estudio genético del cáncer

www.cun.es/ 
Un aspecto especialmente novedoso e interesante del estudio genético del cáncer es la identificación de marcadores genéticos que permitan predecir qué pacientes van a responder a qué tratamientos antitumorales antes de administrarlos. 
Es la ciencia conocida como “Farmacogenética”, que tiene como finalidad administrar el fármaco adecuado, al paciente adecuado a la dosis adecuada; lo que permite rentabilizar al máximo el tratamiento, disminuyendo los efectos adversos de los mismos.
Dadas las tasas de curación que se consiguen en numerosos tumores, existe una gran preocupación no sólo por curar, sino por curar “bien”. 
En la actualidad, medios de difusión científicos y no científicos nos bombardean con todo tipo de “medicina personalizada”, esto es una realidad para el tratamiento de muchos tipos de tumores en que, con estudios genéticos específicos, podemos predecir si los pacientes van a responder y en qué grado a moléculas diseñadas para interferir con determinados genes (anticuerpos) o a citostáticos, agentes de quimioterapia convencionales (fluoropirimidinas, iriotecan, mercaptopurinas, etc).
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Nuevo programa radiofónico sobre enfermedades raras

imfarmacia clinica.es/ 17 de Marzo de 2014

Cada semana, desde el pasado 25 de febrero,los martes de 19 a 20 horas, el programa de Antonio G. Armas, nos acercará a una enfermedad rara concreta.  

La emisora Libertad FM ha puesto en marcha un nuevo programa de radio para poner voz a las enfermedades raras. Así, el formato abarcará distintos ámbitos de actuación, donde unas secciones serán permanentes y otras variarán según las necesidades específicas del programa. Las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, denominadas “Apoyo Informal”, según el Sistema Público de Equiparación de Oportunidades para las Personas con Discapacidad, abrieron el programa radiofónico y desgranaron cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades, aspectos que han revertido en una mejora del bienestar de sus asociados. 
De igual manera, la investigación científico-médica obtendrá un papel predominante en el programa, ya que un especialista de cada enfermedad que se aborde será el encargado de ilustrar explicando la enfermedad con un lenguaje comprensible y cercano, dirigido a todos los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.
Asimismo, coparticiparán representantes cualificados de organismos y entes públicos o privados que desarrollen su actividad en el ámbito de las enfermedades raras. 
El programa, multidisciplinar y con numerosos agentes implicados, pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades raras. 
El martes, 4 de marzo, se trató la anirídia, una falta congénita de iris total o parcial, siempre en ambos ojos. Para tratar este asunto se contó con la presencia de Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Anirídia, el especialista del Centro Oftalmológico Barraquer, el doctor Álvarez de Toledo, y con Elena Güemes, terapeuta ocupacional de CREER, de Burgos.

ISCIII: Registro Nacional de Enfermedades Raras

Estimadas Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades Raras, este año 2014 les volvemos a recordar la importancia del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII).

El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad que proporciona dicho Registro.

Necesitamos que todas las Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes nos ayuden a la difusión y al conocimiento del Registro de Enfermedades Raras entre todas las personas afectadas por alguna enfermedad rara y especialmente entre todos aquellos que están integrados en su Asociación. Necesitamos que estimulen la importancia de que cada paciente se registre personalmente.

También les animamos para que incluyan el enlace de la página Web del Registro de manera visible en sus páginas Web y entre sus enlaces recomendados o bien incluirlo en sus revistas online en caso de que se dispongan de ellas.

El enlace de la página Web del Registro:  https://registroraras.isciii.es .

Estamos a disposición de ustedes y a la de los pacientes a través del correo electrónico del Registro registro.raras@isciii.es  y  aalmansa@isciii.es  y también, a través de los teléfonos 918 222 050-918 222 032.

Les damos las gracias por toda la ayuda y colaboración que nos prestan.

Un afectuoso saludo, 

Angela Almansa

Registro de EE.RR

Institruto de Investigación de EE.RR

SEMFYC: Uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras

acta sanitaria.com/ Madrid 26 feb, 2014
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, SEMFYC, ha triplicado en 2013 el uso del protocolo http://dice-aper.semfyc.es que,  en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, puso en marcha en 2010. La utilización de esta herramienta contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes.
Según explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SEMFYC, Miguel García Ribes, “durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que “los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA, con los datos personales de cada paciente y de su patología”, apunta este experto.
El médico de Familia y las ER.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ER.  Al decir de García Ribes, “entre 10 y 15 de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER, y en muchos casos el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto, el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarlo durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden”.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente, para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.
 

Biobanco de muestras de tejido.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido -normalmente sangre- de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello, es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina”.
En nuestro país las ER afectan a cerca de 3 millones de personas, por lo que este experto asegura que “el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo  y consuelo”.
Necesidades especiales.
Del mismo modo, García Ribes, apunta que “el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad”.
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, “el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial, al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica”.

Aportaciones del protocolo DICER-APER

1. Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.
2. Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.
3. Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.
4. Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.
5. Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.
6. Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.
7. Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.

Los médicos y enfermeras de AP valencianos dispondrán de una Escala del Dolor

acta sanitaria.com/  Valencia 24 feb, 2014

La Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana, a través de la Dirección general de Asistencia Sanitaria, está proporcionando a todos los profesionales médicos y de enfermería de Atención Primaria  y de las Unidades de Hospital a Domicilio una herramienta básica para medir el dolor, como es la Escala Analógica Visual, EVA, o Escala del Dolor. Esta Escala servirá para facilitar la labor con los pacientes mediante el uso de esta herramienta. 
La Escala del Dolor es fruto de un convenio de colaboración entre la Consejería de Sanidad  y la Fundación Grünenthal. Esta Fundación tiene como objetivo la innovación, formación e investigación, y contribuye así tanto a la formación de los profesionales sanitarios, como a la mejora de la calidad de vida de las personas con dolor.
Desde Sanidad de Valencia se ha considerado muy positivo el uso de la Escala del Dolor porque permitirá, además de realizar una adecuada exploración, que se pueda valorar de forma rápida y sencilla el grado de dolor a través de su “cuantificación” por el propio paciente y registrar el resultado en Abucasis, lo que facilitará la toma de decisiones sobre el tratamiento y el posterior seguimiento.
Evaluacion y registro del dolor.
En próximas fechas, un médico y una enfermera de cada Centro de Salud asistirán a una sesión sobre evaluación y registro del dolor, para la que se les convocará próximamente en un centro -hospital o centro de salud- a determinar, con sistema de videoconferencia más cercano, que permitirá homogeneizar el uso de las herramientas de valoración del dolor y su registro en las historias clínicas de Atención Primaria, con la idea de que luego puedan a su vez transmitir estos procesos a través de una breve sesión clínica en cada centro.
El dolor tiene una elevada prevalencia -17% de la población española adulta- y constituye la 1ª causa de consulta en Atención Primaria. Una adecuada evaluación y el registro en la historia clínica electrónica del paciente resultan claves para un tratamiento eficiente.

Asturias y la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

acta sanitaria.com/  Oviedo 24 feb, 2014
El director general de Salud Pública del Principado de Asturias, Julio Bruno, ha anunciado que la Consejería de Sanidad pondrá en marcha a lo largo del 2014 cuatro nuevos cribados poblacionales para detectar de forma temprana algunas enfermedades poco frecuentes.
Los nuevos cribados serán los de fibrosis quística (FQ), acidemia glutárica (GA-I), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MCADD) y deficiencia de la 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD). Total se cribarán 6 enfermedades neonatales, además de la fenilcetonuria un trastorno genético por el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina y sobre el que si no se actúa de una forma rápida puede producir retraso mental, y el hipotiroidismo congénito (HT). En estas 2 enfermedades ya se está actuando.
Julio Bruno participó este lunes en Oviedo en un acto lúdico organizado por COCEMFE Asturias con motivo de la celebración, el próximo 28 de febrero, del Día Internacional de las Enfermedades Raras y con el objetivo de llamar la atención y sensibilizar a la población sobre las dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades y sus familias. “Asturias está apostando decididamente por la mejor atención a estas patologías poco frecuentes, con la detección temprana y con una clara incorporación de nuevas tecnologías para el diagnóstico”, explicó Bruno.

La nueva realidad.
El Sistema de Información sobre enfermedades raras que Sanidad se había comprometido a poner en marcha, es ya una realidad. En junio pasado se ha incorporado al Decreto de Vigilancia Epidemiológica la declaración de enfermedades poco frecuentes. El Principado de Asturias se convierte así en una comunidad autónoma pionera en la información epidemiológica sobre estas patologías. La sanidad asturiana aplica ya nuevos tratamientos farmacológicos sustitutivos a más de 20 enfermos de fibrosis quística. 
Los nuevos cribados permitirán una terapéutica más precoz de algunos de estos afectados.
El director general de Salud Pública explicó que el importante esfuerzo del Gobierno de Asturias precisa además que se adopten medidas en el conjunto del Estado, sobre 4 aspectos que resultan básicos para estos enfermos:
- La identificación clara y las relaciones funcionales de las unidades de referencia nacionales para muchos de estos trastornos.
- La búsqueda de un sistema que permita abordar la compra centralizada de medicamentos huérfanos –para estas patologías poco frecuentes que suelen conllevar tratamientos muy costosos del mismo modo que se ha hecho para las vacunas como ejemplo.
- La exención de copagos a estos enfermos en base a la penosidad económica que conllevan estas patologías de larga duración.
- La ordenación de servicios de dependencia específicos para estos enfermos, como pueda ser la rehabilitación de mantenimiento a domicilio o en centro de día y los centros específicos.
“Los esfuerzos que estamos llevando a cabo en Asturias para mejorar los problemas de salud y la situación vital de las personas con enfermedades poco habituales obtendrían mejores resultados si el Gobierno central adoptara medidas en el conjunto del Estado para dar una respuesta equitativa y solidaria a estos enfermos”, aseguró Julio Bruno.

FEDER, estudio sobre la "Inclusión Educativa de los Alumnos con ER en el Aula"

imfarmaciaclinica.es/ 24 de Febrero de 2014

Cerca del 90% de las asociaciones de FEDER denuncian que el actual modelo educativo no responde a las necesidades de los niños con enfermedades poco frecuentes

Mañana 25 de febrero, a las 10.30 horas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta ante los medios de comunicación el “Estudio: Inclusión Educativa de los Alumnos con ER en el Aula. Este estudio supone el informe central de la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que FEDER llevará a cabo durante el mes de febrero y que tiene como embajador principal al jugador de fútbol David Villa.
El 76% de las asociaciones aboga por escolarizar a los alumnos en centros ordinarios con apoyos, frente al 10% que aboga por Centros de Educación Especial. 
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras presentará este estudio y por 1ª vez mostrará a los medios de comunicación “14 propuestas prioritarias para 2014”, donde trasladará las principales necesidades de las familias con enfermedades raras y la propuesta de solución que se propone desde las asociaciones.