Exostosis Múltiple Hereditaria ó Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria.
Código CIE-9-MC: 756.4
La Exostosis múltiple es una enfermedad que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante;
Es muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida.
Presenta una gran variabilidad clínica, desde casos prácticamente asintomáticos, hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. Se caracteriza por el desarrollo de Osteocondromas óseos, crecimiento benigno del hueso con una arquitectura ósea anormal, de tamaño, localización y número variable dependiendo del paciente. Presenta brotes de crecimiento coincidentes con los estirones del crecimiento general y se detiene con el cierre de las metáfisis, pudiendo incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.
Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal (más alejado de un centro tronco o línea media) y proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) de fémur, tibia y peroné y el extremo proximal del húmero.
Provocan deformaciones y masas palpables que producen con frecuencia compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o simplemente deformaciones estéticas.
Un Osteocondroma puede afectar, limitar o incluso bloquear totalmente un movimiento; estos niños presentan gran dificultad ante movimientos normales tales como abrochar botones, caminar, correr, levantarse, arrodillarse, o rotar brazos y piernas.
El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se confirma mediante estudios de imagen y biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) ósea.
La Exostosis Múltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible malignización y las deformaciones progresivas precisa controles clínicos y radiológicos periódicos. La complicación más grave, presente según los diferentes autores entre un 3% y un 7% de los casos, es la malignización de los Osteocondromas en Condrosarcomas.
No existe un tratamiento curativo especifico para la exostosis múltiple; se tratan solamente las que provocan deformidades antiestéticas, trastornos funcionales o dolor.
La intervención por lo general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si ésta se lleva a cabo demasiado pronto, los Osteocondromas pueden crecer nuevamente.
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