El Diagnóstico Prenatal y las anomalías cromosómicas

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NUEVO MÉTODO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL QUE DETECTA MÁS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Valencia 30/06/2010
El Servicio de Ginecología del Hospital de Manises (Valnecia) ha incorporado un método de diagnóstico prenatal, pionero en España, que permite descubrir en el feto, de manera precoz, diversos tipos de anomalías cromosómicas acompañadas de déficits neurológicos.

Esta novedosa prueba detecta hasta 9 enfermedades más que los test habituales, en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker.

Esta nueva metodología se basa en el uso de microesferas unidas a sondas, que reconocen determinadas partes del genoma humano.
Así, el ADN obtenido de una amniocentesis es incubado con estas microesferas y posteriormente analizado mediante citometría en multiplex utilizando el sistema 'Luminex'.
Esto permite determinar en un solo análisis aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Completar el cariotipo fetal
Este análisis se sumará, por tanto, en caso de que sea necesario, a los que ya se realizan en el Servicio de Ginecología de Manises y sólo será necesaria la muestra obtenida previamente mediante la técnica de la amniocentesis para detectar estas nueve anomalías.

Tal y como explicó, la doctora Pellicer, jefa del Servicio de Ginecología del Hospital, "cuando el resultado de estas pruebas iniciales resulta patológico y la mujer desea un diagnóstico genético, se le ofrece la posibilidad de obtener una muestra mediante la técnica invasiva de amniocentesis. Con esta muestra, además de completar el cariotipo fetal, el Hospital de Manises puede realizar este nuevo método de diagnóstico prenatal".