Las Enfermedades Raras en Castilla la Mancha

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PUNTO DE VISTA: LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA ÓPTICA DE CASTILLA-LA MANCHA.
Fernando Lamata.

Toledo 02/03/2009.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado sábado 28 de febrero, el consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, analiza cómo están afrontando el problema en su comunidad.

"La iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras de instaurar a partir de este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido todo un acierto, ya que pone en la agenda pública la problemática que rodea a pacientes y familiares que padecen sobre su salud los efectos de estas patologías, muchas de ellas invalidantes y con una alta tasa de mortalidad.
Actualmente hay definidos unos 1.500 tipos de enfermedades raras, excluyendo a las de carácter genético, que son otros 5.000 tipos de enfermedades o síndromes distintos.

Son patologías con una prevalencia muy escasa, de las que se desconocen muchas veces su etiología y el tratamiento adecuado para combatirla y que generan en su mayoría una importante discapacidad y una fuerte carga familiar, ya que sus familiares se convierten normalmente en los principales cuidadores.
Por tanto, el Gobierno de Castilla-La Mancha asume plenamente el lema escogido para este evento en el que se fija como objetivo que la enfermedad rara sea una prioridad en la salud pública, y, en ese sentido, estamos trabajando para abordar de manera integral la atención a las personas que padecen este tipo de patologías y a sus familiares.

Estudio epidemiológico regional.
Así, en el plano de la salud pública, estamos elaborando un estudio epidemiológico completo de las enfermedades raras de ámbito regional, con su incidencia, prevalencia y mortalidad, y hemos participado en la elaboración del primer Atlas Nacional de Enfermedades Raras publicado en 2007.
También, desde hace casi 20 años, tenemos implantado un programa para la detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas, que se hace a través de la "prueba del talón" a todos los recién nacidos de Castilla-La Mancha.

Por otro lado, colaboramos con las asociaciones de afectados y familiares constituidas en la región, atendiendo sus demandas y necesidades sociosanitarias en la medida en que se van produciendo.
Además, por su baja prevalencia, el poco número de casos por cada enfermedad, los centros o servicios para su tratamiento tienen que tener un carácter nacional o europeo.

En Castilla-La Mancha hemos impulsado la creación de un centro de referencia nacional para una de estas enfermedades: la mastocitosis.
En el ámbito científico, hemos emprendido investigaciones relacionadas con estas patologías, como el del Síndrome del Maullido del Gato, que afecta a lactantes, en el Hospital de Alcázar de San Juan o la participación del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en el primer Consorcio de Apoyo a la Investigación Biomédica en Red, que es un proyecto científico innovador en España y que tiene entre sus objetivos iniciar estudios de investigación clínica para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras.

Derechos de los pacientes.
Por último, en el plano de los derechos de los pacientes, tenemos en vigor desde 2005 la 2ª opinión médica para las enfermedades raras que permite al paciente o a su familia consultar con el especialista o el centro de referencia nacional de la patología solicitada.
También estamos extendiendo de manera progresiva el derecho al consejo genético y a la medicina predictiva para detectar factores de riesgo y prevenir enfermedades, especialmente hereditarias.

Son muchas iniciativas, pero no nos conformamos porque queremos que la calidad asistencial que se pueda ofrecer a un paciente afectado por una patología rara sea la misma que otro que sufre una enfermedad más común.
Tenemos previsto poner en marcha un registro de enfermedades raras en Castilla-La Mancha, que nos permita conocer la incidencia real de estas patologías en nuestra comunidad autónoma, a fin de adoptar las medidas más adecuadas para contribuir a mejorar el tratamiento de estos pacientes y sus condiciones de vida.
Un registro que estaría perfectamente coordinado con el de ámbito nacional que pondrá en funcionamiento este año el Ministerio de Sanidad y Consumo.

Estrategia nacional.
Por otro lado, Castilla-La Mancha participa en la elaboración de una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y tiene previsto crear un comité técnico que promueva su desarrollo específico en la región.
También fomentará el abordaje de este tipo de patologías desde un enfoque europeo, a fin de mejorar en el ámbito de la Unión Europea la coordinación científica sobre estas patologías y la calidad de vida de sus pacientes.

Al bien hacer jamás le falta premio, dijo Cervantes, y estoy seguro de que entre todos, pacientes, familiares, profesionales sociosanitarios, científicos y administraciones, podremos en el ámbito de las enfermedades raras cumplir esa sentencia cervantina sencilla pero honda en un futuro más cercano que lejano".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de Catilla-La Mancha