Se caracteriza por el crecimiento anómalo de Osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida.
Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos, debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.
La Prevalencia de las Exostosis Múltiples oscila entre 1/20.000-100.000 habitantes en la raza caucásica. En España, habrá entre 500 - 800 familias.
Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones que en mujeres.
Presenta una herencia autosómica dominante del (50 % ) con penetrancia variable aunque se han descrito casos esporádicos.
Las Exostosis son heterogéneas.
Los Genes implicados están Localizados:
· EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % ).
· EXT 2 Brazo Corto del Cromosoma 11p11-11p12 (20-30 %).
· EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19.
Las manifestaciones clínicas del Desorden del Crecimiento del Hueso son muy variadas, desde
casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad, o procesos de Malignización, a partir de la edad de 30 años (Cancer de Hueso, Condrosarcoma).
No existe un tratamiento ni medicamentos específicos: Todo depende de cada caso en
particular.
Los Osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis óseas; Aunque pueden regresar en la edad adulta.
Los Osteocondromas se localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal de radio. Es decir, en los Huesos Largos y Planos del Cuerpo
Pueden provocar:
1. Deformidades (valgus de rodilla y cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables.
2. Producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o acortamiento de algún miembro.
3. La compresión de la médula espinal es una complicación bien documentada pero poco frecuente .
Pueden malignizar a Condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes autores. Se sospecha la malignización cuando existe crecimiento de un Osteocondroma después del cierre metafisario. Hacia los 30 años de edad.
Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
- Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad.
- Por la Compresión de algún nervio periférico: Que produce Dolor.
- Degenerativos (Transformación en Cáncer).
- Por Estética: Deformaciones antiestéticas.
Una vez acabado el crecimiento, para evitar que vuelvan a aparecer.
El Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio, actualmente, su aplicación es posible. Pero en España, en muy pocos centros lo realizan y a un Precio desorbitado y con unos resultados nada definitivos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario