Guia metabolica.org/: Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).
Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
- Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
- Gen: EXT1 y EXT2
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