Algunas Preguntas sobre HME/OMC: ¿Que hago ?

PREGUNTAS SOBRE HME/OMC.

INTRODUCCIÓN:
La baja frecuencia, los factores médicos, de estigmatización social y lo costoso de algunas alternativas terapéuticas hacen que estos pacientes y sus familias se enfrenten a problemas como:
1.- Desconocimiento del origen de la enfermedad,
2.- desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
3.- Rechazo social y perdida de la autoestima.
4.- Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.

5.- Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
6.- Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
7.- Falta de protocolo de la enfermedad.
8.- Falta de ayudas económicas.
9.- Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
10.- Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.

Solamente aquellas enfermedades raras que han atraído la atención pública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria.

¿ A QUE SE DENOMINA ENFERMEDAD RARA ?
La UE la define como aquella enfermedad con una prevalencia menor al 5/10.000. En España afectaria a unas 800 personas. Según la OMS existen más de 5.000 tipos de enfermedades raras, de las que un 80 % son congénitas.
El término de enfermedad rara es un concepto nuevo. Son muy poco consideradas para los sistemas de salud público y privado e incluso se carece de iniciativas estructurales concretas en los ámbitos previsional, social, educacional, etc.

¿ QUE DIFICULTADES SE ENCUENTRA EL PACIENTE FRENTE AL MHE/OMC ?
Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades:
1.- en el retraso o fallo en el diagnóstico, en la información y orientación hacia profesionales competentes,
2.- acceso a una atención sanitaria de calidad y beneficios sociales,
3.- pobre coordinación de atención hospitalaria y externa;
4.- autonomía reducida y
5.- dificultad en la integración en el entorno laboral social y familiar.

Su situación de exclusión del sistema de salud, de los pacientes con EE.RR., y la experiencia adquirida por el manejo de la enfermedad en la vida diaria les ha llevado a la creación de numerosas organizaciones de enfermos.

Conclusiones.
1.- No existen suficientes programas públicos de investigación los medicamentos desarrollados para este pequeño grupo de pacientes son aún un número muy limitado.
2.- Se sabe que los pacientes de enfermedades raras y sus familias son más activos que las personas que padecen otras enfermedades crónicas en cuanto a la forma de afrontar su propia enfermedad:
a.-Saben tanto de su enfermedad o de ciertos aspectos de la misma como el propio profesional.
b.-Ellos llevan a cabo su propio tratamiento
c.- Su situación de exclusión del sistema de salud y la experiencia adquirida por el manejo de la enfermedad en la vida diaria les ha llevado a la creación de numerosas organizaciones de enfermos.

¿ QUE ES HME/OMC (Exostosis Múltiples Hereditaria )?
Es un desorden esquelético caracterizado por la formación de crecimientos oseos anormales que se localizan en los centros de crecimiento de los huesos largos ( Fémur, Humero,...) y Planos.
Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los Osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.

¿ QUE TIPO DE ENFERMEDAD ES HME/OMC ?¿ ES PELIGROSA ?
En la actualidad se sabe que prácticamente cualquier enfermedad o rasgo es consecuencia de la combinación de factores genéticos y ambientales.
Es una enfermedad poco frecuente y no es contagiosa. Clasificada con el Código CIE-9-MC:7564.
Afecta tanto a Hombres como a Mujeres en una proporción aproximada de 7 a 3.
La enfermedad tiene una frecuencia que oscila entre 1/50.000 a 100.000 Habitantes y es de naturaleza benigna, aunque el Riesgo de Cáncer, al transformarse el Osteocondroma en Condrosarcoma ,está aumentando, pero no es mayor del 2% de los afectados.

El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente 1%, pero en la exostosis múltiple hereditaria el riesgo se acerca 10%, debido a las numerosas lesiones.
Al igual que en la mayoría de los tipos de cánceres, la causa de cáncer de huesos primario se desconoce, pero estudios recientes han demostrado que la genética juega un papel importante. Los más representativos son el Osteosarcoma y el sarcoma de Ewing

Características Comunes.
Las familias y los pacientes se enfrentan a esta enfermedad que se caracteriza por ser:
1.- Enfermedad grave, crónica, degenerativa y puede poner en riesgo la vida.
2.- Enfermedad que invalida, con una calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía.
3.- Enfermedad en la que el nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto.
4.- Enfermedad para la que no existe tratamiento, pero donde los síntomas pueden ser tratados para mejorar la calidad y expectativas de vida.

¿ CUÁL ES SU ORIGEN ?
La Causa es el cambio que se produce en varios Genes y es Inherente a un Patrón Dominante Autosomal.
Los Genes son los responsables del crecimiento del cuerpo humano.
También se les llama Cromosomas (son estructuras continuas).
Un individuo tiene aproximadamente 100.000 genes continuos, es decir, 46 cromosomas que vienen en 23 pares (1 par por cada progenitor). Hay 2 copias de cada gen. Los afectados por HME tienen 1 copia del gen que trabaja correctamente y 1 copia que no.

¿ CÓMO SE CONTRAE LA ENFERMEDAD ?
Mediante Mutación del Gen en su concepto
Mediante Herencia: Leyes de Mendel. 50 % de los casos.

¿ QUIÉNES SON LOS RESPONSABLES DE LA ENFERMEDAD ?
Las Exostosis son heterogéneas. Están Localizados:
EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de Posibilidad)
EXT 2 Brazo corto del cromosoma 11p11-11p12 (20-30 %)
EXT 3 Brazo corto del Cromosoma 19

Hay más de 70 mutaciones distintas de estos genes, debido a las Proteínas, aunque no se sabe el mecanismo que conduce al crecimiento anormal del Hueso.

¿ CUÁL ES EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD ?
Es difícil diagnosticar esta enfermedad al nacimiento, ya que aparece clínicamente con cada brote de crecimiento. Es irregular. Fue descrito por 1ª vez en 1786 y los 1º conocidos datan de 1876. No es una enfermedad exclusivamente humana. Se han dado casos en Perros, gatos, Ovejas, Caballos, Leones, Lagartos,... hasta en Dinosaurios ?.

Hay personas que tiene múltiples a lo largo de su cuerpo y otras solamente 1 ó 2. Predominan esta ultimas.
Alrededor de los 12 años, todos los afectados han sido diagnosticados.
Se desconoce por qué, diferentes personas son afectadas de forma diferente en diferentes partes del cuerpo.

El Osteocondroma se produce por el Cambio de polaridad del crecimiento oposicional del Cartílago conyugal, con habilidad para formar su propio centro de crecimiento. Es en sentido figurado, un hueso gemelo o supernumerario.
Es una enfermedad autolimitada y se detiene al final del crecimiento. Aunque puede incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se diagnostican mediante:
Exploración visual y manual: La Observación
Estudios de Imagen y Biopsias Óseas.
Exploración Radiológica
Resonancia Nuclear Magnética (TAC).
Los Análisis genéticos son muy efectivos pero costosos y laboriosos.

¿ QUE EFECTOS PRESENTA EN UN INDIVIDUO ?
Se observa en los pacientes con HME/OMC una estatura menor (20 %).
Alteración del Crecimiento de los huesos largos: Se arquean o se acortan
Aumento de Volumen del hueso
Afecta a los Nervios y tendones : los Comprime y se produce el Dolor
Crea limitaciones de Movilidad del sujeto

¿ SÍNDROMES ASOCIADOS A HME/OMC ?
Langer-Giedian (LGS)
Potocki-Shaffer ó P11Pds
La Leucemia Mmieloide aguda
La Espondilitis Anquilosante.
Caso aislado de Síndrome de Down.

¿ QUE MEDIDAS SE EMPLEAN ANTE EL HME/OMC ?
No existe un tratamiento específico, depende de cada caso.
Ortesis: Se aplica un equipo Ortopédico: Soportes, tablillas, yesos, muletas,.... Se limita la movilidad del sujeto.

Cirugía: Hospitalización del enfermo. Efecto Traumático: Angustia, Dolor Incomodidad, Cicatrices,... Se puede producir Infecciones y hematomas. Es posible la necesidad de ayuda Psicológica.

Si se realiza antes de que las Placas de Crecimiento del Hueso se fusionen, estos se pueden volver a reproducir. Hay poca intervención medica que se pueda hacer al respecto, para cambiar el curso de las Exostosis (Condrosomas).

Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
· Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad
· Por la Compresión de algún nervio periférico: Dolor.
· Degenerativos (Transformación en Cáncer)
· Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

¿ CUALES SON LAS ZONAS DEL CUERPO MÁS AFECTADAS ? ¿ CUALES CREAN MAS DIFICULTADES AL PACIENTE CON HME ?
Los Osteocondromas constituyen el 36 % de todos los tumores benignos. Representan cerca del 10 % entre todos los tumores conocidos.
Estos tumores pueden aparecer como exostosis cartilaginosas solitarias o rara vez como una afección hereditaria múltiple.

La mayoría de los Osteocondromas se localizan en los huesos largos de la extremidad inferior (50 %), generalmente en el extremo distal del fémur y proximal de tibia.
La localización en los pequeños huesos de la mano ocurre en el 10 % de los casos, pelvis en el 5 % y columna en el 2 %.
La escápula constituye un asiento poco frecuente de los tumores óseos primarios.

Las Manos: Los dedos, Manipular objetos, vestirse, afecta a la hora de ....
Los Brazos: Desarrollo del Cubito, se arquea y limitación en el movimiento de la Muñeca.
Las Piernas: Crecimiento Irregular
Los pies: formados por muchos huesos, la mayoría largos. Se produce un crecimiento irregular de los Dedos y de las Uñas.
Las Rodillas: Flexibilidad limitada e inhabilidad para doblarlas
En Cadera y Pelvis: Dificultades de movilidad: Sentarse, subir escaleras, Inclinarse,....
El Cráneo, Cuello y Columna Vertebral: Son zonas inusuales pero pueden ser afectadas.

¿ CÓMO AFECTA EL HME/OMC A LOS NIÑOS ?
De forma Irregular. Algunos tendrán pocos o ningún síntoma, mientras que otros serán afectados severamente.
Al crecer cerca de las articulaciones, existen limitaciones en la Movilidad del niño: caminar, correr, doblar las rodillas,...
Dichas limitaciones de Movilidad varían de un día para otro

¿ QUE CUIDADOS HAY QUE SEGUIR CON UN NIÑO QUE PADECE HME ? Hay que:
Supervisar el Crecimiento a Medio Plazo
Supervisar la Localización de las Exostosis
Controlar las Funciones de los miembros afectados

¿ QUE HACER EN LA ESCUELA CON EL HME/OMC?
El HME/OMC no afecta a la capacidad del niño de Pensar y aprender.
Informar a la Escuela de la situación:
1.- Grado de la incapacidad del niño
2.- Limitaciones de Movilidad existentes
3.- Problemas de Dolor que ocasiona.

¿ EL NIÑO & LA EDUCACIÓN FÍSICA ?
Los niños pueden estar afectados en infinidad de formas y en partes muy diferentes de su cuerpo:
Unos pueden participar y otros no
Hay que respetar su actitud ante la asignatura ó materia
No alentarlos a probar nada, si no quieren. No obligarles
No discriminarlos en la clase por sus limitaciones físicas.

¿ EL EFECTO DE LA FATIGA y EL DOLOR CON HME/OMC ?
Los niños afectados por HME/OMC, pueden cansarse fácilmente por la presión de los Osteocondromas.

El Dolor es el verdadero problema, pero se puede controlar y aliviar. Este se incrementa significativamente en las estaciones húmedas y frías.
El Dolor Nocturno interfiere en el Sueño, y por lo tanto, afecta al desempeño de las tareas escolares.

Los Tipos de Dolor pueden ser:
Incomodidad: De suave a Severa
Agudo: Al golpearse o pegarse en una zona de crecimiento óseo.

Las Fuentes de Calor alivian los dolores eventuales: Bolsas de Agua, con gel,...
Podemos emplear analgésicos simples, antiinflamatorios no esteroides para paliar el Dolor:
Acetominofen (tylenol). Tiene un potencial Tóxico.
Mediante Control Medico Iluprofen (Motrin, advil,....) en periodos cortos de tiempo.
El Celebrex posee efectos colaterales.
Bajas dosis de antidepresivos.

¿ CUÁL ES LA FUNCION DE LA ESCUELA FRENTE AL HME/OMC ?
Desarrollar la apreciación y el Respeto hacia los otros. Reconocer la diversidad en los niños.

¿ CÓMO HACER LA VIDA FACIL A UN NIÑO CON HME/OMC ?
Hay que reconocer las dificultades del niño. Que sea amado y valorado tal como son. Hay que entender sus limitaciones.
Conversar con él, de una manera abierta y realista.
Los niños afectados con HME/OMC saben que son diferentes en la edad escolar.
Hay que ayudarles a identificar y expresar sus sentimientos a cerca de ser diferentes.

¿ HME/OMC Y LOS ADOLESCENTES ?
Se intensifican los desafíos frente a la enfermedad. Es la época de las Cirugías en las placas de crecimiento óseo, unido a los desafíos normales de la edad .

¿ CÓMO AFECTA HME/OMC A LA AUTOESTIMA DEL ADOLESCENTE ?
Los afectados por HME/OMC crecen pensando que son los únicos en el mundo que presentan este desorden:
Aparición de Bultos de sus huesos.
Extremidades arqueadas ó más cortas.
Inhabilidad para Caminar, Correr,.....

Según van creciendo, los niños se dan cuenta que son diferentes en algunos aspectos e intentan esconder los síntomas de la enfermedad.
Hay que explicar a los niños a través de un esqueleto lo que es la HME/OMC.

Si necesitan ayuda Psicológica:
Controlar sus sentimientos de Inseguridad
Controlar su Bajo nivel de Autoestima
Controlar su Ansiedad ante la Cirugía

¿ COMO ES EL PACIENTE AFECTADO POR HME/OMC ?
Se sabe que los pacientes de enfermedades raras y sus familias son más activos que las personas que padecen otras enfermedades crónicas en cuanto a la forma de afrontar su propia enfermedad:
Saben tanto de su enfermedad o de ciertos aspectos de la misma como el propio profesional.
Ellos llevan a cabo su propio tratamiento

¿ PARA QUÉ CREAR UNA ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR HME/OMC ?
Estas organizaciones:
1.- Se proponen Difundir y dara a conocer su enfermedad en el entorno médico y a la sociedad en general,
2.- Proporcionan un lugar donde compartir experiencia y para la difusión de información.
3.- Su implicación en el tratamiento diario tiene su continuidad natural en una contribución activa en el progreso terapéutico, desde la colaboración en ensayos clínicos a la creación de centros de tratamiento integrado.