Base Informativa de Enfermedades Poco Frecuentes (EE:RR:)

Mª Izaskun Larrabe. 8 nov 2021
Información:
www.foundation29.org | maria.larrabe@foundation29.org | 

+34 639044291
Estimados Sres.:
El principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento.
Es hora de que los pacientes tomen el control de su salud gracias a sus datos: los datos estructurados favorecen la descripción clínica, los diagnósticos, la investigación y los tratamientos.
Desde Fundación 29 queremos ayudar a los pacientes a organizar su historial médico de una forma sencilla. Con el tiempo podrán ayudar a toda la comunidad para que su enfermedad esté bien descrita y así ayudar a otros que estén en busca de un diagnóstico. 

También ofrecemos información actualizada de los grupos de pacientes, de los ensayos clínicos en curso y de su enfermedad.
El proceso es muy sencillo. 

Los pacientes entran en nuestra herramienta Dx29.
Sin necesidad de registro acceden al panel de su enfermedad.
En ese panel pueden ver la lista de los síntomas descritos para su enfermedad.
Sencilla y anónimamente confirmar sus síntomas de la lista. Y pueden añadir las fechas de debut del síntoma y de fin.
Pueden descargar esa información en un pdf o compartirla.
Si el paciente se registra puede mantener su información y se puede ir completando, ampliando y lo puede compartir con su médico.
Quedamos a su disposición para cualquier aclaración.

¿Tiene tratamiento la exostosis múltiple?

Más Información: ¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?.

sjdhospitalbarcelona.org, 7 Octubre 2014 

Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las intervenciones quirúrgicas cuando:

1.- los osteocondromas son dolorosos, 

2.- si interfieren en la función articular o muscular, 

3.- si presionan nervios o vasos sanguíneos o 

4.- si causan deformidades.

Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos.

Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple u Osteocondromatosis hereditaria

Más Información: sjdhospitalbarcelona.org,

sjdhospitalbarcelona.org, 29/09/2011
Antecedentes: La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. 

La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años.
Métodos: Revisión de la literatura sobre la génesis de osteocondroma y los retos clínicos en pacientes con osteocondromas múltiples.
Resultados: Se obtiene un modelo unificado del examen de los avances recientes en biología molecular, bioquímica y modelos animales de la patogénesis de osteocondroma.
Conclusiones: Los detalles mecánicos y dianas terapéuticas aún no se han dilucidado, pero la biología general de la formación de osteocondroma está cada vez más clara, así como sus implicaciones en la clínica ortopédica.
Biografia:

Glycobiology and the growth plate: current concepts in multiple hereditary exostoses. Jones KB. Department of Orthopaedic Surgery, Center for Children's Cancer Research, Huntsman Cancer Institute, Primary Children's Medical Center, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. J Pediatr Orthop. 2011 Jul-Aug;31(5):577-86.

¿ por qué algunas personas son más altas que otras?

José de Toledo, 1 de octubre de 2021 
¿Por qué hay gente más alta que otra? 

Pues la respuesta está en los genes, pero tal vez no de la manera en que lo pensamos. El que una persona sea más alta que otra depende, en parte, del tamaño de sus proteínas, que está determinado por sus genes. Pero no por un gen distinto.
La clave de este asunto está en unos componentes de nuestro genoma que se llaman VNTR o minisatélites. Son genes que se encuentran duplicados, pero no de una manera clara y simple. Están repetidos en número variable de repeticiones en tándem, que es de donde vienen las siglas en inglés VNTR.
Llamamos repeticiones en tándem a los casos en los que una secuencia de ADN se repite con las mismas bases y en el mismo orden, justo a continuación. Como repetir una palabra palabra.
Bien, pero esto ¿qué significa? Yendo a lo concreto, que hay personas con regiones VNTR más largas y otras con regiones más cortas. Y las personas con regiones VNTR más largas producen proteínas más largas, ya que las proteínas dependen del código genético.
Y esta diferencia en el tamaño de las proteínas explica casos como la altura, por ejemplo. Uno de los genes implicados en determinar la altura se conoce como gen ACAN, y produce la proteína aggrecan. Bien, pues en este gen ACAN pueden aparecer repeticiones en tándem, y las diferencias en estas repeticiones explican hasta 3,2 centímetros de diferencia en la altura.
No parece mucho, pero es algo. Y si a este gen ACAN se le suman otros, que también tengan regiones VNTRs, la diferencia puede llegar a ser significativa.
La altura no es el único caso. En el estudio que ha dado origen a esta noticia, se han detectado 19 características influidas por este hecho, entre las que se encuentran factores de enfermedad cardiaca o renal, problemas de gota, lipoproteínas aumentadas y otras relacionadas con la salud.
Cabe preguntarse por qué no se sabía hasta ahora. Y la respuesta es sencilla: porque precisamente el hecho de que existan VNTRs dificulta que se puedan estudiar. Cuando analizamos un genoma, las técnicas que usamos “rompen”, “cortan” el genoma por puntos concretos y luego lo vuelven a unir. El hecho de que haya secuencias que se repitan, y que encima estén en el mismo orden una detrás de otra, complica este proceso.
Por eso los investigadores han tenido que crear sus propias herramientas estadísticas de análisis para poder determinar la presencia de VNTRs y su influencia en ciertas características. Porque de otra manera, sería imposible.
Y han creado una herramienta que puede ayudarnos a responder algunas de las dudas más antiguas de la genética.

Nota:¿Se le ha olvidado la Hormona del Crecimiento (GH)? y su desarrollo en el ser humano.

Osteocondroma: Crecimiento anormal de hueso y cartílago

LUIS  A. BAHAMONDE MUÑOZ, 28/01/2003
En ocasiones ni siquiera se percibe, otras veces es posible notar una pequeña protuberancia dura y que molesta un poco. Sin embargo, hay casos en que el problema se hace más evidente, y se puede observar un acortamiento o deformación de algunos miembros.
Se trata del osteocondroma o exostosis cartilaginosa, un desarrollo anormal de cartílago y hueso, que suele afectar a los huesos largos de la pierna, la pelvis o el omóplato.
Esta enfermedad, desconocida para la mayoría de la gente, es el crecimiento óseo benigno más común, supone el 44% de los tumores benignos y el 20% de todos los tumores primarios del hueso, según un artículo publicado por el Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Instituto Valenciano de Oncología, en España.
De acuerdo con el doctor Luis Bahamonde, traumatólogo encargado del equipo de tumores óseos de Clínica Alemana, 'el osteocondroma está catalogado en general como un tumor benigno del hueso, pero no corresponde propiamente a un tumor, sino a una formación de hueso y cartílago que nace a partir de un crecimiento anómalo en ciertas áreas de un esqueleto en desarrollo'.
Esta enfermedad, tiene componentes genéticos, por lo tanto suele ser hereditaria. Se manifiesta durante el período de crecimiento esquelético, es decir, en niños y adolescentes, sin embargo, hay personas que sólo lo perciben en la etapa adulta y recién ahí consultan a un especialista.
El traumatólogo sostiene que 'durante el año se recibe entre 10 y 12 pacientes con este problema, depende del grado de preocupación que le preste cada persona, porque muchos lo pueden tener, pero son pequeños y como no les molesta mucho, no consultan'.
Generalmente la enfermedad se presenta con sólo un osteocondroma, pero también es posible que haya múltiples masas óseas y en estos casos se habla de osteocondroma múltiple.
Cuando se transforma en maligno
'Los osteocondromas casi siempre son benignos, muy rara vez se transforman en malignos, cuando esto ocurre reciben el nombre de condrosarcoma', explica el doctor Bahamonde. 

En estos casos, a diferencia de un osteocondroma común, la protuberancia sigue desarrollándose después que terminó el crecimiento del esqueleto (18 años), además hay dolor constante y agudo, sobre todo en la noche, el cual es muy difícil de aliviar.
Estos síntomas ya son motivo suficiente para preocuparse. 

Luego a través de diversos exámenes, como radiografía, escáner y/o resonancia magnética, es posible precisar más el diagnóstico. 

Los osteocondromas benignos tienen una cubierta pequeña de cartílago, mientras que en los malignos se observa un capuchón de cartílago que está creciendo más de la cuenta, porque es aquí donde aumentan las células cancerígenas (Ver imágen de escáner).
De acuerdo con el doctor Bahamonde, 'en general, son condrosarcomas de bajo grado, no son tan agresivos, pero si no se tratan a tiempo se comportan como cualquier tumor maligno y existe la posibilidad de que se produzca metástasis y finalmente maten al paciente'.
Cuando se trata de un solo osteocondroma habitualmente es benigno, por el contrario, si hay múltiples osteocondromas la probabilidad de ser maligno es mucho más alta.
Los malignos aparecen principalmente en la pelvis, porque la cavidad pelviana cuenta con más espacio para que se desarrollen sin que se note, entonces tienen más tiempo para crecer y diseminarse. 'En ocasiones pueden llegar a crecer bastante, hemos visto casos en que tienen un tamaño de hasta 20 centímetros, los que son más habituales en la pelvis'.
Cuando se trata de un osteocondroma benigno único, la conducta a seguir es mantener al paciente en observación, a través de un control médico periódico. En cambio, en caso de tratarse de un tumor maligno, debe necesariamente extirparse con cirugía.

DPI: Iº embarazo del mundo en el que se logra sortear la exostosis múltiple

Otros Medios: El país, 

ABC, BARCELONA. 21/06/2007 

El Instituto Dexeus y la división biomédica de la empresa Sistemas Genómicos han logrado la 1ª gestación del mundo libre de la enfermedad de la exostosis múltiple, una patología hereditaria y muy rara que acorta y deforma los huesos, de la cual era portadora el padre.

La gestación ha sido posible gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, y para el próximo mes de octubre se espera el nacimientos de 2 niñas libres de esta patología, según informó ayer la clínica.
Las mismas fuentes señalaron que 1º se hizo una fecundación in vitro y que luego todos los embriones que se lograron se sometieron a un análisis genético para transferir al útero materno sólo los que se diagnosticaron como sanos.
La exostosis múltiples es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara, que afecta a uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones.
Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los 1º años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante,es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, es del 50 %.

¿ Qué son los Osteocondromas múltiples congénitos (OMC)?

www.somospacientes.com

El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. 

Los genes codifican proteínas. 

Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. 

El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. 

Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.
El programa de radio "Enfermedades Raras" del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.
Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; 

Compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio) Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. 

También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).

¿Que es el Sulfato de Heparán?

wikipedia.org/

El heparán sulfato (HS) o sulfato de heparáno es un polisacárido lineal que se encuentra en todos los tejidos animales. Aparece como un proteoglicano en el cual 2 ó 3 cadenas de heparán sulfato se encuentran adosadas en cercana proximidad a las proteínas de la superficie celular o a las de la matriz extracelular.[1]​[2]​ 

Es en esta forma que los heparán sulfatos se unen a una gran variedad de proteínas y regulan una amplia variedad de actividades biológicas, incluyendo procesos de desarrollo, angiogénesis, coagulación de la sangre, abolición de la actividad de desplazamiento mediado por la GrB (Granzima B),[3]​ y en la metástasis tumoral. 

Los HS han mostrado fungir como receptores celulares para numerosos virus, incluyendo al virus respiratorio sincicial (Hallak et al. 2000).

Continua Aquí .......

El sulfato de Heparan ayuda al virus COVID-19 para penetrar las células humanas del pulmón

Otras Informaciones: news-medical

Emily Henderson, B.Sc., Sep 16 2020
Una molécula conocida como ACE2 se sienta como un tirador en las superficies exteriores de las células que forran los pulmones. 

Desde enero de 2020, los investigadores han conocido ese SARS-CoV-2, el coronavirus nuevo que causa COVID-19, utilizan sobre todo ACE2 para incorporar estas células y para establecer infecciones respiratorias.
Encontrando una manera de poner el seguro fuera que la acción recíproca entre el virus y el tirador, como los medios de tratar la infección, se ha convertido en la meta de muchos los estudios de la investigación.
Los investigadores de la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California han descubierto que SARS-CoV-2 no puede asir sobre ACE2 sin un hidrato de carbono llamado el sulfato de heparan, que también se encuentra en superficies de la célula del pulmón y actúa como co-receptor para el asiento viral.

"ACE2 es solamente parte de la historia. No es el retrato entero.”

Jeffrey Esko, doctorado, profesor distinguido del remedio celular y molecular y codirector de la investigación y del centro de formación, Universidad de California San Diego del Glycobiology

El estudio de Esko, publicado el 14 de septiembre de 2020 en célula, introduce una nueva aproximación potencial para prevenir y tratar COVID-19.
Las personas demostraron 2 aproximaciones que pueden reducir la capacidad de SARS-CoV-2 de infectar las células humanas cultivadas en el laboratorio por el aproximadamente 80-90 %: 

1) quitando el sulfato de heparan con las enzimas o 

2) usando la heparina como cebo para engañar y para atar el coronavirus lejos de las células humanas.
La heparina, una forma del sulfato de heparan, es ya una medicación ampliamente utilizada para prevenir y para tratar los coágulos de sangre, sugiriendo que una droga Administración-aprobada de la comida y de la droga se pudo repurposed para reducir la infección del virus.
Las personas de Esko han estudiado de largo el sulfato de heparan y el papel que desempeña en salud y enfermedad. Él llevó este estudio con el profesor visitante Thomas Mandel Clausen, doctorado, e investigador postdoctoral Daniel Sandoval, doctorado.
Mientras que el laboratorio de Esko no se centra necesariamente en virus, Clausen había estudiado previamente cómo el parásito de malaria obra recíprocamente con un hidrato de carbono relacionado en las células humanas y Sandoval había estado interesado en virus desde que él era estudiante universitario -; él todavía continúa con la última investigación de la virología para la diversión.
Tarde uno viernes por la tarde en marzo de 2020, Clausen estaba cansado y, él admite, poniendo de sus experimentos. En lugar, él leyó la última investigación cuidadosamente que salía sobre SARS-CoV-2. Ése es cuando él pareció un estudio preliminar que sugirió una acción recíproca entre la proteína del pico de los coronavirus -; la “mano” las aplicaciones del virus de asir el tirador ACE2 -; y otro hidrato de carbono relacionado con el sulfato de heparan.

“Me ejecuté hacia abajo a Daniel para informarle observar el estudio -; y por supuesto, él pensaba ya la misma cosa,” dijo a Clausen, que es también profesor adjunto en la universidad de Copenhague en Dinamarca.
Dentro de una semana, las personas probaban sus teorías en el laboratorio. Descubrieron que la proteína del pico SARS-CoV-2 ata a la heparina. Las personas también perforaron hacia abajo para destapar la parte exacta de la proteína del pico SARS-CoV-2 que obra recíprocamente con heparina -; el dominio obligatorio del receptor.
Cuando la heparina está limitada, el dominio receptor-obligatorio abre y los aumentos que atan a ACE2. El virus, encontraron, deben atar el sulfato de heparan en la superficie de la célula y ACE2 para conseguir las células humanas interiores del pulmón crecidas en un plato del laboratorio.
Con este mecanismo viral del asiento establecido, los investigadores después fijaron sobre intentar romperlo. Encontraron que las enzimas que quitan el sulfato del heparan de superficies de la célula evitan que SARS-CoV-2 gane el asiento en las células. Asimismo, el tratamiento con heparina también cegó la infección.
El tratamiento de la heparina trabajó como antivirus en las dosis dadas actualmente a los pacientes, incluso cuando los investigadores quitaron la región del anticoagulante de la proteína -; la pieza responsable de prevenir coágulos de sangre.
Las conclusión todavía están lejos de traducir en un tratamiento COVID-19 para la gente, dijeron a Esko. Los investigadores necesitarán probar los inhibidores de la heparina y del sulfato de heparan en los modelos animales de la infección SARS-CoV-2.
En un estudio relacionado, los científicos de Uc San Diego también están explorando los microbiomes humanos del papel, incluyendo las bacterias en las cuales viva y en la carrocería, juego en la alteración del sulfato de heparan y así la influencia de la susceptibilidad de una persona a COVID-19.
“Éste es uno de los períodos más emocionantes de mi carrera -; todas las cosas que hemos aprendido sobre el sulfato de heparan y los recursos hemos desarrollado a lo largo de los años han venido así como una variedad de expertos a través de las instituciones múltiples que eran rápidas colaborar y compartir ideas,” Esko dijeron.
“Si hay un lado positivo a este pandémico, espero que sea que la comunidad científica continuará trabajar rápidamente junta como esto para abordar otros problemas.”
Source:
University of California San Diego
Journal reference:
Clausen, T. M., et al. (2020) SARS-CoV-2 Infection Depends on Cellular Heparan Sulfate and ACE2. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2020.09.033.

Enfermedades Poco Frecuentes:¿Qué son? ¿Qué las caracteriza?...

......... Resuelve tus dudas
Desconocidas, minoritarias… las enfermedades raras/Poco Frecuentes suscitan muchas preguntas a la población. Aquí recogemos las principales dudas que pueden existir.

Paola De Francisco, 11.07.2021 
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes son muchas y variadas. Sin embargo, son desconocidas por la sociedad al tener baja prevalencia, “lo que no implica que cualquiera pueda sufrirla en cualquier etapa de su vida”, según inciden desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Aquí resolvemos algunas de las dudas que este grupo de enfermedades pueden suscitar.
¿Qué es una enfermedad rara (Poco Frecuente)?
Es definida en Europa como toda aquella afección que afecta a menos de 5 personas por 100.000, según el 'Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio)' que desde 2009 realiza la FEDER. Por eso se denominan enfermedades raras o poco frecuentes.
Como señala Orphanet, es importante saber que una enfermedad puede ser rara en una región o un país, y común en otro lugar, ya que hablamos de una clasificación numérica por habitantes.
¿Cuántas enfermedades raras/Poco Frecuentes existen?
Actualmente se han identificado concretamente 6.172 enfermedades poco frecuentes según recoge Orphanet. Sin embargo, se calcula que existen hasta 8.000 patologías sin identificar.
¿Qué las caracteriza?
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes, se caracterizan por ser enfermedades graves, crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la vida familiar, señalan desde FEDER. Suelen manifestarse desde la infancia, y al tener poca prevalencia existen pocos datos sobre ellas que dificultan el diagnóstico y el tratamiento.
En España, el 80% de las personas con una enfermedad rara/Poco Frecuente cuentan con un certificado de discapacidad y el 25% con una valoración de grado de dependencia.
¿Qué tipos hay?
El gran número de patologías que existen, así como la variedad de síntomas que hay, no solo entre las enfermedades, sino también entre las personas con la misma enfermedad, hacen muy complicado establecer una tipología.
Orphanet cuenta con una clasificación que atiende a si se trata de una enfermedad rara genética, neurológica, si afecta al corazón, a los riñones… Por lo que una enfermedad puede pertenecer a varios tipos.
¿Se conoce el origen de estas enfermedades?
No se conocen las causas de muchas enfermedades raras/Poco Frecuentes. Sin embargo, como recoge la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurodis), se sabe que el 72% tienen un origen genético y el resto serían el resultado de causas medioambientales, infecciones tanto víricas como bacterianas o alergias.
¿A cuántas personas afectan en el mundo? ¿Y en concreto en España?
Según señalan desde Federación de Enfermedades Raras, “una a una las patologías poco frecuentes afectan a muy pocas personas, pero tomadas en conjunto implican a gran parte de la ciudadanía”. 

En total en el mundo se habla de 300 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, en España la federación tiene constancia de que 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías.
¿Cuánto suelen tardar en diagnosticarlas?
Como recoge el 'estudio ENSERio' de FEDER, las personas con enfermedades raras/Poco Frecuentes en España sufren un retraso en el diagnóstico de una media de 5 años. 

En el 20% de estos pacientes el retraso ha llegado a superar los 10 años.
Recibir un diagnóstico así puede suponer momentos de miedo, incertidumbre, soledad. Asociaciones y la propia Federación de Enfermedades Raras cuentan con buzones para pedir información, contactar con otras familias o con profesionales. 

En el caso de Servicio de Información y Orientación de la FEDER, los interesados pueden escribir a sio@enfermedades-raras.org.

¿Tienen tratamiento?
Sólo el 34% de los pacientes tienen acceso a un tratamiento efectivo. Y según Eurodis, solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento, y no siempre accesible para los pacientes. Los gastos del tratamiento tanto médico como de fisioterapia o de productos ortopédicos suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de las familias con un miembro con estas patologías, según el estudio ENSERio.
Las enfermedades raras/Poco Frecuentes se suelen tratar con Medicamentos Huérfanos, que son aquellos que permiten diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras con un alto impacto en la vida del paciente. Por su poca prevalencia, reciben muy poca financiación. 

Como recuerda FEDER, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) trasladó en su último informe que “6 de cada 10 medicamentos huérfanos autorizados en Europa no logran financiación en España”.
¿Cómo es convivir con alguien con una enfermedad rara/Poco Frecuente?
A parte de los problemas económicos y clínicos ya citados, las familias tienen que enfrentarse a la discriminación que sufren estas personas. 

Por ejemplo, según señalan desde la federación, el 43% de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad, “el 50% lo perciben así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo”. De hecho, insisten desde la FEDER, “tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo”.
¿Existe una enfermedad más rara que las otras? ¿Y menos rara?
Sí existen unas enfermedades raras más raras y son las ultrarraras, que cuentan con una incidencia de 1 persona por cada 50.000 personas. Sin embargo, no se puede conocer si hay enfermedades poco comunes más frecuentes o menos debido a la gran cantidad de enfermedades raras existentes, explica la FEDER.

Nota: Es necesario hablar de Enfermedades Poco Frecuentes, es incorrecto denominarlas raras ¿por desconocidad?

Osteocondroma: diagnóstico radiológico, complicaciones y variantes

Rev. chil. radiol. vol.19 no.2 Santiago 2013
http://dx.doi.org.
Dres. Marco Cañete P, Elena Fontoira M, Begoña Gutiérrez San José, Slavina Mancheva M.
Servicio de Radiología Músculo-esquelética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid, España.
Osteocondroma: diagnóstico radiológico, complicaciones y variantes
Osteochondroma: Diagnostic imaging, complications and variants.
Abstract: Understanding and recognising the spectrum of appearances of osteochondroma is important because it represents the most frequent pseudotumoral bone lesion. There are pathognomonic radiological features that are evident with the currently available imaging methods. The recognition of these features and their potential complications and variants, enables a correct diagnosis to be made, the identification of possible complications and is a guide for the therapeutic decisions of non-conclusive cases.
Keywords: Bone tumors, Dysplasia, Exostosis, Osteochondroma.
Palabras clave: Displasia, Exostosis, Neurológicas, Osteocondroma, Tumores óseos.  Resumen: Conocer el espectro de apariencias del osteocondroma es importante, ya que representa lesión pseudotumoral más frecuente del hueso y posee unas características radiológicas patognomónicas evidenciables con los distintos métodos de imagen disponibles actualmente. El reconocimiento de estas características radiológicas, de sus posibles complicaciones y variantes permite establecer el diagnóstico correcto, identificar las posibles complicaciones y guiar el manejo terapéutico de los casos no concluyentes.Continua>>>>>  Conclusión                                                                                                    El osteocondroma representa el tumor óseo más común, y posee unas características radiológicas típicas, principalmente la continuidad cortical y medular. Ante casos dudosos y para el estudio de variantes y/o complicaciones, pueden necesitarse otras pruebas de imagen con el TC o en especial la RM, que permiten llegar al diagnóstico en la mayoría de los casos. El conocimiento del espectro de hallazgos en esta lesión permite que el radiólogo pueda realizar un correcto diagnóstico y que ayude en dirigir el manejo del paciente hacia una terapéutica correcta.

Encuesta :“Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”

Apreciado paciente o familiar/tutor del paciente registrado:
Desde el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III le invitamos de nuevo a participar en la encuesta “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”.
850 personas con enfermedades raras o sin diagnóstico ya han participado ¿Nos ayudas llegar a las 1.000? ¿Cómo participar? 

Acceda al Registro https://registroraras.isciii.es/ con su usuario y contraseña, entre en “Datos personales y cuestionarios”, y pinche en el botón azul “Cuestionarios” de la parte superior. Una vez allí encontrará el cuestionario “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”(*).

Si no recuerda su contraseña, pinche aquí en “Recuperar contraseña”. También puede solicitar el cuestionario en formato accesible para personas con discapacidad visual escribiendo a registro.raras@isciii.es (asunto: cuestionario accesible).
Si tiene alguna duda sobre cómo completar el cuestionario puede responder a este correo y le ayudaremos. Si lo necesita, también puede solicitar que le hagamos la encuesta telefónicamente.
Los resultados obtenidos se facilitarán a los participantes al finalizar el estudio.
Si quiere obtener más información sobre el proyecto, acceda a:
https://enfermedades-raras.org/index.php/determinante-diagnóstico
Video Queremos conocer más sobre el retraso diagnóstico ¿Nos ayudas?
Le recordamos que el Registro almacena la información de las personas inscritas con total garantía y asegura la protección de los datos.
Gracias por su participación,
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III

Investigadores dedicados a MHE

www.mherf.org
Hay un puñado de investigadores que trabajan en el tratamiento y la prevención de la EHM. Dado que esta es una enfermedad tan rara, no hay muchos fondos disponibles para estos esfuerzos. Sin embargo, dado que MHE afecta la capacidad del cuerpo para producir Sulfato de Heparán; una enzima conocida como "supresor de tumores", podría haber muchos subproductos de esta investigación que beneficien a muchas otras enfermedades, incluido el cáncer. Continua aquí....

Diagnóstico Genético Preimplantacional y el nº de embriones

Leer también: 

"La donación de embriones sale del armario". 

 "¿Qué tengo que saber sobre la donación de embriones?"

CRA Barcelona, 11 abril 2021
El XXXII Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad concluyó con un compromiso unánime en la transferencia de un único embrión. Los avances en medicina reproductiva permiten reducir el número de embriones a transferir tras una fecundación in vitro sin disminuir las probabilidades de embarazo.
Desde este congreso la mayoría de las clínicas afirman que: “Solo necesitamos un único y buen embrión para conseguir el embarazo.”, es decir, la tendencia es a la transferencia de un único embrión.
Los especialistas en reproducción asistida recomiendan la transferencia de un único embrión porque quieren reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de éxito, de conseguir un niño sano en casa.
Los riesgos de un embarazo gemelar
Un embarazo gemelar supone un riesgo para la futura madre, porque las complicaciones que se producen durante el embarazo van a aparecer de forma más frecuente: parto pretérmino, antes de la semana 37-38 de gestación, problemas hipertensivos, diabetes gestacional, problemas hepáticos, infecciones urinarias o anemia. 

Pero sobretodo aumentan los riesgos para los bebés.

Los fetos de embarazos múltiples tienen una probabilidad más alta de desarrollar insuficiencia placentaria, lo que da lugar a una disminución patológica del crecimiento de uno o más de los fetos.
En lo que hace referencia a la prematuridad, el nacimiento antes de la semana 34 de gestación conlleva un aumento del riesgo de complicaciones en el recién nacido, debido a la inmadurez de sus órganos.

En el caso de la maternidad en solitario, a las complicaciones del embarazo y parto, se sobrevienen la necesidad de ayuda en los primeros meses y sobretodo de un soporte económico importante.
Es algo a tener muy en cuenta, si te planteas ser madre soltera, por mucha ilusión que nos haga tener mellizos.
Cómo se aumenta las probabilidades de éxito con la transferencia de un único embrión
La ley de Reproducción Asistida permite la transferencia de hasta 3 embriones. Muchas mujeres en Fecundación in Vitro insisten en transferir más de un embrión, porque tienen la errónea creencia que así aumenta la probabilidad de embarazo.
Sin embargo, transferir un único embrión hoy tiene la misma tasa de éxito que la transferencia de 3 embriones hace 10 años. 

Se ha mejorado considerablemente la selección embrionaria.
Hoy en día, un buen laboratorio de reproducción asistida cuenta con incubadores Time Lapse , que conectado al Test Eeva, permite seleccionar el embrión con mejores probabilidades de implantación en el útero.
Antes de decidirte por una u otra clínica, pregunta por la tecnología que utilizan en el laboratorio, es importantísimo y marca la diferencia entre un positivo o varios negativos.
Con estos incubadores, los biólogos pueden detectar los movimientos celulares del embrión y diferenciar cuándo ocurre la división embrionaria, sin tener que extraer al embrión del incubador y alterar por tanto las condiciones de cultivo in vitro, permiten predecir el potencial de desarrollo de cada embrión y clasificarlo.
En el caso de mujeres mayores de 40 años, o parejas con enfermedades hereditárias, se recomienda realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Mediante esta técnica se puede estudiar la genética de todos los embriones obtenidos mediante un ciclo de fecundación in vitro, y transferir solo el que se está seguro de que es cromosómicamente normal.
No sólo permite ser mucho más selectivo a la hora de transferir un solo embrión, sin también reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de conseguir un niño sano en casa.
La probabilidad de conseguir embarazo con embriones normales seleccionados por DGP es mucho más alta, y similar a la que se obtiene con óvulos de donante, incluso en pacientes mayores de 40 años.

Fundación de Investigación sobre OMC/MHE

La Fundación de Investigación MHE es una organización sin fines de lucro 501 (c) (3) para el apoyo de investigadores, familias y médicos que se ocupan de (MHE) Exostosis hereditaria múltiple ó (MO) Osteocondroma múltiple, una enfermedad ósea genética rara. 

¡2 mamás cuyos caminos se cruzaron mientras buscaban desesperadamente respuestas para sus hijos, Vincent y Robert, ambos sufriendo de MHE, fue el comienzo de algo grandioso! 

Fue entonces, en 2006, cuando Susan & Craig Eaton y Sarah Ziegler fundaron The MHE Research Foundation. 

Nos hemos convertido en el 1º sitio para investigación, educación, defensa e información clínica con respecto a MHE. Y lo más importante, ESPERANZA.
Nos complace decir que todas las personas en la junta directiva y todos los voluntarios donan su tiempo y servicios y no se pagan salarios. 

Todo el dinero recaudado se destina directamente a la investigación, los gastos de conferencias y los gastos en los que incurre la fundación para continuar con nuestra misión. ¡Gracias por tu apoyo!

Trastornos congénitos de la glicosilación

rarediseases.org
Discusión General. Resumen:

Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) es un término genérico para un grupo en rápida expansión de trastornos genéticos metabólicos raros debidos a defectos en un proceso químico complejo conocido como glicosilación. 

La glicosilación es el proceso mediante el cual se crean 'árboles' de azúcar (glicanos), se alteran y se unen químicamente a ciertas proteínas o grasas (lípidos). Cuando estas moléculas de azúcar se unen a proteínas, forman glicoproteínas; cuando se adhieren a los lípidos, forman glicolípidos. Las glicoproteínas y los glicolípidos tienen numerosas funciones importantes en todos los tejidos y órganos. 

La glicosilación involucra muchos genes diferentes, que codifican muchas proteínas diferentes, como las enzimas. Una deficiencia o falta de una de estas enzimas puede provocar una variedad de síntomas que pueden afectar a múltiples sistemas de órganos. CDG puede afectar cualquier parte del cuerpo, y casi siempre hay un componente neurológico importante. 

La CDG se puede asociar con una amplia variedad de síntomas y su gravedad puede variar desde casos leves hasta casos graves, discapacitantes o potencialmente mortales. 

Los CDG suelen ser evidentes desde la infancia. Los CDG individuales son causados ​​por una mutación en un gen específico. La mayoría de los CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas. 

Introducción

Los CDG fueron reportados por 1ª vez en la literatura médica en 1980 por el Dr. Jaak Jaeken y sus colegas. Se han identificado más de 80 formas diferentes de CDG en los años siguientes. Se han utilizado varios nombres diferentes para describir estos trastornos, incluidos los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos. Recientemente, Jaeken y sus colegas han propuesto un sistema de clasificación que nombra cada subtipo por la abreviatura oficial de su gen defectuoso seguido de un guión y CDG. Por ejemplo, el trastorno congénito de glicosilación tipo 1a ahora se conoce como PMM2-CDG. PMM2 es el gen defectuoso que causa este subtipo de CDG.(....)

TRASTORNOS DE LA OGLUCOSILACIÓN DE PROTEÍNA.
Algunos de estos trastornos son más conocidos que las formas ligadas al N y muchos tienen nombres más tradicionales. En algunos casos, también se han clasificado como subtipos de otros grupos generales (p. Ej., Distrofia muscular). En general, los trastornos de la glicosilación ligada a O muestran más características dismórficas. Estos trastornos incluyen:
EXT1 / EXT2-CDG: estos subtipos de CDG (también denominados exostosis múltiples hereditarias) se caracterizan por múltiples crecimientos óseos o tumores (exostosis) en el extremo en crecimiento de los huesos largos de las piernas, brazos y dedos de manos y pies. Estos crecimientos óseos están cubiertos por cartílago y generalmente continúan creciendo hasta la pubertad. Las exostosis pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, compresión nerviosa, rango de movimiento reducido de las articulaciones y baja estatura. La malignidad ocurre en aproximadamente el 5%. Son causadas por mutaciones de los genes EXT1 y EXT2. NORD tiene un informe individual sobre este trastorno.

Causas
La mayoría de las formas de CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas. 

La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 %.
EXT1 / EXT2-CDG se hereda como una condición autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. 

El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del hijo resultante. Continua ........

Calidad de Vida de un paciente con Osteocondromatosis Múltiples (OMC)

Youtu.be
Video sobre la calidad de Vida de los pacientes con OMC/MHE, por el Dr. David S. Feldman, 

Director: Feldman Spinal Deformity Center & Hip Preservation Center.                                                                    The Paley Orthopedic & Spine Institute West Palm Beach, Fl.                      St. Mary´s Hospital West Palm Beach, Florida.