¿ Preguntas sobre HME/OMC ?

PREGUNTAS SOBRE HME/OMC

¿ A QUE SE DENOMINA " ENFERMEDAD RARA " ?
La UE la define como aquella " Enfermedad "con una prevalencia menor al 5/10.000.
En España afectaria a menos de 20.000 personas.
Según la OMS existen más de 5.000 tipos de " Enfermedades raras ", de las que un 80 % son congénitas. HME/OMC es una Alteración Metabólica Osea, y podemos hablar que es una " Enfermedar Poco Frecuente ".

¿ Que es HME/OMC (Exostosis Múltiples Hereditaria )? Es un desorden esquelético caracterizado por la formación de crecimientos oseos anormales que se localizan en los centros de crecimiento de los huesos largos( Fémur, Humero,...) y Planos.

¿ QUE TIPO DE PATOLOGIA ES HME/OMC ?¿ ES PELIGROSA ?
Es una " Enfermedad " o Alteración Metabólica Osea poco frecuente y no es contagiosa.
Afecta tanto a Hombres como a Mujeres en una proporción aproximada de 7 a 3 .
Esta Patologia tiene una frecuencia que oscila entre 1/50.000 a 100.000 Habitantes y es de naturaleza benigna, aunque el Riesgo de Cáncer, al transformarse el Osteocondroma en Condrosarcoma ,está aumentando, pero no es mayor del 10% de los afectados, según estudios.

¿ CUÁL ES SU ORIGEN ?
La Causa es el cambio que se produce en un Gen y es Inherente a un Patrón Dominante Autosomal.
Los Genes son los responsables del crecimiento del cuerpo humano.
También se les llama Cromosomas (son estructuras continuas).
Un individuo tiene aproximadamente 100.000 genes continuos, es decir, 46 cromosomas que vienen en 23 pares (1 par por cada progenitor). Hay 2 copias de cada gen. Los afectados por HME tienen 1 copia del gen que trabaja correctamente y 1 copia que no.

¿ CÓMO SE CONTRAE ESTA PATOLOGIA ?
Mediante Mutación del Gen en su concepto.(30 % de los Casos)
Mediante Herencia: Leyes de Mendel:50 % Posibilidades. ( 70 % de los casos ).

¿ QUIÉNES SON LOS RESPONSABLES DE LA ALTERACION METABOLICA ?
Las exostosis son heterogéneas. Están Localizados:
EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de Posibilidad)
EXT 2 Brazo corto del cromosoma 11p11-11p12 (20-30 % de posibilidades)
EXT 3 Brazo corto del Cromosoma 19

Hay más de 70 mutaciones distintas de estos genes, debido a las Proteínas, aunque no se sabe el mecanismo que conduce al crecimiento anormal del Hueso.

¿ CUÁL ES EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD ?

Es difícil diagnosticar esta enfermedad al nacimiento, ya que aparece clínicamente con cada brote de crecimiento. Es irregular. Fue descrito por 1ª vez en 1786 y los 1º conocidos datan de 1876. No es una enfermedad humana exclusivamente. Se han dado casos en Perros, gatos, Ovejas, Caballos, Leones, Lagartos,... hasta en Dinosaurios ?.

Hay personas que tiene múltiples a lo largo de su cuerpo y otras solamente 1 ó 2. Predominan esta ultimas.
Alrededor de la edad de 12 años, todos los afectados han sido diagnosticados.
Se desconoce por qué diferentes personas son afectadas de forma diferente en diferentes partes del cuerpo y por que afecta más a Hombres que a Mujeres.

El Osteocondroma se produce por el Cambio de polaridad del crecimiento oposicional del Cartílago conyugal, con habilidad para formar su propio centro de crecimiento. Es en sentido figurado, un hueso gemelo o supernumerario.

Es una enfermedad autolimitada y se detiene al final del crecimiento. Aunque puede incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se diagnostican mediante:

• Exploración visual y manual: La Observación.
• Estudios de Imagen y Biopsias Óseas.
• Exploración Radiológica.
• Resonancia Nuclear Magnética (TAC).

Los Análisis genéticos son muy efectivos pero costosos y laboriosos.

¿ QUE EFECTOS PRESENTA EN UN INDIVIDUO ?
Se observa en los pacientes con HME/OMC :

• Alteración del Crecimiento de los huesos largos: Se arquean o se acortan.
• Aumento de Volumen del hueso.
• Afecta a los Nervios y tendones : los Comprime y se produce el Dolor.
• Crea limitaciones de Movilidad del sujeto.
• Ciertos Complejos sobre el aspecto estético de la Persona.

¿ SÍNDROMES ASOCIADOS A HME/OMC ?

• Langer-Giedian (LGS).
• Potocki-Shaffer ó P11Pds .
• La Leucemia Mieloide aguda.
• La Espondilitis Anquilosante.
• Caso aislado de Síndrome de Down.

¿ QUE MEDIDAS SE EMPLEAN ANTE EL HME/OMC ?

No existe un tratamiento específico, depende de cada caso.

• Ortesis: Se aplica un equipo Ortopédico: Soportes, tablillas, yesos, muletas,.... Se limita la movilidad del sujeto.
• Cirugía: Hospitalización del enfermo. Efecto Traumático: Angustia, Dolor Incomodidad, Cicatrices,... Se puede producir Infecciones y hematomas. Es posible la necesidad de ayuda Psicológica.
• Si se realiza antes de que las Placas de Crecimiento del Hueso se fusionen, estos se pueden volver a reproducir. Hay poca intervención medica que se pueda hacer al respecto, para cambiar el curso de las Exostosis (OsteoCondromas).
  
  Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
  · Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad
  · Por la Compresión de algún nervio periférico: Dolor.
  · Degenerativos (Transformación en Cáncer)
  · Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

¿ CUALES SON LAS ZONAS DEL CUERPO MÁS AFECTADAS ?
¿ CUALES CREAN MAS DIFICULTADES AL PACIENTE CON HME/OMC ?

Las Manos: Los dedos, Manipular objetos, vestirse,....
Los Brazos: Desarrollo del Cubito, se arquea y limitación en el movimiento de la Muñeca.
Las Piernas: Crecimiento Irregular.
Los pies: formados por muchos huesos, la mayoría largos. Se produce un crecimiento irregular de los Dedos y de las Uñas.
Las Rodillas: Flexibilidad limitada e inhabilidad para doblarlas, flexionarlas.
En Cadera y Pelvis: Dificultades de movilidad: Sentarse, subir escaleras, Inclinarse,....
El Cráneo, Cuello y Columna Vertebral: Son zonas inusuales pero pueden ser afectadas.

¿ CÓMO AFECTA EL HME/OMC A LOS NIÑOS ?
De forma Irregular. Algunos tendrán pocos o ningún síntoma, mientras que otros serán afectados severamente (Diferentes grados de Discapacidad ).
Al crecer cerca de las articulaciones, existen limitaciones en la Movilidad del niño: caminar, correr, doblar las rodillas,...
Dichas limitaciones de Movilidad varían de un día para otro.

¿ QUE CUIDADOS HAY QUE SEGUIR CON UN NIÑO QUE PADECE HME ?

Hay que:

• Supervisar el Crecimiento a Medio Plazo.
• Supervisar la Localización de las Exostosis.
• Controlar las Funciones de los miembros afectados

¿ QUE HACER EN LA ESCUELA CON EL HME/OMC?

El HME/OMC no afecta a la capacidad del niño de Pensar y aprender. Hay que Informar a la Escuela de la situación:

• Grado de la incapacidad del niño.
• Limitaciones de Movilidad existentes.
• Problemas de Dolor que ocasiona.

¿ EL NIÑO & LA EDUCACIÓN FÍSICA ?
Los niños pueden estar afectados en infinidad de formas y en partes muy diferentes de su cuerpo: Unos pueden participar otros no. Hay que respetar su actitud ante la materia.
No alentarlos a probar nada, si no quieren. No obligarles.
No discriminarlos en clase por sus limitaciones físicas.

¿ EL EFECTO DE LA FATIGA y EL DOLOR CON HME/OMC ?
Los niños afectados por HME/OMC, pueden cansarse fácilmente por la presión de los Osteocondromas.

El Dolor es el verdadero problema, pero se puede controlar y aliviar. Este se incrementa significativamente en las estaciones húmedas y frías.
El Dolor Nocturno interfiere en el Sueño, y por lo tanto, afecta al desempeño de las tareas escolares.

Los Tipos de Dolor pueden ser:

• Incomodidad: De suave a Severa.
• Agudo: Al golpearse o pegarse en una zona de crecimiento óseo.

Las Fuentes de Calor alivian los dolores eventuales: Bolsas de Agua, con gel,...
Podemos emplear analgésicos simples, antiinflamatorios no esteroides para paliar el Dolor:
Acetominofen (tylenol). Tiene un potencial Tóxico. Mediante Control Medico
IBuprofen (Motrin, advil,....) en periodos cortos de tiempo.
El Celebrex posee efectos colaterales.
Bajas dosis de antidepresivos.

¿ CUÁL ES LA FUNCION DE LA ESCUELA FRENTE AL HME/OMC ?
Desarrollar la apreciación y el Respeto hacia los otros. Reconocer la diversidad en los niños.

¿ CÓMO HACER LA VIDA FACIL A UN NIÑO CON HME/OMC ?
Hay que reconocer las dificultades a las que los niños se exponen. Que sea amado y valorado tal como son. Hay que entender sus limitaciones.
Conversar con él, de una manera abierta y realista.
Los niños afectados con HME/OMC saben que son diferentes en la edad escolar.
Hay que ayudarles a identificar y expresar sus sentimientos a cerca de ser diferentes.

¿ HME/OMC Y LOS ADOLESCENTES ?
Se intensifican los desafíos frente a la Alteración Metabolica o Desorden del Crecimiento. Es la época de las Cirugías en las placas de crecimiento óseo, unido a los desafíos normales de la edad .

¿ CÓMO AFECTA HME/OMC A LA AUTOESTIMA DEL ADOLESCENTE ?
Los afectados por HME/OMC crecen pensando que son los únicos en el mundo que presentan este desorden y es un enorme error.
Aparición de Bultos de sus huesos.
Extremidades arqueadas ó más cortas.
Inhabilidad para Caminar, Correr,.....

Según van creciendo, los niños se dan cuenta que son diferentes en algunos aspectos e intentan esconder los síntomas del Desorden del Crecimiento del Hueso.
Hay que explicar a los niños a través de un esqueleto lo que es la HME/OMC.

Si Pueden necesitar ayuda Psicológica referente a:

• Controlar sus sentimientos de Inseguridad.
• Controlar su Bajo nivel de Autoestima.
• Controlar su Ansiedad ante la Cirugía.

Espero que tus dudas se hayan diluido despues de todo, y sobre todo, si eres una Mutación, piensa que no estas Solo. Hay muchas personas como tu y no te hagas preguntas como ¿ Por que a mi ? Es una cuestión de la Evolución Genética del Hombre, de la que nosotros somos incapaces de modificar. Intenta tener una calidad de Vida Aceptable y se Positivo en tu quehacer diario.

De nada nos sirve lamentarnos de nuestra situación. No hay ninguna persona identica a otra, ni los gemelos. Todos somos Unicos y diferentes.