Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico.Las enfermedades huérfanas, raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5 millones en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bélgica). Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Las enfermedades minoritarias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años), los dolores crónicos (en el caso de 1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Desde la perspectiva médica, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas. 5 nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Nota: Entre ellas Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC). Toda una realidad en el Mundo. Cumplimps todas las caracterísiticas ........ menos el nº de fallecidos que es muy improbable.
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