bibliografía:
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2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).
3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3
4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.
5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma
6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229
Fuente: Portalesmadicos.com
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
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miércoles, 28 de julio de 2010
Exostosis tibial: osteocondroma solitario
http://www.pap.es/FrontOffice/PAP/front/Articulos/Articulo/_IXus5l_LjPoo2J2KDAbNm7islArjMMmA
Exostosis tibial: osteocondroma
Referencia para citar este artículo:
Parada López R, Montano Navarro E, Lafraya Puente AL, Rodríguez Ortega M.
Exostosis tibial: osteocondroma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2010;12:255-261.
Resumen:
El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece.
Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones.
Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria. Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones.
El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica.
Introducción
Los osteocondromas son lesiones benignas formadoras de cartílago.
Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores primarios del hueso; alrededor del 3% de la población lo padece1-3.
Son de origen cartilaginoso y se conforman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario.
Pueden ser solitarios o múltiples, y pueden aparecer espontáneamente o tras un traumatismo. Han sido descritos en prácticamente todos los huesos del esqueleto, pero tienen predilección por la metáfisis de huesos largos.
En este artículo planteamos el caso de un paciente de 13 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar una excrecencia a nivel tibial secundaria a este tumor de origen óseo confirmado mediante radiodiagnóstico.
Introducción.Caso clínico
Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño.
Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona 2 años antes tras una caída con patines.
Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático.
Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo. No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación.
Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional (figura 1).
Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo.
El informe radiológico da el diagnóstico:
“La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma”.
Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.
Discusión
Nos encontramos ante un caso de osteocondroma, exostosis ósea recubierta de cartílago que se ubica en la superficie externa del hueso.
Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho, el 70% de las lesiones osteocondrales se encuentra en las 2 primeras décadas de la vida2,4.
Tiene un ligero predominio en varones, con una proporción de 3/12.
Los osteocondromas se forman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario, que se hernia a través del periostio que envuelve el platillo de crecimiento.
El desarrollo posterior de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis recubierta de cartílago que se proyecta hacia la superficie ósea.
El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación, tiene un espesor menor de 1 cm y es histológicamente normal5.
Los osteocondromas pueden ser solitarios o múltiples 1,4, siendo estos últimos constituyentes de la exostosis hereditaria múltiple1,3,6.
En nuestro paciente sólo se encontró una lesión y no había habido ninguna otra persona en su familia con un cuadro similar.
Algunos adolescentes refieren un antecedente de traumatismo o ejercicio vigoroso previo a la aparición del mismo9.
La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso del esqueleto, mostrando preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc.
La ubicación más frecuente es la rodilla2,4-6.
En ocasiones se desarrollan en huesos de la pelvis, escápula y costillas, tratándose de masas sésiles de pedículo corto. Es raro que afecten a los huesos cortos de manos y pies.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
Sin embargo, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo casual1, como el caso que nos ocupa.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.
Igualmente, pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas, musculares y ligamentosas vecinas.
También pueden producir compresión de vísceras, como ocurre en los derrames pleurales causados por los osteocondromas costales.
En las zonas de fricción ósea se suelen desarrollar bolsas sinoviales.
Las fracturas son infrecuentes y se producen principalmente en la región de la rodilla2,4,5.
Finalmente, lo más importante a tener en cuenta es que si un osteocondroma duele, además hay que descartar su posible transformación maligna (condrosarcoma)2,3,7.
El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la forma múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones3.
Los datos que nos inducen a pensar que existe una transformación maligna son:
1) la lesión se hace sintomática de repente (duele) o empieza a crecer rápidamente;
2) la cubierta cartilaginosa es más gruesa de 1 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) o con un diámetro máximo mayor de 5 cm;
3) el aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto (en la madurez esquelética lo normal es que esté latente); y
4) la confirmación por la TC (tomografía computadorizada) o RM (resonancia magnética) de una masa de tejidos blandos o desplazamiento de un paquete neurovascular mayor4.
Normalmente los grandes osteocondromas suelen producir desplazamiento de los vasos vecinos. Las complicaciones vasculares de los osteocondromas incluyen: pseudoaneurismas, oclusiones arteriales y venosas y fístulas arteriovenosas.
El 90% de las complicaciones vasculares afectan directamente a las arterias, siendo los pseudoaneurismas la patología más frecuente (63,9%)3-5.
En cuanto al diagnóstico, la prueba de imagen más usada es la radiografía simple.
La apariencia radiográfica de una exostosis es la de una lesión aplanada, sésil o pediculada3-4 (imagen radiológica patognomónica).
Actualmente, la ecografía es el método más accesible en nuestro medio.
Es útil en la valoración del casquete cartilaginoso y además tiene la ventaja de que en los casos de existencia de pseudoaneurisma, muestra con facilidad la presencia de una masa compleja con flujo en su interior y dependiente de una gran arteria.
Otros métodos de imagen son:
la TC (define estructuras óseas anómalas y su relación con complicaciones vasculares mediante la inyección de contraste endovenoso y es de gran utilidad en el estudio del osteocondroma que se origina en hombro, pelvis, columna vertebral y escápula) y la RM, prueba de elección ante la sospecha de malignización.
Permite detectar la continuidad entre el hueso medular y cortical del tumor y el hueso afecto. Además el casquete cartilaginoso es hiperintenso en secuencia T21-2.
Cuando en la consulta de Atención Primaria nos encontramos un caso como éste, debemos llevar a cabo un diagnóstico diferencial, aunque su presentación clínica no suele presentar problemas para el diagnóstico.
Debemos diferenciarlo principalmente de la exostosis cartilaginosa múltiple y el osteosarcoma parostal.
La exostosis cartilaginosa múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por tumores óseos que se distribuyen por casi todo el esqueleto, descrita ya en 1891 por Bessel-Hagen.
Tiene una herencia autosómica dominante.
Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad:
EXT1, en el cromosoma 8q23-q24;
EXT2 en el 11p11-p12 y
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Alrededor de 2/3 de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta forma múltiple tiene una prevalencia estimada entre el 1/1.000 y el 1/50.000, dependiendo de la zona geográfica que se estudie7.
Se debe buscar esta entidad en pacientes con estatura corta, achatamiento de radio y deformidad angular de los miembros inferiores, signos que no están presentes en nuestro paciente.
El osteosarcoma parostal puede presentarse como una exostosis sintomática que aumenta de tamaño en los adultos.
Está compuesto de tejidos fibro-óseos densos que no están presentes en el osteocondroma.
Con respecto al tratamiento del osteocondroma, existen dos opciones;
a.-por un lado el conservador, en aquellos casos que resultan asintomáticos y se mantienen estables y,
b.-por otro, el quirúrgico, indicado en las formas sintomáticas de la infancia y el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización)4.
El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada.
Si es pediculado se hace la resección simple hasta la base.
Cuando es sésil se hace una resección ampliada sacando una zona de cortical y completando con curetaje6, extirpando siempre la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de éste y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral.
Con estos procedimientos normalmente se logra la curación2.
El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la transformación de la lesión en fractura2,4,7.
Se puede hacer resección quirúrgica de forma profiláctica:
a.- si se encuentran en vecindad de un vaso,
b.- si impiden el movimiento articular normal,
c.- en los casos de fracturas o
d.- si existe sospecha fundada de transformación maligna2.
El pronóstico generalmente es favorable en los niños, pues cesan con el crecimiento y la madurez ósea.
Alrededor de un 1,8% de los osteocondromas recidivan debido al potencial de crecimiento.
Esta recurrencia consiste en un nuevo osteocondroma, aunque en ocasiones se trata de un condrosarcoma de bajo grado1,2.
El seguimiento de estos pacientes varía de individuo a individuo, dependiendo de:
1.- la extensión de la enfermedad,
2.- el tamaño y la localización del tumor,
3.- la respuesta al tratamiento,
4.- la edad,
5.- el estado general del niño y
6.- los avances en el tratamiento.
Las terapias biológicas podrán ser posibles en el futuro1,2.
Bibliografía
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Disponible en http://emedicine.medscape.com/arti cle/1256477-overview
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Disponible en http://emedicine. medscape.com/article/392546-overview.
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Disponible en www.medwave.cl/cursos /Tumores/noviembre2003/3.act.
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Radiographics. 2000;20: 1407-34.
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Ortega R, Fernández ME, Gómez I. Masa poplítea asociada a osteocondroma.
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Exostosis tibial: osteocondroma
Referencia para citar este artículo:
Parada López R, Montano Navarro E, Lafraya Puente AL, Rodríguez Ortega M.
Exostosis tibial: osteocondroma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2010;12:255-261.
Resumen:
El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece.
Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones.
Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria. Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones.
El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica.
Introducción
Los osteocondromas son lesiones benignas formadoras de cartílago.
Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores primarios del hueso; alrededor del 3% de la población lo padece1-3.
Son de origen cartilaginoso y se conforman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario.
Pueden ser solitarios o múltiples, y pueden aparecer espontáneamente o tras un traumatismo. Han sido descritos en prácticamente todos los huesos del esqueleto, pero tienen predilección por la metáfisis de huesos largos.
En este artículo planteamos el caso de un paciente de 13 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar una excrecencia a nivel tibial secundaria a este tumor de origen óseo confirmado mediante radiodiagnóstico.
Introducción.Caso clínico
Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño.
Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona 2 años antes tras una caída con patines.
Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático.
Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo. No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación.
Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional (figura 1).
Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo.
El informe radiológico da el diagnóstico:
“La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma”.
Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.
Discusión
Nos encontramos ante un caso de osteocondroma, exostosis ósea recubierta de cartílago que se ubica en la superficie externa del hueso.
Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho, el 70% de las lesiones osteocondrales se encuentra en las 2 primeras décadas de la vida2,4.
Tiene un ligero predominio en varones, con una proporción de 3/12.
Los osteocondromas se forman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario, que se hernia a través del periostio que envuelve el platillo de crecimiento.
El desarrollo posterior de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis recubierta de cartílago que se proyecta hacia la superficie ósea.
El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación, tiene un espesor menor de 1 cm y es histológicamente normal5.
Los osteocondromas pueden ser solitarios o múltiples 1,4, siendo estos últimos constituyentes de la exostosis hereditaria múltiple1,3,6.
En nuestro paciente sólo se encontró una lesión y no había habido ninguna otra persona en su familia con un cuadro similar.
Algunos adolescentes refieren un antecedente de traumatismo o ejercicio vigoroso previo a la aparición del mismo9.
La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso del esqueleto, mostrando preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc.
La ubicación más frecuente es la rodilla2,4-6.
En ocasiones se desarrollan en huesos de la pelvis, escápula y costillas, tratándose de masas sésiles de pedículo corto. Es raro que afecten a los huesos cortos de manos y pies.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
Sin embargo, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo casual1, como el caso que nos ocupa.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.
Igualmente, pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas, musculares y ligamentosas vecinas.
También pueden producir compresión de vísceras, como ocurre en los derrames pleurales causados por los osteocondromas costales.
En las zonas de fricción ósea se suelen desarrollar bolsas sinoviales.
Las fracturas son infrecuentes y se producen principalmente en la región de la rodilla2,4,5.
Finalmente, lo más importante a tener en cuenta es que si un osteocondroma duele, además hay que descartar su posible transformación maligna (condrosarcoma)2,3,7.
El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la forma múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones3.
Los datos que nos inducen a pensar que existe una transformación maligna son:
1) la lesión se hace sintomática de repente (duele) o empieza a crecer rápidamente;
2) la cubierta cartilaginosa es más gruesa de 1 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) o con un diámetro máximo mayor de 5 cm;
3) el aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto (en la madurez esquelética lo normal es que esté latente); y
4) la confirmación por la TC (tomografía computadorizada) o RM (resonancia magnética) de una masa de tejidos blandos o desplazamiento de un paquete neurovascular mayor4.
Normalmente los grandes osteocondromas suelen producir desplazamiento de los vasos vecinos. Las complicaciones vasculares de los osteocondromas incluyen: pseudoaneurismas, oclusiones arteriales y venosas y fístulas arteriovenosas.
El 90% de las complicaciones vasculares afectan directamente a las arterias, siendo los pseudoaneurismas la patología más frecuente (63,9%)3-5.
En cuanto al diagnóstico, la prueba de imagen más usada es la radiografía simple.
La apariencia radiográfica de una exostosis es la de una lesión aplanada, sésil o pediculada3-4 (imagen radiológica patognomónica).
Actualmente, la ecografía es el método más accesible en nuestro medio.
Es útil en la valoración del casquete cartilaginoso y además tiene la ventaja de que en los casos de existencia de pseudoaneurisma, muestra con facilidad la presencia de una masa compleja con flujo en su interior y dependiente de una gran arteria.
Otros métodos de imagen son:
la TC (define estructuras óseas anómalas y su relación con complicaciones vasculares mediante la inyección de contraste endovenoso y es de gran utilidad en el estudio del osteocondroma que se origina en hombro, pelvis, columna vertebral y escápula) y la RM, prueba de elección ante la sospecha de malignización.
Permite detectar la continuidad entre el hueso medular y cortical del tumor y el hueso afecto. Además el casquete cartilaginoso es hiperintenso en secuencia T21-2.
Cuando en la consulta de Atención Primaria nos encontramos un caso como éste, debemos llevar a cabo un diagnóstico diferencial, aunque su presentación clínica no suele presentar problemas para el diagnóstico.
Debemos diferenciarlo principalmente de la exostosis cartilaginosa múltiple y el osteosarcoma parostal.
La exostosis cartilaginosa múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por tumores óseos que se distribuyen por casi todo el esqueleto, descrita ya en 1891 por Bessel-Hagen.
Tiene una herencia autosómica dominante.
Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad:
EXT1, en el cromosoma 8q23-q24;
EXT2 en el 11p11-p12 y
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.
Alrededor de 2/3 de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta forma múltiple tiene una prevalencia estimada entre el 1/1.000 y el 1/50.000, dependiendo de la zona geográfica que se estudie7.
Se debe buscar esta entidad en pacientes con estatura corta, achatamiento de radio y deformidad angular de los miembros inferiores, signos que no están presentes en nuestro paciente.
El osteosarcoma parostal puede presentarse como una exostosis sintomática que aumenta de tamaño en los adultos.
Está compuesto de tejidos fibro-óseos densos que no están presentes en el osteocondroma.
Con respecto al tratamiento del osteocondroma, existen dos opciones;
a.-por un lado el conservador, en aquellos casos que resultan asintomáticos y se mantienen estables y,
b.-por otro, el quirúrgico, indicado en las formas sintomáticas de la infancia y el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización)4.
El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada.
Si es pediculado se hace la resección simple hasta la base.
Cuando es sésil se hace una resección ampliada sacando una zona de cortical y completando con curetaje6, extirpando siempre la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de éste y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral.
Con estos procedimientos normalmente se logra la curación2.
El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la transformación de la lesión en fractura2,4,7.
Se puede hacer resección quirúrgica de forma profiláctica:
a.- si se encuentran en vecindad de un vaso,
b.- si impiden el movimiento articular normal,
c.- en los casos de fracturas o
d.- si existe sospecha fundada de transformación maligna2.
El pronóstico generalmente es favorable en los niños, pues cesan con el crecimiento y la madurez ósea.
Alrededor de un 1,8% de los osteocondromas recidivan debido al potencial de crecimiento.
Esta recurrencia consiste en un nuevo osteocondroma, aunque en ocasiones se trata de un condrosarcoma de bajo grado1,2.
El seguimiento de estos pacientes varía de individuo a individuo, dependiendo de:
1.- la extensión de la enfermedad,
2.- el tamaño y la localización del tumor,
3.- la respuesta al tratamiento,
4.- la edad,
5.- el estado general del niño y
6.- los avances en el tratamiento.
Las terapias biológicas podrán ser posibles en el futuro1,2.
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