Día Mundial de las Enfermedades Raras: 10 claves para comprender las patologías poco frecuentes.
Las enfermedades raras son aquellas patologías que padecen menos de 1
de cada 2.000 personas, pero son más frecuentes de lo que pueda parecer.
Y es que, en España, hay más de 3 millones de personas con una
enfermedad rara, y en el mundo, entre el 6 - 8% de la población tiene
alguna de las 7.000 enfermedades raras descritas hasta el momento como
poco frecuentes.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una
incidencia baja pero además, cumplen otras características que son las
que las hacen tan especiales. Coincidiendo con que el 29 de febrero (la
fecha más atípica del año) se celebra el día Mundial de las Enfermedades
Raras, te damos 10 claves para comprender qué son las enfermedades raras.
1. Tienen una incidencia baja
Para que una patología sea considerada
como poco frecuente ha de tener una incidencia muy baja. Es decir que
haya pocas personas afectadas. Una enfermedad rara afecta únicamente a 1 persona por cada 2.000.
2. Hay pocas enfermedades que cumplen los criterios
Según datos de la Organización Mundial de la Salud
(OMS), hay de 6.000 a 8.000 patologías catalogadas como poco
frecuentes. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dice
que en España, hay 50 enfermedades raras que afectan únicamente a algunos miles de personas;
unas 500 de ellas estarían presentes sólo en varios centenares de
personas y el resto hasta llegar a las 7.000 enfermedades descritas
afectarían sólo a decenas de personas.
3. Múltiples síntomas
Las enfermedades poco frecuentes conllevan una gran cantidad de síntomas
que afectan a distintas capacidades, por lo que los enfermos se
resienten en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento.
Además, los síntomas pueden afectar a cada persona de manera diferente.
4. Cronicidad
La mayoría de las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas y los pacientes de estas dolencias no
tienen posibilidad de curación. Tal como apuntan desde FEDER en la
mitad de los casos peligra la vida del enfermo.
De hecho, estas
enfermedades causan el 35% de los fallecimientos que se producen entre
el 1º y el 5º año de vida.
5. Causan dependencia
Las enfermedades raras son graves y bastante invalidantes,
por lo que 1 de cada 3 afectados pierde su autonomía personal.
Esto supone una carga muy alta para los familiares de los pacientes.
6. Se presentan de forma precoz
2 de cada 3 enfermedades raras se manifiestan antes de que el niño cumpla 2 años. Las enfermedades raras suelen aparecer durante la primera infancia.
Es muy raro que un adulto llegue hasta esa etapa de su vida sin síntomas y que comiencen a manifestarse entonces.
7. No hay diagnóstico precoz
Al
ser enfermedades minoritarias, hay pocos profesionales médicos formados
en ellas, por lo que el diagnóstico de las enfermedades raras se suele
producir con un retraso medio de 5 años. Hay muchos pacientes que no
reciben un diagnostico hasta pasados más de 10 años desde que se
presentaron los síntomas por 1ª vez.
8. Gasto extra para las familias
Según cálculos de FEDER, una familia donde uno de sus miembros padece una enfermedad rara tiene un gasto extra adicional de 350 euros al mes.
Teniendo en cuenta que las enfermedades raras son crónicas en su mayoría, es fácil imaginar el impacto que supone enfrentarse a esta realidad también en el plano económico.
Teniendo en cuenta que las enfermedades raras son crónicas en su mayoría, es fácil imaginar el impacto que supone enfrentarse a esta realidad también en el plano económico.
Además, muchos fármacos no están financiados por la Seguridad Social.
9. Necesidad de medicamentos especiales
Muchas de las enfermedades raras se tratan con los conocidos como medicamentos huérfanos,
que son aquellos fármacos destinados específicamente a prevenir,
diagnosticar y tratar enfermedades raras. Para los laboratorios es
difícil encontrar rentabilidad en un producto que será consumido de
forma minoritaria, por lo que no suelen lanzarse a la investigación y
producción de estos medicamentos necesarios para la supervivencia de
afectados por enfermedades raras.
10. Se necesita más investigación
Se
necesita conocer mejor estas enfermedades y, por ello es básico que
haya investigación médica. En España, algunos centros, como el Instituto
de Salud Carlos III y el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) llevan a cabo estudios sobre enfermedades raras.
El objetivo es mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
Este año, es el día 29 de febrero el día en el que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con objeto de concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías.
Para saber más sobre otras enfermedades y la realidad de las personas que conviven con ellas te recomendamos que le eches un vistazo a esta lista con 50 películas sobre enfermedades.
Este año, es el día 29 de febrero el día en el que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con objeto de concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías.
Para saber más sobre otras enfermedades y la realidad de las personas que conviven con ellas te recomendamos que le eches un vistazo a esta lista con 50 películas sobre enfermedades.
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