Responsable de Unidad de Genética Médica
Sistemas Genómicos S.L.
Ronda G. Marconi, 6
Paterna (Valencia) 46980
España
Tel: 902 364 669
Fax: 902 364 670
javier.garcia@sistemasgenomicos.com
Diagnóstico del "Osteocondroma Múltiple Congénito u Exosotosis Múltiples Hereditarias"
Nosotros realizamos el estudio de los genes EXT (8q24.1) y EXT2 (11p11-p12) mediante secuenciación completa de ambos genes.
Desde que pusimos a punto el diagnóstico genético de la Exostosis Múltiple hemos recibido muy pocas peticiones, motivo por el cual nos resultaría muy interesante contactar con los miembros de esta sociedad para proporcionarles la posibilidad de este diagnóstico.
Del mismo modo, no nos supondría un gran esfuerzo desarrollar el estudio genético del gen EXT3 si fuera necesario.
Quizás también pueda resultar interesante para los pacientes conocer que ofrecemos también el diagnóstico genético prenatal y el preimplantacional (DGP), así como cualquier tipo de aproximación genética como por ejemplo estudios de ligamiento genético.
Todos estos estudios son realizados en nuestras instalaciones y por profesionales pertenecientes a Sistemas Genómicos, en ningún caso son derivadas muestras a otros laboratorios nacionales o internacionales.
Puedes proporcionarles mi contacto a los miembros de la asociación que lo deseen, o bien darme una dirección de contacto o un teléfono para yo contactar directamente con ellos.
También pueden informarse a través de nuestra página web: www.sistemasgenomicos.com/biomedica/
Al margen de este tipo de estudios, Sistemas Genómicos dedica un gran esfuerzo a la Investigación y al desarrollo de protocolos diagnóstico para un gran número de patologías, por este motivo si en algún momento alguna asociación de pacientes necesitara algún tipo de diagnóstico que no tuviéramos desarrollado, podemos evaluar su viabilidad y realizarlo en un período de tiempo reducido (en torno a 3 meses).
Muchas gracias por contar con nosotros
Un saludo
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