Volumen 12 - 2021 |https://doi.org/10.3389/fgene.2021.759129
Exostosis múltiple hereditaria: revisión de los fundamentos moleculares, el diagnóstico y las posibles estrategias terapéuticas.
Ewelina Bukowska-Olech 1† ‡ * 10 de diciembre de 2021
El síndrome de exostosis múltiple hereditaria (EMH), también conocido como osteocondromas múltiples, representa un trastorno esquelético humano raro y grave. La enfermedad se caracteriza por múltiples crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago, denominados exostosis u osteocondromas, que se localizan con mayor frecuencia en las porciones yuxtaepifisarias de los huesos largos.
Las personas afectadas suelen quejarse de dolor persistente causado por la presión sobre los tejidos vecinos, la alteración de la circulación sanguínea o, raramente, por la compresión de la médula espinal.
Sin embargo, la complicación más grave de esta afección es la transformación maligna en condrosarcoma, que ocurre hasta en el 3,9 % de los pacientes con EMH.
La enfermedad se debe principalmente a alteraciones heterocigotas con pérdida de función en los genes EXT1 o EXT2 que codifican las glicosiltransferasas asociadas al aparato de Golgi, responsables de la biosíntesis de heparán sulfato.
Algunos pacientes con HME no presentan variantes patogénicas en esos genes, lo que sugiere la presencia de mutaciones somáticas, variantes intrónicas profundas u otros genes/loci.
Esta revisión presenta un análisis sistemático de los conceptos celulares y moleculares actuales de las HME, junto con sus características clínicas, métodos de diagnóstico clínico y molecular, diagnóstico diferencial y posibles opciones de tratamiento. Continua AQUI el articulo.........
Nota: En la Biografia un caso español:
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