Un Estudio sobre el Heparan Sulfato: Sirna-Sanfilippoa y EMH/OMC
El Dr. Grinberg sobre un estudio del heparán sulfato: http://www.mpsesp. org/pdf/sirna- sanfilippoa. pdf
Lo hizo con la Dra. Vilageliu: http://www.ub. edu/genetica/ humana/vilageliu .htm
Genes EXT1, EXT2, EXTL2 y EXTL3.
Los genes EXT1 y EXT2 son responsables de una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, la Exostosis Múltiple Hereditaria.
Sus productos pertenecen a la familia de exostosinas y son enzimas que tienen la capacidad de transferir N-Acetil glucosaminas a una variedad de oligosacáridos.
En particular, EXT1 y EXT2 codifican la copolimerasa que añade los residuos de GlcNAc y GlcA.
El primer paso posterior a la formación del tetrasacárido de la región de unión (linkage region tratrasaccharide) corresponde a la adición del primer residuo GlcNAc. Este paso es específico de la síntesis del Heparan sulfato (y lo diferencia de la síntesis de condroitin sulfato).
Las enzimas responsables de esta reacción se cree que son los productos de los genes
EXTL2 y EXTL3, pertenecientes tambien a la familia génica de las exostinas.
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