HMO; Exostosis hereditarias múltiples; Exostosis hereditaria múltiple; rarediseases.info.nih.go, 4/9/2018
Resumen
Los osteocondromas hereditarios múltiples (HMO), también llamados exostosis hereditarias múltiples, es un trastorno genético que causa el desarrollo de múltiples cartílagos cubiertos, tumores en las superficies externas de los huesos ( osteocondromas ). Los osteocondromas generalmente se hacen evidentes durante la infancia o la adolescencia, y el número, el tamaño y la ubicación de los osteocondromas varían de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir dolor, disminución del rango de movimiento, choque nervioso, deformidad, diferencias en la longitud de las extremidades, baja estatura y fracturas.
Los osteocondromas hereditarios múltiples (HMO), también llamados exostosis hereditarias múltiples, es un trastorno genético que causa el desarrollo de múltiples cartílagos cubiertos, tumores en las superficies externas de los huesos ( osteocondromas ). Los osteocondromas generalmente se hacen evidentes durante la infancia o la adolescencia, y el número, el tamaño y la ubicación de los osteocondromas varían de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir dolor, disminución del rango de movimiento, choque nervioso, deformidad, diferencias en la longitud de las extremidades, baja estatura y fracturas.
Los osteocondromas de las costillas pueden causar complicaciones como un colapso pulmonar ( neumotórax ), hemotórax o derrame pericárdico . [1] [2] [3]
Los osteocondromas generalmente crecen durante la infancia y dejan de crecer cuando se cierran las placas de crecimiento. [1]
Sin embargo, se repiten más tarde en algunas personas. [1]
Si bien la gran mayoría de los osteocondromas son benignos (no cancerosos), pueden volverse malignos (cancerosos) en la edad adulta en 2% a 5% de las personas con HMO. [1] [2]
La mayoría de los casos de HMO son causados por una mutación en EXT1 o EXT2 gene con dominante autosómico-herencia. [1] [3]
La mayoría de los casos de HMO son causados por una mutación en EXT1 o EXT2 gene con dominante autosómico-herencia. [1] [3]
Alrededor del 96% de las mujeres con una mutación responsable de HMO desarrollarán osteocondromas (un fenómeno conocido como penetrancia reducida), y el 100% de los hombres desarrollarán osteocondromas. [1] [3]
El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de los osteocondromas y la gravedad de los síntomas que causan. Los ejemplos de opciones de tratamiento incluyen un enfoque de "observar y esperar" (cuando no hay síntomas presentes), extirpación quirúrgica del tumor, osteotomía correctiva y detención de la placa de crecimiento o procedimientos para alargar las extremidades. [1] [3]
Si bien los osteocondromas benignos generalmente no afectan la esperanza de vida, aún pueden causar una variedad de problemas de salud y síntomas debilitantes que pueden afectar la calidad de vida. [2] [4]
Los osteocondromas que se vuelven malignos (convirtiéndose en condrosarcomas u osteosarcomas) pueden ser potencialmente mortales, pero el pronóstico en estos casos puede depender del grado del tumor . [2] [4]
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