Los Pediatras y las Enfermedades Poco Frecuentes

El abordaje de enfermedades raras en niños requiere la interconexión pediátrica de la Primaria con la Hospitalaria.

En el tratamiento de las enfermedades raras en niños, el pediatra de Atención Primaria, AP, debe dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología. 

Ésta es una de las conclusiones extraídas del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, SEPEAP, que se acaba de celebrar en Sevilla.

 

 

www.actasanitaria.com/Sevilla 09/10/2012

La incidencia de estas patologías, en su conjunto, es de uno por cada 1.000 pacientes en edad pediátrica. 
Según el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso, "es muy probable que en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patología crónica". 
"En casi todos los casos", prosigue, "suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad".

Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. 

En el caso de España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% es de origen genético.

La historia clínica. 

"Las enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor frecuencia se presentan en el periodo neonatal", señala el Dr. Coronel, y añade que la historia clínica personal tiene gran relevancia para el pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o intermitente. La sospecha de que un paciente pueda padecer una enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis clínico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de una serie de factores de herencia familiar.

Así, para LA SEPEAP es fundamental que el pediatra de AP adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. 

Es preciso que conozca las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no permitidos, así como detectar posibles situaciones de riesgo a las que, idealmente, se debería anticipar para evitarlas.

Papel integrador del pediatra de AP. 

"Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. 

El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral", explica el Dr. Coronel.

Para alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento. 

"En definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología", concluye el experto.