Dudas sobre Genética: Centros de Información.

En caso de una enfermedad genética:
¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético?
Existen distintas fuentes públicas de Información/Investigación en nuestro país:
Departamento de Genética de su hospital de referencia
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Relación de Centros/Unidades de Genética Médica por Comunidad Autónoma Relación de Patologías analizadas a nivel molecular en los Centros/Unidades de Genética Médica
Sociedad Española de Genética. Sección de Genética Humana (SEG)
Unitat de Genètica Humana. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques Facultad de Medicina. Universitad de Lleida
Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

Centro de Investigación de Anomalias Congénitas (CIAC),
Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid
Ofrece los siguientes servicios:
-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas. Teléfono: 91 387 75 34 Horario de llamadas: 9 a 15 horas, de lunes a viernes.
-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) Teléfono:91 387 75 35 Horario de llamadas: de 9 a 15 horas, de lunes a viernes.

Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Servicio de Pediatría Hospital Universitario Ramón y Cajal Crta. Colmenar Viejo, Km 9,1 28034 Madrid Todos los servicios: 91 336 80 00 Atención al Paciente: 91 336 80 66
Laboratorio de Genética del Hospital General Universitario “Gregorio Marañon”

¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia).

Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente.
Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético.

Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.