Sobre MO (Osteocondromas Múltiples).
MO es una enfermedad ósea genética poco frecuente que resulta en el desarrollo y crecimiento de osteocondromas (OC) en la mayoría de los pacientes. Los CO son tumores óseos benignos con cubierta de cartílago.
MO es una enfermedad ósea genética poco frecuente que resulta en el desarrollo y crecimiento de osteocondromas (OC) en la mayoría de los pacientes. Los CO son tumores óseos benignos con cubierta de cartílago.
El curso y la gravedad de MO varía ampliamente:
Algunos pacientes tienen algunos OC pequeños, mientras que otros pueden tener múltiples OC grandes.
Las capacidades de los pacientes para realizar actividades de la vida diaria varían y pueden cambiar a lo largo de su vida, desde pequeñas reducciones en el rango de movimiento hasta deformidades óseas que resultan en discapacidades severas.
Muchos pacientes con MO tienen deformidades óseas con baja estatura y antebrazos acortados.
La mayoría de los pacientes con MO experimentan dolor crónico y agudo en la vida diaria, comenzando en la infancia y continuando, a menudo aumentando con la edad.
Muchos pacientes con MO se someten a múltiples cirugías para eliminar los AO dolorosos y corregir las deformidades de las extremidades que comienzan en la infancia y continúan en la edad adulta.
La transformación maligna ocurre en aproximadamente el 1-5% de los pacientes, generalmente durante la edad adulta, con 29 años como edad promedio de transformación. La transformación maligna es muy rara en la adolescencia.
MO también se conoce como exostosis hereditarias múltiples (HME) o exostosis hereditarias múltiples (MHE).
Diagnóstico
El diagnóstico de MO se basa en hallazgos clínicos y / o radiográficos de exostosis múltiples en 1 ó más miembros de una familia.
Algunos pacientes tienen algunos OC pequeños, mientras que otros pueden tener múltiples OC grandes.
Las capacidades de los pacientes para realizar actividades de la vida diaria varían y pueden cambiar a lo largo de su vida, desde pequeñas reducciones en el rango de movimiento hasta deformidades óseas que resultan en discapacidades severas.
Muchos pacientes con MO tienen deformidades óseas con baja estatura y antebrazos acortados.
La mayoría de los pacientes con MO experimentan dolor crónico y agudo en la vida diaria, comenzando en la infancia y continuando, a menudo aumentando con la edad.
Muchos pacientes con MO se someten a múltiples cirugías para eliminar los AO dolorosos y corregir las deformidades de las extremidades que comienzan en la infancia y continúan en la edad adulta.
La transformación maligna ocurre en aproximadamente el 1-5% de los pacientes, generalmente durante la edad adulta, con 29 años como edad promedio de transformación. La transformación maligna es muy rara en la adolescencia.
MO también se conoce como exostosis hereditarias múltiples (HME) o exostosis hereditarias múltiples (MHE).
Diagnóstico
El diagnóstico de MO se basa en hallazgos clínicos y / o radiográficos de exostosis múltiples en 1 ó más miembros de una familia.
Los 2 genes en los que se sabe que las variantes patogénicas causan MO son EXT1 y EXT2. Una combinación de análisis de secuencia y análisis de deleción de todas las regiones de codificación de EXT1 y EXT2 detecta variantes patogénicas en 70% -95% de los individuos afectados.
Tratamiento actual
Actualmente, no existe un tratamiento aprobado para pacientes con MO. Las únicas opciones disponibles incluyen fisioterapia, manejo del dolor y cirugía. Si bien estos pueden proporcionar algún alivio, ninguno retrasará o detendrá el avance de la enfermedad. Además, se alienta a los médicos tratantes a controlar a los pacientes adultos con MO para el desarrollo de condrosarcoma como parte de la atención estándar.
Al menos 20 de cada millón de personas tienen MO; 70-90% tienen enfermedad hereditaria, mientras que otros tienen enfermedad espontánea. Leer más....
Actualmente, no existe un tratamiento aprobado para pacientes con MO. Las únicas opciones disponibles incluyen fisioterapia, manejo del dolor y cirugía. Si bien estos pueden proporcionar algún alivio, ninguno retrasará o detendrá el avance de la enfermedad. Además, se alienta a los médicos tratantes a controlar a los pacientes adultos con MO para el desarrollo de condrosarcoma como parte de la atención estándar.
Al menos 20 de cada millón de personas tienen MO; 70-90% tienen enfermedad hereditaria, mientras que otros tienen enfermedad espontánea. Leer más....
No hay comentarios:
Publicar un comentario