¿Por que hay que pedir los Analisis de ADN en las Enfermedades Raras?

Esta es una carta de un foro de afectados:

NO HAY PEOR MEDICO QUE EL QUE NO QUIERE VER LA ENFERMEDAD
POR QUE HAY QUE TENER LOS RESULTADOS GENETICOS
POR QUE ES UN DERECHO DE DIAGNOSTICO:
1. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA ENFERMEDAD
2. POR QUE ES EL QUE EL "médico o especialista " hace O DEBE DE HACER TODAS
PRUEVAS NECESARIAS PARA SU ESTUDIO O INVESTIGACION PARA SER TRATADA
CON MEDICAMENTO LA ENFERMEDAD Y CON ESTO DAR SALUD A L PACIENTE
3. POR QUE ES UN DERECHO QUE TENEMOS COMO CUARQUIER PACIENTE HASTA DE
SER INFORMADOS
4. POR QUE SE NECESITA CON TODOS LOS IN FORMES MEDICOS PARA EL CENTRO DE
VALORACION PARA LA MINUSVULIA (SI NO QUE LA PAGE EL MEDICO LA
MINUSVALIA)
5. POR QUE SI EL "médico" NO VA HACER NADA POR EL ENFERMO EN CUESTION DE
SALUD SI LO NECESITAS PARA EL REGISTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
PROMOCIONADO POR EL HOSPITAL CARLOS III DEPENDIENTE DEL MINISTERIO DE
SANIDAD
6. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA REGION AFECTADA CON LAS BASES
GENETICAS Y CROMOSOMA AFECTADO YA QUE CAMBIA LA PROTEINA CANBIA EL
TRATAMIENTO PROTEINA EXOSTOSIN 1 ( EXT1 ) CROMOSOMA 8 Y PROTEINA
EXOSTOSIN 2 ( EXT2 ) CROMOSOMA 13
7. POR QUE HAY UNOS MEDICAMENTOS LLAMADOS HUERFANOS QUE HAY QUE
PROBARLOS CON LA EXOSTOSIS
etc ............ ......... ......... SALUD

YA ESTA BIEN
Si todo esto no convence a tu medico, es que no quiere estudiar tu enfermedad para darte SALUD ya que es el.
El que puede realizar todo el estudio o poner todos los medios oportunos para la investigación ya que lo están haciendo con otras enfermedades minoritarias.
PIDESELO y si te dijera de no hacerlo por los motivos que te exponga.
PIDESELO POR ESCRITO para solicitarlo a tu CONSERJERIA DE "salud" que te corresponda.

ASI también solicitar a la CONSERJERIA DE SALUD de médicos para tratar tu enfermedad del paciente en cuestión de SALUD ya que hasta el día de HOY los médicos que he tenido me la han denegado actuando pasivamente en mi enfermedad.

TODO ESTO ES MUI LARGO DE CANTAR YA QUE LO ESTOY DESARROLLANDO Y YA E ESTADO HABLANDO CON EL DIRECTOR DEL HOSPITAL QUE PERTENECE MI HIJO CRISTIAN YA QUE EN CIERTA OCASION EL ENDOCRINO NO LE ADMINISTRO LA HORMONA DEL CRECIMIENTO POR LA CONCLUSION QUE ESPUSO (QUE AL IGUAL QUE FAVORECE LA QUIMICA EN EL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS PODRIA AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS POR LO QUE NO SE LE ADMINISTRO.

LO E PUESTO EN CONOCIMIENTO QUE CUARQUIER COMPONETE QUIMICO TANTO EN ALIMENTACION COMO EN MEDICACION O POTECIADOR METABOLICO PUEDEN AL IGUAL QUE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO PUEDE AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS INCONTROLADAMENTE ,por lo que me contestó que el no es químico y no lo savia ,por lo que me manda cita con la genetista y esta me dice que ella solo hace resultados genéticos .

De todos los documentos que le lleve le di la investigación de la exostosis hecha en Barcelona y que se pondrá en contacto con ellos para mandarle una muestra de sangre ,por el momento estoy en la espera de que me llame.