En el acto de presentación, celebrado este 24 de abril, en el citado centro, participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
Secuenciación de genes.
Los artistas pintaron estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital, y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico, a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.
Para ello se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial
cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual.
El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
"Neurotriada".
Los especialistas advierten, no obstante, que aunque se hiciera dicho estudio, no hay garantías de que se consiga un resultado, por lo que consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas, debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure, y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de
Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.
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