La Exostosis Múltiple Hereditaria (MHE), es una patología ósea de herencia autosómica dominante caracterizada por la formación de tumores endocondrales (denominados exostomas u osteocondromas).
Es debida particularmente a alteraciones de la O-glicosilación proteica y está ocasionada por mutaciones en los genes EXT1 (8q24.11-q24.13) y EXT2 (11p12-p11) que codifican las proteínas (glicosiltransferasas):
1.- exostosina 1 (â1,4-glucuroniltransferasa)(OMIN 608177) y
2.- exostosina 2 (a,4-N-acetilglucosaminiltransferasa) (OMIN 608210)
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Dra. Carla G. Asteggiano
Centro de Estudio Metabolopatías Congénitas
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad,
Ferroviarios 1250.
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