Comité Técnico de Enfermedades Raras en Baleares

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BALEARES CONSTITUIRÁ UN COMITÉ TÉCNICO DE ENFERMEDADES RARAS.

Palma de Mallorca 25/02/2009.
La Consejería de Salud y Consumo de Islas Baleares ha comunicado su intención de poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras (ER), constituyendo un Comité Técnico que se encargará de desarrollar una Estrategia de ER.

Según la Consejería de Salud balear, este comité se guiará por evidencia científica y estará compuesto por expertos de la comunidad científica, en una primera fase y, posteriormente, se irán integrando miembros de las asociaciones de afectados.
Entre sus objetivos, pretende servir de herramienta de referencia para estudiar, planificar y desarrollar actuaciones en materia de atención a las personas afectadas por alguna ER.

Por otro lado, se quieren destinar mayores esfuerzos a investigar la detección precoz y la investigación de alternativas terapéuticas para mejorar la situación de estos enfermos, así como poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras.

Las Islas Baleares desarrollarán esta estrategia en el marco nacional, impulsado por el Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC), que se basa en siete líneas de actuación:
1.- indicadores de salud pública;
2.- prevención primaria y detección precoz;
3.- atención integral;
4.- terapias;
5.- investigación;
6.- formación; y
7.- calidad de vida.

Programas de formación para AP.
Desde la consejería de Salud y Consumo se señaló que la futura estrategia desea también recoger la creación de programas de formación específicos para los profesionales de Atención Primaria (AP), dado que su protagonismo en el abordaje de los enfermos es fundamental para incrementar la efectividad de la asistencia.

Entre las distintas iniciativas tomadas en nuestro país para el diagnóstico y seguimiento de las ER destaca la creación en el año 1993, con el apoyo de la Consejería de Salud del Gobierno de las Islas Baleares, del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP).
Los objetivos del REDIP son la obtención de datos epidemiológicos, conocer los niveles de diagnóstico y el tratamiento en todas las regiones españolas.
Además, proporciona información sobre la descripción de nuevas enfermedades, los avances diagnósticos y terapéuticos y los centros de referencia para las distintas patologías.

Desde 1993 hasta el año 2006 se registraron en el REDIP 2.600 IDP.
A partir de esta fecha, el REDIP pasó a tener una versión on-line (http://web.hsd.es/redip/), para facilitar el trabajo a sus usuarios.
Hasta el febrero de 2009 se han registrado 1.098 pacientes con IDP en todo el Estado español, de los que 123 pertenecen a la comunidad autónoma de las Islas Baleares.

Aunque es difícil de precisar el número de las ER, se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000.
Las principales características de las ER son:
1.- carácter heriditario;
2.- su manifestación es crónica, progresiva y con una alta morbilidad y un grado importante de
discapacidad;
3.- etiologicamente son complejas y requieren un manejo y un seguimiento multidisciplinar.

De estas características derivan sus principales problemas, que son básicamente:
a.-el desconocimiento y la desinformación de los profesionales,
b.-la existencia de pocas terapias efectivas y
c.- un alto coste social.