El Diagnóstico de las Patologias Genéticas

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=24682 NUEVAS TECNOLOGÍAS GENÓMICAS, NECESARIAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍAS GENÉTICAS Madrid 24/02/2011 El Instituto Roche ha promovido la creación de CIAGEN (Consenso para la implementación de los CGH y SNP-arrays en la Genética Clínica), un nuevo grupo multidisciplinar de expertos cuyo objetivo es generar un consenso en el ámbito de la regulación de las recomendaciones de aplicación de tecnologías microarrays, claves en el diagnóstico de patologías de base genética. Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNPs-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays), son tecnologías con un potencial tal que los expertos consideran que es inevitable que se constituya en una herramienta clave en el diagnóstico de patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental. Sin embargo, como reconoció el Dr. Pablo Daniel Lapunzina, co-coordinador de CIAGEN y que trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid), "existe un vacío científico y legal en la regulación de las recomendaciones actuales de la aplicación de estas tecnologías de microarrays en España". Por su parte, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, co-coordinador de CIAGEN y Jefe del Laboratorio de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), indicó que "el objetivo general de este proyecto es confeccionar un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en Medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados". A su juicio, "esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes lo que, sin duda, contribuirá a mejorar la situación de las familias". Análisis en profundidad El trabajo del grupo CIAGEN en esta línea, y el documento que se está elaborando, abordarán distintos aspectos de crucial importancia: a.- Análisis de la tecnología en los distintos ámbitos de aplicación; b.- Análisis de la utilización actual en la práctica clínica, c.- recomendaciones para su uso en las diferentes situaciones e indicaciones, d.- propuesta de circuito paciente y protocolos, consejo genético; e.- Epidemiología y perspectiva social: análisis desde el punto de vista de salud pública, pacientes y familiares; f.- Marco legal y ético; g.- Evaluación económica de la tecnología e impacto de su introducción en el ámbito hospitalario. Junto a los doctores Juan Cruz Cigudosa y Pablo Lapunzina, forman parte de este Grupo, entre otros: ** Feliciano Ramos, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana; ** Guillermo Antiñolo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla; ** Francisco Palalu, del Instituto de Biomedicina CSIC (Valencia); ** Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; ** Pilar Nicolás, de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto; ** Pedro Serrano, del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud; y ** Manuel Lapuente, Subdirector de Servicios Centrales del Hospital Universitario La Paz (Madrid)