domingo, 17 de junio de 2012

Valencia inaugura el biobanco del Hospital La Fe

El director general de Investigación y Salud Pública de la Comunidad Valenciana, Manuel Escolano, ha inaugurado la jornada oficial de presentación del Biobanco del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, un elemento que, según destacó Escolano, es de "vital importancia para el avance de la investigación médica, ya que suponen una fuente de información que permite conocer mejor determinadas enfermedades".
 
 
Esta jornada contó también con la participación de Rita Lawlor, presidenta de European Middle Eastern and Africa Society for Biopreservation and Biobanking, y Manuel Morente, coordinador de la Red Nacional de Biobancos e investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Colecciones.  
El biobanco del Hospital La Fe, gestionado por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, es el fruto del esfuerzo histórico colectivo de investigadores y facultativos de este centro sanitario, que hoy en día está en continuo creamiento. 
Entre las muestras que se almacenan, destaca la colección de neoplasias hematológicas, una de las colecciones nacionales y europeas de neoplasias hematológicas más importantes, tanto en número como en calidad de las muestras almacenadas, así como de la información clínica asociada.

También se cuenta con:
1.- una colección de hígados esteatósicos; 
2.- una colección de de cortezas ováricas, 
3.- una colección de nueva creación;
4.-  una colección del Proyecto Multicaso Control de Cáncer en España, que recoge datos relativos a los 4 tipos de cáncer más frecuentes en nuestro país: mama, próstata, colorrectal y gastroesofágico, así como muestras control. 
A estos cuatro tipos de cáncer se le ha añadido recientemente la leucemia linfática crónica.
El estudio investiga la influencia de los factores ambientales y su interacción con factores genéticos en tumores frecuentes o con características epidemiológicas peculiares.
5.- Asimismo, se recoge una colección de trastornos del neurodesarrollo;
6.-  una colección de población de referencia; 
7.- de trastornos de desarrollo sexual; y de líquido de lavado broncoalveolar. 

Además de estas colecciones, el biobanco La Fe alberga_
8.-  colecciones de neoplasias infantiles, 
9.- una seroteca de enfermedad celíaca, 
10.- una colección de tejido fetal y
11.-  diversas colecciones asociadas a estudios clínicos que están en trámites de incorporación a la Red autonómica y nacional de Biobancos.

Un test genético incluye el análisis de 196 genes

 .....relacionados con el diagnóstico de enfermedades.

La empresa española Sistemas Genómicos (SG) ha presentado una ampliación del test CardiogeneProfile, que ahora incluye el análisis de 196 genes relacionados con el diagnóstico de muerte, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas.
 
 
Acta sanitaria.com/Barcelona 14/06/2012.
La tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas de genes por un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar 1 ó 2 genes hace poco más de 1 año. 
Este nuevo enfoque no sólo ha posibilitado el desarrollo de tests genéticos cada vez más completos, sino que también está ampliándose el abanico de enfermedades genéticas que se pueden detectar.

Evolución del test genético. 
La empresa lanzó en 2011 el primer panelado en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y genes relacionados con la muerte súbita, que incluía el análisis de 72 genes.
Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva SOLiD, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile, presentando ahora una versión ampliada que incluye el análisis de 196 genes relacionados con el diagnóstico de la cardiopatía isquémica, entre otros, que causa hasta un 65% de los episodios de muerte súbita en mayores de 35 años.

el riesgo de cáncer en niños sometidos a TAC

'The Lancet' advierte sobre el riesgo de cáncer en niños sometidos a TAC. 

Acta sanitaria.com/Madrid 13/06/2012


'The Lancet', en su publicación on line (7 junio 2012), publica un informe y un comentario editorial sobre el riesgo de leucemia y de tumores cerebrales en niños sometidos a TAC (CT scan), que recogemos por su interés informativo.

sábado, 16 de junio de 2012

CIBERER Y CNAG impulsan la investigación genómica en enfermedades raras

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico, CNAG, -con sede en el Parc Científic de Barcelona- colaboran en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías. 
 
La finalidad de este proyecto es descubrir nuevos genes responsables de patologías raras de tipo diverso, tales como enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales. 
En el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del genoma que codifican todas las proteínas de nuestro cuerpo.

El exoma representa tan sólo el 1% de nuestro genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. 
La secuenciación masiva del exoma es un método más eficiente y exhaustivo que el tradicional análisis de genes individuales, sesgado por la hipótesis de partida.

El análisis de los datos de secuenciación ha permitido identificar varias mutaciones potencialmente patológicas en cada paciente. 
Este hallazgo podría abrir nuevas perspectivas en el diagnóstico de estas enfermedades, ya que se espera que el estudio permita identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.

La secuenciación del exoma. 
Se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. 
Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos.

"La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. 
La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y, en algunos casos, incluso el tratamiento de estas enfermedades. 
En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético" afirma Ivo Gut, director del CNAG.

Francesc Palau, director científico del CIBERER, explica que se han puesto en manos del CNAG muestras de DNA de 160 pacientes y familiares, para el análisis de la secuencia del exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático, a fin de clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. 
Esta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras".

Euskadi y las Enfermedades Poco Frecuentes

Necesidades sociosanitarias y propuestas de acciones a desarrollar dirigidas a personas con enfermedades raras (EERR) y sus familias. 

Acta Sanitaria.com/Vitoria 11/06/2012. 

Entre los trabajos que viene realizando el Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco, dedica especial atención a la mejora de la atención sociosanitaria, como parte de su esfuerzo a la cronicidad; en dicho contexto se enmarca este documento, presentado en el Parlamento Vasco, con el fin de analizar las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades ratas y perfilar una propuesta de actuaciones para atender dichas necesidades.

El H. La Paz diagnostica cada año 400 casos de tumores músculo-esqueléticos

El Hospital Universitario La Paz acoge estos días el curso de Patología Ortopédica Oncológica Madrid-Boston 2012, con más de 70 asistentes. 
Este centro de la Comunidad de Madrid es uno de los más importantes del país en el tratamiento de los tumores músculo-esqueléticos y en él se diagnostica cada año una media de 400 casos nuevos.
 
 
Acta Sanitaria.com/Madrid 08/06/2012
El H. La Paz diagnostica cada año 400 casos de tumores músculo-esqueléticosLos tumores músculo-esqueléticos requieren 
un enfoque multidisciplinar, ya sea por su infrecuencia o por su complejidad y su manejo clínico, incluyendo pruebas diagnósticas, terapias y tratamiento quirúrgico, debe ser llevado a cabo por un grupo de especialistas 
con formación específica en este tipo de lesiones.

Por este motivo se creó una unidad multidisciplinaria de Patología Tumoral Músculoesquelética en este centro sanitario, que recibe pacientes de Madrid y de otras Comunidades Autónomas y atiende cada año a más de 2.000 pacientes en consultas, de los cuales 400 son pacientes nuevos y realiza alrededor de 250 intervenciones quirúrgicas al año relacionadas con estas enfermedades.

Multidisciplinar e internacional. 
En la unidad multidisciplinar de tumores, se realiza la atención de manera integrada con los Servicios de Radiología, Oncología Médica y Radioterápica, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica, Cirugía vascular, Cirugía plástica, Cirugía torácica, Cirugía general, Psiquiatría, Psicología y Cuidados Paliativos. La experiencia de un grupo multidisciplinar es obviamente superior a la obtenida de tratamientos realizados sin unificación de criterios.

En el curso de Patología Ortopédica Oncológica Madrid - Boston 2012 curso participan cirujanos ortopédicos oncológicos, anatomopatólogos y radiólogos músculo-esqueléticos, oncólogos médicos, cirujanos plásticos y radiólogos de nivel internacional. 
Como en cada edición, se mantienen las ideas dictadas desde la fundación del curso por el profesor Henry J. Mankin del Massachusetts General Hospital, y que también se realiza cada año en Boston y Nueva York.

El curso ofrece a los asistentes un mejor conocimiento de las bases científicas de la patología músculo-esquelética, donde el papel del cirujano ortopédico, patólogo y radiólogo se solapan. Además, se complementa con las diferentes opciones de tratamiento tanto general, en el caso de la Oncología Médica, como local, ya sea Cirugía Ortopédica Oncológica, Radioterapia Médica, Radiología Intervencionista y Cirugía Plástica y Reconstructiva.

Células madre de la médula ósea para el tratamiento de la artrosis de rodilla

Equipo del ensayo del Dpto. de Cirugía Ortopédica y Traumatología. De izda a dcha, los doctores Íñigo Crespo Cullell, Gonzalo Mora Gasque y Pablo Díaz de Rada Lorente, la enfermera Carmen Sánchez Echenique, y los doctores Andres Valentí Azcárate, Juan Ramón Valentí Nin y José María Lamo de Espinosa Vázquez de Sola

Con el objetivo principal de "estimar la seguridad y eficacia de la terapia, además de su posible modificación del curso natural del proceso de degeneración articular", especialistas de la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha un ensayo clínico para el tratamiento de la artrosis de rodilla, para lo que infunden, por vía intraarticular, células madre adultas mesenquimales, obtenidas de la médula ósea del propio paciente.
 
 
Infiltración de células madre propias en la rodilla realizada por el doctor Gonzalo Mora Gasque y la enfermera Carmen Sánchez Echenique
Se trata de una investigación multicéntrica, dirigida por el doctor Gonzalo Mora Gasque, traumatólogo de la Clínica. 
Entre los fines prioritarios del estudio figura asimismo determinar "la tolerancia de este tratamiento y su factibilidad", según explicó el especialista. En la investigación participa también el Hospital Clínico de Salamanca.

El ensayo ha sido impulsado por el CAIBER (Plataforma Española de Ensayos Clínicos), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. 
El trabajo ha sido financiado mediante un fondo ICI (Investigación Clínica Independiente) del Ministerio de Sanidad. Se estima que los primeros resultados de este nuevo tratamiento podrán obtenerse en diciembre de 2013.

El ensayo y candidatos. 
El ensayo que actualmente ha puesto en marcha la Clínica Universidad de Navarra se fundamenta en un estudio previo idéntico desarrollado en modelo animal en el que se demostró la seguridad del procedimiento. El estudio histológico (de regeneración de los tejidos) de esta primera experiencia en animales todavía se encuentra en fase de evaluación.

El perfil de paciente al que va dirigido este ensayo es aquél que se encuentre en la franja de edad comprendida entre 50 y 80 años, con un diagnóstico de artrosis de rodilla no avanzada, según los criterios de la American College of Reumatology (ACR), con dolor articular igual o mayor a 2,5 puntos en una escala analógica visual (leve o moderado), con signos radiológicos de artrosis, un índice de masa corporal situado entre 20 y 35 kg/m2 y la posibilidad de seguimiento durante el período del estudio.
El seguimiento de los pacientes participantes en el ensayo clínico se hará mediante revisiones frecuentes, en torno a 9, durante un año.

Fundamentos y protocolo del estudio. 
El fundamento del ensayo reside, según el doctor Mora, en que "a día de hoy existen diferentes tratamientos para la artrosis aunque ninguno de ellos posibilita la regeneración de los tejidos desgastados".
 Las ventajas de la terapia celular que se pretenden evaluar mediante este ensayo clínico "residen en esa posible capacidad de regenerar los tejidos", alega el especialista.

Con este objetivo, el protocolo del ensayo comienza con la extracción de células madre mesenquimales de la médula ósea del paciente, "capaces de formar otros tejidos. Una vez, extraídas, lo que hacemos es identificarlas, aislar esas células y cultivarlas para hacerlas crecer, y conseguir la cantidad necesaria para después inyectárselas al paciente".

Se trata de un ensayo clínico aleatorio randomizado, en el que se establecen 3 grupos de pacientes, "para poder comparar los resultados obtenidos con otros tratamientos y los conseguidos mediante la aplicación de las células madre". 
De este modo, uno de los grupos, el denominado grupo control, será tratado mediante ácido hialurónico, "procedimiento de elección desde hace tiempo para el tratamiento de la artrosis". Al segundo grupo de pacientes se le inyectará una dosis con un número determinado de células madre (10 millones de células), además de ácido hialurónico, y al tercero se le administrará también la nueva terapia celular pero con mayor cantidad de células (100 millones) y la dosis correspondiente de ácido hialurónico.

La valoración de los pacientes según los criterios de inclusión corresponde a los especialistas en Traumatología. 
Una vez reclutados los pacientes, se procederá a la extracción de las células madre mesenquimales de su médula ósea y, posteriormente, a su procesamiento -aislamiento, cultivo y expansión- que se realiza en el Laboratorio GMP (del inglés, Good Manufacturing Practice, o normas internacionales de correcta manipulación) de Terapia Celular de la Clínica. 
Una vez obtenidas las poblaciones celulares necesarias, se infiltrarán posteriormente a los pacientes mediante inyección intraarticular.


el dolor crónico como una enfermedad en sí misma

Piden a las instituciones gubernamentales de la UE que reconozcan el dolor crónico como una enfermedad en sí misma

Con motivo del IIIº Simposio Europeo sobre el "Impacto Social del Dolor", SIP 2012, celebrado este pasado fin de semana en Copenhague, Dinamarca, un grupo europeo multidisciplinar de expertos ha redactado un documento en el que demanda el reconocimiento del dolor crónico como una enfermedad en sí misma por parte de las instituciones gubernamentales de la UE y de los gobiernos de los Estados miembros.
 
 
El simposio, que contó con el apoyo logístico de la compañía farmacéutica Grünenthal, se llevó a cabo bajo el patrocinio de la Presidencia del Consejo de Ministros de Italia y el Ministerio de Sanidad italiano. 
Los objetivos científicos del SIP 2012 fueron avalados por más de 160 organizaciones internacionales.
De acuerdo con el informe "Proceso de reflexión sobre las enfermedades crónicas en la UE, el papel del dolor crónico", que se presentó durante el simposio, el impacto global del dolor es elevado, medido en términos de prevalencia y costes.

El dolor crónico es frecuente en aquellos pacientes que ya tienen una o más de una enfermedad crónica. 
En particular, en la población de edad más avanzada, se muestra una estrecha relación entre el aumento de la edad y la prevalencia del dolor crónico. 
Los costes que se derivan de esta condición tan prevalente son significativos y elevados para nuestros sistemas nacionales de salud.

Dolor y envejecimiento saludable. 
Con respecto al envejecimiento de la población y el incremento de la prevalencia del dolor, se publicó un nuevo informe sobre "El envejecimiento saludable en relación con el dolor crónico en la Unión Europea". 
Las primeras conclusiones muestran que la calidad de vida aumenta de forma significativa con la disminución del dolor. 
En cuanto a la estrecha relación entre el aumento de la edad y el dolor crónico, el abordaje adecuado de este grave problema sanitario puede llevar a una mejor calidad de vida y, por lo tanto, a un envejecimiento saludable y activo.

Participación española. 
El director de la Fundación para la Investigación en Salud, FUINSA, Antón Herreros, intervino en el simposio de la Plataforma SinDOLOR, donde explicó el desarrollo de un proyecto conjunto de la Fundación Grünenthal y FUINSA, que lleva realizando su labor durante los últimos 5 años, con el objetivo de concienciar y sensibilizar sobre la importancia del dolor, actuando como núcleo coordinador de actividades que se realicen sobre este grave problema sanitario.

Entre dichas actividades cabe destacar la Iº Campaña de Sensibilización de la Importancia del Dolor denominada "Cada dolor tiene su historia, EVAlúalo", que ha contado con el apoyo del Ministerio de Sanidad y de múltiples comunidades autónomas, así como de varias sociedades científicas y asociaciones de pacientes. 
 "La Plataforma SinDOLOR ha conseguido hablar del dolor fuera de los círculos científicos del mismo, trasladando el problema al sistema sanitario y a la sociedad", concluyó Herrreros.

Cabe recordar finalmente, que una de las principales conclusiones de la segunda edición del SIP celebrada en Bruselas en mayo de 2011, fue el "Mapa de Ruta para la Acción", el cual describe 7 dimensiones políticas para mejorar el dolor crónico en Europa. 
Durante este IIIº Simposium SIP, quedó puesto de relieve, que estos objetivos estratégicos serán en el futuro una prioridad para la European Federation of Chapters of the International Association for the Study of Pain, EFIC, y se utilizará el Road Map Monitor para supervisar los progresos.

domingo, 3 de junio de 2012

Navarra crea el Foro de la Salud

........ un espacio de participación profesional y ciudadana para mejorar el sistema sanitario.

La consejera de Salud de Navarra, Marta Vera, ha presentado este jueves, en Pamplona, 'ForoSalud', un espacio de participación dirigido a profesionales y usuarios sanitarios que busca facilitar el intercambio de experiencias en temas de interés, como prioridades en el Plan de Salud, obesidad infantil, atención al cáncer, cardiopatías, información al paciente y uso racional de los recursos, entre otros.
 
 
Acta Sanitaria, Pamplona 01/06/2012
Marta Vera, consejera de Salud de Navarra 

El Gobierno de Navarra pretende que este foro se convierta en un instrumento complementario en la evaluación de las políticas públicas, que ayude a detectar sus deficiencias para, así, corregirlas y prestar a los ciudadanos un mejor servicio, más eficiente, económico y rápido.

Está previsto que se realicen, al menos, 4 ediciones al año, cada una dedicada a un tema específico. 
Habrá 2 posibilidades de participación; una presencial, previa invitación (pacientes, profesionales, asociaciones de pacientes, etc), y otra por internet, abierta a toda la ciudadanía, a través del:
1.- e-mail forosalud@navarra.es
2.- el 'hastag' de Twitter #ForoSalud
3.- el perfil en Facebook www.facebook.com/SaludNavarra y
4.-  la web www.salud.navarra.es/forosalud, ya operativas.

La primera edición, que versará sobre las personas cuidadoras, celebrará una jornada presencial el próximo 5 de junio en el Instituto Navarro de Salud Pública. 
Con el lema "¿Qué se propone al Departamento de Salud para mejorar la situación de quienes cuidan?", se pretende identificar las principales necesidades que tienen las personas cuidadoras para, entre todos, mejorar su situación.

Aportaciones ciudadanas y profesionales. 
En la sesión intervendrán 3 cuidadores que expondrán su experiencia personal, así como un médico de familia, una enfermera comunitaria y una trabajadora social, que aportarán la visión de los profesionales. 
Además, una persona trasladará las aportaciones ciudadanas recogidas en la web.

Con todas las propuestas recogidas se elaborarán unas conclusiones, que serán remitidas a quienes participen en la sesión y publicadas en la web www.salud.navarra.es/forosalud para proseguir con el debate.
 Posteriormente, se hará una recopilación que se entregará a aquellos profesionales que trabajen en proyectos relacionados con el área tratado.
Asimismo, se incluirá en la web una etiqueta de "Logros" en la que se dará cuenta de las mejoras introducidas en el sistema sanitario.

Respecto a los temas que se abordarán en ForoSalud, figuran los de obesidad infantil, hábitos de riesgo en la adolescencia, atención mental infanto-juvenil, paciente hospitalizado y su acompañante, estrategia integral de atención a la demencia, atención al cáncer o atención temprana y priorización del Plan de Salud, conforme a los nuevos programas previstos por el Departamento o a la revisión de los ya existentes.

El TAC reduce la cantidad de radiación que recibe el paciente

Hasta el sábado se celebra en Madrid la XXVI Reunión Anual de Imagen Cardiaca, encuentro organizado por la Asociación Española de Imagen Cardiaca, donde se ha abordado el tema de la aplicación de la tomografía axial computarizada (TAC) multicorte de baja radiación, que reduce los efectos secundarios derivados de las técnicas convencionales ya que irradia hasta 40 veces menos.

Acta SanitariaMadrid 01/06/2012
El TAC reduce la cantidad de radiación que recibe el pacienteSegún diversos estudios, el TAC multicorte de baja radiación, además de:
1.- reducir la cantidad de radiación que recibe el paciente, 
2.- permite diagnosticar precozmente la enfermedad coronaria y 3.- evita hasta un 25% de los estudios coroniográficos que se hacen en la actualidad (120.000 en España).

Tal y como presentó el Dr, Mario García, copresidente de la reunión y director del Servicio de Cardiología de la Universidad Albert Einstein de Nueva York, "el TAC multicorte está cambiando a pasos agigantados el diagnóstico de la enfermedad coronaria, ya que nos permite diagnosticar de forma precoz y por lo tanto ofrecer al paciente un mejor tratamiento".

TAVI, una solución para pacientes con estenosis aórtica severa. 
Otro tema que se tratará es la implantación de nuevos dispositivos hemodinámicos como las prótesis percutáneas, que permiten un mayor pronóstico a los 30 días para los pacientes con estenosis aórtica.
Existe un elevado número de afectados que no pueden operarse debido a contraindicaciones y al alto riesgo quirúrgico que representa la operación. 
Ante esta situación, en los últimos años se ha desarrollado la técnica TAVI, que consiste en implantar la válvula aórtica vía transfemoral o transapical, que tiene un éxito, según el doctor García Fernández, del 94% y asegura que "el uso de las técnicas de imagen en el control de la intervención consigue reducir el número de complicaciones".

Necesidad de más técnicos en las unidades de Ecocardiografía. 
Un aspecto que los expertos cardiólogos quieren reiterar en la reunión es la importancia de aumentar el número de técnicos en ecocardiografía, ya que su presencia mejoraría la rapidez en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares.
El doctor estimó que se necesitarían "a 28 técnicos/enfermeras especialistas en ecocardiografía por cada millón de habitantes. Actualmente contamos con únicamente 20 nuevos técnicos cada año, por lo que necesitaríamos 60 años para poder cubrir nuestras necesidades. Lo que pedimos al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad es una propuesta más relista, la colaboración de, al menos, un técnico por cada 2-3 máquinas de ecocardiografía, lo que va a generar una espectacular mejora en el rendimiento de los laboratorios de ecocardiografia".

La mayoría de los tipos de cáncer son considerados enfermedades raras

Los tumores raros representan el 20% de todos los casos diagnosticados de cáncer. No obstante, es muy probable que, en un futuro próximo, si se atiende sólo a la frecuencia y merced a los avances en la descripción molecular de los tumores, todos los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras. 
Este extremo quedó puesto de manifiesto en la jornada dedicada a investigación ante este tipo de enfermedades celebrada recientemente en Cuenca.
 
 
A lo largo de esta jornada, denominada "Reto de la investigación ante una asignatura pendiente: enfermedades raras", organizada por el Observatorio Zeltia, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Universidad Rey Juan Carlos, se puso de manifiesto, entre otros apartados, que los ensayos clínicos en enfermedades raras plantean problemas especiales de diseño, localización de centros y reclutamiento de pacientes. Se estima que en España existen unos 3 millones de personas afectadas por alguna de las más de 5.000 patologías clasificadas como tales.

Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras, ENSERIO, realizado en nuestro país por FEDER, y Obra Social Caja Madrid, prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar fuera de su provincia a causa de su enfermedad en los últimos 2 años, y cerca del 40% se ha desplazado 5  ó más veces. 
Por el contrario, un 17% no lo ha podido hacer aún habiéndolo necesitado.
Uno de los principales motivos de estos viajes es la obtención de una terapia adecuada, cuyo coste suele ser muy elevado y no siempre está cubierto por la Seguridad Social. 
A este respecto, la cobertura de los productos sanitarios por parte del Estado es escasa o nula para el 36% de los afectados. Por último, el acceso a los tratamientos es otro de los grandes retos del abordaje de las enfermedades raras.

Complejidad diagnóstica. 
El profesor Ángel Gil, catedrático de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidad Rey Juan Carlos, señaló que, en general, estas patologías "presentan una enorme complejidad diagnóstica, requieren atención integral y multidisciplinar, y tienen un importante componente sociosanitario", explica. 
"La distribución aleatoria de todas estas enfermedades hace que puedan existir en cualquier lugar sin que se limiten a un área concreta", afirma el experto. 
En cuanto a las terapias actualmente disponibles, son escasas y poco eficaces. 
Por ello, "el desarrollo de nuevos tratamientos requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y el desarrollo de medicamentos".

Según el doctor Arturo Soto, director de Desarrollo Clínico de PharmaMar, los tumores raros representan el 20% de todos los casos diagnosticados de cáncer. 
No obstante, con el avance de la descripción molecular de los tumores, si atendemos sólo a la frecuencia, es muy probable que en un futuro muy próximo todos los tipos de cáncer sean considerados enfermedades raras. 
Por tanto, "para clasificar un tumor como raro, debe tenerse en cuenta también el impacto en las decisiones clínicas y su repercusión en la organización del sistema de salud", apunta el experto, y añade que, entre otras iniciativas, es necesario simplificar los trámites administrativos para poner en marcha ensayos clínicos, crear redes de centros e investigadores que optimicen los esfuerzos de los grupos individuales, y flexibilizar, en suma, las exigencias en cuanto al diseño de los estudios para que sea factible la investigación en enfermedades raras.

Ensayos clínicos. 
Otros ponentes en la Jornada han sido Claudia Delgado, directora de FEDER, quien subrayó que estos enfermos tardan una media de 5 años en encontrar un diagnóstico; el director médico de Noscira, Teodoro del Ser, que recordó que "la incertidumbre respecto a los resultados de los ensayos clínicos en enfermedades raras y el riesgo asociado es mucho mayor en estas patologías", No obstante, añadió, "proporcionan información muy valiosa y abren expectativas terapéuticas para enfermedades que muchas veces carecen de tratamientos eficaces".

El doctor Jesús Peláez, director de Docencia e I+D+i de HM Hospitales, habló de la participación de la sanidad privada en la investigación nacional, poniendo como ejemplo a seguir a HM Hospitales, y recalcó que "el principal problema de la investigación en enfermedades raras es la financiación, que se debe principalmente al escaso mercado potencial de las mismas".

Por su parte el presidente del Grupo Zeltia, José María Fernández Sousa-Faro, resaltó la iniciativa del Observatorio Zeltia encaminada a que los profesionales de la información cuenten con las mejores herramientas para elaborar sus noticias sobre salud y puedan entender mejor la labor diaria de la industria farmacéutica".

Plan Estratégico de Cirugía Ortopédica y Traumatología

Madrid:El consejero de Sanidad de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, ha presidido en el Hospital Clínico San Carlos el acto de presentación del Plan Estratégico de la Comunidad de la Especialidad de Cirugía Ortopédica y Traumatología, que se suma a los ya presentados de 9 especialidades. Estos Planes marcarán las líneas futuras de su desarrollo en el entorno de la libre elección de profesional y centro hospitalario.

 
Acta Sanitaria. Madrid 30/05/2012.
Javier Fernández-Lasquetty 
Javier Fernández-Lasquetty
El Plan de Estratégico de Cirugía Ortopédica y Traumatología ha tenido como responsable a Fernando Marco Martínez, profesor titular de Cirugía Ortopédica del Hospital Clínico San Carlos, que ha liderado un equipo de 58 profesionales, entre los comités asesor y técnico y miembros de las comisiones de trabajo.

En la Comunidad de Madrid hay 582 especialistas en Cirugía Ortopédica y Traumatología en 25 hospitales que, en 2011, atendieron casi 1.200.000 consultas y más de 65.000 intervenciones quirúrgicas.
Las consultas de Cirugía Ortopédica y Traumatología suponen el 30% de las primeras consultas de las especialidades quirúrgicas del Servicio Madrileño de Salud (Sermas).

Coordinación con la Atención Primaria. 
El Plan recoge distintas líneas de actuación en los próximos 5 años de la especialidad, como la promoción de unidades de aparato locomotor en los que participen traumatólogos junto con reumatólogos, rehabilitadores, médicos de atención primaria y fisioterapeutas. 
Es fundamental la coordinación con la Atención Primaria para dotarse de un protocolo de derivaciones; se calcula que un 30% de los pacientes que acuden al médico de familia tienen problemas del aparato locomotor, que podrían ser atendidos por esas unidades de especialidades médicas y, en su caso, por la especialidad, eminentemente quirúrgica, de Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Del mismo modo se considera importante la colaboración entre especialistas en aquellos síndromes dolorosos sin indicación quirúrgica en unas nuevas "Unidades de dolor" y analizar y racionalizar la presencia del traumatólogo en los servicios de Urgencias.

Protocolos para los procesos más prevalentes. 
Propone también el Plan realizar un estudio pormenorizado en todos los servicios de Cirugía Ortopédica y Traumatología sobre los procesos quirúrgicos más habituales, comenzando por las fracturas de cadera. 
Del mismo modo, establecer protocolos sobre las enfermedades más prevalentes en estos servicios, como lumbalgias, gonalgia, coxalgia, omalgia, esguince de tobillo y cervicalgia, determinando en qué casos deben ser atendidos por los servicios de Cirugía Ortopédica y Traumatología, por ser susceptibles de mejora mediante cirugía, y cuándo deben derivarse a otras especialidades médicas.

Del mismo modo, se elaborarán vías clínicas en el Sermas, comenzando por las patologías que por su frecuencia y coste suponen una mayor dedicación de recursos, como los procesos artríticos de cadera y rodilla y se unificarán y homogenizarán la codificación de los procesos y los tratamientos. 
También se apuesta por crear Unidades de Referencia para determinadas patologías.
El Plan propone también estructurar las secciones de Cirugía Ortopédica y Traumatología en unidades dedicadas a áreas anatómicas y racionalizar la presencia del traumatólogo en los servicios de urgencia, aumentando así su eficacia. 
También se incorporarán las nuevas tecnologías a la práctica clínica y se establecerán grupos de trabajo que evalúen su funcionamiento.

La ecografía es capaz de diagnosticar lesiones músculo-esqueléticas

....... sin radiación.Los vocales de ultrasonidos, Pedro García González, del Hospital de Cabauñes, y Fernando Ruiz Santiago, responsable de Radiología Músculoesquelética del Hospital Virgen de las Nieves, han afirmado que la ecografía permite diagnosticar lesiones músculo-esqueléticas sin radiaciones ionizantes mediante el uso de ultrasonidos.

Acta Sanitaria. Granada 29/05/2012
Ambos expertos explicaron, durante el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM), que por ello la ecografía no tiene efectos biológicos significativos, pudiendo repetirse cuantas veces se considere necesario.
El contenido teórico ofrecido por los expertos, que incluyó ponencias y comunicaciones de actualidad, se completó con talleres prácticos donde los radiólogos aplicaron los conocimientos adquiridos y resolvieron las dudas de su actividad diaria en este campo. 
En este sentido, ambos especialistas subrayaron que la ecografía es una técnica que "permite una aproximación rápida al conocimiento de la anatomía de las partes blandas musculares y articulares".

Anatomía en planos de corte. 
Asimismo, destacaron que esta técnica "permite estudiar la anatomía en planos de corte, pero a diferencia de otras técnicas como la Resonancia Magnética o la Tomografía Computarizada, donde los cortes se programan por el técnico radiológico desde una consola de ordenador, aquí es el médico especialista el que selecciona en tiempo real los cortes anatómicos adecuados mediante el desplazamiento de la sonda o transductor".
Se convierte por tanto en una técnica idónea para el diagnóstico de lesiones musculares, tendinosas y articulares. 
También es una herramienta que facilita la realización de intervenciones mínimamente invasivas. 
Además, permite detectar los cambios degenerativos en los tendones y las roturas de los mismos. 
Por otro lado, permite monitorizar la evolución de las lesiones musculares en deportistas.

Hospital de Traumatología de Granada. 
Durante el año 2011, el hospital de Traumatología de Granada realizó unas 5.000 ecografías diagnósticas en el área de músculo-esquelético, destacando por su mayor prevalencia, los estudios por dolor de hombro, unos 2.000.
En el área intervencionista se realizaron unos 130 procedimientos. 
Entre ellos, los doctores García González y Ruiz Santiago destacaron:
1.-  la biopsia de lesiones tumorales,
2.-  la infiltración articular tanto de agentes antiinflamatorios como de protectores articulares, 
3.- el drenaje de colecciones inflamatorias o infecciones, y
4.-  el lavado-aspiración de calcificaciones tendinosas.

Enfermedades poco frecuentes en los niños.

Diario Informacion,Dra. Isabel Rubio, Sábado 03 de marzo de 2012

José María tiene 10 años, a los 18 meses no caminaba, había un retraso en las adquisiciones motoras, pero no fue hasta el 2004, casi a los 3 años, cuando se confirmó su diagnóstico por estudio genético: padecía el Síndrome de Prader Willi.
Actualmente es un niño alegre, con buenas relaciones familiares y sociales, acude al colegio con los niños de su edad. 

Sigue control por endocrinólogo por sobrepeso y está en tratamiento con hormona del crecimiento. El año pasado se le diagnosticó una escoliosis. 
Estos problemas son los habituales en los niños que padecen este Síndrome.
 
El Síndrome de Prader Willi es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. 

Se estima que el 80 % de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños. En Europa, para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, debe afectar a 5 personas cada 10.000 habitantes.
A pesar de la diversidad, todas ellas tienen en común que son enfermedades graves, crónicas, provocan una pérdida importante de autonomía, alta mortalidad y que al afectar a diversos órganos y funciones requieren de una intervención multidisciplinar, son, además, enfermedades poco conocidas y también difíciles de diagnosticar por falta de expertos y centros de referencia y, en algunos casos, carecen de tratamientos.
Aunque cada una de las enfermedades raras afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo: como Jose María hay unos 3 millones de personas en España con enfermedades raras.

 
El pasado día 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), un año más con el objetivo de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida. 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) busca "promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora, comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral".
 
También alerta sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. 

Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales. Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de su vida".

Direcciones de interés:Web del día de las enfermedades raras: http://www.rarediseaseday.org/

Federación española de enfermedades raras: http://www.enfermedades-raras.org
EURORDIS, alianza no gubernamental de más de 400 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, dirigida por pacientes, en más de 40 países: www.eurordis.org/es
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/ 
Portal Orphanet que informa acerca de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

sábado, 2 de junio de 2012

Nace el Sistema de Información de Enfermedades Raras

El SIER-CV será presidido por el director general de Investigación y Salud Pública

Redacción. Valencia, Miércoles, 04 de abril de 2012
El Diario Oficial de la Comunidad Valenciana (DOCV)
ha recogido el pasado miércoles la orden de la Consejería de Sanidad por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV), integrado en la Red Valenciana de Salud Pública.
Manuel Escolano, director general de Investigación
y Salud Pública.
Tal y como reza el texto normativo, el SIER-CV será gestionado por el Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la Subdirección General de Epidemiología y Vigilancia de la Salud, dependiente de la Dirección General de Investigación y Salud Pública.

Coordinarse con los servicios y unidades dependencites de la Consejería de Sanidad y con entidades que desarrollen su labor en el émbito de las enfermedades raras son dos de las nueve actividades que el texto relaciona con la labor del SIER-CV. 

Además, señala a la Dirección Médica de los centros sanitarios la responsabilidad de comprobar que se cumplen las actividades a las que están obligados los profesionales sanitarios relacionados con este ámbito de asistencia.

Por último, se anuncia también la creación de una comisión de seguimiento y control del SIER-CV presidida por la “persona titular” de la Dirección General de Investigación y Salud Pública “o persona en quien delegue”, mientras que el resto de sus integrantes serán designados por la Consejería de Sanidad “entre aquellas personas pertenecientes a instituciones u organismos que desempeñen actuaciones relevantes” en el ámbito de dichas patologías
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España: Importancia de los Registros de Enfermedades poco frecuentes


 
SPAINRDR, LA RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS PARA LA INVESTIGACIÓN LIDERADA POR EL IIER, SE SUMA AL ESFUERZO COLABORATIVO SOLICITADO POR LA UE Y SE ORIENTARÁ A RESULTADOS PARA EL PACIENTE
                              Tanto la Unión Europea como los Institutos de Salud de Estados Unidos reconocen la importancia de los registros para impulsar el desarrollo de las enfermedades raras desde la investigación clínica; enriquecer los cuidados al paciente y la planificación sanitaria, y mejorar los resultados sociales, económicos y aquellos relacionados con la calidad de vida.

En su Comunicación sobre enfermedades raras, la Comisión Europea hace hincapié en la importancia estratégica de los registros de enfermedades raras...
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Las técnicas de reproducción asistida para todos los modelos familiares

....... con madres solteras, lesbianas o parejas ensambladas

La definición de "nuevos modelos familiares" se ha ampliado con la inclusión de las familias generadas a través de los procesos de reproducción asistida, como las que forman 2 mujeres, las madres solteras, divorciados o separados que se unen en una nueva pareja, según quedó puesto de manifiesto en el 29º Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad, SEF, celebrado en Granada.
 
 
Acta Sanitaria Granada 21/05/2012
Del Congreso se desprende que en la sociedad actual ya no existe un único modelo de familia. Si la existencia de estos nuevos tipos de familias, aparte de los hijos que ya tienen cada uno, quieren tener descendencia en común, y esto va de la mano de la evolución tecnológica de los tratamientos de reproducción asistida, su aceptación va unida a los avances sociales.

A este respecto, el Dr. Alfonso de la Fuente, responsable del Grupo de Ética y Buena Práctica Clínica de la SEF, explica que "la mayor parte de la sociedad española ya acepta estos nuevos modelos de familia. Es una cuestión de tiempo, pero es innegable que la aceptación social va avanzando y cada vez es mayor. Lo que sí es cierto es que los países en los que estos nuevos modelos familiares llevan presentes más tiempo son los que están más avanzados en su aceptación",
"Que un niño tenga 2 madres, 2 padres o sólo a su madre puede chocar, pero en la sociedad en la que vivimos -en la que también hay muchos 2º matrimonios, padres divorciados, etc.-, al final, cada familia pasa a ser única y lo más importante es el cariño y la confianza que se ofrece a los hijos", apunta la Dra. Vicenta Giménez, miembro del Grupo de Interés de Psicología de la SEF y moderadora de la ponencia en la que se tratan los temas de psicología y se abordan los nuevos modelos familiares.

Familias monoparentales

Al decir de la Dra. Giménez, dentro de los nuevos modelos de familia cobran una especial importancia las mujeres que deciden ser madres en solitario, es decir, las familias monoparentales. 
¿Por qué ha emergido con tanta fuerza este nuevo modelo en los últimos años?
 De acuerdo con esta especialista, la razón estriba en "el acceso cada vez mayor de la mujer a la educación superior y, en consecuencia, a un desarrollo profesional, y el hecho de no haber encontrado entre tanto la pareja con la que poder desarrollar un proyecto familiar". 
Así, estas mujeres llegan a una edad en la que ya están al límite de su edad fértil y tienen una situación económica que les permite sostener una familia y deciden recurrir a los tratamientos de reproducción asistida, TRA, aunque también hay casos -aunque son una minoría- de mujeres jóvenes que están convencidas de ser madres y no esperan a tener una pareja para serlo.
En lo que se refiere a las TRA más utilizados por estas mujeres y aunque no se puede generalizar, "las mujeres solteras suelen recurrir en la mayoría de los casos a las técnicas de inseminación artificial, pues sólo necesitan el semen de un donante. Sin embargo, puede darse el caso de que esta mujer, además, tenga problemas reproductivos, por lo que tendría que recurrir, pues, a la Fecundación in Vitro, FIV", indica el Dr. De la Fuente.

Monoparental frente a heterosexual

La Dra. Giménez pone de relieve que la principal diferencia de una familia monoparental frente a una familia heterosexual que acude a los TRA es la carga emocional para afrontar el tratamiento.
 "Las parejas heterosexuales que acaban recurriendo a la reproducción asistida llegan a la clínica con un nivel de ansiedad, estrés y tristeza importante tras haber estado intentando ser padres de forma natural. Sin embargo, una mujer soltera ya asume, de inicio, que tiene que recurrir a los TRA para ser madre y cuando llega a la clínica lo hace cargada de ilusión, alegría, esperanza… porque de entrada no tiene ningún problema reproductivo".

No obstante, ante el fracaso del tratamiento los especialistas reconocen que no hay diferencia entre los distintos modelos familiares: todos ellos necesitan ayuda para superarlo y afrontar un nuevo tratamiento.