Tecnologia española para detectar 150 Síndromes Genéticos

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UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS

Murcia 31/03/2011
En el marco del XXVIº Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis
La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico.
Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran 3 aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.

Cultivo celular no necesario
La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip.
La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional".
Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular".
Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las 3 semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".

Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista.
"La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila.
"Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".

Necesaria prescripción del especialista
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional.
Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años.
Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".
El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa.
Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados.
Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.

Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.