SEMFYC: Uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras

acta sanitaria.com/ Madrid 26 feb, 2014
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, SEMFYC, ha triplicado en 2013 el uso del protocolo http://dice-aper.semfyc.es que,  en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, puso en marcha en 2010. La utilización de esta herramienta contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes.
Según explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SEMFYC, Miguel García Ribes, “durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que “los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA, con los datos personales de cada paciente y de su patología”, apunta este experto.
El médico de Familia y las ER.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ER.  Al decir de García Ribes, “entre 10 y 15 de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER, y en muchos casos el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto, el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarlo durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden”.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente, para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.
 

Biobanco de muestras de tejido.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido -normalmente sangre- de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello, es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina”.
En nuestro país las ER afectan a cerca de 3 millones de personas, por lo que este experto asegura que “el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo  y consuelo”.
Necesidades especiales.
Del mismo modo, García Ribes, apunta que “el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad”.
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, “el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial, al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica”.

Aportaciones del protocolo DICER-APER

1. Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.
2. Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.
3. Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.
4. Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.
5. Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.
6. Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.
7. Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.