Discusión General. Resumen:
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) es un término genérico para un grupo en rápida expansión de trastornos genéticos metabólicos raros debidos a defectos en un proceso químico complejo conocido como glicosilación.
La glicosilación es el proceso mediante el cual se crean 'árboles' de azúcar (glicanos), se alteran y se unen químicamente a ciertas proteínas o grasas (lípidos). Cuando estas moléculas de azúcar se unen a proteínas, forman glicoproteínas; cuando se adhieren a los lípidos, forman glicolípidos. Las glicoproteínas y los glicolípidos tienen numerosas funciones importantes en todos los tejidos y órganos.
La glicosilación involucra muchos genes diferentes, que codifican muchas proteínas diferentes, como las enzimas. Una deficiencia o falta de una de estas enzimas puede provocar una variedad de síntomas que pueden afectar a múltiples sistemas de órganos. CDG puede afectar cualquier parte del cuerpo, y casi siempre hay un componente neurológico importante.
La CDG se puede asociar con una amplia variedad de síntomas y su gravedad puede variar desde casos leves hasta casos graves, discapacitantes o potencialmente mortales.
Los CDG suelen ser evidentes desde la infancia. Los CDG individuales son causados por una mutación en un gen específico. La mayoría de los CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas.
Introducción
Los CDG fueron reportados por 1ª vez en la literatura médica en 1980 por el Dr. Jaak Jaeken y sus colegas. Se han identificado más de 80 formas diferentes de CDG en los años siguientes. Se han utilizado varios nombres diferentes para describir estos trastornos, incluidos los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos. Recientemente, Jaeken y sus colegas han propuesto un sistema de clasificación que nombra cada subtipo por la abreviatura oficial de su gen defectuoso seguido de un guión y CDG. Por ejemplo, el trastorno congénito de glicosilación tipo 1a ahora se conoce como PMM2-CDG. PMM2 es el gen defectuoso que causa este subtipo de CDG.(....)
TRASTORNOS DE LA OGLUCOSILACIÓN DE PROTEÍNA.
Algunos de estos trastornos son más conocidos que las formas ligadas al N y muchos tienen nombres más tradicionales. En algunos casos, también se han clasificado como subtipos de otros grupos generales (p. Ej., Distrofia muscular). En general, los trastornos de la glicosilación ligada a O muestran más características dismórficas. Estos trastornos incluyen:
EXT1 / EXT2-CDG: estos subtipos de CDG (también denominados exostosis múltiples hereditarias) se caracterizan por múltiples crecimientos óseos o tumores (exostosis) en el extremo en crecimiento de los huesos largos de las piernas, brazos y dedos de manos y pies. Estos crecimientos óseos están cubiertos por cartílago y generalmente continúan creciendo hasta la pubertad. Las exostosis pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, compresión nerviosa, rango de movimiento reducido de las articulaciones y baja estatura. La malignidad ocurre en aproximadamente el 5%. Son causadas por mutaciones de los genes EXT1 y EXT2. NORD tiene un informe individual sobre este trastorno.
CausasAlgunos de estos trastornos son más conocidos que las formas ligadas al N y muchos tienen nombres más tradicionales. En algunos casos, también se han clasificado como subtipos de otros grupos generales (p. Ej., Distrofia muscular). En general, los trastornos de la glicosilación ligada a O muestran más características dismórficas. Estos trastornos incluyen:
EXT1 / EXT2-CDG: estos subtipos de CDG (también denominados exostosis múltiples hereditarias) se caracterizan por múltiples crecimientos óseos o tumores (exostosis) en el extremo en crecimiento de los huesos largos de las piernas, brazos y dedos de manos y pies. Estos crecimientos óseos están cubiertos por cartílago y generalmente continúan creciendo hasta la pubertad. Las exostosis pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, compresión nerviosa, rango de movimiento reducido de las articulaciones y baja estatura. La malignidad ocurre en aproximadamente el 5%. Son causadas por mutaciones de los genes EXT1 y EXT2. NORD tiene un informe individual sobre este trastorno.
La mayoría de las formas de CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas.
La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 %.
EXT1 / EXT2-CDG se hereda como una condición autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad.
EXT1 / EXT2-CDG se hereda como una condición autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad.
El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del hijo resultante. Continua ........
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