http://www.cun.es/la-clinica/servicios-medicos/cirugia-ortopedica/mas-sobre-el-departamento/unidades/tumores-oseos-malignos-y-lesiones-paratumorales-cancer-de-huesos/
Departamento de Cirugía Ortopédica y Traumatología:Tumores óseos malignos
Un tumor óseo es una proliferación anormal de células dentro de un hueso.
Básicamente los dividimos en 2 grupos: malignos o benignos, en función de su capacidad o no de extenderse (metástasis) a otros órganos y tejidos.
En el esqueleto es más frecuente la aparición de metástasis de otros cánceres (mama, pulmón, riñón, tiroides, etc) que el desarrollo de un tumor propiamente óseo.
Los tumores óseos son más frecuentes en niños y adolescentes, un 5% de los tumores que se presentan en la edad pediátrica.
Los más frecuentes son el sarcoma osteogénico (osteosarcoma) y el sarcoma de Ewing.
Las posibilidades de curación disminuyen drásticamente cuando el tratamiento no se realiza en centros con experiencia.
Existen gran cantidad de estudios científicos publicados que hacen hincapié en la necesidad de tratar a estos pacientes en centros especializados, al ser una enfermedad con una incidencia baja en la población.
¿Cúales son las causas?
En la mayoría de los tumores malignos del esqueleto no conocemos la causa que los ha producido. Sin embargo hoy en día sabemos que el cáncer es una enfermedad genética ya que su origen está alguna alteración de los genes que controlan la multiplicación de las células. Actualmente se está avanzando mucho en el estudio de estas alteraciones, y esperamos en un futuro próximo poder actuar sobre los genes que lo provocan. En las muestras obtenidas de cada paciente se realizan innumerables estudios genéticos con este fin.
¿Qué síntomas producen?
El síntoma más frecuente es el dolor en una extremidad.
Este dolor suele ser constante, incluso nocturno, de manera que despierta al paciente por la noche. La localización más frecuente es la rodilla de un niño en crecimiento, aunque también puede aparecer en los huesos del tronco, la pelvis, etc.
En ocasiones se acompaña de un bulto que crece de forma rápida. No se suele acompañar de afectación del estado general, ni fiebre, u otros síntomas.
La duración de estos síntomas es muy variable, pero habitualmente duran unas pocas semanas o meses puesto que, a diferencia de los tumores benignos, crecen rápidamente. Tener dolor nocturno no es sinónimo de tener un sarcoma, pero casi todos los sarcomas debutan así.
¿Cómo se diagnostican?
El diagnóstico debe basarse en tres pilares:
1.-la historia clínica,
2.-las imágenes (radiografía simple, TAC, resonancia magnética, gammagrafía ósea...) y
3.-la biopsia.
Dada la escasa incidencia de estos tumores, es muy importante que el equipo de radiólogos y patólogos que colaboraran con el clínico en el diagnóstico sea también muy experto.
La resonancia magnética ha resultado muy útil en los sarcomas para evaluar la extensión local de la lesión.
Otras pruebas de imagen que se emplean para el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes son
1.-el TAC (para descartar la presencia de metástasis pulmonares),
2.-la gammagrafía ósea (para descartar la presencia de metástasis óseas o lesiones multifocales) 3.-y el PET, muy sensible para detectar lesiones a distancia del tumor principal, valorar su metabolismo, etc.
La biopsia puede tener importantes consecuencias pronósticas y terapéuticas y por tanto debe realizarla siempre el equipo que tratará de forma definitiva al paciente.
Es preferible (y en los centros con experiencia es casi siempre posible) la realización de la biopsia con aguja o trocar, a cielo cerrado (sin-abrir) para evitar la diseminación del tumor.
Tratamiento
Es absolutamente imprescindible que el proceso diagnóstico y el inicio del tratamiento sean lo más rápido posible. Las demoras pueden comprometer la supervivencia del paciente.
El tratamiento de estos tumores también debe basarse en tres pilares:
1.-la cirugía,
2.-la quimioterapia y
3.-en ocasiones la radioterapia, durante un largo periodo de tiempo (cercano al año), aunque con ingresos hospitalarios intermitentes.
Se trata por tanto de un abordaje multidisciplinar en el que el trabajo en equipo de oncólogos, pediatras, cirujanos ortopedas, radioterapeutas, etc. cobra un papel primordial.
La quimioterapia actúa sobre las células tumorales induciendo su muerte y controla las células malignas que pueda haber en el torrente circulatorio, y por lo tanto evitar la diseminación del tumor a otros órganos. Por este motivo, en algunos sarcomas se comienza el tratamiento con esta arma terapéutica, para facilitar su posterior cirugía.
La radioterapia es útil en algunos sarcomas para evitar que reaparezcan. La duración de este tratamiento suele rondar las 5-6 semanas, aunque no es necesaria la hospitalización durante todo ese periodo.
En algunos centros especializados existen técnicas de radiación sofisticadas como la radioterapia intraoperatoria, la braquiterapia, etc, que se han mostrado muy útiles en algunos sarcomas. No todos los sarcomas son sensibles a la radioterapia, que por otra parte, también tiene sus efectos secundarios, algunos de ellos muy graves.
El tratamiento quirúrgico, hasta finales de los años 70, se consideraba la amputación como la única alternativa y las tasas de supervivencia con este tratamiento eran mínimas.
Con la llegada de la quimioterapia, el pronóstico ha cambiado drásticamente.
Por tanto, estos tumores no se curan sólo con la cirugía, por muy buen cirujano que uno sea.
Aunque la aparición de metástasis supone una reducción en las posibilidades de curación, el tratamiento adecuado puede llegar a superar este grave problema.
Como hemos dicho, la localización más frecuente de las metástasis es el pulmón, y en algunos casos es necesario también una o más operaciones para extirpar las lesiones metastásicas.
Una vez acabado el tratamiento, es necesario realizar revisiones periódicas, para asegurar que el tumor no reaparece. La aparición de metástasis recidivas, etc. es más frecuente durante los primeros 5 años después del diagnóstico.
¿Qué posibilidades hay de conservar la extremidad afectada?
En los centros con experiencia, estas posibilidades son altísimas, sin que esto suponga una disminución en las posibilidades de supervivencia.
Si hace 25 años todos se amputaban y casi todos fallecían, hoy por hoy los números se han invertido: casi todos conservan la extremidad y la tasa de supervivencia es muy alta.
En la mayoría de los hospitales del mundo con prestigio en esta patología el paso de la amputación a la conservación de la extremidad se ha producido paulatinamente a lo largo de estas últimas décadas.
Al principio, sólo en casos muy seleccionados se conservaba la extremidad.
Poco a poco se fueron ampliando las indicaciones de conservación.
En la Clínica Universidad de Navarra, este paso se dio de manera drástica nada más conocer la extraordinaria eficacia de la quimioterapia en estos tumores a finales de los años 70.
El empeño de un cirujano, el Dr. Cañadell, ayudado por un equipo de otros profesionales, hizo que en este centro se intentara la conservación de la extremidad en casi todos los pacientes.
Para poder curar un tumor óseo maligno es necesario extirpar toda la lesión, incluyendo el trayecto de la biopsia previa.
Este es el motivo por el cual es necesario que la biopsia la realice el cirujano que llevará a cabo la operación definitiva.
Para reconstruir la extremidad existen diversas opciones en cada caso, en función de la edad, demanda del paciente, experiencia del cirujano, etc.
Todas las posibilidades quirúrgicas tienen sus ventajas y sus posibles complicaciones, agravadas por el hecho de que el paciente puede estar recibiendo tratamientos que reducen sus defensas (y por lo tanto incrementan el riesgo de padecer infecciones quirúrgicas), o limitan la capacidad de cicatrización de los tejidos (como la radioterapia).
Normalmente estas dificultades pueden ser solventadas.
Otra posible adversidad es la aparición de discrepancias en la longitud de las extremidades de los niños afectos por estas lesiones.
También para esto existen soluciones. En cualquier caso, no hay que olvidar que lo más importante es conseguir la curación de estos enfermos, aunque el reducir al mínimo la aparición de secuelas siga siendo un reto nada desdeñable.
En la Clínica Universidad de Navarra, en los últimos 20 años hemos tratado cerca de un millar de tumores óseos primarios malignos.
En el osteosarcoma, por citar el más frecuente, la tasa de supervivencia se sitúa en el 74% a los 10 años, con una tasa de conservación de la extremidad superior al 90%.
Hace 25 años el reto era conseguir que el paciente sobreviviera.
Posteriormente lo fue el conseguir conservar la extremidad aunque no fuera muy funcional. Después se buscó la máxima funcionalidad posible. Y, aunque suene un tanto desproporcionado, después de haber padecido un cáncer a algunos pacientes lo único que les preocupa es la cicatriz.
Publicaciones científicas de la Clínica Universidad de Navarra sobre tumores óseos
martes, 31 de marzo de 2009
viernes, 27 de marzo de 2009
Unidad de Asesoramiento Genético de Albacete
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=12333
LA UNIDAD DE ASESORAMIENTO GENÉTICO DE ALBACETE PRESENTA SUS TRABAJOS INICIALES.
Albacete 24/03/2009.
Profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, en concreto de los Servicios de Análisis Clínicos y Oncología, han presentado los trabajos desarrollados hasta la fecha dentro de la Unidad de Asesoramiento Genético, que trata los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en una familia, tanto oncológica como no oncológica.
José María García Bueno, oncólogo del Complejo Hospitalario, destacó, con respecto al asesoramiento genético de enfermedades oncológicas, que "la consulta valorará el riesgo de una persona determinada de padecer cáncer hereditario y establecerá un seguimiento y medidas de vigilancia específicas para todos aquellos que puedan presentar una predisposición hereditaria a padecer algunos tipos de cáncer".
3 tumores motivan la consulta.
En concreto, 3 son los tumores que más frecuentemente suponen un motivo de consulta de asesoramiento genético: mama, colon y ovarios.
En este sentido, García Bueno estimó que alrededor de 100 personas al año serán derivadas a esta consulta, principalmente por el médico de familia o por el especialista oncólogo, "que serán los encargados de identificar a un paciente que cumpla con los requisitos de derivación a esta consulta".
Por su parte, Laura Navarro, jefa de Servicio Análisis Clínico, y en lo relativo a la consulta sobre enfermedades no oncológicas, explicó que anteriormente a la puesta en marcha de esta Unidad, en el año 2006 se empezó a gestar la Unidad de Genética Clínica, con la ampliación de la cartera de servicios del cariotipo en sangre, habiéndose realizado hasta la fecha un total de 528 cariotipos.
"Posteriormente y para dar valor añadido al estudio de pacientes que requerían esos análisis, iniciamos la consulta de genética y en algunos casos la consulta de asesoramiento", añadió.
Algunas enfermedades no oncológicas relacionadas con la consulta de Asesoramiento Genético son:
a.- síndrome de cromosoma X frágil,
b.-fibrosis quística,
c.-distrofia muscular de Duchenne,
d.-enfermedad de Huntington,
e.-alteraciones óseas y del tejido conectivo,
f.-trastornos de la visión y de la audición,
g.-alteraciones endocrinas y reproductivas,
h.-síndromes cromosómicos y de microdeleción,
i.-dismorfología y retraso mental o
j.-trastornos del espectro autista.
Durante el año pasado, unas treinta personas solicitaron asesoramiento genético al Complejo Hospitalario de Albacete por alguna de ellas.
Con los trabajos de esta Unidad se pretende ofrecer una información adecuada que ayude al paciente y familiar a entender y asumir los problemas que se presentan al ser diagnosticado de una enfermedad tanto oncológica como no oncológica, a tomar decisiones vitales y relacionadas con su planificación familiar en base a sus propios valores y criterios personales.
LA UNIDAD DE ASESORAMIENTO GENÉTICO DE ALBACETE PRESENTA SUS TRABAJOS INICIALES.
Albacete 24/03/2009.
Profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, en concreto de los Servicios de Análisis Clínicos y Oncología, han presentado los trabajos desarrollados hasta la fecha dentro de la Unidad de Asesoramiento Genético, que trata los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en una familia, tanto oncológica como no oncológica.
José María García Bueno, oncólogo del Complejo Hospitalario, destacó, con respecto al asesoramiento genético de enfermedades oncológicas, que "la consulta valorará el riesgo de una persona determinada de padecer cáncer hereditario y establecerá un seguimiento y medidas de vigilancia específicas para todos aquellos que puedan presentar una predisposición hereditaria a padecer algunos tipos de cáncer".
3 tumores motivan la consulta.
En concreto, 3 son los tumores que más frecuentemente suponen un motivo de consulta de asesoramiento genético: mama, colon y ovarios.
En este sentido, García Bueno estimó que alrededor de 100 personas al año serán derivadas a esta consulta, principalmente por el médico de familia o por el especialista oncólogo, "que serán los encargados de identificar a un paciente que cumpla con los requisitos de derivación a esta consulta".
Por su parte, Laura Navarro, jefa de Servicio Análisis Clínico, y en lo relativo a la consulta sobre enfermedades no oncológicas, explicó que anteriormente a la puesta en marcha de esta Unidad, en el año 2006 se empezó a gestar la Unidad de Genética Clínica, con la ampliación de la cartera de servicios del cariotipo en sangre, habiéndose realizado hasta la fecha un total de 528 cariotipos.
"Posteriormente y para dar valor añadido al estudio de pacientes que requerían esos análisis, iniciamos la consulta de genética y en algunos casos la consulta de asesoramiento", añadió.
Algunas enfermedades no oncológicas relacionadas con la consulta de Asesoramiento Genético son:
a.- síndrome de cromosoma X frágil,
b.-fibrosis quística,
c.-distrofia muscular de Duchenne,
d.-enfermedad de Huntington,
e.-alteraciones óseas y del tejido conectivo,
f.-trastornos de la visión y de la audición,
g.-alteraciones endocrinas y reproductivas,
h.-síndromes cromosómicos y de microdeleción,
i.-dismorfología y retraso mental o
j.-trastornos del espectro autista.
Durante el año pasado, unas treinta personas solicitaron asesoramiento genético al Complejo Hospitalario de Albacete por alguna de ellas.
Con los trabajos de esta Unidad se pretende ofrecer una información adecuada que ayude al paciente y familiar a entender y asumir los problemas que se presentan al ser diagnosticado de una enfermedad tanto oncológica como no oncológica, a tomar decisiones vitales y relacionadas con su planificación familiar en base a sus propios valores y criterios personales.
El Pacto por la Sanidad en España: Propuestas de la FADSP
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=12347
LA FADSP PROPONE LA INCLUSIÓN DE LA DEDICACIÓN EXCLUSIVA EN EL PACTO POR LA SANIDAD.
Madrid 26/03/2009.
La Federación de Asociaciones para la Defensa de la Sanidad Pública (FADSP) ha remitido al Ministerio de Sanidad una serie de propuestas para la elaboración del Pacto por la Sanidad, en el que, entre otras cosas, pide:
1.- que se recoja la dedicación exclusiva de los profesionales del sistema sanitario público,
2.- la inclusión de toda la población en un único sistema sanitario y
3.- favorecer la prescripción de medicamentos genéricos.
Las propuestas de la FADSP se agrupan en 6 apartados:
1.-Políticas de Recursos Humanos,
2.-Cartera Común de Servicios Sanitarios y
3.-Servicios y Unidades de Referencia del SNS,
4.-Racionalización del gasto sanitario,
5.-Políticas de calidad e innovación, Políticas de salud pública y
6.-Política de Salud sobre el consumo de drogas.
En relación con los recursos humanos, la FADSP considera necesario:
A.- poner en un funcionamiento un registro de profesionales sanitarios, así como
B.- desarrollar las competencias de la profesión enfermera y
C.- la creación de la especialidad de gestión sanitaria por la vía MIR.
También reclama el establecimiento de la dedicación exclusiva de los profesionales del SNS, el control del régimen de incompatibilidades, el establecimiento de la participación y un acuerdo de las condiciones salariales y laborales en el marco del SNS.
Cartera de servicios y racionalización del gasto.
Sobre la cartera de servicios las propuestas de la FADSP incluyen, entre otros puntos, un cambio de modelo de financiación sanitario, así como la creación de una agencia de evaluación de las tecnologías sanitarias y la inclusión de toda la cobertura pública de la población en un único sistema sanitario.
En el apartado de racionalización del gasto sanitario, las propuestas insisten en favorecer la utilización de los medicamentos genéricos, el control de la propaganda y de la promoción de actos profesionales por parte de la industria, así como la paralización de las iniciativas de financiación privada de las nuevas infraestructuras.
Calidad y salud pública.
La FADSP aboga por favorecer los sistemas de información comunes a todo el SNS, garantizando la compatibilidad entre todas las plataformas.
También se manifiesta a favor de un calendario unificado de vacunaciones.
Y en el apartado de las políticas de salud sobre consumo de drogas, se muestra a favor de la prohibición del tabaco en todos los espacios cerrados, así como por mayores restricciones sobre el consumo de alcohol y una política impositiva mayor en este punto.
VER: Aportaciones de la FADSP
LA FADSP PROPONE LA INCLUSIÓN DE LA DEDICACIÓN EXCLUSIVA EN EL PACTO POR LA SANIDAD.
Madrid 26/03/2009.
La Federación de Asociaciones para la Defensa de la Sanidad Pública (FADSP) ha remitido al Ministerio de Sanidad una serie de propuestas para la elaboración del Pacto por la Sanidad, en el que, entre otras cosas, pide:
1.- que se recoja la dedicación exclusiva de los profesionales del sistema sanitario público,
2.- la inclusión de toda la población en un único sistema sanitario y
3.- favorecer la prescripción de medicamentos genéricos.
Las propuestas de la FADSP se agrupan en 6 apartados:
1.-Políticas de Recursos Humanos,
2.-Cartera Común de Servicios Sanitarios y
3.-Servicios y Unidades de Referencia del SNS,
4.-Racionalización del gasto sanitario,
5.-Políticas de calidad e innovación, Políticas de salud pública y
6.-Política de Salud sobre el consumo de drogas.
En relación con los recursos humanos, la FADSP considera necesario:
A.- poner en un funcionamiento un registro de profesionales sanitarios, así como
B.- desarrollar las competencias de la profesión enfermera y
C.- la creación de la especialidad de gestión sanitaria por la vía MIR.
También reclama el establecimiento de la dedicación exclusiva de los profesionales del SNS, el control del régimen de incompatibilidades, el establecimiento de la participación y un acuerdo de las condiciones salariales y laborales en el marco del SNS.
Cartera de servicios y racionalización del gasto.
Sobre la cartera de servicios las propuestas de la FADSP incluyen, entre otros puntos, un cambio de modelo de financiación sanitario, así como la creación de una agencia de evaluación de las tecnologías sanitarias y la inclusión de toda la cobertura pública de la población en un único sistema sanitario.
En el apartado de racionalización del gasto sanitario, las propuestas insisten en favorecer la utilización de los medicamentos genéricos, el control de la propaganda y de la promoción de actos profesionales por parte de la industria, así como la paralización de las iniciativas de financiación privada de las nuevas infraestructuras.
Calidad y salud pública.
La FADSP aboga por favorecer los sistemas de información comunes a todo el SNS, garantizando la compatibilidad entre todas las plataformas.
También se manifiesta a favor de un calendario unificado de vacunaciones.
Y en el apartado de las políticas de salud sobre consumo de drogas, se muestra a favor de la prohibición del tabaco en todos los espacios cerrados, así como por mayores restricciones sobre el consumo de alcohol y una política impositiva mayor en este punto.
VER: Aportaciones de la FADSP
SPS de la Comunidad de Madrid: Atención Primaria
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=0&idContenido=12355
DOCUMENTO: SATISFACCIÓN DE LOS USUARIOS DEL SISTEMA PÚBLICO SANITARIO DE LA COMUNIDAD DE MADRID. ATENCIÓN PRIMARIA.
Madrid 27/03/2009.
El Servicio Madrileño de Salud ha realizado diversas encuestas para evaluar el grado de satisfacción de los usuarios de los Servicios de Asistencia Sanitaria Pública de la Comunidad de Madrid, de cuya presentación se está responsabilizando el consejero JJ. Güemes.
Aquí recogemos los datos relacionados con la Atención Primaria.
DESCARGAR: Documento completo
DOCUMENTO: SATISFACCIÓN DE LOS USUARIOS DEL SISTEMA PÚBLICO SANITARIO DE LA COMUNIDAD DE MADRID. ATENCIÓN PRIMARIA.
Madrid 27/03/2009.
El Servicio Madrileño de Salud ha realizado diversas encuestas para evaluar el grado de satisfacción de los usuarios de los Servicios de Asistencia Sanitaria Pública de la Comunidad de Madrid, de cuya presentación se está responsabilizando el consejero JJ. Güemes.
Aquí recogemos los datos relacionados con la Atención Primaria.
DESCARGAR: Documento completo
La Especialidad de Genética Clínica en los Estudios de Medicina
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=12374
PIDEN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA EN LOS ESTUDIOS DE MEDICINA .
Hospital Virgen del Camino de Pamplona.
Pamplona 26/03/2009.
Los profesionales del Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino de Pamplona se han unido a la demanda para que se cree la especialidad de Genética Clínica en el plan docente de Medicina.
Así lo explicaron María Antonia Ramos Arroyo, directora de dicho servicio, y Fernando Boneta Beorlegui, director del hospital.
Ambos médicos detallaron además el funcionamiento de este servicio, único en un hospital público navarro y referencia en materia de genética en Navarra.
El Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino se creó en 1990 y presta servicio a cerca de 2.200 personas al año en Navarra.
Está atendido por 3 médicos y 5 biólogos, además de 8 técnicos y personal auxiliar y administrativo.
Tal y como explicó Ramos, puesto que en España no existe la especialidad de Genética en Medicina, el personal médico que trabaja en él proviene de otras especialidades, como Análisis Clínicos.
En todo momento, el Servicio de Genética trabaja en coordinación con otras especialidades médicas, compartiendo información y actuando de forma conjunta en el abordaje de los casos clínicos.
Según Ramos, el papel creciente de la genética médica, y su importancia a la hora de detectar y diagnosticar de forma precoz enfermedades que tienen un factor genético, hace cada vez más necesaria la creación de esta especialidad, un punto en el que coinciden profesionales sanitarios de toda España.
De este modo además, se facilitaría la investigación en este campo y la homogeneización del servicio en todas las comunidades autónomas.
La genética médica.
La Genética Médica trabaja en las áreas de genética clínica, citogenética y genética molecular.
La primera de ellas está relacionada, fundamentalmente, con el estudio de los defectos congénitos y los desórdenes hereditarios, y su objetivo es examinar las causas de la enfermedad para informar a portadores y familiares de las características de la misma, el riesgo de recurrencia, los medios de diagnóstico pre y post natal y los posibles medios de prevención o tratamiento.
Para identificar estas causas, el genetista se basa en el examen clínico, el estudio del árbol genealógico de la persona y en el análisis citogenético y/o molecular.
La Genética Médica tiene un importante papel en el estudio de diversos desórdenes de origen genético, entre los que se encuentran defectos congénitos y retraso mental, problemas de la reproducción, desórdenes de herencia mendeliana y cáncer hereditario.
Así, se conoce que cerca que un 5 % de los recién nacidos presenta un defecto congénito y/o una deficiencia intelectual, y más de la mitad de esos problemas son producidos por alteraciones del material genético.
PIDEN LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA EN LOS ESTUDIOS DE MEDICINA .
Hospital Virgen del Camino de Pamplona.
Pamplona 26/03/2009.
Los profesionales del Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino de Pamplona se han unido a la demanda para que se cree la especialidad de Genética Clínica en el plan docente de Medicina.
Así lo explicaron María Antonia Ramos Arroyo, directora de dicho servicio, y Fernando Boneta Beorlegui, director del hospital.
Ambos médicos detallaron además el funcionamiento de este servicio, único en un hospital público navarro y referencia en materia de genética en Navarra.
El Servicio de Genética del Hospital Virgen del Camino se creó en 1990 y presta servicio a cerca de 2.200 personas al año en Navarra.
Está atendido por 3 médicos y 5 biólogos, además de 8 técnicos y personal auxiliar y administrativo.
Tal y como explicó Ramos, puesto que en España no existe la especialidad de Genética en Medicina, el personal médico que trabaja en él proviene de otras especialidades, como Análisis Clínicos.
En todo momento, el Servicio de Genética trabaja en coordinación con otras especialidades médicas, compartiendo información y actuando de forma conjunta en el abordaje de los casos clínicos.
Según Ramos, el papel creciente de la genética médica, y su importancia a la hora de detectar y diagnosticar de forma precoz enfermedades que tienen un factor genético, hace cada vez más necesaria la creación de esta especialidad, un punto en el que coinciden profesionales sanitarios de toda España.
De este modo además, se facilitaría la investigación en este campo y la homogeneización del servicio en todas las comunidades autónomas.
La genética médica.
La Genética Médica trabaja en las áreas de genética clínica, citogenética y genética molecular.
La primera de ellas está relacionada, fundamentalmente, con el estudio de los defectos congénitos y los desórdenes hereditarios, y su objetivo es examinar las causas de la enfermedad para informar a portadores y familiares de las características de la misma, el riesgo de recurrencia, los medios de diagnóstico pre y post natal y los posibles medios de prevención o tratamiento.
Para identificar estas causas, el genetista se basa en el examen clínico, el estudio del árbol genealógico de la persona y en el análisis citogenético y/o molecular.
La Genética Médica tiene un importante papel en el estudio de diversos desórdenes de origen genético, entre los que se encuentran defectos congénitos y retraso mental, problemas de la reproducción, desórdenes de herencia mendeliana y cáncer hereditario.
Así, se conoce que cerca que un 5 % de los recién nacidos presenta un defecto congénito y/o una deficiencia intelectual, y más de la mitad de esos problemas son producidos por alteraciones del material genético.
Financiacion Publica de la Técnica de Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=2&idContenido=12368
Durante una sesión plenaria del Parlamento de Andalucía, la consejera de Sanidad María Jesús Montero ha valorado positivamente la propuesta del Ministerio de Sanidad anunciada por Bernat Soria, consistente en: la financiación pública de la técnica de diagnóstico genético preimplantatorio para los ciudadanos que la necesiten en todo el país, una medida ante la cual la titular andaluza ha celebrado que su Comunidad Autónoma vuelva a marcar el rumbo y la ruta del resto del Estado.
Durante una sesión plenaria del Parlamento de Andalucía, la consejera de Sanidad María Jesús Montero ha valorado positivamente la propuesta del Ministerio de Sanidad anunciada por Bernat Soria, consistente en: la financiación pública de la técnica de diagnóstico genético preimplantatorio para los ciudadanos que la necesiten en todo el país, una medida ante la cual la titular andaluza ha celebrado que su Comunidad Autónoma vuelva a marcar el rumbo y la ruta del resto del Estado.
lunes, 16 de marzo de 2009
Las Celulas Madres: entre la Esperanza y la Polémica
http://www.20minutos.es/noticia/456849/0/celulas/madre/claves/
EL MICROSCOPIO
EE UU se monta en el carro de las células madre entre la esperanza y la polémica.
Obama ha levantado esta semana el veto impuesto por George W. Bush a la financiación pública de las investigaciones con células madre.
La medida ha generado el entusiasmo de muchos científicos y el rechazo frontal de los sectores conservadores y el Vaticano.
Todas las claves sobre las células madre, en 20 preguntas y respuestas.
ENCUESTA: ¿Apoyas este tipo de investigaciones?
Minuteca todo sobre: Células madre
MIGUEL MÁIQUEZ / AGENCIAS. 14.03.2009
"Nos aseguraremos de que en esta Administración basemos nuestras decisiones en la ciencia más rigurosa; de que elijamos a los asesores según sus credenciales y experiencia, y no por su afiliación política o ideología, y de que seamos sinceros y honestos con la ciudadanía sobre qué ciencia está tras nuestras decisiones [...]. Los representantes políticos no deberían suprimir o alterar descubrimientos o conclusiones científicas o tecnológicas basándose en sus ideas o creencias".
Con estas palabras, el presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, levantaba el pasado martes el veto impuesto en este país por su antecesor en el cargo, George W. Bush, a la financiación con fondos públicos de las investigaciones con células madre.
"Los políticos no deberían suprimir descubrimientos científicos basándose en sus creencias " Barack Obama.
La medida tiene una gran importancia, dado el potencial científico estadounidense, y abre el camino para el descubrimiento y aplicación de terapias a un gran número de enfermedades que actualmente no tienen cura, entre ellas, el Parkinson, el Alzheimer, la diabetes o el cáncer.
En todo el mundo, incluida España, la comunidad científica lleva años trabajando incansablemente con células madre, pero se trata de una línea de investigación que es, al mismo tiempo, objeto de una gran controversia, tanto por razones éticas y religiosas, como por motivos científicos.
¿Qué son las células madre?
¿Qué alcance tiene la decisión de Obama?
¿Cómo es la legislación en España y en otros países?
¿Cuáles han sido los principales descubrimientos hasta ahora?
¿Qué dicen los defensores de investigar con ellas y qué opinan los detractores?
Todas las claves, en 20 preguntas y respuestas.
1. ¿QUÉ SON LAS CÉLULAS MADRE?
Las células madre, también llamadas germinales, troncales o estaminales, son las principales células del cuerpo, ya que son capaces de multiplicarse indefinidamente y de dar lugar, así, a distintos tipos de células especializadas, como las de la sangre, los huesos, los músculos o cualquier tipo de tejido.
2. ¿CUÁNDO LOGRARON OBTENERSE POR PRIMERA VEZ?
Las células madre embrionarias pluripotenciales fueron aisladas por primera vez en 1998 por un grupo de científicos de la Universidad de Madison (Wisconsin, EE UU), dirigido por James Thomson.
En 2001 la empresa estadounidense Advanced Cell Technology (ACT) anunció la primera clonación de un embrión humano para obtener células madre con fines terapéuticos.
3. ¿Y EN ESPAÑA?
En España, una de las primeras líneas de investigación fue la abierta por el actual ministro de Sanidad, Bernart Soria, quien logró obtener células pancreáticas productoras de insulina a partir de células madre de ratones, un avance importante para el tratamiento de la diabetes.
Sin embargo cuando, en 2001, hizo pública su intención de aplicar estas investigaciones a células madre embrionarias humanas fue desautorizado por el Gobierno del Partido Popular y tuvo que trasladar su proyecto a Singapur.
En 2004, el investigador valenciano Carlos Simón presentó las dos primeras líneas celulares obtenidas en España a partir de células madre embrionarias, siendo, además, unas de las pocas líneas obtenidas hasta entonces en el mundo en condiciones libres de productos animales.
4. ¿POR QUÉ SON TAN ÚTILES PARA LA MEDICINA?
Porque, en teoría, es posible usarlas para crear tejidos sanos que sustituyan a tejidos dañados, ya sea por un trauma o por una enfermedad. También se puede investigar en ellas el efecto de fármacos experimentales, u observar como se desarrollan tanto los tejidos como las enfermedades.
5. ¿CUÁNTOS TIPOS HAY?Dos:
Células madre adultas. Se encuentran principalmente en la médula ósea, el cordón umbilical y la placenta, y pueden dar lugar a otro tipo de células, sobre todo sanguíneas, musculares y nerviosas, aunque su posibilidad de reprogramación es limitada.
Células madre embrionarias. Sólo están presentes en los embriones, pero tienen muchas más posibilidades de diferenciación. Son las más versátiles y prometedoras para la investigación, si bien este potencial está aún lejos de conseguirse. Son, también, las que más rechazos éticos generan.
6. ¿POR QUÉ ES POLÉMICO INVESTIGAR CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
Porque al extraerlas del embrión, éste muere, ya que no puede seguir desarrollándose.
Los detractores de esta técnica consideran que un embrión es potencialmente una persona, independientemente de su estado de desarrollo (las células madre se extraen de embriones con sólo unos cuantos días de gestación). En este sentido, la destrucción del embrión equivaldría a un aborto.
7. ¿QUÉ ALEGAN LOS DEFENSORES?
Los partidarios consideran que los experimentos se realizan antes de que el embrión desarrolle un sistema nervioso y, que, por tanto, no puede ser definido como ser humano.
Recuerdan también que existen cientos de miles de embriones congelados, procedentes de procesos de fecundación asistida, que actualmente se tiran a la basura.
8. ¿CUÁLES SON LAS OBJECIONES CIENTÍFICAS?
Los que se oponen a la investigación con células madre embrionarias por motivos científicos alegan que después de más de diez años de estudios aún no se han logrado los resultados esperados.
Advierten asimismo de problemas potenciales, como la aparición de tumores, o la posibilidad de que las células madre transmitan virus al paciente.
9. ¿DE DÓNDE PROCEDEN LOS EMBRIONES?
Los embriones para investigar con células madre pueden proceder de los bancos de embriones congelados sobrantes de las clínicas de reproducción asistida o de embriones clonados con fines médicos.
Esta última técnica evita problemas de rechazo en los tratamientos, pero también provoca muchas más reservas éticas.
A diferencia de la clonación reproductiva, el objetivo de la terapéutica no es conseguir el nacimiento de un bebé clonado, sino extraer células madre del embrión clonado para investigar.
10. ¿QUÉ SON LOS BANCOS DE CORDÓN UMBILICAL?
Son reservas de células madre adultas extraídas del cordón umbilical para ser utilizadas en tratamiento de enfermedades hematológicas, oncológicas y genéticas.
El primer banco de cordón umbilical se creó en Nueva York, en 1993.
Desde entonces se han realizado en el mundo unos 8.000 trasplantes con células de cordón umbilical, de ellos, más de 500 en España.
En España hay seis bancos públicos de cordón umbilical (en Barcelona, Málaga, Madrid, Galicia, Valencia y Tenerife). En los últimos años se han abierto, además, varios bancos privados.
Los bancos privados están permitidos en Alemania, Bélgica, EE UU, el Reino Unido o Polonia. Italia y Francia los prohíben.
En 2007, más de 18.000 familias españolas guardaron la sangre del cordón umbilical de sus hijos.
11. ¿SE PUEDEN CULTIVAR CÉLULAS MADRE?
El cultivo de células madre embrionarias en laboratorio (de muchos tipos de ellas, al menos) es relativamente fácil. El de células madre adultas es mucho más complicado.
12. ¿DÓNDE ESTÁ PERMITIDO INVESTIGAR CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
Austria, Lituania y Polonia tienen leyes que prohíben la investigación con células madre de embriones humanos, pero ya se trabaja con ellas en España, Suecia, el Reino Unido, Canadá, Bélgica, Rusia, Japón, Corea del Sur, Singapur, Nueva Zelanda, Israel y China.
El Reino Unido fue el primer país que autorizó, en 2001, la clonación de embriones humanos con fines terapéuticos y también donde se concedieron las primeras autorizaciones para realizar ensayos de este tipo (en 2004).
Estados Unidos se ha vuelto a sumar ahora a la lista, tras el levantamiento por parte de su presidente, Barack Obama, del veto impuesto en este sentido por su antecesor en el cargo, George W. Bush, a la financiación pública de este tipo de ensayos.
13. ¿DESDE CUÁNDO EXISTÍA ESTE VETO EN EE UU?
La legislación estadounidense prohíbe el uso de fondos federales para la creación o destrucción de embriones humanos en investigaciones, pero, en 1998, poco después de que las células madre embrionarias fueran descubiertas, los Institutos Nacionales de Salud determinaron que esta ley no era aplicable a los investigadores que trabajaran con células madre, siempre y cuando no las obtuvieran ellos mismos de embriones humanos.
En agosto del 2001, sin embargo, Bush limitó a los ya existentes el uso de fondos públicos destinados a estos experimentos, prohibiendo nuevas partidas.
Posteriormente, Bush vetó diversos intentos del Congreso para cambiar esta decisión.
14. ¿LA DECISIÓN DE OBAMA ES DE APLICACIÓN INMEDIATA?
No. El presidente no puede anular la anterior ley por sí solo. Necesita la aprobación del Congreso.
15. ¿QUÉ REACCIONES HA SUSCITADO?
La decisión de Obama ha sido acogida con entusiasmo entre la mayor parte de la comunidad científica estadounidense. El doctor Irving Weissman, director del Instituto de Biología de las Células Madre y Medicina Regenerativa de la Universidad de Stanford, atravesó el país para estar presente en la firma: "He estado trabajando y denunciando la prohibición durante unos ocho años y ahora quiero estar ahí", dijo.
La medida, sin embargo, ha encontrado el rechazo de muchos congresistas del partido republicano, así como de los sectores conservadores y pro vida.
El Vaticano, por su parte, la calificó de "inmoral y superflua", y añadió que "no está justificada ni científica ni éticamente".
En España, el ministro de Sanidad, Bernart Soria, celebró el paso dado por Obama: "La enorme capacidad de producir conocimiento de esta potencia aumentará las posibilidades de encontrar para todo el mundo nuevos tratamientos y herramientas diagnósticas", dijo.
16. ¿CÓMO ES LA LEGISLACIÓN EN ESPAÑA?
La Ley de Reproducción Asistida, que entró en vigor en mayo de 2006, prohibió la clonación reproductiva en España, pero no se pronunció sobre la terapéutica, asunto que dejó para la Ley de Investigación en Biomedicina.
En 2001 la Comisión Nacional de Reproducción Asistida recomendó al Gobierno que permitiese los estudios con los embriones congelados sobrantes en las clínicas de fertilización.
Las iniciativas para permitir la investigación con células madre embrionarias fueron rechazadas por el Congreso merced a la mayoría absoluta del PP.
En 2007, y tras la aprobación anterior de una nueva ley de reproducción asistida, que permite investigar con preembriones sobrantes de los procesos de fecundación, el Gobierno socialista de José Luis Rodríguez Zapatero aprueba la Ley de Investigación Biomédica, que autoriza la clonación terapéutica en nuestro país (el noveno en dar este paso en el mundo), bajo unas condiciones muy estrictas y prohibiendo expresamente la creación de embriones destinados a la investigación.
17. ¿SE HA EMPEZADO YA A ENSAYAR EN ESPAÑA CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
De momento no existe ningún ensayo clínico autorizado con células madre de origen embrionario humano en nuestro país. Por ahora se está trabajando sólo con células adultas.
España cuenta con 65 proyectos de investigación sobre células madre en marcha, con un presupuesto de 120 millones de euros.
18. ¿QUÉ PIENSAN LOS ESPAÑOLES?
Los españoles, junto a los suecos, daneses y checos, son los europeos más abiertos a la investigación con embriones para la obtención de células madre y los que menos reservas morales tienen ante este tipo de investigaciones, según el II estudio de la Fundación BBVA sobre biotecnología, hecho público el año pasado.
Este estudio se realizó a partir de 22.500 entrevistas llevadas a cabo en 12 países de la UE, Estados Unidos, Japón e Israel.
19. ¿CUÁLES HAN SIDO LOS ÚLTIMOS AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN?
Los avances en la investigación con células madre embrionarias no han dejado de sucederse desde que, en 1998, el mencionado equipo de científicos de la Universidad de Madison lograra aislarlas por primera vez. Estos son algunos de los producidos en los últimos años:
Junio de 2006
Científicos de EE UU logran devolver algo de movimiento a ratas paralíticas gracias a un injerto de células madre extraídas de los embriones de los roedores.
Un grupo de investigadores dirigidos por el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte consigue desvelar el mecanismo que dota de "inmortalidad" a las células madre.
El hallazgo abre las puertas para intentar controlar "a voluntad" el destino de las células madre.
Febrero de 2007
El hospital Gregorio Marañón de Madrid realiza el primer implante del mundo de células madre en el corazón.
Abril de 2007
Un equipo británico crea válvulas cardíacas a partir de células madre.
De esta forma se superaría el problema del rechazo cuando un cuerpo tiene que asimilar un agente externo del propio sistema.
Un grupo de 13 brasileños diabéticos abandona la inyección diaria de insulina tras un tratamiento con sus propias células madre hematopoyéticas (sanguíneas).
Mayo de 2007
La compañía Advanced Cell Technology anuncia que ha encontrado una manera directa de sacar células precursoras de los vasos sanguíneos.
De esta forma, las células madre obtenidas de embriones humanos podrían tratar enfermedades en los ojos, el corazón y las arterias de ratones y ratas y, aparentemente, iniciar reparaciones.
Junio de 2007
Científicos de las universidades británicas de Cambridge y Oxford descubren una nueva clase de células madre embrionarias en el organismo de ratones y ratas, muy similar a las humanas y que podría profundizar en la relación entre las células madre humanas y animales.
Noviembre de 2007
Dos equipos distintos de investigadores anuncian, aún en fase experimental, la transformación de células comunes de la piel en lotes de células que lucen y actúan como células madre embrionarias, pero sin haber usado tecnología de clonación ni haber creado ningún embrión.
Enero de 2008
Científicos de EE UU producen embriones a partir de la clonación de células de dos personas, en un intento de producir células-madre. Consiguieron crear embriones con material genético idéntico al de los donantes, pero no extrajeron las células madre.
Noviembre de 2008
Médicos del Gregorio Marañón implantan células madre adultas para reconstruir una mama a cinco pacientes operadas de cáncer de pecho con grasa obtenida por una liposucción realizada a la propia paciente horas antes.
20. ¿QUIÉN ES EL DOCTOR WOO-SUK?
En 2005, el doctor surcoreano Hwang Woo-Suk proclamó que había logrado crear con éxito embriones clónicos, así como la generación de células embrionarias. La noticia abrió las puertas para una auténtica revolución científica y en el mundo de la medicina, pero, al poco tiempo, se descubrió que era falso. Los resultados habían sido preparados.
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Obama levanta las restricciones para investigar con células madre en EE UU (09/03/09)
Células madre en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas (10/03/09)
Los últimos grandes descubrimientos sobre la obtención y aplicación de células madre
EE UU da luz verde a la primera terapia con células madre en seres humanos (23/01/09)
Implantan células madre para reconstruir la mama de mujeres operadas de cáncer
'Mini-cerebros' de células madre para combatir enfermedades neurodegenerativas
Células madre para curar la parálisis
Un paso más en la aplicación de células madre para abandonar la insulina
EL MICROSCOPIO
EE UU se monta en el carro de las células madre entre la esperanza y la polémica.
Obama ha levantado esta semana el veto impuesto por George W. Bush a la financiación pública de las investigaciones con células madre.
La medida ha generado el entusiasmo de muchos científicos y el rechazo frontal de los sectores conservadores y el Vaticano.
Todas las claves sobre las células madre, en 20 preguntas y respuestas.
ENCUESTA: ¿Apoyas este tipo de investigaciones?
Minuteca todo sobre: Células madre
MIGUEL MÁIQUEZ / AGENCIAS. 14.03.2009
"Nos aseguraremos de que en esta Administración basemos nuestras decisiones en la ciencia más rigurosa; de que elijamos a los asesores según sus credenciales y experiencia, y no por su afiliación política o ideología, y de que seamos sinceros y honestos con la ciudadanía sobre qué ciencia está tras nuestras decisiones [...]. Los representantes políticos no deberían suprimir o alterar descubrimientos o conclusiones científicas o tecnológicas basándose en sus ideas o creencias".
Con estas palabras, el presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, levantaba el pasado martes el veto impuesto en este país por su antecesor en el cargo, George W. Bush, a la financiación con fondos públicos de las investigaciones con células madre.
"Los políticos no deberían suprimir descubrimientos científicos basándose en sus creencias " Barack Obama.
La medida tiene una gran importancia, dado el potencial científico estadounidense, y abre el camino para el descubrimiento y aplicación de terapias a un gran número de enfermedades que actualmente no tienen cura, entre ellas, el Parkinson, el Alzheimer, la diabetes o el cáncer.
En todo el mundo, incluida España, la comunidad científica lleva años trabajando incansablemente con células madre, pero se trata de una línea de investigación que es, al mismo tiempo, objeto de una gran controversia, tanto por razones éticas y religiosas, como por motivos científicos.
¿Qué son las células madre?
¿Qué alcance tiene la decisión de Obama?
¿Cómo es la legislación en España y en otros países?
¿Cuáles han sido los principales descubrimientos hasta ahora?
¿Qué dicen los defensores de investigar con ellas y qué opinan los detractores?
Todas las claves, en 20 preguntas y respuestas.
1. ¿QUÉ SON LAS CÉLULAS MADRE?
Las células madre, también llamadas germinales, troncales o estaminales, son las principales células del cuerpo, ya que son capaces de multiplicarse indefinidamente y de dar lugar, así, a distintos tipos de células especializadas, como las de la sangre, los huesos, los músculos o cualquier tipo de tejido.
2. ¿CUÁNDO LOGRARON OBTENERSE POR PRIMERA VEZ?
Las células madre embrionarias pluripotenciales fueron aisladas por primera vez en 1998 por un grupo de científicos de la Universidad de Madison (Wisconsin, EE UU), dirigido por James Thomson.
En 2001 la empresa estadounidense Advanced Cell Technology (ACT) anunció la primera clonación de un embrión humano para obtener células madre con fines terapéuticos.
3. ¿Y EN ESPAÑA?
En España, una de las primeras líneas de investigación fue la abierta por el actual ministro de Sanidad, Bernart Soria, quien logró obtener células pancreáticas productoras de insulina a partir de células madre de ratones, un avance importante para el tratamiento de la diabetes.
Sin embargo cuando, en 2001, hizo pública su intención de aplicar estas investigaciones a células madre embrionarias humanas fue desautorizado por el Gobierno del Partido Popular y tuvo que trasladar su proyecto a Singapur.
En 2004, el investigador valenciano Carlos Simón presentó las dos primeras líneas celulares obtenidas en España a partir de células madre embrionarias, siendo, además, unas de las pocas líneas obtenidas hasta entonces en el mundo en condiciones libres de productos animales.
4. ¿POR QUÉ SON TAN ÚTILES PARA LA MEDICINA?
Porque, en teoría, es posible usarlas para crear tejidos sanos que sustituyan a tejidos dañados, ya sea por un trauma o por una enfermedad. También se puede investigar en ellas el efecto de fármacos experimentales, u observar como se desarrollan tanto los tejidos como las enfermedades.
5. ¿CUÁNTOS TIPOS HAY?Dos:
Células madre adultas. Se encuentran principalmente en la médula ósea, el cordón umbilical y la placenta, y pueden dar lugar a otro tipo de células, sobre todo sanguíneas, musculares y nerviosas, aunque su posibilidad de reprogramación es limitada.
Células madre embrionarias. Sólo están presentes en los embriones, pero tienen muchas más posibilidades de diferenciación. Son las más versátiles y prometedoras para la investigación, si bien este potencial está aún lejos de conseguirse. Son, también, las que más rechazos éticos generan.
6. ¿POR QUÉ ES POLÉMICO INVESTIGAR CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
Porque al extraerlas del embrión, éste muere, ya que no puede seguir desarrollándose.
Los detractores de esta técnica consideran que un embrión es potencialmente una persona, independientemente de su estado de desarrollo (las células madre se extraen de embriones con sólo unos cuantos días de gestación). En este sentido, la destrucción del embrión equivaldría a un aborto.
7. ¿QUÉ ALEGAN LOS DEFENSORES?
Los partidarios consideran que los experimentos se realizan antes de que el embrión desarrolle un sistema nervioso y, que, por tanto, no puede ser definido como ser humano.
Recuerdan también que existen cientos de miles de embriones congelados, procedentes de procesos de fecundación asistida, que actualmente se tiran a la basura.
8. ¿CUÁLES SON LAS OBJECIONES CIENTÍFICAS?
Los que se oponen a la investigación con células madre embrionarias por motivos científicos alegan que después de más de diez años de estudios aún no se han logrado los resultados esperados.
Advierten asimismo de problemas potenciales, como la aparición de tumores, o la posibilidad de que las células madre transmitan virus al paciente.
9. ¿DE DÓNDE PROCEDEN LOS EMBRIONES?
Los embriones para investigar con células madre pueden proceder de los bancos de embriones congelados sobrantes de las clínicas de reproducción asistida o de embriones clonados con fines médicos.
Esta última técnica evita problemas de rechazo en los tratamientos, pero también provoca muchas más reservas éticas.
A diferencia de la clonación reproductiva, el objetivo de la terapéutica no es conseguir el nacimiento de un bebé clonado, sino extraer células madre del embrión clonado para investigar.
10. ¿QUÉ SON LOS BANCOS DE CORDÓN UMBILICAL?
Son reservas de células madre adultas extraídas del cordón umbilical para ser utilizadas en tratamiento de enfermedades hematológicas, oncológicas y genéticas.
El primer banco de cordón umbilical se creó en Nueva York, en 1993.
Desde entonces se han realizado en el mundo unos 8.000 trasplantes con células de cordón umbilical, de ellos, más de 500 en España.
En España hay seis bancos públicos de cordón umbilical (en Barcelona, Málaga, Madrid, Galicia, Valencia y Tenerife). En los últimos años se han abierto, además, varios bancos privados.
Los bancos privados están permitidos en Alemania, Bélgica, EE UU, el Reino Unido o Polonia. Italia y Francia los prohíben.
En 2007, más de 18.000 familias españolas guardaron la sangre del cordón umbilical de sus hijos.
11. ¿SE PUEDEN CULTIVAR CÉLULAS MADRE?
El cultivo de células madre embrionarias en laboratorio (de muchos tipos de ellas, al menos) es relativamente fácil. El de células madre adultas es mucho más complicado.
12. ¿DÓNDE ESTÁ PERMITIDO INVESTIGAR CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
Austria, Lituania y Polonia tienen leyes que prohíben la investigación con células madre de embriones humanos, pero ya se trabaja con ellas en España, Suecia, el Reino Unido, Canadá, Bélgica, Rusia, Japón, Corea del Sur, Singapur, Nueva Zelanda, Israel y China.
El Reino Unido fue el primer país que autorizó, en 2001, la clonación de embriones humanos con fines terapéuticos y también donde se concedieron las primeras autorizaciones para realizar ensayos de este tipo (en 2004).
Estados Unidos se ha vuelto a sumar ahora a la lista, tras el levantamiento por parte de su presidente, Barack Obama, del veto impuesto en este sentido por su antecesor en el cargo, George W. Bush, a la financiación pública de este tipo de ensayos.
13. ¿DESDE CUÁNDO EXISTÍA ESTE VETO EN EE UU?
La legislación estadounidense prohíbe el uso de fondos federales para la creación o destrucción de embriones humanos en investigaciones, pero, en 1998, poco después de que las células madre embrionarias fueran descubiertas, los Institutos Nacionales de Salud determinaron que esta ley no era aplicable a los investigadores que trabajaran con células madre, siempre y cuando no las obtuvieran ellos mismos de embriones humanos.
En agosto del 2001, sin embargo, Bush limitó a los ya existentes el uso de fondos públicos destinados a estos experimentos, prohibiendo nuevas partidas.
Posteriormente, Bush vetó diversos intentos del Congreso para cambiar esta decisión.
14. ¿LA DECISIÓN DE OBAMA ES DE APLICACIÓN INMEDIATA?
No. El presidente no puede anular la anterior ley por sí solo. Necesita la aprobación del Congreso.
15. ¿QUÉ REACCIONES HA SUSCITADO?
La decisión de Obama ha sido acogida con entusiasmo entre la mayor parte de la comunidad científica estadounidense. El doctor Irving Weissman, director del Instituto de Biología de las Células Madre y Medicina Regenerativa de la Universidad de Stanford, atravesó el país para estar presente en la firma: "He estado trabajando y denunciando la prohibición durante unos ocho años y ahora quiero estar ahí", dijo.
La medida, sin embargo, ha encontrado el rechazo de muchos congresistas del partido republicano, así como de los sectores conservadores y pro vida.
El Vaticano, por su parte, la calificó de "inmoral y superflua", y añadió que "no está justificada ni científica ni éticamente".
En España, el ministro de Sanidad, Bernart Soria, celebró el paso dado por Obama: "La enorme capacidad de producir conocimiento de esta potencia aumentará las posibilidades de encontrar para todo el mundo nuevos tratamientos y herramientas diagnósticas", dijo.
16. ¿CÓMO ES LA LEGISLACIÓN EN ESPAÑA?
La Ley de Reproducción Asistida, que entró en vigor en mayo de 2006, prohibió la clonación reproductiva en España, pero no se pronunció sobre la terapéutica, asunto que dejó para la Ley de Investigación en Biomedicina.
En 2001 la Comisión Nacional de Reproducción Asistida recomendó al Gobierno que permitiese los estudios con los embriones congelados sobrantes en las clínicas de fertilización.
Las iniciativas para permitir la investigación con células madre embrionarias fueron rechazadas por el Congreso merced a la mayoría absoluta del PP.
En 2007, y tras la aprobación anterior de una nueva ley de reproducción asistida, que permite investigar con preembriones sobrantes de los procesos de fecundación, el Gobierno socialista de José Luis Rodríguez Zapatero aprueba la Ley de Investigación Biomédica, que autoriza la clonación terapéutica en nuestro país (el noveno en dar este paso en el mundo), bajo unas condiciones muy estrictas y prohibiendo expresamente la creación de embriones destinados a la investigación.
17. ¿SE HA EMPEZADO YA A ENSAYAR EN ESPAÑA CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS?
De momento no existe ningún ensayo clínico autorizado con células madre de origen embrionario humano en nuestro país. Por ahora se está trabajando sólo con células adultas.
España cuenta con 65 proyectos de investigación sobre células madre en marcha, con un presupuesto de 120 millones de euros.
18. ¿QUÉ PIENSAN LOS ESPAÑOLES?
Los españoles, junto a los suecos, daneses y checos, son los europeos más abiertos a la investigación con embriones para la obtención de células madre y los que menos reservas morales tienen ante este tipo de investigaciones, según el II estudio de la Fundación BBVA sobre biotecnología, hecho público el año pasado.
Este estudio se realizó a partir de 22.500 entrevistas llevadas a cabo en 12 países de la UE, Estados Unidos, Japón e Israel.
19. ¿CUÁLES HAN SIDO LOS ÚLTIMOS AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN?
Los avances en la investigación con células madre embrionarias no han dejado de sucederse desde que, en 1998, el mencionado equipo de científicos de la Universidad de Madison lograra aislarlas por primera vez. Estos son algunos de los producidos en los últimos años:
Junio de 2006
Científicos de EE UU logran devolver algo de movimiento a ratas paralíticas gracias a un injerto de células madre extraídas de los embriones de los roedores.
Un grupo de investigadores dirigidos por el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte consigue desvelar el mecanismo que dota de "inmortalidad" a las células madre.
El hallazgo abre las puertas para intentar controlar "a voluntad" el destino de las células madre.
Febrero de 2007
El hospital Gregorio Marañón de Madrid realiza el primer implante del mundo de células madre en el corazón.
Abril de 2007
Un equipo británico crea válvulas cardíacas a partir de células madre.
De esta forma se superaría el problema del rechazo cuando un cuerpo tiene que asimilar un agente externo del propio sistema.
Un grupo de 13 brasileños diabéticos abandona la inyección diaria de insulina tras un tratamiento con sus propias células madre hematopoyéticas (sanguíneas).
Mayo de 2007
La compañía Advanced Cell Technology anuncia que ha encontrado una manera directa de sacar células precursoras de los vasos sanguíneos.
De esta forma, las células madre obtenidas de embriones humanos podrían tratar enfermedades en los ojos, el corazón y las arterias de ratones y ratas y, aparentemente, iniciar reparaciones.
Junio de 2007
Científicos de las universidades británicas de Cambridge y Oxford descubren una nueva clase de células madre embrionarias en el organismo de ratones y ratas, muy similar a las humanas y que podría profundizar en la relación entre las células madre humanas y animales.
Noviembre de 2007
Dos equipos distintos de investigadores anuncian, aún en fase experimental, la transformación de células comunes de la piel en lotes de células que lucen y actúan como células madre embrionarias, pero sin haber usado tecnología de clonación ni haber creado ningún embrión.
Enero de 2008
Científicos de EE UU producen embriones a partir de la clonación de células de dos personas, en un intento de producir células-madre. Consiguieron crear embriones con material genético idéntico al de los donantes, pero no extrajeron las células madre.
Noviembre de 2008
Médicos del Gregorio Marañón implantan células madre adultas para reconstruir una mama a cinco pacientes operadas de cáncer de pecho con grasa obtenida por una liposucción realizada a la propia paciente horas antes.
20. ¿QUIÉN ES EL DOCTOR WOO-SUK?
En 2005, el doctor surcoreano Hwang Woo-Suk proclamó que había logrado crear con éxito embriones clónicos, así como la generación de células embrionarias. La noticia abrió las puertas para una auténtica revolución científica y en el mundo de la medicina, pero, al poco tiempo, se descubrió que era falso. Los resultados habían sido preparados.
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Obama levanta las restricciones para investigar con células madre en EE UU (09/03/09)
Células madre en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas (10/03/09)
Los últimos grandes descubrimientos sobre la obtención y aplicación de células madre
EE UU da luz verde a la primera terapia con células madre en seres humanos (23/01/09)
Implantan células madre para reconstruir la mama de mujeres operadas de cáncer
'Mini-cerebros' de células madre para combatir enfermedades neurodegenerativas
Células madre para curar la parálisis
Un paso más en la aplicación de células madre para abandonar la insulina
domingo, 15 de marzo de 2009
Grupo de Investigacion sobre Osteocondromas en la Universidad de Barcelona (España)
Y Aqui os mando su respuesta,para mi es lo mejor que me ha pasado desde hace mucho tiempo al respecto de la enfermedad de mi hijo y tod@s vosotros como afectados, ya que para mi sois mi familia y he tenido la gran suerte de conocer aqui ha personas maravillosas por las que estoy dispuesta tambien a luchar...
Bueno que aqui os mando su respuesta:
Apreciada Carmen, Muchas gracias por contactarnos.
Entendemos su preocupación y estamos dispuestos a brindarle toda la información y ayuda que esté en nuestras manos.
Nuestro grupo estudia las bases genéticas de distintas enfermedades hereditarias desde hace muchos años.
En cuanto a la exostosis múltiple, éste es un tema en el cuál estamos empezando a investigar, en colaboración con el equipo de la Dra. Asteggiano de Argentina.
El estudio clínico y la recogida de muestras de pacientes españoles se está realizando en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboarción con los Drs. Maria Antonia Vilaseca y Jordi Anton.
El estudio genético lo realizamos en nuestro laboratorio, dentro del grupo de investigación dirigido por la Dra. Susana Balcells y por mí.
Por el momento, y como primera etapa estamos intentando identificar las mutaciones responsables de la enfermedad en cada uno de los pacientes.
En el caso de su hijo, con mucho gusto podemos hacerle dicho estudio.
Pero Ud. dice que ya le han hecho estudios genéticos. Si quiere puede enviarnos copia de los resultados de los estudios que le hayan realizado y, según lo que veamos en ellos, le diremos si podemos realizar estudios adicionales o no.
En todo caso, si hiciéramos cualquier estudio, sería sin coste alguno, porque lo consideramos parte de nuestro trabajo de investigación.
También estamos dispuestos a hacer este estudio a todo paciente con exostosis múltiple que nos contacte.
Lo que necesitamos en todos los casos es disponer, en primer lugar, de un diagnóstico clínico, ya sea realizado por nuestros colegas del Hospital Sant Joan de Déu, o por los médicos que hayan visitado al paciente en su lugar de origen.
Una vez confirmado el diagnóstico ya solicitaremos las muestras para el estudio.Sólo quiero recalcar, finalmente, que nuestro objetivo es avanzar en el conocimiento de la enfermedad como paso imprescindible para futuras estrategias terapéuticas.
Pero hay que ser realistas, es un camino muy largo y no queremos despertar expectativas sobre resultados que pueden ser difíciles de obtener.
No dude en contactarnos nuevamente para aclarar cualquier duda que le pudiera surgir y esperamos la copia de los informes sobre los estudios que le han realizado a su hijo, si Ud. lo considera oportuno.
Cordialmente, Dr. Daniel Grinberg
Bueno que aqui os mando su respuesta:
Apreciada Carmen, Muchas gracias por contactarnos.
Entendemos su preocupación y estamos dispuestos a brindarle toda la información y ayuda que esté en nuestras manos.
Nuestro grupo estudia las bases genéticas de distintas enfermedades hereditarias desde hace muchos años.
En cuanto a la exostosis múltiple, éste es un tema en el cuál estamos empezando a investigar, en colaboración con el equipo de la Dra. Asteggiano de Argentina.
El estudio clínico y la recogida de muestras de pacientes españoles se está realizando en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboarción con los Drs. Maria Antonia Vilaseca y Jordi Anton.
El estudio genético lo realizamos en nuestro laboratorio, dentro del grupo de investigación dirigido por la Dra. Susana Balcells y por mí.
Por el momento, y como primera etapa estamos intentando identificar las mutaciones responsables de la enfermedad en cada uno de los pacientes.
En el caso de su hijo, con mucho gusto podemos hacerle dicho estudio.
Pero Ud. dice que ya le han hecho estudios genéticos. Si quiere puede enviarnos copia de los resultados de los estudios que le hayan realizado y, según lo que veamos en ellos, le diremos si podemos realizar estudios adicionales o no.
En todo caso, si hiciéramos cualquier estudio, sería sin coste alguno, porque lo consideramos parte de nuestro trabajo de investigación.
También estamos dispuestos a hacer este estudio a todo paciente con exostosis múltiple que nos contacte.
Lo que necesitamos en todos los casos es disponer, en primer lugar, de un diagnóstico clínico, ya sea realizado por nuestros colegas del Hospital Sant Joan de Déu, o por los médicos que hayan visitado al paciente en su lugar de origen.
Una vez confirmado el diagnóstico ya solicitaremos las muestras para el estudio.Sólo quiero recalcar, finalmente, que nuestro objetivo es avanzar en el conocimiento de la enfermedad como paso imprescindible para futuras estrategias terapéuticas.
Pero hay que ser realistas, es un camino muy largo y no queremos despertar expectativas sobre resultados que pueden ser difíciles de obtener.
No dude en contactarnos nuevamente para aclarar cualquier duda que le pudiera surgir y esperamos la copia de los informes sobre los estudios que le han realizado a su hijo, si Ud. lo considera oportuno.
Cordialmente, Dr. Daniel Grinberg
¿Bebés perfectos ?No, gracias
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Bebes/perfectos/gracias/elpepisoc/20090315elpepisoc_1/Tes
¿Bebés perfectos? No, gracias
Algunas clínicas ofrecen seleccionar los rasgos físicos de los embriones - Pero los avances genéticos deben limitarse a evitar enfermedades.
- MARÍA R. SAHUQUILLO - 15/03/2009
"Cuesta unos 18.000 euros y todo el proceso lleva 8 semanas. Escoger el sexo del bebé es posible, pero la opción de elegir también el color de ojos y el pelo no está disponible. Ha suscitado mucha polémica y el doctor la ha paralizado temporalmente. Lo siento mucho".
Ésta es la respuesta que le dieron a Ana (nombre supuesto).
Llamó a la clínica hace unos días y dijo que tenía 35 años y unas ganas enormes de tener una niña de pelo cobrizo y ojos verdes, tras dar a luz a 2 hijos varones.
Ahora está desilusionada.
La clínica estadounidense LA Fertility Institute, que anunciaba la posibilidad de elegir los rasgos de los bebés, se ha echado atrás. Ana no lo sabía.
Tenía la esperanza de concertar una cita para, junto a su marido, tener a la hija de sus sueños, y la clínica les ofrecía escoger su bebé a la carta.
Sin embargo, sí podrá elegir el sexo.
Una opción que, para algunos, es igual de polémica o más que determinar el color de pelo y los ojos del bebé.
"En España es imposible tener bebés a la carta", afirma un experto.
Sólo se puede intervenir para evitar enfermedades hereditarias graves.
La modificación genética permite seleccionar el sexo y otras características.
"Elegir el color de ojos es una barbaridad", dice una bioética.
Muchos han visto en la oferta de LA Fertility un futuro demasiado parecido al mundo feliz formado por alphas, betas o epsilones que ideó en 1932 Adolf Huxley.
La clínica estadounidense ofrecía la posibilidad de identificar -mediante un diagnóstico genético preimplantacional- a los embriones que tuviesen los genes del color de pelo y ojos deseado e implantarlos en la madre.
Para esto habría que identificar en ellos los genes OCA2, HERC2 y MC1R, que son los que influencian el fenotipo de la pigmentación humana (Annals of Human Genetics, 2009 Mar; 73(2):160-70).
Una técnica de pura selección genética que ha suscitado las críticas de expertos de todo tipo.
Desde bioéticos hasta biólogos.
Esther Busquets, del Instituto Borja de Bioética, lo tiene claro: "Todos aquellos avances de la genética que puedan curar una enfermedad son legítimos. Cuando estos avances se emplean para mejorar la naturaleza humana más allá de algo que no es patológico, o por puro capricho, no deberían permitirse", sostiene. "La ciencia debe tener conciencia", añade.
Y es que el diagnóstico preimplantacional -que es lo que también se utiliza para determinar qué embriones son femeninos y cuáles son masculinos- es una técnica que en realidad se emplea para detectar patologías o anomalías hereditarias y lograr que el bebé nazca sin ellas.
Es más, en España sólo está permitida esta opción.
Y no desde hace mucho. En 2006, el Congreso aprobó la selección genética para evitar al niño alguna enfermedad hereditaria "grave y no susceptible de tratamiento".
También para determinar si el embrión es compatible como donante para solucionar un caso similar en otra persona. Es decir, lo que algunos han llamado bebés-medicamento.
Como Javier, el primer niño tratado genéticamente en España que nació en octubre de 2008 para curar a su hermano Andrés, enfermo de una rara anemia congénita.
Hoy ya lo ha logrado.
Sanidad tiene sobre la mesa 46 peticiones de padres que desean la selección genética para poder tratar a un hermano con una enfermedad incurable.
Ahora la Comisión Nacional de Reproducción Asistida estudia aplicar la selección genética de embriones a algunos tipos de cáncer hereditario.
Esto abriría la vía al nacimiento de bebés libres del gen responsable de tumores de mama o colon, los más frecuentes. Algo que ya se ensaya en países como Reino Unido.
Un caso muy distinto a lo que hacen en Estados Unidos clínicas como LA Fertility Institute, y que la bioética Margarita Sánchez Carazo define como "un capricho y un peligro".
"Elegir el sexo y el color de ojos de un bebé es una barbaridad. No podemos dedicarnos a construir al niño perfecto en función del gusto de los padres. Se puede empezar por ahí y no se sabe dónde se termina. ¿Escogiendo niños más altos o más bajos en función de que sean o no necesarios para determinadas profesiones? ¿O más o menos inteligentes?", dice.
Carlos Bernardo y su esposa Carolina Sanz no están de acuerdo con el razonamiento de Sánchez Carazo.
Hace ya 2 años que tuvieron a sus mellizos mediante fecundación in vitro.
"Si hubiéramos podido elegir el sexo lo hubiéramos hecho. Nos hubiera gustado tener niño y niña", asegura Sanz mirando de reojo a sus 2 niños, que juegan completamente ajenos a la conversación.
"Ahora estoy muy contenta, pero si me hubieran preguntado al principio...", dice.
"Tampoco veo tan grave tener preferencias entre un color de pelo u ojos y otro", añade Sanz.
Pero no tuvieron oportunidad.
"En España es totalmente imposible tener niños a la carta", afirma Nicolás Garrido, director del laboratorio andrológico y del banco de semen del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).
Ni siquiera si se utiliza el semen o los óvulos de un donante. No se puede elegir.
Garrido explica que, en el caso de que la pareja o la mujer que quiera inseminarse deba recurrir a una donación, tiene que rellenar una ficha con sus características físicas.
"Todo. Grupo sanguíneo, raza, color y textura del pelo, color de ojos, estatura, peso, complexión. Si tienen un carácter tranquilo o nervioso...", explica el director del Banco de Semen del IVI.
Será el equipo médico quien, en función de estas características, escoja el donante.
"Además, hay que rellenar la ficha delante del médico. No se pueden poner cosas falsas", dice Garrido.
Sin embargo, "en ningún caso se pueden garantizar unas características físicas. Hay que tener en cuenta que en ellas influye también el entorno, nuestros rasgos y los de nuestros antepasados", apunta.
La fiabilidad de la técnica empleada por LA Fertility tampoco es completa.
Para una mujer con la edad de Ana (35 años) y que ya ha dado a luz a 2 hijos gestados de forma natural (es decir, no tiene problemas de fertilidad) las probabilidades de que el proceso se complete "de manera satisfactoria" son, según confirma LA Fertility Institute, de un 80%. "Aunque también depende de la calidad del semen del padre", matizan.
En España no existe ninguna posibilidad por tanto, según los expertos, de escoger los rasgos -o al menos algunos de ellos- del futuro bebé.
Ni siquiera a través de la carga genética que pueda aportarle el padre o la madre, si el óvulo o los espermatozoides proceden de una donación.
La ley marca que los donantes son anónimos.
En otros lugares la cosa es muy distinta. En EE UU, por ejemplo, algunos bancos de semen ofrecen la posibilidad de escoger el candidato a medida.
El color de ojos, la altura o la complexión por supuesto... pero también dan la posibilidad de conocer sus estudios, sus notas, ver alguna fotografía actual de ellos o, incluso, escuchar su voz digitalizada.
¿Quiere un bebé mulato de un padre licenciado cum laude? Lo tiene.
Sin embargo, para elegir a ese hombre ideal no hay que irse tan lejos. Basta con volar a Dinamarca y acudir a Cyros International. O ni siquiera.
Este banco de semen, que permite escoger al donante ojeando la ficha que éste rellena antes de depositar su esperma, envía las muestras a cualquier lugar del mundo.
Allí las mamás solas o las parejas pueden descubrir entre más de 250 candidatos a Alte, un varón de 33 años, castaño y con ojos de color verde azulado, que cuenta que ya tiene un niño de 5 meses "muy sano, feliz y que aprende muy rápido".
"Sus ojos son muy azules. Tiene mi nariz y la barbilla de mi novia. Es muy calmado", explica en la ficha que los interesados pueden consultar, incluso por Internet.
No sólo eso, el documento va acompañado de otro con las "impresiones" del equipo médico, que dice que Alte es "el donante más guapo" que han tenido.
Este hombre, diestro y ejecutivo en una empresa, no ha aportado ninguna fotografía a la ficha.
Sí lo ha hecho Bond, un puertorriqueño de raza negra y 28 años. Su instantánea, muestra a un chiquillo de mirada enorme escondido en un artilugio de madera.
Y es que las fotos de todos los donantes son de cuando eran pequeños.
Por su ficha, como por la del resto de candidatos, se pueden reconstruir las características de sus antepasados, ya que en ella da cuenta de los rasgos de sus padres, hermanos y abuelos.
Pero, aunque en Cyros la posibilidad de elegir es bastante alta, sigue siendo cosa del destino en forma de combinación genética determinar las características del futuro bebé.
Algo completamente distinto a la selección genética que ofrece la clínica estadounidense.
Explican que seguirán utilizando el diagnóstico preimplantacional para casos de albinismo o alteraciones de la pigmentación.
"Somos sensibles a la opinión pública y creemos que cualquier beneficio que los estudios diagnósticos pudieran ofrecer es superado por este aparente impacto negativo en la sociedad", dicen.
Por teléfono informan a los interesados en la técnica -más de una docena han llamado para interesarse- que el parón es sólo "temporal".
Pero ¿por qué han frenado la opción de escoger algunos rasgos físicos y en cambio mantienen la posibilidad de determinar el sexo del bebé?
Las dos opciones le parecen a Nicolás Garrido "muy discutibles".
No ya sólo por ética de la elección. También por la duda sobre qué se hará con los embriones descartados.
"Si tienes varios embriones, ¿qué haces con los que no tienen los ojos, por ejemplo, azules?", se pregunta.
En España la mujer o la pareja decide qué hacer con los embriones que sobran de una técnica de fecundación in vitro.
Pueden donarlos a otra pareja, cederlos para la investigación o "cesar en su conservación".
Algo que, desde el momento de la aprobación de la ley, ha puesto en pie a la Iglesia católica, también en contra del diagnóstico genético preimplantacional para curar enfermedades.
"¿Qué sucederá en países como China o India donde las niñas tienen mucho menos valor que los niños si se implantase esta técnica?", se pregunta Carmen Sánchez Carazo.
Razón no le falta. En ese lugar del mundo tener una niña se considera una pesada carga económica, debido a las dotes que deben pagar a las familias del futuro esposo.
Por eso, en estos países es tan común el aborto selectivo.
Algo que la legislación india prohíbe desde 1994
En China tampoco está permitido conocer el sexo del bebé antes de su nacimiento.
Sin embargo, es posible encontrar lugares en los que se hacen ecografías para averiguarlo.
Prácticas de este tipo han dado lugar a una enorme desigualdad en esa parte del mundo.
En algunas zonas de China e India nacen más de 120 niños por cada 100 niñas, según la ONU, cuando lo normal es un promedio de 103 niños por cada 100 niñas.
En LA Fertility Institute no les preocupa esto.
En su web muestran un reportaje con una pareja que ha tenido 2 niños mellizos, después de 3 hijas.
"Debido al gran número de parejas que nos visitan de fuera de EE UU tenemos ofertas de viajes. El servicio incluye billetes de avión, hotel, transporte, actividades de entretenimiento, comidas y servicio de cuidado de niños", dicen.
Parece fácil. Sólo hay que disponer, según su web de unos 14.000 euros (estancia aparte).
Luisa Rodríguez no es una de esas mujeres que acudiría a la clínica.
No hubiera elegido el sexo de su niña por nada del mundo.
Esta mujer de 41 años dio a luz hace 5 meses a una bebé concebida por fecundación in vitro y con donante anónimo.
Criará a su hija sola.
"Nunca me planteé que hubiera sitios donde se puede elegir. Lo único que me preocupaba era que todo saliese bien y que mi niña estuviese sana. No más", afirma.
Sí recurriría, en cambio, a la selección genética para salvar a su hija, como en el caso de los hermanos Javier y Andrés. "No buscaba la hija perfecta. Sólo a mi niña", dice rotundamente.
Automáticamente saca su teléfono móvil y muestra varias fotos de su niña, morenita de pelo y piel y con los ojos marrones, como ella misma. "¿Los ojos azules o verdes? ¿Para qué?", remata.
Pero aunque la clínica estadounidense ya no ofrezca la posibilidad de elegir el color de ojos y el pelo, la bioética Esther Busquets tiene muy claro que, si hay demanda, otras lo hacen o lo harán en un futuro no muy lejano.
"El problema es impedirlo. Muchas veces la ciencia va más rápido que la ley", sostiene.
Busquets añade: "Debemos poner freno a esa tendencia de elegir porque me gusta. Cuando hay razones de salud, y tenemos los medios para solucionarlo, debemos usarlos. Ir más allá es jugar a ser dioses".
¿Bebés perfectos? No, gracias
Algunas clínicas ofrecen seleccionar los rasgos físicos de los embriones - Pero los avances genéticos deben limitarse a evitar enfermedades.
- MARÍA R. SAHUQUILLO - 15/03/2009
"Cuesta unos 18.000 euros y todo el proceso lleva 8 semanas. Escoger el sexo del bebé es posible, pero la opción de elegir también el color de ojos y el pelo no está disponible. Ha suscitado mucha polémica y el doctor la ha paralizado temporalmente. Lo siento mucho".
Ésta es la respuesta que le dieron a Ana (nombre supuesto).
Llamó a la clínica hace unos días y dijo que tenía 35 años y unas ganas enormes de tener una niña de pelo cobrizo y ojos verdes, tras dar a luz a 2 hijos varones.
Ahora está desilusionada.
La clínica estadounidense LA Fertility Institute, que anunciaba la posibilidad de elegir los rasgos de los bebés, se ha echado atrás. Ana no lo sabía.
Tenía la esperanza de concertar una cita para, junto a su marido, tener a la hija de sus sueños, y la clínica les ofrecía escoger su bebé a la carta.
Sin embargo, sí podrá elegir el sexo.
Una opción que, para algunos, es igual de polémica o más que determinar el color de pelo y los ojos del bebé.
"En España es imposible tener bebés a la carta", afirma un experto.
Sólo se puede intervenir para evitar enfermedades hereditarias graves.
La modificación genética permite seleccionar el sexo y otras características.
"Elegir el color de ojos es una barbaridad", dice una bioética.
Muchos han visto en la oferta de LA Fertility un futuro demasiado parecido al mundo feliz formado por alphas, betas o epsilones que ideó en 1932 Adolf Huxley.
La clínica estadounidense ofrecía la posibilidad de identificar -mediante un diagnóstico genético preimplantacional- a los embriones que tuviesen los genes del color de pelo y ojos deseado e implantarlos en la madre.
Para esto habría que identificar en ellos los genes OCA2, HERC2 y MC1R, que son los que influencian el fenotipo de la pigmentación humana (Annals of Human Genetics, 2009 Mar; 73(2):160-70).
Una técnica de pura selección genética que ha suscitado las críticas de expertos de todo tipo.
Desde bioéticos hasta biólogos.
Esther Busquets, del Instituto Borja de Bioética, lo tiene claro: "Todos aquellos avances de la genética que puedan curar una enfermedad son legítimos. Cuando estos avances se emplean para mejorar la naturaleza humana más allá de algo que no es patológico, o por puro capricho, no deberían permitirse", sostiene. "La ciencia debe tener conciencia", añade.
Y es que el diagnóstico preimplantacional -que es lo que también se utiliza para determinar qué embriones son femeninos y cuáles son masculinos- es una técnica que en realidad se emplea para detectar patologías o anomalías hereditarias y lograr que el bebé nazca sin ellas.
Es más, en España sólo está permitida esta opción.
Y no desde hace mucho. En 2006, el Congreso aprobó la selección genética para evitar al niño alguna enfermedad hereditaria "grave y no susceptible de tratamiento".
También para determinar si el embrión es compatible como donante para solucionar un caso similar en otra persona. Es decir, lo que algunos han llamado bebés-medicamento.
Como Javier, el primer niño tratado genéticamente en España que nació en octubre de 2008 para curar a su hermano Andrés, enfermo de una rara anemia congénita.
Hoy ya lo ha logrado.
Sanidad tiene sobre la mesa 46 peticiones de padres que desean la selección genética para poder tratar a un hermano con una enfermedad incurable.
Ahora la Comisión Nacional de Reproducción Asistida estudia aplicar la selección genética de embriones a algunos tipos de cáncer hereditario.
Esto abriría la vía al nacimiento de bebés libres del gen responsable de tumores de mama o colon, los más frecuentes. Algo que ya se ensaya en países como Reino Unido.
Un caso muy distinto a lo que hacen en Estados Unidos clínicas como LA Fertility Institute, y que la bioética Margarita Sánchez Carazo define como "un capricho y un peligro".
"Elegir el sexo y el color de ojos de un bebé es una barbaridad. No podemos dedicarnos a construir al niño perfecto en función del gusto de los padres. Se puede empezar por ahí y no se sabe dónde se termina. ¿Escogiendo niños más altos o más bajos en función de que sean o no necesarios para determinadas profesiones? ¿O más o menos inteligentes?", dice.
Carlos Bernardo y su esposa Carolina Sanz no están de acuerdo con el razonamiento de Sánchez Carazo.
Hace ya 2 años que tuvieron a sus mellizos mediante fecundación in vitro.
"Si hubiéramos podido elegir el sexo lo hubiéramos hecho. Nos hubiera gustado tener niño y niña", asegura Sanz mirando de reojo a sus 2 niños, que juegan completamente ajenos a la conversación.
"Ahora estoy muy contenta, pero si me hubieran preguntado al principio...", dice.
"Tampoco veo tan grave tener preferencias entre un color de pelo u ojos y otro", añade Sanz.
Pero no tuvieron oportunidad.
"En España es totalmente imposible tener niños a la carta", afirma Nicolás Garrido, director del laboratorio andrológico y del banco de semen del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).
Ni siquiera si se utiliza el semen o los óvulos de un donante. No se puede elegir.
Garrido explica que, en el caso de que la pareja o la mujer que quiera inseminarse deba recurrir a una donación, tiene que rellenar una ficha con sus características físicas.
"Todo. Grupo sanguíneo, raza, color y textura del pelo, color de ojos, estatura, peso, complexión. Si tienen un carácter tranquilo o nervioso...", explica el director del Banco de Semen del IVI.
Será el equipo médico quien, en función de estas características, escoja el donante.
"Además, hay que rellenar la ficha delante del médico. No se pueden poner cosas falsas", dice Garrido.
Sin embargo, "en ningún caso se pueden garantizar unas características físicas. Hay que tener en cuenta que en ellas influye también el entorno, nuestros rasgos y los de nuestros antepasados", apunta.
La fiabilidad de la técnica empleada por LA Fertility tampoco es completa.
Para una mujer con la edad de Ana (35 años) y que ya ha dado a luz a 2 hijos gestados de forma natural (es decir, no tiene problemas de fertilidad) las probabilidades de que el proceso se complete "de manera satisfactoria" son, según confirma LA Fertility Institute, de un 80%. "Aunque también depende de la calidad del semen del padre", matizan.
En España no existe ninguna posibilidad por tanto, según los expertos, de escoger los rasgos -o al menos algunos de ellos- del futuro bebé.
Ni siquiera a través de la carga genética que pueda aportarle el padre o la madre, si el óvulo o los espermatozoides proceden de una donación.
La ley marca que los donantes son anónimos.
En otros lugares la cosa es muy distinta. En EE UU, por ejemplo, algunos bancos de semen ofrecen la posibilidad de escoger el candidato a medida.
El color de ojos, la altura o la complexión por supuesto... pero también dan la posibilidad de conocer sus estudios, sus notas, ver alguna fotografía actual de ellos o, incluso, escuchar su voz digitalizada.
¿Quiere un bebé mulato de un padre licenciado cum laude? Lo tiene.
Sin embargo, para elegir a ese hombre ideal no hay que irse tan lejos. Basta con volar a Dinamarca y acudir a Cyros International. O ni siquiera.
Este banco de semen, que permite escoger al donante ojeando la ficha que éste rellena antes de depositar su esperma, envía las muestras a cualquier lugar del mundo.
Allí las mamás solas o las parejas pueden descubrir entre más de 250 candidatos a Alte, un varón de 33 años, castaño y con ojos de color verde azulado, que cuenta que ya tiene un niño de 5 meses "muy sano, feliz y que aprende muy rápido".
"Sus ojos son muy azules. Tiene mi nariz y la barbilla de mi novia. Es muy calmado", explica en la ficha que los interesados pueden consultar, incluso por Internet.
No sólo eso, el documento va acompañado de otro con las "impresiones" del equipo médico, que dice que Alte es "el donante más guapo" que han tenido.
Este hombre, diestro y ejecutivo en una empresa, no ha aportado ninguna fotografía a la ficha.
Sí lo ha hecho Bond, un puertorriqueño de raza negra y 28 años. Su instantánea, muestra a un chiquillo de mirada enorme escondido en un artilugio de madera.
Y es que las fotos de todos los donantes son de cuando eran pequeños.
Por su ficha, como por la del resto de candidatos, se pueden reconstruir las características de sus antepasados, ya que en ella da cuenta de los rasgos de sus padres, hermanos y abuelos.
Pero, aunque en Cyros la posibilidad de elegir es bastante alta, sigue siendo cosa del destino en forma de combinación genética determinar las características del futuro bebé.
Algo completamente distinto a la selección genética que ofrece la clínica estadounidense.
Explican que seguirán utilizando el diagnóstico preimplantacional para casos de albinismo o alteraciones de la pigmentación.
"Somos sensibles a la opinión pública y creemos que cualquier beneficio que los estudios diagnósticos pudieran ofrecer es superado por este aparente impacto negativo en la sociedad", dicen.
Por teléfono informan a los interesados en la técnica -más de una docena han llamado para interesarse- que el parón es sólo "temporal".
Pero ¿por qué han frenado la opción de escoger algunos rasgos físicos y en cambio mantienen la posibilidad de determinar el sexo del bebé?
Las dos opciones le parecen a Nicolás Garrido "muy discutibles".
No ya sólo por ética de la elección. También por la duda sobre qué se hará con los embriones descartados.
"Si tienes varios embriones, ¿qué haces con los que no tienen los ojos, por ejemplo, azules?", se pregunta.
En España la mujer o la pareja decide qué hacer con los embriones que sobran de una técnica de fecundación in vitro.
Pueden donarlos a otra pareja, cederlos para la investigación o "cesar en su conservación".
Algo que, desde el momento de la aprobación de la ley, ha puesto en pie a la Iglesia católica, también en contra del diagnóstico genético preimplantacional para curar enfermedades.
"¿Qué sucederá en países como China o India donde las niñas tienen mucho menos valor que los niños si se implantase esta técnica?", se pregunta Carmen Sánchez Carazo.
Razón no le falta. En ese lugar del mundo tener una niña se considera una pesada carga económica, debido a las dotes que deben pagar a las familias del futuro esposo.
Por eso, en estos países es tan común el aborto selectivo.
Algo que la legislación india prohíbe desde 1994
En China tampoco está permitido conocer el sexo del bebé antes de su nacimiento.
Sin embargo, es posible encontrar lugares en los que se hacen ecografías para averiguarlo.
Prácticas de este tipo han dado lugar a una enorme desigualdad en esa parte del mundo.
En algunas zonas de China e India nacen más de 120 niños por cada 100 niñas, según la ONU, cuando lo normal es un promedio de 103 niños por cada 100 niñas.
En LA Fertility Institute no les preocupa esto.
En su web muestran un reportaje con una pareja que ha tenido 2 niños mellizos, después de 3 hijas.
"Debido al gran número de parejas que nos visitan de fuera de EE UU tenemos ofertas de viajes. El servicio incluye billetes de avión, hotel, transporte, actividades de entretenimiento, comidas y servicio de cuidado de niños", dicen.
Parece fácil. Sólo hay que disponer, según su web de unos 14.000 euros (estancia aparte).
Luisa Rodríguez no es una de esas mujeres que acudiría a la clínica.
No hubiera elegido el sexo de su niña por nada del mundo.
Esta mujer de 41 años dio a luz hace 5 meses a una bebé concebida por fecundación in vitro y con donante anónimo.
Criará a su hija sola.
"Nunca me planteé que hubiera sitios donde se puede elegir. Lo único que me preocupaba era que todo saliese bien y que mi niña estuviese sana. No más", afirma.
Sí recurriría, en cambio, a la selección genética para salvar a su hija, como en el caso de los hermanos Javier y Andrés. "No buscaba la hija perfecta. Sólo a mi niña", dice rotundamente.
Automáticamente saca su teléfono móvil y muestra varias fotos de su niña, morenita de pelo y piel y con los ojos marrones, como ella misma. "¿Los ojos azules o verdes? ¿Para qué?", remata.
Pero aunque la clínica estadounidense ya no ofrezca la posibilidad de elegir el color de ojos y el pelo, la bioética Esther Busquets tiene muy claro que, si hay demanda, otras lo hacen o lo harán en un futuro no muy lejano.
"El problema es impedirlo. Muchas veces la ciencia va más rápido que la ley", sostiene.
Busquets añade: "Debemos poner freno a esa tendencia de elegir porque me gusta. Cuando hay razones de salud, y tenemos los medios para solucionarlo, debemos usarlos. Ir más allá es jugar a ser dioses".
sábado, 14 de marzo de 2009
El Heparan Sulfato, responsable de alteraciones genéticas
Un Estudio sobre el Heparan Sulfato: Sirna-Sanfilippoa y EMH/OMC
El Dr. Grinberg sobre un estudio del heparán sulfato: http://www.mpsesp. org/pdf/sirna- sanfilippoa. pdf
Lo hizo con la Dra. Vilageliu: http://www.ub. edu/genetica/ humana/vilageliu .htm
Genes EXT1, EXT2, EXTL2 y EXTL3.
Los genes EXT1 y EXT2 son responsables de una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, la Exostosis Múltiple Hereditaria.
Sus productos pertenecen a la familia de exostosinas y son enzimas que tienen la capacidad de transferir N-Acetil glucosaminas a una variedad de oligosacáridos.
En particular, EXT1 y EXT2 codifican la copolimerasa que añade los residuos de GlcNAc y GlcA.
El primer paso posterior a la formación del tetrasacárido de la región de unión (linkage region tratrasaccharide) corresponde a la adición del primer residuo GlcNAc. Este paso es específico de la síntesis del Heparan sulfato (y lo diferencia de la síntesis de condroitin sulfato).
Las enzimas responsables de esta reacción se cree que son los productos de los genes
EXTL2 y EXTL3, pertenecientes tambien a la familia génica de las exostinas.
..................................................................
El Dr. Grinberg sobre un estudio del heparán sulfato: http://www.mpsesp. org/pdf/sirna- sanfilippoa. pdf
Lo hizo con la Dra. Vilageliu: http://www.ub. edu/genetica/ humana/vilageliu .htm
Genes EXT1, EXT2, EXTL2 y EXTL3.
Los genes EXT1 y EXT2 son responsables de una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, la Exostosis Múltiple Hereditaria.
Sus productos pertenecen a la familia de exostosinas y son enzimas que tienen la capacidad de transferir N-Acetil glucosaminas a una variedad de oligosacáridos.
En particular, EXT1 y EXT2 codifican la copolimerasa que añade los residuos de GlcNAc y GlcA.
El primer paso posterior a la formación del tetrasacárido de la región de unión (linkage region tratrasaccharide) corresponde a la adición del primer residuo GlcNAc. Este paso es específico de la síntesis del Heparan sulfato (y lo diferencia de la síntesis de condroitin sulfato).
Las enzimas responsables de esta reacción se cree que son los productos de los genes
EXTL2 y EXTL3, pertenecientes tambien a la familia génica de las exostinas.
..................................................................
jueves, 12 de marzo de 2009
Abandono de los tratamientos de reproduccion asistida
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=12141
UNA DE CADA CUATRO PAREJAS ABANDONA LOS TRATAMIENTOS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA POR ESTRÉS PSICOLÓGICO.
Madrid 12/03/2009
Merck Serono, en colaboración con el Grupo de Interés de Psicología de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), ha editado el manual "La importancia de los aspectos emocionales en los tratamientos de reproducción asistida" para ayudar a aquellas parejas que abandonan este tipo de procesos por estrés psicológico, algo que sucede en España en 1 de cada 4 casos.
El presidente de la SEF, Buenaventura Coroleu, la coordinadora del Grupo de Interés de Psicología de esta misma Sociedad, Vicenta Giménez, y el director de la Unidad de Fertilidad de Merck Serono, Juan Vila, destacaron durante la presentación del manual que entre el 40 y
el 60 % de las parejas con problemas de fertilidad abandona de manera temprana los tratamientos de reproducción asistida debido al desgaste psicológico y el estrés emocional que el proceso les genera.
Por ello, ambas entidades decidieron editar este libro de consulta en el que los pacientes en tratamiento de reproducción asistida podrán encontrar toda la información clave para aclarar sus dudas y ayudarles en momentos de incertidumbre.
El manual contará con una tirada de 20.000 ejemplares y se distribuirá de forma gratuita en las unidades de reproducción de centros públicos y privados.
Los expertos previeron que la obra tenga suponga una gran ayuda para las personas que padecen este problema en España, al tratarse del país europeo donde se realizan más tratamientos de fertilidad.
La maternidad, cada vez más tardía.
Coroleu explicó que la esterilidad afecta a alrededor de un 20% de las parejas que intentan concebir un hijo.
Según el doctor, cada año se incrementa el número de personas que acuden en busca de ayuda por este problema debido, principalmente, a que las futuras madres deciden procrear a edades muy tardías.
En este sentido, concretó que, por este retraso de la maternidad, la edad media a la que la mujer tiene el primer hijo se encuentra entre los 35 y los 40 años, cuando la mejor edad biológica para ello es de entre los 20 y los 30 años.
Según el presidente de la SEF, el 80 % de las pacientes que se someten a estos tratamientos tienen entre 30 y 40 años, mientras que un 55,7 % de las receptoras de ovocitos supera los 40.
No obstante aseguró que un 70 % de los casos resulta exitoso, después de 1 año de tratamiento, como media.
El error reside, en palabras de Coroleu, en que el 62,4 % de las parejas abandona el tratamiento después del 3º ciclo, a pesar que estadísticamente la probabilidad de concepción mejora después de múltiples exposiciones a distintos tratamientos.
Ayuda del personal sanitario.
Los doctores concretaron que, según los estudios sobre este campo, el 66 % de las pacientes afirma abandonar el tratamiento por sentir que había hecho todo lo posible y un 42 % alega sentirse incapaz de afrontar otro ciclo después del fracaso de los anteriores.
"Se ha comprobado que no renuncian al proceso por un mal pronóstico, sino por falta de información o razones psicológicas, por lo que es muy importante que la paciente reciba todos los datos necesarios, desde los posibles tratamientos médicos hasta los aspectos emocionales a los que se deben enfrentar", explicó Juan Vila.
Por su parte, Vicenta Giménez destacó que la infertilidad desestabiliza el equilibrio emocional y de pareja, por lo que la autoestima se resiente y surge un aislamiento social y personal, sentimiento de culpabilidad, ansiedad, depresión o cambios de relación en la pareja.
Pero éstas no son las únicas consecuencias, pues el estrés puede contribuir a la infertilidad en sí misma, ya que produce alteración de las hormonas responsables de la fertilidad, disminuyendo, tanto la capacidad reproductiva femenina, como la calidad seminal.
En este sentido, destacó que un factor clave para reducir esta carga es la atención y ayuda por parte del equipo sanitario, que debe ser más consciente del estrés psicológico asociado a los múltiples intentos de fecundación (esto reporta beneficios al 86 % de los sujetos que inicialmente no lo demandaban y también al 96 % de los pacientes que sí lo habían solicitado).
Arantxa Mirón Millán
UNA DE CADA CUATRO PAREJAS ABANDONA LOS TRATAMIENTOS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA POR ESTRÉS PSICOLÓGICO.
Madrid 12/03/2009
Merck Serono, en colaboración con el Grupo de Interés de Psicología de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), ha editado el manual "La importancia de los aspectos emocionales en los tratamientos de reproducción asistida" para ayudar a aquellas parejas que abandonan este tipo de procesos por estrés psicológico, algo que sucede en España en 1 de cada 4 casos.
El presidente de la SEF, Buenaventura Coroleu, la coordinadora del Grupo de Interés de Psicología de esta misma Sociedad, Vicenta Giménez, y el director de la Unidad de Fertilidad de Merck Serono, Juan Vila, destacaron durante la presentación del manual que entre el 40 y
el 60 % de las parejas con problemas de fertilidad abandona de manera temprana los tratamientos de reproducción asistida debido al desgaste psicológico y el estrés emocional que el proceso les genera.
Por ello, ambas entidades decidieron editar este libro de consulta en el que los pacientes en tratamiento de reproducción asistida podrán encontrar toda la información clave para aclarar sus dudas y ayudarles en momentos de incertidumbre.
El manual contará con una tirada de 20.000 ejemplares y se distribuirá de forma gratuita en las unidades de reproducción de centros públicos y privados.
Los expertos previeron que la obra tenga suponga una gran ayuda para las personas que padecen este problema en España, al tratarse del país europeo donde se realizan más tratamientos de fertilidad.
La maternidad, cada vez más tardía.
Coroleu explicó que la esterilidad afecta a alrededor de un 20% de las parejas que intentan concebir un hijo.
Según el doctor, cada año se incrementa el número de personas que acuden en busca de ayuda por este problema debido, principalmente, a que las futuras madres deciden procrear a edades muy tardías.
En este sentido, concretó que, por este retraso de la maternidad, la edad media a la que la mujer tiene el primer hijo se encuentra entre los 35 y los 40 años, cuando la mejor edad biológica para ello es de entre los 20 y los 30 años.
Según el presidente de la SEF, el 80 % de las pacientes que se someten a estos tratamientos tienen entre 30 y 40 años, mientras que un 55,7 % de las receptoras de ovocitos supera los 40.
No obstante aseguró que un 70 % de los casos resulta exitoso, después de 1 año de tratamiento, como media.
El error reside, en palabras de Coroleu, en que el 62,4 % de las parejas abandona el tratamiento después del 3º ciclo, a pesar que estadísticamente la probabilidad de concepción mejora después de múltiples exposiciones a distintos tratamientos.
Ayuda del personal sanitario.
Los doctores concretaron que, según los estudios sobre este campo, el 66 % de las pacientes afirma abandonar el tratamiento por sentir que había hecho todo lo posible y un 42 % alega sentirse incapaz de afrontar otro ciclo después del fracaso de los anteriores.
"Se ha comprobado que no renuncian al proceso por un mal pronóstico, sino por falta de información o razones psicológicas, por lo que es muy importante que la paciente reciba todos los datos necesarios, desde los posibles tratamientos médicos hasta los aspectos emocionales a los que se deben enfrentar", explicó Juan Vila.
Por su parte, Vicenta Giménez destacó que la infertilidad desestabiliza el equilibrio emocional y de pareja, por lo que la autoestima se resiente y surge un aislamiento social y personal, sentimiento de culpabilidad, ansiedad, depresión o cambios de relación en la pareja.
Pero éstas no son las únicas consecuencias, pues el estrés puede contribuir a la infertilidad en sí misma, ya que produce alteración de las hormonas responsables de la fertilidad, disminuyendo, tanto la capacidad reproductiva femenina, como la calidad seminal.
En este sentido, destacó que un factor clave para reducir esta carga es la atención y ayuda por parte del equipo sanitario, que debe ser más consciente del estrés psicológico asociado a los múltiples intentos de fecundación (esto reporta beneficios al 86 % de los sujetos que inicialmente no lo demandaban y también al 96 % de los pacientes que sí lo habían solicitado).
Arantxa Mirón Millán
lunes, 9 de marzo de 2009
¿Por que hay que pedir los Analisis de ADN en las Enfermedades Raras?
Esta es una carta de un foro de afectados:
NO HAY PEOR MEDICO QUE EL QUE NO QUIERE VER LA ENFERMEDAD
POR QUE HAY QUE TENER LOS RESULTADOS GENETICOS
POR QUE ES UN DERECHO DE DIAGNOSTICO:
1. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA ENFERMEDAD
2. POR QUE ES EL QUE EL "médico o especialista " hace O DEBE DE HACER TODAS
PRUEVAS NECESARIAS PARA SU ESTUDIO O INVESTIGACION PARA SER TRATADA
CON MEDICAMENTO LA ENFERMEDAD Y CON ESTO DAR SALUD A L PACIENTE
3. POR QUE ES UN DERECHO QUE TENEMOS COMO CUARQUIER PACIENTE HASTA DE
SER INFORMADOS
4. POR QUE SE NECESITA CON TODOS LOS IN FORMES MEDICOS PARA EL CENTRO DE
VALORACION PARA LA MINUSVULIA (SI NO QUE LA PAGE EL MEDICO LA
MINUSVALIA)
5. POR QUE SI EL "médico" NO VA HACER NADA POR EL ENFERMO EN CUESTION DE
SALUD SI LO NECESITAS PARA EL REGISTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
PROMOCIONADO POR EL HOSPITAL CARLOS III DEPENDIENTE DEL MINISTERIO DE
SANIDAD
6. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA REGION AFECTADA CON LAS BASES
GENETICAS Y CROMOSOMA AFECTADO YA QUE CAMBIA LA PROTEINA CANBIA EL
TRATAMIENTO PROTEINA EXOSTOSIN 1 ( EXT1 ) CROMOSOMA 8 Y PROTEINA
EXOSTOSIN 2 ( EXT2 ) CROMOSOMA 13
7. POR QUE HAY UNOS MEDICAMENTOS LLAMADOS HUERFANOS QUE HAY QUE
PROBARLOS CON LA EXOSTOSIS
etc ............ ......... ......... SALUD
YA ESTA BIEN
Si todo esto no convence a tu medico, es que no quiere estudiar tu enfermedad para darte SALUD ya que es el.
El que puede realizar todo el estudio o poner todos los medios oportunos para la investigación ya que lo están haciendo con otras enfermedades minoritarias.
PIDESELO y si te dijera de no hacerlo por los motivos que te exponga.
PIDESELO POR ESCRITO para solicitarlo a tu CONSERJERIA DE "salud" que te corresponda.
ASI también solicitar a la CONSERJERIA DE SALUD de médicos para tratar tu enfermedad del paciente en cuestión de SALUD ya que hasta el día de HOY los médicos que he tenido me la han denegado actuando pasivamente en mi enfermedad.
TODO ESTO ES MUI LARGO DE CANTAR YA QUE LO ESTOY DESARROLLANDO Y YA E ESTADO HABLANDO CON EL DIRECTOR DEL HOSPITAL QUE PERTENECE MI HIJO CRISTIAN YA QUE EN CIERTA OCASION EL ENDOCRINO NO LE ADMINISTRO LA HORMONA DEL CRECIMIENTO POR LA CONCLUSION QUE ESPUSO (QUE AL IGUAL QUE FAVORECE LA QUIMICA EN EL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS PODRIA AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS POR LO QUE NO SE LE ADMINISTRO.
LO E PUESTO EN CONOCIMIENTO QUE CUARQUIER COMPONETE QUIMICO TANTO EN ALIMENTACION COMO EN MEDICACION O POTECIADOR METABOLICO PUEDEN AL IGUAL QUE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO PUEDE AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS INCONTROLADAMENTE ,por lo que me contestó que el no es químico y no lo savia ,por lo que me manda cita con la genetista y esta me dice que ella solo hace resultados genéticos .
De todos los documentos que le lleve le di la investigación de la exostosis hecha en Barcelona y que se pondrá en contacto con ellos para mandarle una muestra de sangre ,por el momento estoy en la espera de que me llame.
NO HAY PEOR MEDICO QUE EL QUE NO QUIERE VER LA ENFERMEDAD
POR QUE HAY QUE TENER LOS RESULTADOS GENETICOS
POR QUE ES UN DERECHO DE DIAGNOSTICO:
1. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA ENFERMEDAD
2. POR QUE ES EL QUE EL "médico o especialista " hace O DEBE DE HACER TODAS
PRUEVAS NECESARIAS PARA SU ESTUDIO O INVESTIGACION PARA SER TRATADA
CON MEDICAMENTO LA ENFERMEDAD Y CON ESTO DAR SALUD A L PACIENTE
3. POR QUE ES UN DERECHO QUE TENEMOS COMO CUARQUIER PACIENTE HASTA DE
SER INFORMADOS
4. POR QUE SE NECESITA CON TODOS LOS IN FORMES MEDICOS PARA EL CENTRO DE
VALORACION PARA LA MINUSVULIA (SI NO QUE LA PAGE EL MEDICO LA
MINUSVALIA)
5. POR QUE SI EL "médico" NO VA HACER NADA POR EL ENFERMO EN CUESTION DE
SALUD SI LO NECESITAS PARA EL REGISTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
PROMOCIONADO POR EL HOSPITAL CARLOS III DEPENDIENTE DEL MINISTERIO DE
SANIDAD
6. POR QUE ES EL QUE DETERMINA LA REGION AFECTADA CON LAS BASES
GENETICAS Y CROMOSOMA AFECTADO YA QUE CAMBIA LA PROTEINA CANBIA EL
TRATAMIENTO PROTEINA EXOSTOSIN 1 ( EXT1 ) CROMOSOMA 8 Y PROTEINA
EXOSTOSIN 2 ( EXT2 ) CROMOSOMA 13
7. POR QUE HAY UNOS MEDICAMENTOS LLAMADOS HUERFANOS QUE HAY QUE
PROBARLOS CON LA EXOSTOSIS
etc ............ ......... ......... SALUD
YA ESTA BIEN
Si todo esto no convence a tu medico, es que no quiere estudiar tu enfermedad para darte SALUD ya que es el.
El que puede realizar todo el estudio o poner todos los medios oportunos para la investigación ya que lo están haciendo con otras enfermedades minoritarias.
PIDESELO y si te dijera de no hacerlo por los motivos que te exponga.
PIDESELO POR ESCRITO para solicitarlo a tu CONSERJERIA DE "salud" que te corresponda.
ASI también solicitar a la CONSERJERIA DE SALUD de médicos para tratar tu enfermedad del paciente en cuestión de SALUD ya que hasta el día de HOY los médicos que he tenido me la han denegado actuando pasivamente en mi enfermedad.
TODO ESTO ES MUI LARGO DE CANTAR YA QUE LO ESTOY DESARROLLANDO Y YA E ESTADO HABLANDO CON EL DIRECTOR DEL HOSPITAL QUE PERTENECE MI HIJO CRISTIAN YA QUE EN CIERTA OCASION EL ENDOCRINO NO LE ADMINISTRO LA HORMONA DEL CRECIMIENTO POR LA CONCLUSION QUE ESPUSO (QUE AL IGUAL QUE FAVORECE LA QUIMICA EN EL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS PODRIA AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS POR LO QUE NO SE LE ADMINISTRO.
LO E PUESTO EN CONOCIMIENTO QUE CUARQUIER COMPONETE QUIMICO TANTO EN ALIMENTACION COMO EN MEDICACION O POTECIADOR METABOLICO PUEDEN AL IGUAL QUE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO PUEDE AUMENTAR EL CRECIMIENTO DE LOS OSTEOCONDROMAS INCONTROLADAMENTE ,por lo que me contestó que el no es químico y no lo savia ,por lo que me manda cita con la genetista y esta me dice que ella solo hace resultados genéticos .
De todos los documentos que le lleve le di la investigación de la exostosis hecha en Barcelona y que se pondrá en contacto con ellos para mandarle una muestra de sangre ,por el momento estoy en la espera de que me llame.
viernes, 6 de marzo de 2009
Comité Técnico de Enfermedades Raras en Baleares
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=11921
BALEARES CONSTITUIRÁ UN COMITÉ TÉCNICO DE ENFERMEDADES RARAS.
Palma de Mallorca 25/02/2009.
La Consejería de Salud y Consumo de Islas Baleares ha comunicado su intención de poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras (ER), constituyendo un Comité Técnico que se encargará de desarrollar una Estrategia de ER.
Según la Consejería de Salud balear, este comité se guiará por evidencia científica y estará compuesto por expertos de la comunidad científica, en una primera fase y, posteriormente, se irán integrando miembros de las asociaciones de afectados.
Entre sus objetivos, pretende servir de herramienta de referencia para estudiar, planificar y desarrollar actuaciones en materia de atención a las personas afectadas por alguna ER.
Por otro lado, se quieren destinar mayores esfuerzos a investigar la detección precoz y la investigación de alternativas terapéuticas para mejorar la situación de estos enfermos, así como poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras.
Las Islas Baleares desarrollarán esta estrategia en el marco nacional, impulsado por el Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC), que se basa en siete líneas de actuación:
1.- indicadores de salud pública;
2.- prevención primaria y detección precoz;
3.- atención integral;
4.- terapias;
5.- investigación;
6.- formación; y
7.- calidad de vida.
Programas de formación para AP.
Desde la consejería de Salud y Consumo se señaló que la futura estrategia desea también recoger la creación de programas de formación específicos para los profesionales de Atención Primaria (AP), dado que su protagonismo en el abordaje de los enfermos es fundamental para incrementar la efectividad de la asistencia.
Entre las distintas iniciativas tomadas en nuestro país para el diagnóstico y seguimiento de las ER destaca la creación en el año 1993, con el apoyo de la Consejería de Salud del Gobierno de las Islas Baleares, del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP).
Los objetivos del REDIP son la obtención de datos epidemiológicos, conocer los niveles de diagnóstico y el tratamiento en todas las regiones españolas.
Además, proporciona información sobre la descripción de nuevas enfermedades, los avances diagnósticos y terapéuticos y los centros de referencia para las distintas patologías.
Desde 1993 hasta el año 2006 se registraron en el REDIP 2.600 IDP.
A partir de esta fecha, el REDIP pasó a tener una versión on-line (http://web.hsd.es/redip/), para facilitar el trabajo a sus usuarios.
Hasta el febrero de 2009 se han registrado 1.098 pacientes con IDP en todo el Estado español, de los que 123 pertenecen a la comunidad autónoma de las Islas Baleares.
Aunque es difícil de precisar el número de las ER, se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000.
Las principales características de las ER son:
1.- carácter heriditario;
2.- su manifestación es crónica, progresiva y con una alta morbilidad y un grado importante de
discapacidad;
3.- etiologicamente son complejas y requieren un manejo y un seguimiento multidisciplinar.
De estas características derivan sus principales problemas, que son básicamente:
a.-el desconocimiento y la desinformación de los profesionales,
b.-la existencia de pocas terapias efectivas y
c.- un alto coste social.
BALEARES CONSTITUIRÁ UN COMITÉ TÉCNICO DE ENFERMEDADES RARAS.
Palma de Mallorca 25/02/2009.
La Consejería de Salud y Consumo de Islas Baleares ha comunicado su intención de poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras (ER), constituyendo un Comité Técnico que se encargará de desarrollar una Estrategia de ER.
Según la Consejería de Salud balear, este comité se guiará por evidencia científica y estará compuesto por expertos de la comunidad científica, en una primera fase y, posteriormente, se irán integrando miembros de las asociaciones de afectados.
Entre sus objetivos, pretende servir de herramienta de referencia para estudiar, planificar y desarrollar actuaciones en materia de atención a las personas afectadas por alguna ER.
Por otro lado, se quieren destinar mayores esfuerzos a investigar la detección precoz y la investigación de alternativas terapéuticas para mejorar la situación de estos enfermos, así como poner en marcha el Registro Balear de Enfermedades Congénitas y Enfermedades Raras.
Las Islas Baleares desarrollarán esta estrategia en el marco nacional, impulsado por el Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC), que se basa en siete líneas de actuación:
1.- indicadores de salud pública;
2.- prevención primaria y detección precoz;
3.- atención integral;
4.- terapias;
5.- investigación;
6.- formación; y
7.- calidad de vida.
Programas de formación para AP.
Desde la consejería de Salud y Consumo se señaló que la futura estrategia desea también recoger la creación de programas de formación específicos para los profesionales de Atención Primaria (AP), dado que su protagonismo en el abordaje de los enfermos es fundamental para incrementar la efectividad de la asistencia.
Entre las distintas iniciativas tomadas en nuestro país para el diagnóstico y seguimiento de las ER destaca la creación en el año 1993, con el apoyo de la Consejería de Salud del Gobierno de las Islas Baleares, del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP).
Los objetivos del REDIP son la obtención de datos epidemiológicos, conocer los niveles de diagnóstico y el tratamiento en todas las regiones españolas.
Además, proporciona información sobre la descripción de nuevas enfermedades, los avances diagnósticos y terapéuticos y los centros de referencia para las distintas patologías.
Desde 1993 hasta el año 2006 se registraron en el REDIP 2.600 IDP.
A partir de esta fecha, el REDIP pasó a tener una versión on-line (http://web.hsd.es/redip/), para facilitar el trabajo a sus usuarios.
Hasta el febrero de 2009 se han registrado 1.098 pacientes con IDP en todo el Estado español, de los que 123 pertenecen a la comunidad autónoma de las Islas Baleares.
Aunque es difícil de precisar el número de las ER, se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000.
Las principales características de las ER son:
1.- carácter heriditario;
2.- su manifestación es crónica, progresiva y con una alta morbilidad y un grado importante de
discapacidad;
3.- etiologicamente son complejas y requieren un manejo y un seguimiento multidisciplinar.
De estas características derivan sus principales problemas, que son básicamente:
a.-el desconocimiento y la desinformación de los profesionales,
b.-la existencia de pocas terapias efectivas y
c.- un alto coste social.
Programa de formación en España sobre Terapia Celular
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=11905
ANDALUCÍA DESARROLLA EL PRIMER PROGRAMA DE FORMACIÓN DE ESPAÑA EN TERAPIA CELULAR.
Sevilla 26/02/2009.
La Consejería de Sanidad de Andalucía va a desarrollar el primer programa de formación de España en terapia celular, un novedoso programa que acerca la investigación básica a los pacientes con la realización de ensayos clínicos en patologías incurables hasta el momento y que supondrá una inversión de 120 millones de euros hasta 2013.
La Junta de Andalucía promoverá este programa de formación sobre terapia celular que permitirá dotar a los investigadores de la experiencia necesaria para la fabricación de medicamentos de terapias avanzadas en condiciones de aplicación clínica.
Según destacó la consejera de Salud andaluza, María Jesús Montero, se trata de una estrategia sin precedentes en España, que está incluida en la Iniciativa de Terapias Avanzadas y aglutina la investigación de vanguardia en la Comunidad, coordinando y acentuando los trabajos científicos entre muestras celulares, genética y nanomedicina.
Salas blancas.
Montero explicó que este programa docente se desarrollará gracias a la construcción de una sala blanca simulada en el Complejo Multifuncional Avanzado de Simulación e Innovación Tecnológica (CMAT) en Granada, que recreará con exactitud las condiciones reales de fabricación de medicamentos de terapias avanzadas.
Esto permitirá contar con una masa crítica de profesionales en este ámbito, imprescindible para el desarrollo de los ensayos clínicos que se están llevando a cabo en la comunidad.
Las salas blancas son instalaciones adaptadas a la manipulación y obtención de terapias celulares que vayan a ser utilizadas en seres humanos, ya sea en fase de investigación clínica o como tratamiento.
Estas dependencias cumplen unos requisitos muy específicos, siguiendo normas de correcta fabricación o GMP (Good Manufacturing Practises) y han de contar con la validación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
Instalaciones de simulación sin precedentes.
Estas instalaciones de simulación, "sin precedentes en el ámbito español", se unen a la red de 12 salas blancas previstas por en la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas y distribuidas en ocho centros del sistema sanitario público.
El objetivo es ofrecer el soporte técnico necesario que facilite las condiciones de manipulación y cultivo requeridas en la investigación con células madre adultas que ya se están desarrollando en Andalucía.
Estas salas se distribuyen entre el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), los hospitales Reina Sofía de Córdoba, Virgen de las Nieves de Granada y Regional de Málaga, y los centros de transfusión sanguínea de Córdoba, Granada, Málaga y Sevilla, alcanzando una inversión en la realización de ensayos y monitorización de cuatro millones de euros.
En el seno de esta Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas se desarrollan el Programa de Terapia Celular y Medicina Regenerativa, el Programa de Genética Clínica y Medicina Genómica, y el Programa de Nanomedicina.
La puesta en marcha de la nueva sala simulada se une a otras áreas de formación impulsadas desde la Iniciativa, como son los programas desarrollados en colaboración con los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y la Universidad de Michigan.
Estas actividades, que continuarán renovándose, permiten a los investigadores ampliar sus conocimientos en centros de reconocido prestigio internacional y regresar a Andalucía para aplicar la experiencia adquirida.
ANDALUCÍA DESARROLLA EL PRIMER PROGRAMA DE FORMACIÓN DE ESPAÑA EN TERAPIA CELULAR.
Sevilla 26/02/2009.
La Consejería de Sanidad de Andalucía va a desarrollar el primer programa de formación de España en terapia celular, un novedoso programa que acerca la investigación básica a los pacientes con la realización de ensayos clínicos en patologías incurables hasta el momento y que supondrá una inversión de 120 millones de euros hasta 2013.
La Junta de Andalucía promoverá este programa de formación sobre terapia celular que permitirá dotar a los investigadores de la experiencia necesaria para la fabricación de medicamentos de terapias avanzadas en condiciones de aplicación clínica.
Según destacó la consejera de Salud andaluza, María Jesús Montero, se trata de una estrategia sin precedentes en España, que está incluida en la Iniciativa de Terapias Avanzadas y aglutina la investigación de vanguardia en la Comunidad, coordinando y acentuando los trabajos científicos entre muestras celulares, genética y nanomedicina.
Salas blancas.
Montero explicó que este programa docente se desarrollará gracias a la construcción de una sala blanca simulada en el Complejo Multifuncional Avanzado de Simulación e Innovación Tecnológica (CMAT) en Granada, que recreará con exactitud las condiciones reales de fabricación de medicamentos de terapias avanzadas.
Esto permitirá contar con una masa crítica de profesionales en este ámbito, imprescindible para el desarrollo de los ensayos clínicos que se están llevando a cabo en la comunidad.
Las salas blancas son instalaciones adaptadas a la manipulación y obtención de terapias celulares que vayan a ser utilizadas en seres humanos, ya sea en fase de investigación clínica o como tratamiento.
Estas dependencias cumplen unos requisitos muy específicos, siguiendo normas de correcta fabricación o GMP (Good Manufacturing Practises) y han de contar con la validación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
Instalaciones de simulación sin precedentes.
Estas instalaciones de simulación, "sin precedentes en el ámbito español", se unen a la red de 12 salas blancas previstas por en la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas y distribuidas en ocho centros del sistema sanitario público.
El objetivo es ofrecer el soporte técnico necesario que facilite las condiciones de manipulación y cultivo requeridas en la investigación con células madre adultas que ya se están desarrollando en Andalucía.
Estas salas se distribuyen entre el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), los hospitales Reina Sofía de Córdoba, Virgen de las Nieves de Granada y Regional de Málaga, y los centros de transfusión sanguínea de Córdoba, Granada, Málaga y Sevilla, alcanzando una inversión en la realización de ensayos y monitorización de cuatro millones de euros.
En el seno de esta Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas se desarrollan el Programa de Terapia Celular y Medicina Regenerativa, el Programa de Genética Clínica y Medicina Genómica, y el Programa de Nanomedicina.
La puesta en marcha de la nueva sala simulada se une a otras áreas de formación impulsadas desde la Iniciativa, como son los programas desarrollados en colaboración con los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y la Universidad de Michigan.
Estas actividades, que continuarán renovándose, permiten a los investigadores ampliar sus conocimientos en centros de reconocido prestigio internacional y regresar a Andalucía para aplicar la experiencia adquirida.
El Hospital 12 de Octubre y las Enfermedades Raras
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=11974
EL HOSPITAL 12 DE OCTUBRE CONTARÁ CON UNA UNIDAD PEDIÁTRICA DE ENFERMEDADES RARAS.
Madrid 27/02/2009
La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha anunciado que el Hospital Universitario 12 de Octubre contará con Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras (ER), en la que se proporcionará a los niños afectados por estas patologías una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales.
Según la Consejería, con la creación de la Unidad se pretende conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en este centro sanitario.
El proyecto, que verá la luz en este mes de marzo, incluye la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento este tipo de enfermedades y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo.
Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La semana pasada se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se estima pueden afectar entre un 6 y 8 % de la población, es decir, alrededor de 3 millones de personas en España y unos 20 millones en la Unión Europea.
Las ER tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías.
Son minoritarias, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso.
De ahí la importancia de poner en marcha unidades como la que ahora inicia su actividad en el Hospital Universitario 12 de Octubre, en la que podrán ser atendidos los niños afectados por esta enfermedad, ya que muchas de las enfermedades raras son congénitas o se manifiestan durante la infancia por causas de diferente índole, entre ellas malformativas.
Por otra parte, la Comunidad de Madrid fue pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en los hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes.
La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.
La ELA está considerada como una ER en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid.
Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año.
Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.
La Red atendió 463 pacientes y realizó 3.438 consultas en 2008.
Cabe destacar que el Hospital Carlos III es el único centro nacional que participa en un ensayo clínico internacional, europeonorteamericano, en ELA y tiene en marcha 5 proyectos de investigación sobre esta enfermedad.
También va a participar en los dos ensayos a realizar por la mencionada Red Multidisciplinar de ELA de Madrid.
La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con ER, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 300 de estas enfermedades.
En el año 2008 se realizaron en este centro 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes.
Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.
Por su parte el Hospital 12 de Octubre es referente nacional en mas de 20 ER tanto infantiles, la mayoría, como en pacientes adultos y cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan (pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas) que atendió desde su creación 340 pacientes.
EL HOSPITAL 12 DE OCTUBRE CONTARÁ CON UNA UNIDAD PEDIÁTRICA DE ENFERMEDADES RARAS.
Madrid 27/02/2009
La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha anunciado que el Hospital Universitario 12 de Octubre contará con Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras (ER), en la que se proporcionará a los niños afectados por estas patologías una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales.
Según la Consejería, con la creación de la Unidad se pretende conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en este centro sanitario.
El proyecto, que verá la luz en este mes de marzo, incluye la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento este tipo de enfermedades y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo.
Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La semana pasada se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se estima pueden afectar entre un 6 y 8 % de la población, es decir, alrededor de 3 millones de personas en España y unos 20 millones en la Unión Europea.
Las ER tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías.
Son minoritarias, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso.
De ahí la importancia de poner en marcha unidades como la que ahora inicia su actividad en el Hospital Universitario 12 de Octubre, en la que podrán ser atendidos los niños afectados por esta enfermedad, ya que muchas de las enfermedades raras son congénitas o se manifiestan durante la infancia por causas de diferente índole, entre ellas malformativas.
Por otra parte, la Comunidad de Madrid fue pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en los hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes.
La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.
La ELA está considerada como una ER en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid.
Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año.
Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.
La Red atendió 463 pacientes y realizó 3.438 consultas en 2008.
Cabe destacar que el Hospital Carlos III es el único centro nacional que participa en un ensayo clínico internacional, europeonorteamericano, en ELA y tiene en marcha 5 proyectos de investigación sobre esta enfermedad.
También va a participar en los dos ensayos a realizar por la mencionada Red Multidisciplinar de ELA de Madrid.
La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con ER, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 300 de estas enfermedades.
En el año 2008 se realizaron en este centro 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes.
Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.
Por su parte el Hospital 12 de Octubre es referente nacional en mas de 20 ER tanto infantiles, la mayoría, como en pacientes adultos y cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan (pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas) que atendió desde su creación 340 pacientes.
La estrategia en Enfermedades Raras
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=11975
SANIDAD QUIERE CONCLUIR ESTE SEMESTRE LA ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS.
Madrid 27/02/2009.
El Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC) ha confirmado que pacientes, profesionales y representantes de las Comunidades Autónomas trabajan activamente desde hace meses con la Agencia de Calidad del citado Ministerio en el desarrollo de la Estrategia en Enfermedades Raras (ER) del Sistema Nacional de Salud (SNS).
La Estrategia, que estará lista para su aprobación por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) en este semestre, cuenta ya con un documento de trabajo que recoge 7 líneas principales de actuación, objetivos generales y específicos, recomendaciones y ejemplos de buenas prácticas en el contexto de estas patologías, entre otros aspectos.
Las 7 líneas estratégicas de actuación son las siguientes:
1.-Indicadores de salud pública;
2.-Prevención primaria y detección precoz;
3.-Atención integral;
4.-Terapias;
5.-Investigación;
6.-Formación; y
7.-Calidad de vida.
Elaborada en el marco de las Estrategias de Salud y en el espíritu de los principios rectores de solidaridad, equidad, promoción de la salud, y calidad de la atención, comunes a todas ellas, la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS constituirá una herramienta vital de coordinación para el sistema sanitario.
Como en otras Estrategias, los resultados del trabajo se evaluarán y actualizarán de forma periódica (a los 2 años de su aprobación por el CISNS) y con la máxima transparencia.
Comité técnico de pacientes y profesionales.
Al igual que en las Estrategias aprobadas hasta la fecha, para su elaboración, se designó un coordinador científico y se constituyeron los comités técnico e institucional correspondientes.
El coordinador científico es Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de ER.
Por su parte, el comité técnico está formado por 19 asociaciones de pacientes y sociedades científicas médicas y de enfermería.
Asimismo, se constituyó el comité institucional, que reúne a los representantes designados por las Consejerías de Salud de las Comunidades Autónomas, una de cuyas funciones principales ha sido valorar la pertinencia y viabilidad de los objetivos propuestos, ya que son las propias Comunidades y sus Servicios de Salud los responsables de organizar y prestar la asistencia sanitaria.
Referente en la Unión Europea.
La Unión Europea presentó recientemente una propuesta para que los Estados Miembros inicien acciones dirigidas a mejorar la asistencia en ER antes de 2011.
La propuesta comunitaria recoge muchas de las recomendaciones y sugerencias realizadas por España en las reuniones de trabajo de la Comisión.
Abanderada de la Unión Europea, la puesta en marcha de la Estrategia en ER del SNS es una apuesta más del compromiso político en esta materia, en la que el MSC considera fundamental la colaboración con las instituciones europeas y las iniciativas de otros estados miembro.
En el ámbito nacional, Sanidad apoyó recientemente la creación de un Registro de ER, a través de una subvención concedida a la Fundación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
SANIDAD QUIERE CONCLUIR ESTE SEMESTRE LA ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS.
Madrid 27/02/2009.
El Ministerio de Sanidad y Consumo (MSC) ha confirmado que pacientes, profesionales y representantes de las Comunidades Autónomas trabajan activamente desde hace meses con la Agencia de Calidad del citado Ministerio en el desarrollo de la Estrategia en Enfermedades Raras (ER) del Sistema Nacional de Salud (SNS).
La Estrategia, que estará lista para su aprobación por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) en este semestre, cuenta ya con un documento de trabajo que recoge 7 líneas principales de actuación, objetivos generales y específicos, recomendaciones y ejemplos de buenas prácticas en el contexto de estas patologías, entre otros aspectos.
Las 7 líneas estratégicas de actuación son las siguientes:
1.-Indicadores de salud pública;
2.-Prevención primaria y detección precoz;
3.-Atención integral;
4.-Terapias;
5.-Investigación;
6.-Formación; y
7.-Calidad de vida.
Elaborada en el marco de las Estrategias de Salud y en el espíritu de los principios rectores de solidaridad, equidad, promoción de la salud, y calidad de la atención, comunes a todas ellas, la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS constituirá una herramienta vital de coordinación para el sistema sanitario.
Como en otras Estrategias, los resultados del trabajo se evaluarán y actualizarán de forma periódica (a los 2 años de su aprobación por el CISNS) y con la máxima transparencia.
Comité técnico de pacientes y profesionales.
Al igual que en las Estrategias aprobadas hasta la fecha, para su elaboración, se designó un coordinador científico y se constituyeron los comités técnico e institucional correspondientes.
El coordinador científico es Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de ER.
Por su parte, el comité técnico está formado por 19 asociaciones de pacientes y sociedades científicas médicas y de enfermería.
Asimismo, se constituyó el comité institucional, que reúne a los representantes designados por las Consejerías de Salud de las Comunidades Autónomas, una de cuyas funciones principales ha sido valorar la pertinencia y viabilidad de los objetivos propuestos, ya que son las propias Comunidades y sus Servicios de Salud los responsables de organizar y prestar la asistencia sanitaria.
Referente en la Unión Europea.
La Unión Europea presentó recientemente una propuesta para que los Estados Miembros inicien acciones dirigidas a mejorar la asistencia en ER antes de 2011.
La propuesta comunitaria recoge muchas de las recomendaciones y sugerencias realizadas por España en las reuniones de trabajo de la Comisión.
Abanderada de la Unión Europea, la puesta en marcha de la Estrategia en ER del SNS es una apuesta más del compromiso político en esta materia, en la que el MSC considera fundamental la colaboración con las instituciones europeas y las iniciativas de otros estados miembro.
En el ámbito nacional, Sanidad apoyó recientemente la creación de un Registro de ER, a través de una subvención concedida a la Fundación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
Las Enfermedades Raras en Castilla la Mancha
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=4&idContenido=11972
PUNTO DE VISTA: LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA ÓPTICA DE CASTILLA-LA MANCHA.
Fernando Lamata.
Toledo 02/03/2009.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado sábado 28 de febrero, el consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, analiza cómo están afrontando el problema en su comunidad.
"La iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras de instaurar a partir de este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido todo un acierto, ya que pone en la agenda pública la problemática que rodea a pacientes y familiares que padecen sobre su salud los efectos de estas patologías, muchas de ellas invalidantes y con una alta tasa de mortalidad.
Actualmente hay definidos unos 1.500 tipos de enfermedades raras, excluyendo a las de carácter genético, que son otros 5.000 tipos de enfermedades o síndromes distintos.
Son patologías con una prevalencia muy escasa, de las que se desconocen muchas veces su etiología y el tratamiento adecuado para combatirla y que generan en su mayoría una importante discapacidad y una fuerte carga familiar, ya que sus familiares se convierten normalmente en los principales cuidadores.
Por tanto, el Gobierno de Castilla-La Mancha asume plenamente el lema escogido para este evento en el que se fija como objetivo que la enfermedad rara sea una prioridad en la salud pública, y, en ese sentido, estamos trabajando para abordar de manera integral la atención a las personas que padecen este tipo de patologías y a sus familiares.
Estudio epidemiológico regional.
Así, en el plano de la salud pública, estamos elaborando un estudio epidemiológico completo de las enfermedades raras de ámbito regional, con su incidencia, prevalencia y mortalidad, y hemos participado en la elaboración del primer Atlas Nacional de Enfermedades Raras publicado en 2007.
También, desde hace casi 20 años, tenemos implantado un programa para la detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas, que se hace a través de la "prueba del talón" a todos los recién nacidos de Castilla-La Mancha.
Por otro lado, colaboramos con las asociaciones de afectados y familiares constituidas en la región, atendiendo sus demandas y necesidades sociosanitarias en la medida en que se van produciendo.
Además, por su baja prevalencia, el poco número de casos por cada enfermedad, los centros o servicios para su tratamiento tienen que tener un carácter nacional o europeo.
En Castilla-La Mancha hemos impulsado la creación de un centro de referencia nacional para una de estas enfermedades: la mastocitosis.
En el ámbito científico, hemos emprendido investigaciones relacionadas con estas patologías, como el del Síndrome del Maullido del Gato, que afecta a lactantes, en el Hospital de Alcázar de San Juan o la participación del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en el primer Consorcio de Apoyo a la Investigación Biomédica en Red, que es un proyecto científico innovador en España y que tiene entre sus objetivos iniciar estudios de investigación clínica para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras.
Derechos de los pacientes.
Por último, en el plano de los derechos de los pacientes, tenemos en vigor desde 2005 la 2ª opinión médica para las enfermedades raras que permite al paciente o a su familia consultar con el especialista o el centro de referencia nacional de la patología solicitada.
También estamos extendiendo de manera progresiva el derecho al consejo genético y a la medicina predictiva para detectar factores de riesgo y prevenir enfermedades, especialmente hereditarias.
Son muchas iniciativas, pero no nos conformamos porque queremos que la calidad asistencial que se pueda ofrecer a un paciente afectado por una patología rara sea la misma que otro que sufre una enfermedad más común.
Tenemos previsto poner en marcha un registro de enfermedades raras en Castilla-La Mancha, que nos permita conocer la incidencia real de estas patologías en nuestra comunidad autónoma, a fin de adoptar las medidas más adecuadas para contribuir a mejorar el tratamiento de estos pacientes y sus condiciones de vida.
Un registro que estaría perfectamente coordinado con el de ámbito nacional que pondrá en funcionamiento este año el Ministerio de Sanidad y Consumo.
Estrategia nacional.
Por otro lado, Castilla-La Mancha participa en la elaboración de una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y tiene previsto crear un comité técnico que promueva su desarrollo específico en la región.
También fomentará el abordaje de este tipo de patologías desde un enfoque europeo, a fin de mejorar en el ámbito de la Unión Europea la coordinación científica sobre estas patologías y la calidad de vida de sus pacientes.
Al bien hacer jamás le falta premio, dijo Cervantes, y estoy seguro de que entre todos, pacientes, familiares, profesionales sociosanitarios, científicos y administraciones, podremos en el ámbito de las enfermedades raras cumplir esa sentencia cervantina sencilla pero honda en un futuro más cercano que lejano".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de Catilla-La Mancha
PUNTO DE VISTA: LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA ÓPTICA DE CASTILLA-LA MANCHA.
Fernando Lamata.
Toledo 02/03/2009.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado sábado 28 de febrero, el consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, analiza cómo están afrontando el problema en su comunidad.
"La iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras de instaurar a partir de este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido todo un acierto, ya que pone en la agenda pública la problemática que rodea a pacientes y familiares que padecen sobre su salud los efectos de estas patologías, muchas de ellas invalidantes y con una alta tasa de mortalidad.
Actualmente hay definidos unos 1.500 tipos de enfermedades raras, excluyendo a las de carácter genético, que son otros 5.000 tipos de enfermedades o síndromes distintos.
Son patologías con una prevalencia muy escasa, de las que se desconocen muchas veces su etiología y el tratamiento adecuado para combatirla y que generan en su mayoría una importante discapacidad y una fuerte carga familiar, ya que sus familiares se convierten normalmente en los principales cuidadores.
Por tanto, el Gobierno de Castilla-La Mancha asume plenamente el lema escogido para este evento en el que se fija como objetivo que la enfermedad rara sea una prioridad en la salud pública, y, en ese sentido, estamos trabajando para abordar de manera integral la atención a las personas que padecen este tipo de patologías y a sus familiares.
Estudio epidemiológico regional.
Así, en el plano de la salud pública, estamos elaborando un estudio epidemiológico completo de las enfermedades raras de ámbito regional, con su incidencia, prevalencia y mortalidad, y hemos participado en la elaboración del primer Atlas Nacional de Enfermedades Raras publicado en 2007.
También, desde hace casi 20 años, tenemos implantado un programa para la detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas, que se hace a través de la "prueba del talón" a todos los recién nacidos de Castilla-La Mancha.
Por otro lado, colaboramos con las asociaciones de afectados y familiares constituidas en la región, atendiendo sus demandas y necesidades sociosanitarias en la medida en que se van produciendo.
Además, por su baja prevalencia, el poco número de casos por cada enfermedad, los centros o servicios para su tratamiento tienen que tener un carácter nacional o europeo.
En Castilla-La Mancha hemos impulsado la creación de un centro de referencia nacional para una de estas enfermedades: la mastocitosis.
En el ámbito científico, hemos emprendido investigaciones relacionadas con estas patologías, como el del Síndrome del Maullido del Gato, que afecta a lactantes, en el Hospital de Alcázar de San Juan o la participación del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en el primer Consorcio de Apoyo a la Investigación Biomédica en Red, que es un proyecto científico innovador en España y que tiene entre sus objetivos iniciar estudios de investigación clínica para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras.
Derechos de los pacientes.
Por último, en el plano de los derechos de los pacientes, tenemos en vigor desde 2005 la 2ª opinión médica para las enfermedades raras que permite al paciente o a su familia consultar con el especialista o el centro de referencia nacional de la patología solicitada.
También estamos extendiendo de manera progresiva el derecho al consejo genético y a la medicina predictiva para detectar factores de riesgo y prevenir enfermedades, especialmente hereditarias.
Son muchas iniciativas, pero no nos conformamos porque queremos que la calidad asistencial que se pueda ofrecer a un paciente afectado por una patología rara sea la misma que otro que sufre una enfermedad más común.
Tenemos previsto poner en marcha un registro de enfermedades raras en Castilla-La Mancha, que nos permita conocer la incidencia real de estas patologías en nuestra comunidad autónoma, a fin de adoptar las medidas más adecuadas para contribuir a mejorar el tratamiento de estos pacientes y sus condiciones de vida.
Un registro que estaría perfectamente coordinado con el de ámbito nacional que pondrá en funcionamiento este año el Ministerio de Sanidad y Consumo.
Estrategia nacional.
Por otro lado, Castilla-La Mancha participa en la elaboración de una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y tiene previsto crear un comité técnico que promueva su desarrollo específico en la región.
También fomentará el abordaje de este tipo de patologías desde un enfoque europeo, a fin de mejorar en el ámbito de la Unión Europea la coordinación científica sobre estas patologías y la calidad de vida de sus pacientes.
Al bien hacer jamás le falta premio, dijo Cervantes, y estoy seguro de que entre todos, pacientes, familiares, profesionales sociosanitarios, científicos y administraciones, podremos en el ámbito de las enfermedades raras cumplir esa sentencia cervantina sencilla pero honda en un futuro más cercano que lejano".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de Catilla-La Mancha
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