domingo, 26 de febrero de 2012

Cuando ataca una enfermedad extraña

 La Voz.com.ar

 Cuando ataca una enfermedad extraña.Son enfermedades de baja prevalencia en la población, pero de alto impacto para el paciente y su familia.(….)

22/01/2012 00:02 | Alejandra Beresovsky (Especial)|Argentina
Aunque es difícil establecer un número, se estima que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras identificadas en el mundo.
El 80 % tiene origen genético y el 50 % se presenta en niños.

La Fundación Health On the Net, una ONG respaldada por el Consejo Económico y Social de las Naciones Unidas, tiene en su página un listado que conduce a un buen número de ellas (http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/).
Algunas también trascienden porque son padecidas por personalidades reconocidas.
Es el caso de Stephen Hawking, que sufre una de las denominadas “enfermedades de la neurona motora” (la esclerosis lateral amiotrófica), que pueden afectar las neuronas motoras superiores (las células nerviosas superiores, que están en el cerebro) o las inferiores (las que están en el tallo cerebral o en la médula espinal).

En algunos ámbitos vinculados con familiares de enfermos o especialistas existe cierta reticencia a comentar casos de conocimiento público debido a que no hay consenso sobre la pre­sentación de muchas de las cruzadas solidarias.
Se cuestiona que las campañas sean presentadas como lo único que puede llevar a la curación (cuando en realidad se trata de enfermedades que no son curables), o que algunas de las soluciones paliativas difundidas, relacionadas con la alimentación o la fisioterapia, involucran más un compromiso personal y familiar que un tratamiento de avanzada brindado en el exterior.
En otros casos, también apuntan que se deberían dar a conocer los riesgos de ciertas opciones terapéuticas, como el trasplante con donante vivo, ya que hay órganos que no tienen capacidad de regeneración.(….)

¿Nuevas? ¿Raras? La adrenoleucodistrofia y la fibrosis quística no son enfermedades nuevas, pero sí están dentro de la categoría de las “poco frecuentes” por su baja prevalencia (número de casos en una población). Son de difícil diagnóstico para los médicos generalistas, aunque no para los especialistas, y no son curables, pero sí es posible intentar soluciones paliativas para los afectados. Por otra parte, se las considera “enfermedades huérfanas”, ya que al ser poco prevalentes no son las primeras en recibir fondos para investigaciones.
Estas sí avanzan en otros países, lo que encarece el acceso a los tratamientos para los enfermos argentinos.(….)

El difícil diagnóstico. Jaime Lazovski, subsecretario de Relaciones Sanitarias e Investigación del Ministerio de Salud de la Nación, apunta que una de las principales dificultades de estas enfermedades es llegar al diagnóstico, lo que conduce a familiares y pacientes a realizar múltiples consultas.
Asimismo, impide aplicar las soluciones paliativas lo antes posible y dar un consejo genético, que puede ser desde llevar al consultorio a otros hijos de la pareja hasta sugerir que no tengan más hijos.
“En realidad, no hay dificultades para el diagnóstico para los neurólogos infantiles, porque nos dedicamos a enfermedades de poca prevalencia, pero sí por ejemplo puede serlo para un clínico. Además, es una enfermedad que confunde a padres y maestros, porque puede manifestarse con un cambio de conducta en el niño, que de ser buen alumno se convierte en apático, distraído, torpe. Eso puede atribuirse a múltiples causas, incluso psicológicas”, indica Schteinschnaider.(….)

Raras y ¿desprotegidas? El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (http://www.rarediseaseday.org/) y a través de él se procura sensibilizar a la población, autoridades y entidades sobre la importancia de apoyar la investigación y la protección de enfermos y pacientes.
En la Argentina, en tanto, existe desde el año pasado una ley específica: la 26.689, impulsada por la Fundación FOP (fibrodisplasia osificante progresiva, otra patología de baja prevalencia), que las define en función de una prevalencia de un caso cada dos mil personas.
Entre los objetivos de la norma está el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, inclusive las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recupe­ración”.

Con respecto al diagnóstico, contempla “fortalecer y coordinar técnica y financieramente la implementación de los programas de pesquisa neonatal y detección de enfermedades congénitas”. Se pretende aplicar estrategias y acciones de detección en las consultas de seguimiento y de atención de otras problemá­ticas de salud más frecuentes “estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico”.

Así, con algunos errores de percepción y quizá la transmisión de expectativas desmedidas, al menos dos de las enfermedades raras que hay en el mundo han sensibilizado a la población. Cabe esperar que también que se orienten sobre ellas también todo el esfuerzo, en financiación e interés, de las investigaciones para combatirlas.