El H. La Fe registra 11 nacimientos libres de enfermedad....
El Hospital Universitario y
Politécnico La Fe (Valencia) ha acogido hasta el momento el nacimiento
de 11 niños libres de enfermedad gracias a la aplicación de técnicas
de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al
mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética
grave:
Desde que se inició el programa de
DGP, a finales de 2008, se han llevado a cabo 85 ciclos con
transferencia de embriones y 20 embarazos.
De estos 20 embarazos, se han
registrado hasta el momento un total de 11 nacimientos, encontrándose
en la actualidad cinco gestaciones en curso.
Los servicios de Ginecología y
Reproducción Humana Asistida son los responsables de su aplicación, en
colaboración con la Unidad de Genética y los servicios de Obstetricia y
Pediatría de este mismo centro.
Estas técnicas se realizan para las
siguientes enfermedades: Fibrosis quística, Distrofia Miotónica de
Steinert, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
tipo 1A, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis
tipo I, Enfermedades de herencia ligada al sexo (Hemofilia, Distrofia
muscular de Duchene, inmunodeficiencias severas...) o Padres portadores
de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.
Programa no apto para todas las enfermedades genéticas.
Desde el Servicio de Reproducción
de La Fe, destacan que no todas las enfermedades que tienen una base
genética son susceptibles de la aplicación de un DGP.
Ana Monzó,
responsable de este tratamiento en la Unidad de Reproducción Humana
Asistida del Hospital La Fe, afirma que, "en ocasiones, no es posible
detectar la mutación responsable, otras veces no existen marcadores
informativos para realizar el estudio genético en una blastómera (célula
embrionaria) aislada, y es necesario disponer del número suficiente de
embriones evolutivos de suficiente calidad para efectuar el
diagnóstico".
La experta añade que "el
diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe
ser alta, y debe constatarse una reserva ovárica y número de
espermatozoides suficientes, para considerar que existen probabilidades
de éxito, con un balance riesgo-beneficio-coste lo más óptimo posible".
El Hospital La Fe dispone de una consulta específica para tratar este
tipo de problemas y en el caso de no poder realizar DGP de una
enfermedad concreta o a una pareja determinada, se les facilita el
consejo genético y reproductivo.
Diagnóstico Genético Preimplantacional.
El DGP permite implantar en el
útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales en parejas
portadoras de alteraciones genéticas graves, cuyos hijos pueden tener
riesgo de heredarlas. Se trata de diagnosticar de forma precoz
alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves.
Para ello, la pareja pasa por una
consulta de consejo genético y reproductivo donde se valora la técnica
más apropiada para cada enfermedad.
Posteriormente se realiza un estudio
personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión
cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción
Asistida.
Este estudio deberá mostrar asimismo una reserva ovárica
suficiente en la mujer y un número suficiente de espermatozoides en el
hombre, de acuerdo con la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción
Humana Asistida.
Una vez se dispone de estos
resultados, la pareja pasa a someterse a tratamientos de fecundación in
vitro y se lleva a cabo una biopsia de las células embrionarias
(blastómeros) que sirve para determinar si hay embriones sanos que se
puedan transferir al útero materno.
Es importante señalar también que en
muchos casos para poder utilizar esta técnica se debe contar con la
autorización de Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida
(CNRHA) del Ministerio de Sanidad.
Los
representantes de FEDER fueron recibidos el pasado martes, en el
Ministerio de Sanidad, por Agustín Rivero Cuadrado, director general de
Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, y
Carlos Lens, subdirector general de Calidad de Medicamentos y Productos
Sanitarios, a quienes estregaron el Informe de Análisis: "¿Cuál es el
impacto de los recortes sociales en las familias con enfermedades
raras?".
El
objetivo de este sistema, que desarrollará en coordinación con el
Instituto Carlos III, es conocer con más exactitud la incidencia y
prevalencia de estas enfermedades en Cantabria para, a partir de ahí,
analizar los factores asociados, planificar recursos y orientar
estrategias de actuación. El sistema contará también con un Comité de
Seguimiento y Control que se encargará de velar por el buen
funcionamiento del sistema.
MOVES
es un ensayo clínico en fase IV, multicéntrico, aleatorizado, de no
inferioridad y grupos paralelos, doble ciego y controlado, de 6 meses
de duración. 
El
moderador del acto, que siguieron en directo cerca de 200 personas, fue
Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad
Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III
(Madrid).