" Los Genes desempañan un papel importante en la regulación de la actividad, la función de las proteínas y la división celular.
Se ha determinado que la pérdida del Gen funcional EXT 1 (exostosin Glycosyltransferase 1) es responsable de la Exostosis Multiple (...).
Este Gen codifica la proteína Exostosina-1 que se encuentra en las células del Aparato de Golgi, donde se modifican enzimas sintetizadas y otras proteínas.
En el Aparato de Golgi, la exostosina-1 se une a la proteína exostosina-2, para formar un complejo que modifica el Heparán Sulfato. El Heparán Sulfato está implicado en la regulació de una variedad de procesos orgánicos incluyendo la coagulación sanguínea y la Angiogénesis. También tiene un papel importante en la Metástasis de las celúlas cancerosas.
El Gen EXT1 se encuentra en la región del cromosoma 8 ........."
NOTA: Aunque el heparán sulfato está involucrado en muchos procesos corporales, no está claro cómo la falta de esta proteína contribuye al desarrollo de osteocondromas.
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