Nuevos programas de cribado neonatal y diagnóstico de enfermedades raras,

....  hoja de ruta del SNS.
José Miñones ha defendido la necesidad de implementar medidas que incluyan las necesidades de los pacientes con enfermedades raras en el evento ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’.
CONSALUD, 22 SEPTIEMBRE 2023 
El ministro en funciones de Sanidad, José Miñones, ha participado en el evento sobre enfermedades raras: ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’, desarrollado de forma paralela a la Reunión de Alto Nivel ‘Cobertura Sanitaria Universal’, que se celebra en la sede de la ONU en Nueva York (Estados Unidos). 

En el encuentro, Miñones ha defendido la necesidad de implementar nuevos programas de cribado neonatal y extender el diagnóstico genético frente a las enfermedades raras.

En este sentido, la defensa está en línea con el criterio experto que España ya está aplicando con el desarrollo de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del SNS. Así, Miñones ha significado la relevancia de la Estrategia, Registro Estatal (ReeR) y Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Se trata de áreas en las que España cuenta con nuevos planes y una financiación que supera los 100 millones de euros.

Por otro lado, el ministro en funciones ha recordado la importancia de articular iniciativas que incluyan las realidades y necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Estas medidas tienen el objetivo de:

a.- acelerar los diagnósticos, 

b.- permitir una asistencia sanitaria integrada dentro del sistema sanitario,

c.- desarrollar e incorporar nuevos tratamientos de manera equitativa, o 

d.- garantizar el bienestar de pacientes y familias a través de una

     asistencia sociosanitaria también integrada.

La necesidad de llevar a cabo medidas en esta línea puede verse reflejada, por ejemplo, en las inequidades del Sistema Nacional de Salud. No todas las comunidades autónomas emplean las mismas técnicas diagnósticas en este tipo de enfermedades, ni en todas se detecta la misma cantidad de patologías en cribado neonatal.

A su vez, Miñones ha tenido palabras de reconocimiento para la labor que desarrollan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) y la relevancia de encuentros como el celebrado en Nueva York.

En este contexto, ha avanzado la próxima Reunión de Alto Nivel (RAN) sobre enfermedades raras que acogerá la ciudad de Bilbao los próximos 10 y 11 de octubre, dentro de la agenda sanitaria de la Presidencia española del Consejo de la Unión Europea.

Este encuentro supone “una oportunidad para liderar una reflexión estratégica” sobre los asuntos que la Unión Europea debe priorizar y poder dar continuidad a las conclusiones que se obtengan de la jornada que ha acogido hoy la ONU.

300 millones de pacientes con enfermedades raras

AFECTAN AL 3,5-5,9% DE LA POBLACIÓN MUNDIAL.
SOMOS PACIENTES, 10 Noviembre 2019
En el mundo conviven en torno a 300 millones de personas afectadas por una enfermedad rara. 
Así lo muestra un estudio publicado en la revista European Journal of Human Genetics y llevado a cabo por el portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y Orphanet Irlanda bajo la coordinación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm).
En palabras de Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS y co-autor de la investigación, “colectivamente, las enfermedades raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan años de esfuerzos para conseguir que éstas sean una prioridad de salud pública. Ya nadie puede negar la importancia de la población mundial de enfermedades raras, un grupo de personas que hasta ahora han sido huérfanos de la salud, con necesidades agudas de atención médica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalda su derecho a alcanzar su máximo potencial de bienestar”.
Más de 6.000 enfermedades
De acuerdo con los resultados del estudio, las enfermedades raras afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial, lo que sobre una base de 7.500 millones de habitantes en el planeta arrojaría una cifra de 263 a 446 millones de pacientes.
Como explica Ana Rath, directora de Orphanet y co-autora del estudio, “incluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener a día de hoy, probablemente subestimen el número de pacientes que aún no son visibles en los sistemas de atención médica y asistencia social. Tener un sistema de codificación específico para ello en los sistemas nacionales ayudará a obtener cifras definitivas y, lo que es más importante, a producir los datos necesarios para adaptar los sistemas de salud”.
El estudio también muestra que el 72% de las enfermedades raras son genéticas y que, de éstas, el 70% comienzan en la infancia. 
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los resultados de esta investigación derivan de los datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes. En consecuencia, y dado que no tiene en cuenta los cánceres raros ni las enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras, es probable que el número de personas afectadas sea considerablemente mayor.
Sea como fuere, y entre otros resultados, el estudio concluye que hay más de 6.000 enfermedades raras clínicamente definidas y que 149 de las analizadas en la investigación aglutinan a hasta un 80% de los pacientes afectados por estas patologías, estableciéndose su prevalencia en 100-500 casos por millón de habitantes.
– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘European Journal of Human Genetics’?

Enfermedades Poco Frecuentes en Centros educativos

www.educarex.es/Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura
La Consejería de Educación y Empleo y la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales, con la participación de la Delegación en Extremadura de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER- Extremadura) ha elaborado el"Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura".
Este documento recoge información útil para las familias y establece acciones coordinadas entre sanidad y educación con el fin de facilitar la inclusión educativa y sociosanitaria del alumnado con enfermedad rara o poco frecuente en los centros educativos de nuestra región.
El Protocolo se pondrá en marcha en el momento que el alumno con enfermedad rara o poco frecuente, escolarizado o que se va a escolarizar, requiera un tratamiento especial en el centro educativo, siempre con el consentimiento de los padres, madres o tutores legales.

Ver documento

Henrik Wigestrand: A song about being living with a rare disease..

Publicado el 26 feb. 2016

En sang om å leve med en sjelden diagnose / A song about being living with a rare disease..
Publisert i anledning En sjelden dag 2016 / Published for rare Disease Day 2016.
Written and performed by Henrik Wigestrand, Center for rare disorders, Oslo, Norway

Disfrutar de esta canción escrita e interpretada por Henrik Wigestrand para el Centro de Enfermedades Raras Frambu en Oslo Noruega para el Día Mundial de las Enfermedades Raras, febrero 29 de 2016. La canción está en Inglés, lo que ayuda a que la mayoría de nosotros no parecen ser noruego! Gracias a Anne Lene Lie por compartir esto con nosotros!

Enlace a la Canción.

Casi la mitad de los pacientes con una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado

acta sanitaria.com/Madrid 25 feb, 2016 
Con motivo de la inminente celebración este domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de la Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha denunciado el hecho de que casi la mitad de los pacientes, concreta- mente el 43 % de los afectados por una patología no frecuente, “no dispone de un tratamiento adecuado”.
Según expone esta sociedad científica, de este conjunto de enfermedades, que afecta “a unos 3 millones de españoles”, más del 50 % tienen manifestaciones neurológicas “y el 65 % de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas”. 
“Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado”, lamenta.
Por último, el coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN, el doctor Jordi Gascón Bayarri, declara que “aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz”.

Día Mundial de las Enfermedades Raras: 10 claves para comprender las patologías poco frecuentes.

Rebeca Ruiz |  24. febrero.2016

Las enfermedades raras son aquellas patologías que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero son más frecuentes de lo que pueda parecer. Y es que, en España, hay más de 3 millones de personas con una enfermedad rara, y en el mundo, entre el 6 - 8% de la población tiene alguna de las 7.000 enfermedades raras descritas hasta el momento como poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una incidencia baja pero además, cumplen otras características que son las que las hacen tan especiales. Coincidiendo con que el 29 de febrero (la fecha más atípica del año) se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras, te damos 10 claves para comprender qué son las enfermedades raras. 

1. Tienen una incidencia baja

Para que una patología sea considerada como poco frecuente ha de tener una incidencia muy baja. Es decir que haya pocas personas afectadas. Una enfermedad rara afecta únicamente a 1 persona por cada 2.000. 

2. Hay pocas enfermedades que cumplen los criterios

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay de 6.000 a 8.000 patologías catalogadas como poco frecuentes. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dice que en España, hay 50 enfermedades raras que afectan únicamente a algunos miles de personas; unas 500 de ellas estarían presentes sólo en varios centenares de personas y el resto hasta llegar a las 7.000 enfermedades descritas afectarían sólo a decenas de personas. 

3. Múltiples síntomas

Las enfermedades poco frecuentes conllevan una gran cantidad de síntomas que afectan a distintas capacidades, por lo que los enfermos se resienten en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento. 

Además, los síntomas pueden afectar a cada persona de manera diferente. 

4. Cronicidad

La mayoría de las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas y los pacientes de estas dolencias no tienen posibilidad de curación. Tal como apuntan desde FEDER en la mitad de los casos peligra la vida del enfermo. 

De hecho, estas enfermedades causan el 35% de los fallecimientos que se producen entre el 1º y el 5º año de vida. 

5. Causan dependencia

Las enfermedades raras son graves y bastante invalidantes, por lo que 1 de cada 3 afectados pierde su autonomía personal. 

 Esto supone una carga muy alta para los familiares de los pacientes. 

6. Se presentan de forma precoz

2 de cada 3 enfermedades raras se manifiestan antes de que el niño cumpla 2 años. Las enfermedades raras suelen aparecer durante la primera infancia. 

Es muy raro que un adulto llegue hasta esa etapa de su vida sin síntomas y que comiencen a manifestarse entonces. 

7. No hay diagnóstico precoz

Al ser enfermedades minoritarias, hay pocos profesionales médicos formados en ellas, por lo que el diagnóstico de las enfermedades raras se suele producir con un retraso medio de 5 años. Hay muchos pacientes que no reciben un diagnostico hasta pasados más de 10 años desde que se presentaron los síntomas por 1ª vez. 

8. Gasto extra para las familias

Según cálculos de FEDER, una familia donde uno de sus miembros padece una enfermedad rara tiene un gasto extra adicional de 350 euros al mes.
Teniendo en cuenta que las enfermedades raras son crónicas en su mayoría, es fácil imaginar el impacto que supone enfrentarse a esta realidad también en el plano económico. 

Además, muchos fármacos no están financiados por la Seguridad Social. 

9. Necesidad de medicamentos especiales

​Muchas de las enfermedades raras se tratan con los conocidos como medicamentos huérfanos, que son aquellos fármacos destinados específicamente a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades raras. Para los laboratorios es difícil encontrar rentabilidad en un producto que será consumido de forma minoritaria, por lo que no suelen lanzarse a la investigación y producción de estos medicamentos necesarios para la supervivencia de afectados por enfermedades raras. 

10. Se necesita más investigación

Se necesita conocer mejor estas enfermedades y, por ello es básico que haya investigación médica. En España, algunos centros, como el Instituto de Salud Carlos III y el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) llevan a cabo estudios sobre enfermedades raras. 

El objetivo es mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
Este año, es el día 29 de febrero el día en el que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con objeto de concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías.
Para saber más sobre otras enfermedades y la realidad de las personas que conviven con ellas te recomendamos que le eches un vistazo a esta lista con 50 películas sobre enfermedades.

Problemática sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias

immedicohospitalario.es/10 de julio de 2015

Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico.

Las enfermedades huérfanas, raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5 millones en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bélgica). Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Las enfermedades minoritarias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años), los dolores crónicos (en el caso de 1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Desde la perspectiva médica, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas. 5 nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Nota: Entre ellas Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC). Toda una realidad en el Mundo. Cumplimps todas las caracterísiticas ........ menos el nº de fallecidos que es muy improbable.

España acoge el nacimiento de la Alianza Internacional de Enfermedades poco Frecuentes

actasanitaria.com/ Madrid 29 may, 2015 -

Este 28 de mayo ha tenido lugar en Madrid la presentación de la Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI), una iniciativa que aglutina a más de 60 representantes de estas patologías de 30 países diferentes para alzar la voz en defensa de los derechos del colectivo; la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), está representada en esta Alianza a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
Con el objetivo de posicionar estas patologías como una prioridad internacional de salud pública, la Alianza representará a pacientes y familias de todas las nacionalidades, por lo que será la voz de todas las personas que viven con una enfermedad poco frecuente. En palabras de Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS, RDI “trabajará para convertir la ignorancia, el aislamiento y la exclusión en el conocimiento, la solidaridad y la esperanza”.
Entre las prioridades de esta nueva organización se encuentra promover la investigación, influir en la formulación de políticas, representar al colectivo de ER en los foros internacionales, y mejorar la vida del colectivo a través del intercambio de información, la creación de redes, el apoyo mutuo y la realización de acciones conjuntas.

FEDER pone en marcha una asesoría dedicada a proyectos para personas con enfermedades raras

Se trata del Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios.

actasanitaria.com/  Madrid 27 mayo, 2015

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto en marcha el Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias; a través de esta iniciativa, FEDER quiere dar la posibilidad a sus 289 entidades de mejorar y poner en marcha proyectos destinados a trabajar en la realidad que vive el colectivo de personas con este tipo de afecciones.
Con este servicio, la federación busca orientar, apoyar y acompañar a sus socios en un proceso de elaboración de proyectos sociales que sirvan a la comunidad. De esta forma, afirman desde la federación, se mejorará el funcionamiento de las mismas dotándolas de herramientas necesarias para conseguir autonomía en la elaboración y gestión de dichos proyectos, destacando que después de poco más de 1 mes desde su puesta en marcha, este servicio de asesoramiento telefónico gratuito cuenta ya con 31 entidades de las cuales 25 se encuentran trabajando en proyectos propios.
“A través de esta iniciativa queremos favorecer la labor llevada a cabo por nuestras entidades. Ellas son una parte principal en FEDER y por ello consideramos necesario que puedan realizar sus proyectos lo mejor posible favoreciendo al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes” afirmó Juan Carrión, Presidente de FEDER.
PD.: Si no eres Socio de FEDER (Pagas la Cuota) nada de nada. No todo el mundo puede hacer efectivo la cuota que tienen, a demás de recibir subvenciones por doquier. O no existe una Asociación que trate sobre  la Alteración Metabólica.

Acuerdo para la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes

acta sanitaria.com/Valencia 5 feb, 2014 -

La Fundación Sistemas Genómicos y la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D’Genes, han acordado establecer nuevas líneas de colaboración entre ambas entidades para contribuir al avance de la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades raras. 
El convenio ha sido suscrito por Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de la Asociación D’Genes, y el Dr. Félix Prieto García, presidente de la Fundación Sistemas Genómicos. El acuerdo garantiza una serie ventajas para los socios de D´Genes en los estudios genéticos que implementa la empresa valenciana Sistemas Genómicos, enfocados en la prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas (con un significativo descuento en las pruebas). 
Es más, se ha fijado una consulta de asesoramiento genético para atender por un bajo coste a todos los socios interesados de D´Genes y a sus familiares.
En el acuerdo también se contempla la posibilidad de establecer colaboraciones con otras asociaciones de pacientes de enfermedades raras, tanto españolas como extranjeras. Igualmente, se fomentará la divulgación de los avances científicos en enfermedades raras mediante el desarrollo de reuniones con expertos, la colaboración científica en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras y la comunicación con socios de D´Genes a través de la web de la Fundación Sistemas Genómicos.

Sanidad evaluará 67 nuevas incorporaciones al catálogo de Enfermedades Raras

imfarmacia clinica.es/29 de Octubre de 2013

Entre el 6 y el 8% de la población de la UE sufre enfermedades raras, que en España afectan a 3 millones de pacientes.

Las Enfermedades Raras son aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes (1/20.000) y se calcula que existen 7.000, es decir, entre un 6 y un 8% de la población de la Unión Europea. 
En España, 3 millones de personas las padecen. 
Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”. 
Así lo aseguró la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, durante la inauguración de la jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”.
Enmarcada dentro de las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, en ella se dieron cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo fue avanzar en la traslación clínica de la investigación. 
También en el ámbito de la investigación, la secretaria general destacó la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.
Asimismo, Farjas anunció que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras. 
En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”. En concreto, el Mapa de Unidades de Experiencia “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes. 
Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hojade Ruta de derivación asistencial.

La creación de un registro nacional de enfermedades raras

La SEFH pide un registro nacional de enfermedades raras y una red de unidades de referencia

La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) considera prioritario la creación de un registro nacional de enfermedades raras y articular una red de unidades de referencia en las diferentes CC.AA., para poder garantizar que todos los afectados reciban los cuidados adecuados.

 

 

acta sanitaria//Valencia 16/04/2013

Así lo aseguró su presidente, José Luis Poveda. Esta sociedad científica organizó recientemente en Valencia las Jornadas de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Durante las sesiones, se abordó la problemática de estas patologías desde una óptica multidisciplinar con la participación de más de un centenar de clínicos, epidemiólogos, farmacéuticos, investigadores y miembros de las asociaciones de pacientes.

El objetivo es diseñar entre todos un modelo de gestión que permita afrontar las enfermedades raras de forma eficiente y garantice la correcta atención y cuidados a todos los pacientes, independientemente de la Comunidad Autónoma donde residan. 

El Dr. Poveda afirma que existe una amplia problemática en torno a estas patologías, como su epidemiología, la investigación clínica y básica de los medicamentos huérfanos y su autorización y financiación o los modelos de eficiencia en su gestión. "Hay que ser conscientes de que no estamos hablando de pacientes raros, sino de enfermedades raras y todos los que las padecen deberían tener acceso a clínicos especializados", señala el Dr. Poveda, que es también director del Área Clínica del Medicamento del hospital La Fe de Valencia.

Aunque se están haciendo progresos, en opinión del Dr. Poveda, el marco español de las autonomías no está facilitando las cosas "estamos hablando de enfermedades raras y por lo tanto el número de pacientes es muy escaso así que no tiene mucho sentido que para aprobarse un medicamento haya que pasar por 17 comités autonómicos diferentes y pagar otras tantas tasas". 

El propio concepto de enfermedad rara "debería hacernos reflexionar a todos sobre la necesidad de crear otro tipo de mecanismo diferente que vaya sujeto a una financiación independiente, ya que no puede ser que se pongan barreras al acceso de medicamentos huérfanos por temas presupuestarios de las diferentes administraciones", añade este experto.

elaboración de un Mapa de Recursos sobre enfermedades raras

acta sanitaria.com/01-03-2013

 En el marco del Año Español de las Enfermedades Raras, y coincidiendo con la celebración del Día Mundial dedicado a estos trastornos, una de las primeras iniciativas anunciadas por la ministra de Sanidad, Ana Mato, es la elaboración de un Mapa de Recursos sobre dichas patologías, lo que supone que las familias, desde el momento del diagnóstico, contarán con indicaciones concretas acerca de dónde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado para una determinada enfermedad. Asimismo, Mato anunció la celebración de un Congreso Nacional Científico con los mayores expertos nacionales e internacionales en enfermedades poco frecuentes. 

El Día de la Familia estará dedicado este año a los familiares de personas con patologías raras, para "despertar así la empatía, la solidaridad y la colaboración de todos".

Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

Por la visibilidad de las patologías poco frecuentes.

¿Qué es una enfermedad Poco Frecuente?

El 28 de febrero, una fecha muy simbólica, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)
Las enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero son más frecuentes de lo que pueda parecer. Por ejemplo, en España hay más de 3 millones de personas con una enfermedad rara, y en el mundo, entre el 6 y el 8% de la población  tiene alguna de las 7.000 enfermedades raras descritas hasta el momento.

Las enfermedades Poco Frecuentes tienen una serie de características, además de su baja incidencia:
* Conllevan una gran cantidad de síntomas que afectan a distintas capacidades, por lo que los enfermos se resienten en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento.

 * Son crónicas y degenerativas. La mayoría de los que las sufren no tienen posibilidad de curación y tal como apunta FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), en la mitad de los casos peligra la vida del enfermo. De hecho, estas enfermedades causan el 35% de los fallecimientos que se producen entre el 1º y el 5º año de vida.

 * Causan una gran dependencia. Las EPF son graves y bastante invalidantes, por lo que 1 de cada 3 afectados pierde su autonomía personal.

 * Se presentan de forma precoz. 2 de cada 3 EPF se manifiestan antes de que el niño cumpla 2 años.
* Hay retraso en el diagnóstico. Al ser enfermedades minoritarias, hay pocos profesionales médicos formados en ellas, por lo que el diagnóstico de las EPF se suele producir con un retraso medio de 5 años.

Los Pediatras y las Enfermedades Poco Frecuentes

El abordaje de enfermedades raras en niños requiere la interconexión pediátrica de la Primaria con la Hospitalaria.

En el tratamiento de las enfermedades raras en niños, el pediatra de Atención Primaria, AP, debe dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología. 

Ésta es una de las conclusiones extraídas del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, SEPEAP, que se acaba de celebrar en Sevilla.

 

 

www.actasanitaria.com/Sevilla 09/10/2012

La incidencia de estas patologías, en su conjunto, es de uno por cada 1.000 pacientes en edad pediátrica. 
Según el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso, "es muy probable que en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patología crónica". 
"En casi todos los casos", prosigue, "suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad".

Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. 

En el caso de España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% es de origen genético.

La historia clínica. 

"Las enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor frecuencia se presentan en el periodo neonatal", señala el Dr. Coronel, y añade que la historia clínica personal tiene gran relevancia para el pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o intermitente. La sospecha de que un paciente pueda padecer una enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis clínico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de una serie de factores de herencia familiar.

Así, para LA SEPEAP es fundamental que el pediatra de AP adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. 

Es preciso que conozca las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no permitidos, así como detectar posibles situaciones de riesgo a las que, idealmente, se debería anticipar para evitarlas.

Papel integrador del pediatra de AP. 

"Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. 

El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral", explica el Dr. Coronel.

Para alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento. 

"En definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología", concluye el experto.

Consejo Asesor de enfermedades raras

País Vasco:

14-09-2012

Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, por la que se crea el Consejo Asesor de enfermedades raras (BOPV de 13 de septiembre de 2012). Texto completo.

La Orden de 22 de mayo de 2012 crea el Consejo Asesor de enfermedades raras, como órgano consultivo del Departamento de Sanidad y Consumo para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras.

El Consejo Asesor de enfermedades raras desarrollará sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras y del desarrollo de los sistemas de información.

ORDEN DE 22 DE MAYO DE 2012, DEL CONSEJERO DE SANIDAD Y CONSUMO, POR LA QUE SE CREA EL CONSEJO ASESOR DE ENFERMEDADES RARAS.

Documento

Euskadi y las Enfermedades Poco Frecuentes

Necesidades sociosanitarias y propuestas de acciones a desarrollar dirigidas a personas con enfermedades raras (EERR) y sus familias. 

Acta Sanitaria.com/Vitoria 11/06/2012. 

Entre los trabajos que viene realizando el Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco, dedica especial atención a la mejora de la atención sociosanitaria, como parte de su esfuerzo a la cronicidad; en dicho contexto se enmarca este documento, presentado en el Parlamento Vasco, con el fin de analizar las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades ratas y perfilar una propuesta de actuaciones para atender dichas necesidades.

Necesidades sociosanitarias y propuestas de acciones a desarrollar dirigidas a personas con enfermedades raras (EERR) y sus familias

Nace el Sistema de Información de Enfermedades Raras

El SIER-CV será presidido por el director general de Investigación y Salud Pública

Redacción. Valencia, Miércoles, 04 de abril de 2012
El Diario Oficial de la Comunidad Valenciana (DOCV) ha recogido el pasado miércoles la orden de la Consejería de Sanidad por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV), integrado en la Red Valenciana de Salud Pública.

Manuel Escolano, director general de Investigación y Salud Pública.

Tal y como reza el texto normativo, el SIER-CV será gestionado por el Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la Subdirección General de Epidemiología y Vigilancia de la Salud, dependiente de la Dirección General de Investigación y Salud Pública.

Coordinarse con los servicios y unidades dependencites de la Consejería de Sanidad y con entidades que desarrollen su labor en el émbito de las enfermedades raras son dos de las nueve actividades que el texto relaciona con la labor del SIER-CV. 
Además, señala a la Dirección Médica de los centros sanitarios la responsabilidad de comprobar que se cumplen las actividades a las que están obligados los profesionales sanitarios relacionados con este ámbito de asistencia.

Por último, se anuncia también la creación de una comisión de seguimiento y control del SIER-CV presidida por la “persona titular” de la Dirección General de Investigación y Salud Pública “o persona en quien delegue”, mientras que el resto de sus integrantes serán designados por la Consejería de Sanidad “entre aquellas personas pertenecientes a instituciones u organismos que desempeñen actuaciones relevantes” en el ámbito de dichas patologías .