http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=18660
EL H. 12 DE OCTUBRE MUESTRA LAS ÚLTIMAS TÉCNICAS GENÉTICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Madrid 19/04/2010.
El Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre de Madrid celebra las I Jornadas de Genética y Consejo Genético, en las que se van a poner de manifiesto los enfoques actuales y las últimas novedades en el asesoramiento y detección de enfermedades genéticas, como es la QF-PCR.
El Servicio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid es referencia en la realización de técnicas genéticas de diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas para prevenir el desarrollo de algunas enfermedades graves de los niños tras su nacimiento.
Concretamente, para detectar en los fetos anomalías cromosómicas numéricas -variación en el número de cromosomas habituales- llevan a cabo la técnica PCR Cuantitativa Fluorescente (QF-PCR).
Como media anual, sus profesionales realizan alrededor de 850 análisis de este tipo, de los que el 4% revelan patologías graves, como el Síndrome de Down o la trisomía 18.
El Servicio de Genética lleva a cabo también otras investigaciones de interés.
Una de ellas se centra en descubrir si mediante un sencillo análisis sanguíneo podrían detectarse enfermedades en el feto, gracias a la localización del ADN fetal que circula por la sangre materna durante el embarazo.
Secciones del Servicio de Genética
Este servicio cuenta con una Sección de Genética Clínica que ofrece consejo genético pre y post-natal y realiza pruebas para el diagnóstico de pacientes con patología genética.
Sus profesionales tienen en marcha un proyecto de investigación para descubrir las causas de malformaciones de origen desconocido.
Asimismo, tiene una Sección de Onco-Hematología que lleva a cabo estudios de neoplasias hematológicas en pacientes pediátricos y adultos, siendo referencia en la aplicación de técnicas de citogenética molecular.
Esta sección desarrolla actualmente diversos estudios para conocer la implicación de determinados genes en este tipo de patologías.
jueves, 22 de abril de 2010
miércoles, 21 de abril de 2010
Exostosis Multiples y el Embarazo
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B983P-4YCGM4V-1&_user=10&_coverDate=02%2F12%2F2010&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=browse&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=32d2b985174dcf1697f1789d90079682
Exostosis múltiple hereditaria y embarazo /Hereditary multiple exostosis and pregnancy
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18 February 2009.A. Juárez, a, , H. Peláeza, O. Piñaa and R. Buitróna
a Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial.
Abstract
Hereditary multiple exostosis is a rare genetic disease with autosomal dominant transmission characterized by chromosomal alteration of the EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) and EXT3 (chromosome 19) genes.
The main manifestations of this disease are the development of bony lesions (osteochondromas) from an early age, with a tendency to malignant transformation and a wide clinical spectrum, depending on the number, size and localization of the lesions.
We present the case of a 27-year-old woman with term pregnancy and a history of hereditary multiple exostosis. There are no previous reports of this association worldwide.
Exostosis múltiple hereditaria y embarazo /Hereditary multiple exostosis and pregnancy
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18 February 2009.A. Juárez, a, , H. Peláeza, O. Piñaa and R. Buitróna
a Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial.
Abstract
Hereditary multiple exostosis is a rare genetic disease with autosomal dominant transmission characterized by chromosomal alteration of the EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) and EXT3 (chromosome 19) genes.
The main manifestations of this disease are the development of bony lesions (osteochondromas) from an early age, with a tendency to malignant transformation and a wide clinical spectrum, depending on the number, size and localization of the lesions.
We present the case of a 27-year-old woman with term pregnancy and a history of hereditary multiple exostosis. There are no previous reports of this association worldwide.
sábado, 13 de marzo de 2010
CiU: Presencia de Psicólogos para las enfermedades raras
http://www.infocop.es/view_article.asp?id=2821&cat=40
CiU RECLAMA EN EL CONGRESO UNA ATENCIÓN INTEGRAL CON PRESENCIA DE PSICÓLOGOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
ISSN 1886-1385 © INFOCOP ONLINE.11.03.2010
Ayer, 10 de marzo de 2010, se celebró un Pleno del Congreso de los Diputados sobre las enfermedades raras.
En dicho Pleno, la portavoz de Sanidad de CiU en el Congreso de los Diputados, Conxita Tarruella, realizó una interpelación a la Ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, en la cual demandó la necesidad de propiciar una mejor calidad de vida y acceso a los tratamientos en igualdad de condiciones a los afectados por enfermedades raras.
Para ello, demanda la creación de centros de atención para estas patologías de carácter multidisciplinar que, además de fomentar la investigación sobre dichas enfermedades para el garantizar una atención sanitaria de calidad fundamentada en la evidencia empírica, reclama la presencia de psicólogos en dichos centros con el objetivo de facilitar el acceso a una atención psicológica eficaz tanto a las personas afectadas como sus familiares y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.
En sentido, Conxita Tarruella apoya la demanda que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) realizó a las Administraciones con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el pasado 28 de febrero.
A continuación, se publica el texto íntegro de dicha interpelación, realizada por Conxita Tarruella –Portavoz de Sanidad den CiU- a la Ministra de Sanidad en el Pleno del Congreso de los Diputados sobre las enfermedades raras, celebrado el 10 de marzo de 2010.
Interpelación Urgente que Presenta el Grupo Parlamentario Catalán (Convergència I Unió) Relativa a Propiciar una Mejor Calidad de Vida y Acceso a los Tratamientos en Igualdad de Condiciones a los Afectados por Enfermedades Raras.
El pasado 28 de febrero, se celebró el día Mundial de las Enfermedades Raras, una problemática que afecta a cerca de 3 millones de personas en el estado español.
En la actualidad, existen más de 7.000 enfermedades raras, ello retrasa el diagnóstico, puesto que es imposible para un médico ser conocedor de todas las enfermedades minoritarias, a la vez que es inviable enseñar en las facultades de medicina todas estas patologías.
Los propios afectados son conscientes del problema y tanto ellos como sus familiares viven con habitualidad el largo recorrido de médicos que deben realizar hasta tener un diagnóstico.
De un estudio realizado por La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se desprende que se requiere una media de 5 años para obtener un diagnóstico, este dato ratifica lo anteriormente expuesto.
Cuando finalmente al afectado se le diagnostica la enfermedad, para él supone un alivio, dado que ya sabe a que especialista acudir, aunque en la gran mayoría de los casos no haya cura.
La asistencia sanitaria de las enfermedades raras constituye también un tema complejo.
Las administraciones se enfrentan normalmente a las patologías frecuentes y en función de ello desarrollan los servicios, en el caso de las enfermedades raras es imposible crear una unidad para cada una de ellas.
Además, se hace imprescindible abordar de forma integral la dramática situación que sufren los pacientes, sus familiares y sus cuidadores, incluyendo la atención psicológica, ayudas económicas para hacer frente a los costes de los productos sanitarios no cubiertos por la Seguridad Social, que a menudo suponen entre un 30% y un 40% del presupuesto familiar, etc., en definitiva, mejorar su calidad de vida.
En este contexto, es importante el impulso de los centros de referencia para las enfermedades raras, de registros de afectados así como elaborar una hoja de ruta para poder dirigir al afectado al especialista adecuado.
Además, que estos centros de referencia tengan un abordaje multidisciplinar.
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, por tanto, sabemos que la cura va a venir por la vía de la investigación.
Ya en la actualidad se están financiando diversos proyectos de investigación, lo que significa que la industria farmacéutica se está preocupando por algunas de estas enfermedades.
Desde un punto de vista presupuestario, la inversión en investigación es en algunos casos elevada, está en un buen nivel, si bien existen dificultades legales para compartir información a nivel internacional.
Sin duda, gracias a la investigación, muchas enfermedades raras ya disponen de fármacos para su tratamiento, una de estas enfermedades es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) que afecta alrededor de 240 pacientes en España.
Se trata de una enfermedad de carácter crónico, degenerativo y mortal, basada en la destrucción prematura de glóbulos rojos.
Pero sorprendentemente no todos los afectados por HPN tienen acceso al tratamiento existente. No tiene ningún sentido que desde todos los ámbitos se potencie la investigación, se obtengan resultados favorables, se descubran nuevos fármacos, que éstos sean aprobados por la Agencia Española del Medicamento, y, por tanto, sean aptos para el consumo, y el paciente afectado no tenga acceso al tratamiento.
Hay afectados por enfermedades raras que han tardado años de insistencia para conseguir que la Administración competente autorice su tratamiento.
Dicha problemática ha llevado a que las asociaciones de enfermos realicen una gran labor de presión y lucha para lograr que ningún paciente permanezca sin el único medicamento capaz de frenar el proceso de degeneración de su dolencia.
En este sentido, entendemos que los poderes públicos deben garantizar los mismos derechos y oportunidades a cualquier enfermo, tenga la patología que tenga, y facilitar el acceso en igualdad de condiciones de todos los pacientes a un tratamiento.
Para concluir, en el ámbito de las enfermedades raras, es necesario agilizar el diagnóstico; en el supuesto que la enfermedad diagnosticada disponga de tratamiento, garantizar que todos los afectados, en igualdad de condiciones, reciban el tratamiento adecuado; y. en caso de no existir un tratamiento paliativo o curativo, luchar para mejorar la esperanza y calidad de vida de los afectados.
Por todo ello, el Grupo Parlamentario Catalán (Convergència i Unió) presenta la siguiente INTERPELACIÓN URGENTE RELATIVA A PROPICIAR UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA Y ACCESO A LOS TRATAMIENTOS EN IGUALDAD DE CONDICIONES A LOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES RARAS.
Palacio del Congreso de los Diputados, 4 de marzo de 2010
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CiU RECLAMA EN EL CONGRESO UNA ATENCIÓN INTEGRAL CON PRESENCIA DE PSICÓLOGOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS
ISSN 1886-1385 © INFOCOP ONLINE.11.03.2010
Ayer, 10 de marzo de 2010, se celebró un Pleno del Congreso de los Diputados sobre las enfermedades raras.
En dicho Pleno, la portavoz de Sanidad de CiU en el Congreso de los Diputados, Conxita Tarruella, realizó una interpelación a la Ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, en la cual demandó la necesidad de propiciar una mejor calidad de vida y acceso a los tratamientos en igualdad de condiciones a los afectados por enfermedades raras.
Para ello, demanda la creación de centros de atención para estas patologías de carácter multidisciplinar que, además de fomentar la investigación sobre dichas enfermedades para el garantizar una atención sanitaria de calidad fundamentada en la evidencia empírica, reclama la presencia de psicólogos en dichos centros con el objetivo de facilitar el acceso a una atención psicológica eficaz tanto a las personas afectadas como sus familiares y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.
En sentido, Conxita Tarruella apoya la demanda que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) realizó a las Administraciones con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el pasado 28 de febrero.
A continuación, se publica el texto íntegro de dicha interpelación, realizada por Conxita Tarruella –Portavoz de Sanidad den CiU- a la Ministra de Sanidad en el Pleno del Congreso de los Diputados sobre las enfermedades raras, celebrado el 10 de marzo de 2010.
Interpelación Urgente que Presenta el Grupo Parlamentario Catalán (Convergència I Unió) Relativa a Propiciar una Mejor Calidad de Vida y Acceso a los Tratamientos en Igualdad de Condiciones a los Afectados por Enfermedades Raras.
El pasado 28 de febrero, se celebró el día Mundial de las Enfermedades Raras, una problemática que afecta a cerca de 3 millones de personas en el estado español.
En la actualidad, existen más de 7.000 enfermedades raras, ello retrasa el diagnóstico, puesto que es imposible para un médico ser conocedor de todas las enfermedades minoritarias, a la vez que es inviable enseñar en las facultades de medicina todas estas patologías.
Los propios afectados son conscientes del problema y tanto ellos como sus familiares viven con habitualidad el largo recorrido de médicos que deben realizar hasta tener un diagnóstico.
De un estudio realizado por La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se desprende que se requiere una media de 5 años para obtener un diagnóstico, este dato ratifica lo anteriormente expuesto.
Cuando finalmente al afectado se le diagnostica la enfermedad, para él supone un alivio, dado que ya sabe a que especialista acudir, aunque en la gran mayoría de los casos no haya cura.
La asistencia sanitaria de las enfermedades raras constituye también un tema complejo.
Las administraciones se enfrentan normalmente a las patologías frecuentes y en función de ello desarrollan los servicios, en el caso de las enfermedades raras es imposible crear una unidad para cada una de ellas.
Además, se hace imprescindible abordar de forma integral la dramática situación que sufren los pacientes, sus familiares y sus cuidadores, incluyendo la atención psicológica, ayudas económicas para hacer frente a los costes de los productos sanitarios no cubiertos por la Seguridad Social, que a menudo suponen entre un 30% y un 40% del presupuesto familiar, etc., en definitiva, mejorar su calidad de vida.
En este contexto, es importante el impulso de los centros de referencia para las enfermedades raras, de registros de afectados así como elaborar una hoja de ruta para poder dirigir al afectado al especialista adecuado.
Además, que estos centros de referencia tengan un abordaje multidisciplinar.
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, por tanto, sabemos que la cura va a venir por la vía de la investigación.
Ya en la actualidad se están financiando diversos proyectos de investigación, lo que significa que la industria farmacéutica se está preocupando por algunas de estas enfermedades.
Desde un punto de vista presupuestario, la inversión en investigación es en algunos casos elevada, está en un buen nivel, si bien existen dificultades legales para compartir información a nivel internacional.
Sin duda, gracias a la investigación, muchas enfermedades raras ya disponen de fármacos para su tratamiento, una de estas enfermedades es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) que afecta alrededor de 240 pacientes en España.
Se trata de una enfermedad de carácter crónico, degenerativo y mortal, basada en la destrucción prematura de glóbulos rojos.
Pero sorprendentemente no todos los afectados por HPN tienen acceso al tratamiento existente. No tiene ningún sentido que desde todos los ámbitos se potencie la investigación, se obtengan resultados favorables, se descubran nuevos fármacos, que éstos sean aprobados por la Agencia Española del Medicamento, y, por tanto, sean aptos para el consumo, y el paciente afectado no tenga acceso al tratamiento.
Hay afectados por enfermedades raras que han tardado años de insistencia para conseguir que la Administración competente autorice su tratamiento.
Dicha problemática ha llevado a que las asociaciones de enfermos realicen una gran labor de presión y lucha para lograr que ningún paciente permanezca sin el único medicamento capaz de frenar el proceso de degeneración de su dolencia.
En este sentido, entendemos que los poderes públicos deben garantizar los mismos derechos y oportunidades a cualquier enfermo, tenga la patología que tenga, y facilitar el acceso en igualdad de condiciones de todos los pacientes a un tratamiento.
Para concluir, en el ámbito de las enfermedades raras, es necesario agilizar el diagnóstico; en el supuesto que la enfermedad diagnosticada disponga de tratamiento, garantizar que todos los afectados, en igualdad de condiciones, reciban el tratamiento adecuado; y. en caso de no existir un tratamiento paliativo o curativo, luchar para mejorar la esperanza y calidad de vida de los afectados.
Por todo ello, el Grupo Parlamentario Catalán (Convergència i Unió) presenta la siguiente INTERPELACIÓN URGENTE RELATIVA A PROPICIAR UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA Y ACCESO A LOS TRATAMIENTOS EN IGUALDAD DE CONDICIONES A LOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES RARAS.
Palacio del Congreso de los Diputados, 4 de marzo de 2010
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sábado, 27 de febrero de 2010
TÉCNICAS GENÉTICAS DE ALTA RESOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRE Y POSTNATALES
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=17354
ROCHE APUESTA POR LAS TÉCNICAS GENÉTICAS DE ALTA RESOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRE Y POSTNATALES
Madrid 11/02/2010.
En el marco de la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche ha colaborado con un simposio en el que se profundiza sobre la aplicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales.
El encuentro cuentó con la participación de tres ponentes que, desde vertientes distintas, trataron de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.
Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), mostró los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados.
Por su parte, Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluó las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético.
Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretó las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.
La técnica de array-CGH
Las anomalías cromosómicas son la causa de manifestaciones fenotípicas de distinta intensidad. Dependiendo del cromosoma y tamaño del fragmento implicado, esta anomalía puede o no ser detectada al nivel de resolución de las técnicas microscópicas.
Para solventar estos problemas surgieron las técnicas de citogenética molecular (CGH convencional y FISH), que a pesar de sus aportaciones iniciales están revelando importantes limitaciones, como su baja resolución, la laboriosidad de los procedimientos requeridos o la necesidad de disponer de sondas de FISH dirigidas.
La técnica de array-CGH tiene el objetivo de superar estas limitaciones y aumentar el poder de resolución.
Este técnica se basa en los mismos principios que la CGH convencional, con la diferencia que las dianas de hibridación no son metafases sino fragmentos de ADN distribuidos a lo largo del genoma.
Según Juan Cigudosa, "el array-CGH aporta beneficios añadidos en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis; estas ventajas tienen su origen en la alta resolución del test para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente".
Por otro lado, Juan Cigudosa resaltó que "las plataformas genómicas de array-CGH incorporan secuencias de ADN conocidas con información referente a genes identificados, de manera que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración".
Además, el array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo (de hecho, gran parte de proceso puede ser automatizado).
ROCHE APUESTA POR LAS TÉCNICAS GENÉTICAS DE ALTA RESOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRE Y POSTNATALES
Madrid 11/02/2010.
En el marco de la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche ha colaborado con un simposio en el que se profundiza sobre la aplicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales.
El encuentro cuentó con la participación de tres ponentes que, desde vertientes distintas, trataron de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.
Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), mostró los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados.
Por su parte, Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluó las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético.
Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretó las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.
La técnica de array-CGH
Las anomalías cromosómicas son la causa de manifestaciones fenotípicas de distinta intensidad. Dependiendo del cromosoma y tamaño del fragmento implicado, esta anomalía puede o no ser detectada al nivel de resolución de las técnicas microscópicas.
Para solventar estos problemas surgieron las técnicas de citogenética molecular (CGH convencional y FISH), que a pesar de sus aportaciones iniciales están revelando importantes limitaciones, como su baja resolución, la laboriosidad de los procedimientos requeridos o la necesidad de disponer de sondas de FISH dirigidas.
La técnica de array-CGH tiene el objetivo de superar estas limitaciones y aumentar el poder de resolución.
Este técnica se basa en los mismos principios que la CGH convencional, con la diferencia que las dianas de hibridación no son metafases sino fragmentos de ADN distribuidos a lo largo del genoma.
Según Juan Cigudosa, "el array-CGH aporta beneficios añadidos en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis; estas ventajas tienen su origen en la alta resolución del test para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente".
Por otro lado, Juan Cigudosa resaltó que "las plataformas genómicas de array-CGH incorporan secuencias de ADN conocidas con información referente a genes identificados, de manera que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración".
Además, el array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo (de hecho, gran parte de proceso puede ser automatizado).
viernes, 26 de febrero de 2010
Exostosis Multiples y la Esquizofrenia
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.ijhg.com/articles/2008/14/2/images/IndianJHumGenet_2008_14_2_65_44107_u1.jpg&imgrefurl=http://www.ijhg.com/showbackissue.asp%3Fissn%3D0971-6866%3Byear%3D2008%3Bvolume%3D14%3Bissue%3D2%3Bmonth%3DMay-August&usg=__aq4fIN67sMZjbmr6soEn0_2y0z8=&h=538&w=404&sz=39&hl=es&start=19&itbs=1&tbnid=-h9CwIS-GrMn0M:&tbnh=132&tbnw=99&prev=/images%3Fq%3Dexostosis%2Bmultiples%26hl%3Des%26sa%3DG%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1
CASO CLÍNICO: Año : 2008 Volumen : 14 Tema : 2 Página : 65-66
Hereditaria exostosis múltiple y la esquizofrenia
Alemán Gómez-Bernal.
Departamento de la UME,
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel,
España
Dirección postal:
Alemán Gómez-Bernal
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel, España
Resumen.
Se informa de un caso de un paciente que sufría esquizofrenia y exostosis múltiples y discutir el posible papel del gen EXT y casi loci cromosómicos en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.
En 1989 Aizenberg et al., Presentó una reseña de los dos miembros de una familia con exostosis múltiples, la ampliación del cerebro ventricular y la psicosis. [1]
Reporte de Caso.
Presentamos el caso de una de 36 años de edad, quien ingresó en octubre de 2007, con diagnóstico de esquizofrenia del DSM-IV.
Tenía antecedentes personales y familiares de exostosis múltiple.Pero sin antecedentes familiares de psicosis.
Manifestaciones psiquiátricas de nuestro caso son similares a los casos Aizenberg:
La edad de comienzo (alrededor de 20), el efecto lábiles e incongruentes, falta de conocimiento, marcado delirios paranoides, sin alteraciones de la percepción, la falta de respuesta al tratamiento con neurolépticos, y la pobre vida social y laboral ajuste.
Los resultados de la química sanguínea en general dentro de límites normales.
Resonancia magnética cerebral mostró una dilatación ventricular poco.
Después de comportamiento psicótico del paciente comenzó, se realizaron varios ensayos con altas dosis de diversos fármacos estabilizadores del estado de ánimo y neurolépticos (haloperidol, risperidona, ziprasidona, valproato, litio ...).
Aumento y las estrategias de combinación y la terapia electroconvulsiva también se trató con una respuesta pobre, y varias hospitalizaciones psiquiátricas eran necesarios.
Por último, una respuesta lenta y parcial a la combinación de:
a.- olanzapina de 20 mg / día,
b.- haloperidol 20 mg / día,
c.- se obtuvo Lamotrigina 300 mg / día,
d.- el clonazepam 2 mg / día y
e.- zuclopentixol 40 mg / día.
El paciente sufría de varios osteocondromas cerca de los extremos de los huesos largos (sobre todo en las piernas), que necesitan intervenciones quirúrgicas ortopédicas, cuando llegó a la adolescencia tardía.
Discusión.
Exostosis múltiple es una enfermedad genéticamente heterogénea con al menos 3 localizaciones cromosómicas: EXT1 (cromosoma 8), EXT2 (cromosoma 11), EXT 3 (cromosoma 19).
Un patrón autosómico dominante de la transmisión se ha descrito, aunque aproximadamente el 20% de los casos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. [2]
Las Exostosis rara vez están presentes al nacer, pero poco a poco surgen y aumentan de tamaño con la edad con un amplio espectro de presentación clínica: signos radiológicos de sólo distinguibles, a las diferentes deformaciones del esqueleto que se mantienen las anomalías físicas menores de esquizofrénicos. [3]
La transmisión genética, correlación genotipo-fenotipo, el espectro variable de manifestaciones clínicas y cursos de la enfermedad son muy similares en ambos exostosis múltiple y la esquizofrenia. ¿¿¿¿¿¿??????
Todas estas características comunes y los casos notificados, nos llevan a pensar en el importante papel de los genes EXT y casi loci cromosómicos, en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.
Referencias
1. Aizenberg D, Blumensohn R, Shalev A, Munitz H. exostosis múltiples, la ampliación del ventrículo cerebral y la esquizofrenia. Psychiatr J Univ Ott 1989; 14:298-300.[PUBMED]
2. Álvarez C, Tredwell S, De Vera M, Hayden M. La correlación genotipo-fenotipo de hereditaria exostosis múltiple. Clin Genet 2006; 70:122-30.[PUBMED] [FULLTEXT]
3. Álvarez C, De Vera M, Heslip TR, Casey B. Evaluación de la carga anatómica de los pacientes con exostosis hereditaria múltiple. Clin Orthop Relat Res 2007; 462:73-9.
Disponible en: http://www.ijhg.com/text.asp?2008/14/2/65/44107
CASO CLÍNICO: Año : 2008 Volumen : 14 Tema : 2 Página : 65-66
Hereditaria exostosis múltiple y la esquizofrenia
Alemán Gómez-Bernal.
Departamento de la UME,
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel,
España
Dirección postal:
Alemán Gómez-Bernal
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel, España
Resumen.
Se informa de un caso de un paciente que sufría esquizofrenia y exostosis múltiples y discutir el posible papel del gen EXT y casi loci cromosómicos en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.
En 1989 Aizenberg et al., Presentó una reseña de los dos miembros de una familia con exostosis múltiples, la ampliación del cerebro ventricular y la psicosis. [1]
Reporte de Caso.
Presentamos el caso de una de 36 años de edad, quien ingresó en octubre de 2007, con diagnóstico de esquizofrenia del DSM-IV.
Tenía antecedentes personales y familiares de exostosis múltiple.Pero sin antecedentes familiares de psicosis.
Manifestaciones psiquiátricas de nuestro caso son similares a los casos Aizenberg:
La edad de comienzo (alrededor de 20), el efecto lábiles e incongruentes, falta de conocimiento, marcado delirios paranoides, sin alteraciones de la percepción, la falta de respuesta al tratamiento con neurolépticos, y la pobre vida social y laboral ajuste.
Los resultados de la química sanguínea en general dentro de límites normales.
Resonancia magnética cerebral mostró una dilatación ventricular poco.
Después de comportamiento psicótico del paciente comenzó, se realizaron varios ensayos con altas dosis de diversos fármacos estabilizadores del estado de ánimo y neurolépticos (haloperidol, risperidona, ziprasidona, valproato, litio ...).
Aumento y las estrategias de combinación y la terapia electroconvulsiva también se trató con una respuesta pobre, y varias hospitalizaciones psiquiátricas eran necesarios.
Por último, una respuesta lenta y parcial a la combinación de:
a.- olanzapina de 20 mg / día,
b.- haloperidol 20 mg / día,
c.- se obtuvo Lamotrigina 300 mg / día,
d.- el clonazepam 2 mg / día y
e.- zuclopentixol 40 mg / día.
El paciente sufría de varios osteocondromas cerca de los extremos de los huesos largos (sobre todo en las piernas), que necesitan intervenciones quirúrgicas ortopédicas, cuando llegó a la adolescencia tardía.
Discusión.
Exostosis múltiple es una enfermedad genéticamente heterogénea con al menos 3 localizaciones cromosómicas: EXT1 (cromosoma 8), EXT2 (cromosoma 11), EXT 3 (cromosoma 19).
Un patrón autosómico dominante de la transmisión se ha descrito, aunque aproximadamente el 20% de los casos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. [2]
Las Exostosis rara vez están presentes al nacer, pero poco a poco surgen y aumentan de tamaño con la edad con un amplio espectro de presentación clínica: signos radiológicos de sólo distinguibles, a las diferentes deformaciones del esqueleto que se mantienen las anomalías físicas menores de esquizofrénicos. [3]
La transmisión genética, correlación genotipo-fenotipo, el espectro variable de manifestaciones clínicas y cursos de la enfermedad son muy similares en ambos exostosis múltiple y la esquizofrenia. ¿¿¿¿¿¿??????
Todas estas características comunes y los casos notificados, nos llevan a pensar en el importante papel de los genes EXT y casi loci cromosómicos, en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.
Referencias
1. Aizenberg D, Blumensohn R, Shalev A, Munitz H. exostosis múltiples, la ampliación del ventrículo cerebral y la esquizofrenia. Psychiatr J Univ Ott 1989; 14:298-300.[PUBMED]
2. Álvarez C, Tredwell S, De Vera M, Hayden M. La correlación genotipo-fenotipo de hereditaria exostosis múltiple. Clin Genet 2006; 70:122-30.[PUBMED] [FULLTEXT]
3. Álvarez C, De Vera M, Heslip TR, Casey B. Evaluación de la carga anatómica de los pacientes con exostosis hereditaria múltiple. Clin Orthop Relat Res 2007; 462:73-9.
Disponible en: http://www.ijhg.com/text.asp?2008/14/2/65/44107
LA TERAPIA GÉNICA:, Investigar en la baja prevalencia
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2010/02/26/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/investigar-en-la-baja-prevalencia
LA TERAPIA GÉNICA, OBJETO DE 1.579 ENSAYOS CLÍNICOS EN TODO EL MUNDO. Investigar en la baja prevalencia.
Las enfermedades raras suman entre 6.000 y 8.000 patologías, que juntas afectan a la nada desdeñable cifra de 3 millones de españoles.
Este domingo se celebra su día mundial, con el objeto de sensibilizar a la sociedad sobre su peso real, oculto tras la baja prevalencia.
Aún hay mucho que mejorar en el diagnóstico, que con demasiada frecuencia llega tarde, y en el tratamiento, en ocasiones insuficiente, de estas patologías, pero son muchos los médicos e investigadores que trabajan en ello.
Sonia Moreno - Viernes, 26 de Febrero de 2010 -
La terapia génica es objeto de 1.579 ensayos clínicos en todo el mundo:
El 75 % para tratar el cáncer;
el 9 % enfermedades cardiovasculares;
el 8 % patologías monogénicas (básicamente, enfermedades raras), y
el resto, otros trastornos.
Sin embargo, en opinión de Juan Antonio Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medio Ambientales y Tecnológicas (Ciemat), "las enfermedades raras son las que conceptualmente nos enseñarán más sobre cómo llevar a cabo la terapia génica y en las que ésta tendrá más probabilidad de beneficio clínico".
Bueren, que lidera un grupo de investigación en el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), es uno de los exponentes de cómo estas patologías poco prevalentes, pero en muchos casos devastadoras, no caen en el olvido de la ciencia.
Para divulgar esa labor, científicos, afectados e industria se reúnen hoy en una jornada, organizada por el Ciberer, donde uno de los temas protagonistas es precisamente la terapia génica.
Los ensayos con terapia génica arrojaron resultados esperanzadores en la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en la década de 1990, pero se vieron truncados casi de inmediato por la sombra de la duda sobre sus riesgos al descubrirse leucemia en algunos niños tratados.
Con perspectiva, puede afirmarse que las noticias se difundieron sin matizar la baja supervivencia de las opciones terapéuticas de esos pacientes; en todo caso, el mensaje abrupto de que la terapia génica producía cáncer detuvo su avance y alejó posibles financiaciones.
Ahora la situación es diferente:
"Sabemos qué falló en esos primeros ensayos; según mostraron estudios experimentales y clínicos, el vector retroviral que canalizaba el gen terapéutico y la secuencia que activaba dicho gen eran tan potentes que actuaban también sobre genes adyacentes al sitio de inserción del vector, generando en ocasiones un proceso de oncogénesis insercional, susceptible de desencadenar el cáncer", explica Bueren.
"En esta nueva etapa de la terapia génica, con el uso de vectores lentivirales y secuencias activadoras de potencia más reducida, confiamos haber limitado en gran medida esos riesgos".
Los primeros ensayos con terapia génica incluyeron niños burbuja, afectados por la SCID asociada a un defecto en el gen ADA (entre los que, por cierto, no se produjo ninguna leucemia), y por la forma ligada al cromosoma X (SCID-X1), pero poco a poco se ampliaron las enfermedades. En lo que respecto a las raras, ya existen o están a punto de iniciarse ensayos en el síndrome de Wiskott-Aldrich, adrenoleucodistrofia, beta-talasemia y leucodistrofia metacromática.
Nogales: "Con la Unidad Pediátrica de ER buscamos que el paciente reciba una atención integral, que incluya facetas clínica, psicológica y social"
"Estamos generando, en colaboración con Généthon, un vector lentiviral dirigido al tratamiento de la anemia de Fanconi. Los resultados preclínicos son esperanzadores, pero aún es pronto para asegurar que se reproducirán en pacientes".
También sobre la anemia de Fanconi, el grupo de Bueren, con el de Juan Carlos Izpisúa y Ángel Raya, del Centro de Medicina Regenerativa en Barcelona, y el de Jordi Surrallés, en la Universidad Autónoma de Barcelona, publicó un trabajo en Nature en septiembre.
Ante la escasez de células hematopoyéticas de médula ósea en pacientes con anemia de Fanconi, que constituyen la diana natural para la terapia génica por su capacidad de autorrenovación, los científicos utilizaron la reprogramación celular ideada por Shinya Yamanaka para generar sangre a partir de piel de pacientes.
"Demostramos que es posible que fibroblastos de enfermos se reprogramen para generar células con pluripotencialidad inducida (iPS) y posteriormente éstos se rediferenciaron para obtener células sanguíneas; paso previo a ese proceso, los fibroblastos se corrigieron con vectores que empleamos en terapia génica en células de los pacientes".
Para Bueren, el trabajo es además un ejemplo de la cada vez más fructífera colaboración entre los grupos que investigan con terapia génica y los de terapia celular en España.
La anemia de Fanconi no es la única enfermedad rara que podría beneficiarse del tratamiento genético gracias a la investigación hecha en nuestro país; otras son la epidermólisis bullosa distrófica, en la que trabaja el grupo de Marcela del Río (Ciemat) y la porfiria hepática, con la Clínica Universidad de Navarra.
Todos los proyectos tienen como objetivo al paciente.
Francesc Palau, director del Ciberer, afirma que uno de los principales retos del centro es "mejorar la relación con los clínicos, de forma que la investigación sea fluida y más trasladable a la práctica clínica".
Unidad multidisciplinar
Una muestra de lo que puede innovarse en el ámbito clínico es la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras puesta en marcha hace un año en el Hospital 12 de Octubre (Madrid). Según el responsable de la unidad y jefe del Servicio de Pediatría, Ángel Nogales, "a diferencia de las unidades monográficas de las enfermedades raras, donde se dirige a los pacientes prácticamente con el diagnóstico, las unidades multidisciplinares los reciben sin sospecha diagnóstica. En nuestro servicio había especialistas que llevaban años manejando a niños con enfermedades raras; lo que hemos hecho es aglutinarlos en una unidad funcional".
Ésta se vertebra en cuatro grupos:
a.-enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias;
b.-enfermedades neurológicas y neuromusculares degenerativas;
c.-dismorfología, y
d.-enfermedades reumáticas.
Cada uno de ellos abarca un gran número de enfermedades raras y en conjunto se atiende a muchos pacientes, no siempre del área del 12 de Octubre, y ni siquiera de la Comunidad de Madrid.
"Lo que buscamos es que el paciente reciba una atención integral, que incluya además de la faceta clínica, la psicológica y la social", apunta Nogales.
De hecho, el equipo médico se completa con enfermeros, auxiliares de enfermería, nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares. Todo un despliegue de profesionales para aliviar el sufrimiento, un sentimiento que no es en absoluto raro.
MODELOS DE COLABORACIÓN
Las enfermedades raras son peculiares también en lo referido a pacientes e industria.
Aquéllos se implican en promover la asistencia clínica e investigación; y la industria reclama ajustes reguladores que faciliten el arduo camino hacia la aprobación de un fármaco.
En la jornada se abordan ambas visiones y su relación con el investigador.
LA TERAPIA GÉNICA, OBJETO DE 1.579 ENSAYOS CLÍNICOS EN TODO EL MUNDO. Investigar en la baja prevalencia.
Las enfermedades raras suman entre 6.000 y 8.000 patologías, que juntas afectan a la nada desdeñable cifra de 3 millones de españoles.
Este domingo se celebra su día mundial, con el objeto de sensibilizar a la sociedad sobre su peso real, oculto tras la baja prevalencia.
Aún hay mucho que mejorar en el diagnóstico, que con demasiada frecuencia llega tarde, y en el tratamiento, en ocasiones insuficiente, de estas patologías, pero son muchos los médicos e investigadores que trabajan en ello.
Sonia Moreno - Viernes, 26 de Febrero de 2010 -
La terapia génica es objeto de 1.579 ensayos clínicos en todo el mundo:
El 75 % para tratar el cáncer;
el 9 % enfermedades cardiovasculares;
el 8 % patologías monogénicas (básicamente, enfermedades raras), y
el resto, otros trastornos.
Sin embargo, en opinión de Juan Antonio Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medio Ambientales y Tecnológicas (Ciemat), "las enfermedades raras son las que conceptualmente nos enseñarán más sobre cómo llevar a cabo la terapia génica y en las que ésta tendrá más probabilidad de beneficio clínico".
Bueren, que lidera un grupo de investigación en el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), es uno de los exponentes de cómo estas patologías poco prevalentes, pero en muchos casos devastadoras, no caen en el olvido de la ciencia.
Para divulgar esa labor, científicos, afectados e industria se reúnen hoy en una jornada, organizada por el Ciberer, donde uno de los temas protagonistas es precisamente la terapia génica.
Los ensayos con terapia génica arrojaron resultados esperanzadores en la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en la década de 1990, pero se vieron truncados casi de inmediato por la sombra de la duda sobre sus riesgos al descubrirse leucemia en algunos niños tratados.
Con perspectiva, puede afirmarse que las noticias se difundieron sin matizar la baja supervivencia de las opciones terapéuticas de esos pacientes; en todo caso, el mensaje abrupto de que la terapia génica producía cáncer detuvo su avance y alejó posibles financiaciones.
Ahora la situación es diferente:
"Sabemos qué falló en esos primeros ensayos; según mostraron estudios experimentales y clínicos, el vector retroviral que canalizaba el gen terapéutico y la secuencia que activaba dicho gen eran tan potentes que actuaban también sobre genes adyacentes al sitio de inserción del vector, generando en ocasiones un proceso de oncogénesis insercional, susceptible de desencadenar el cáncer", explica Bueren.
"En esta nueva etapa de la terapia génica, con el uso de vectores lentivirales y secuencias activadoras de potencia más reducida, confiamos haber limitado en gran medida esos riesgos".
Los primeros ensayos con terapia génica incluyeron niños burbuja, afectados por la SCID asociada a un defecto en el gen ADA (entre los que, por cierto, no se produjo ninguna leucemia), y por la forma ligada al cromosoma X (SCID-X1), pero poco a poco se ampliaron las enfermedades. En lo que respecto a las raras, ya existen o están a punto de iniciarse ensayos en el síndrome de Wiskott-Aldrich, adrenoleucodistrofia, beta-talasemia y leucodistrofia metacromática.
Nogales: "Con la Unidad Pediátrica de ER buscamos que el paciente reciba una atención integral, que incluya facetas clínica, psicológica y social"
"Estamos generando, en colaboración con Généthon, un vector lentiviral dirigido al tratamiento de la anemia de Fanconi. Los resultados preclínicos son esperanzadores, pero aún es pronto para asegurar que se reproducirán en pacientes".
También sobre la anemia de Fanconi, el grupo de Bueren, con el de Juan Carlos Izpisúa y Ángel Raya, del Centro de Medicina Regenerativa en Barcelona, y el de Jordi Surrallés, en la Universidad Autónoma de Barcelona, publicó un trabajo en Nature en septiembre.
Ante la escasez de células hematopoyéticas de médula ósea en pacientes con anemia de Fanconi, que constituyen la diana natural para la terapia génica por su capacidad de autorrenovación, los científicos utilizaron la reprogramación celular ideada por Shinya Yamanaka para generar sangre a partir de piel de pacientes.
"Demostramos que es posible que fibroblastos de enfermos se reprogramen para generar células con pluripotencialidad inducida (iPS) y posteriormente éstos se rediferenciaron para obtener células sanguíneas; paso previo a ese proceso, los fibroblastos se corrigieron con vectores que empleamos en terapia génica en células de los pacientes".
Para Bueren, el trabajo es además un ejemplo de la cada vez más fructífera colaboración entre los grupos que investigan con terapia génica y los de terapia celular en España.
La anemia de Fanconi no es la única enfermedad rara que podría beneficiarse del tratamiento genético gracias a la investigación hecha en nuestro país; otras son la epidermólisis bullosa distrófica, en la que trabaja el grupo de Marcela del Río (Ciemat) y la porfiria hepática, con la Clínica Universidad de Navarra.
Todos los proyectos tienen como objetivo al paciente.
Francesc Palau, director del Ciberer, afirma que uno de los principales retos del centro es "mejorar la relación con los clínicos, de forma que la investigación sea fluida y más trasladable a la práctica clínica".
Unidad multidisciplinar
Una muestra de lo que puede innovarse en el ámbito clínico es la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras puesta en marcha hace un año en el Hospital 12 de Octubre (Madrid). Según el responsable de la unidad y jefe del Servicio de Pediatría, Ángel Nogales, "a diferencia de las unidades monográficas de las enfermedades raras, donde se dirige a los pacientes prácticamente con el diagnóstico, las unidades multidisciplinares los reciben sin sospecha diagnóstica. En nuestro servicio había especialistas que llevaban años manejando a niños con enfermedades raras; lo que hemos hecho es aglutinarlos en una unidad funcional".
Ésta se vertebra en cuatro grupos:
a.-enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias;
b.-enfermedades neurológicas y neuromusculares degenerativas;
c.-dismorfología, y
d.-enfermedades reumáticas.
Cada uno de ellos abarca un gran número de enfermedades raras y en conjunto se atiende a muchos pacientes, no siempre del área del 12 de Octubre, y ni siquiera de la Comunidad de Madrid.
"Lo que buscamos es que el paciente reciba una atención integral, que incluya además de la faceta clínica, la psicológica y la social", apunta Nogales.
De hecho, el equipo médico se completa con enfermeros, auxiliares de enfermería, nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares. Todo un despliegue de profesionales para aliviar el sufrimiento, un sentimiento que no es en absoluto raro.
MODELOS DE COLABORACIÓN
Las enfermedades raras son peculiares también en lo referido a pacientes e industria.
Aquéllos se implican en promover la asistencia clínica e investigación; y la industria reclama ajustes reguladores que faciliten el arduo camino hacia la aprobación de un fármaco.
En la jornada se abordan ambas visiones y su relación con el investigador.
jueves, 18 de febrero de 2010
Un microimplante de células madre para regenerar el hueso
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/02/15/biociencia/1266248052.html
PROBADO CON ÉXITO EN RATONES.
Un microimplante de células madre para regenerar el hueso.
La inyección de unas cápsulas promovió la formación de tejido óseo en ratones.
Estas esferas contienen factores de crecimiento que fomentan la diferenciación celular
Actualizado martes 16/02/2010 04:59 (CET)
CRISTINA DE MARTOS.MADRID.16/02/2010
La regeneración de tejidos es una meta ambiciosa y cada vez más plausible.
Esta técnica permitirá algún día sustituir o reparar los órganos dañados del cuerpo, burlando así al paso del tiempo y la enfermedad.
Un grupo de investigadores franceses ha diseñado una innovadora forma para inducir la formación del hueso, que necesita sólo el simple gesto de aplicar una inyección.
Lejos de las lagartijas, la capacidad de nuestro tejidos para regenerarse es limitada (piel, hígado) o nula.
En el caso del cartílago y los huesos, esta habilidad se reduce prácticamente al soldado de pequeñas fracturas y fisuras, pero cuando el deterioro es mayor no son capaces de reaccionar.
La única alternativa para las personas con problemas en estas estructuras es su sustitución quirúrgica por prótesis.
Ahora, un grupo de científicos de la Facultad de Cirugía Dental de la Universidad de Estrasburgo (Francia) ha presentado lo que parece una opción viable para regenerar tejido óseo y cartilaginoso.
"Hemos desarrollado una nueva estrategia para inducir la formación de hueso utilizando células madre", ha explicado a ELMUNDO.es Nadia Benkirane-Jessel, principal firmante del trabajo.
A estas alturas, la capacidad de las células madre para dar lugar a diferentes tejidos es de sobra conocida.
Asimismo, los expertos en la materia conocen desde hace años la existencia de una familia de proteínas –llamada BMP- que son las responsables del nacimiento de los osteoblastos y condroblastos (las células que sintetizan el hueso y el cartílago, respectivamente).
Si las células madre entran en contacto con estos factores, se produce su diferenciación y, en un ambiente adecuado, la formación de estos tejidos.
El problema es que si unas y otras se dejan a su libre albedrío, el resultado no es satisfactorio.
Remedios encapsulados
Benkirane y su equipo han dado con una audaz solución a esta cuestión.
En las páginas de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' detallan la fabricación de unas cápsulas dentro de las cuales encerraron los factores de crecimiento BMP junto con otro llamado TGFβ1.
Estas cápsulas "actúan como un reservorio", explica la investigadora, y lo hacen a demanda, ya que sólo liberan su contenido cuando las células de su alrededor lo 'requieren'.
El último obstáculo residía en la necesidad de que las células madre estuvieran en contacto permanente con estas cápsulas activas.
Para ello, decidieron colocarlas todas juntas en una matriz de gel que se puede inyectar.
Al hacerlo en zonas dañadas del hueso de ratones, comprobaron que el tejido se regeneraba de forma satisfactoria.
"Es la primera vez que podemos utilizar estas nanocápsulas para una aplicación clínica", señala Benkirane. Además, se pueden usar en otros campos.
"Podemos incorporar fármacos o genes para que interactúen con las células in situ", explica la autora. Sus próximos trabajos están en esa línea, según ha relatado a este medio.
Entre las patologías del esqueleto que podrían tratarse gracias a esta técnica estarían la osteoporosis o las enfermedades degenerativas del cartílago.
Pero, además, podría ser útil en otras formas de "ingeniería de tejidos y terapias génicas o farmacológicas", concluye la autora.
PROBADO CON ÉXITO EN RATONES.
Un microimplante de células madre para regenerar el hueso.
La inyección de unas cápsulas promovió la formación de tejido óseo en ratones.
Estas esferas contienen factores de crecimiento que fomentan la diferenciación celular
Actualizado martes 16/02/2010 04:59 (CET)
CRISTINA DE MARTOS.MADRID.16/02/2010
La regeneración de tejidos es una meta ambiciosa y cada vez más plausible.
Esta técnica permitirá algún día sustituir o reparar los órganos dañados del cuerpo, burlando así al paso del tiempo y la enfermedad.
Un grupo de investigadores franceses ha diseñado una innovadora forma para inducir la formación del hueso, que necesita sólo el simple gesto de aplicar una inyección.
Lejos de las lagartijas, la capacidad de nuestro tejidos para regenerarse es limitada (piel, hígado) o nula.
En el caso del cartílago y los huesos, esta habilidad se reduce prácticamente al soldado de pequeñas fracturas y fisuras, pero cuando el deterioro es mayor no son capaces de reaccionar.
La única alternativa para las personas con problemas en estas estructuras es su sustitución quirúrgica por prótesis.
Ahora, un grupo de científicos de la Facultad de Cirugía Dental de la Universidad de Estrasburgo (Francia) ha presentado lo que parece una opción viable para regenerar tejido óseo y cartilaginoso.
"Hemos desarrollado una nueva estrategia para inducir la formación de hueso utilizando células madre", ha explicado a ELMUNDO.es Nadia Benkirane-Jessel, principal firmante del trabajo.
A estas alturas, la capacidad de las células madre para dar lugar a diferentes tejidos es de sobra conocida.
Asimismo, los expertos en la materia conocen desde hace años la existencia de una familia de proteínas –llamada BMP- que son las responsables del nacimiento de los osteoblastos y condroblastos (las células que sintetizan el hueso y el cartílago, respectivamente).
Si las células madre entran en contacto con estos factores, se produce su diferenciación y, en un ambiente adecuado, la formación de estos tejidos.
El problema es que si unas y otras se dejan a su libre albedrío, el resultado no es satisfactorio.
Remedios encapsulados
Benkirane y su equipo han dado con una audaz solución a esta cuestión.
En las páginas de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' detallan la fabricación de unas cápsulas dentro de las cuales encerraron los factores de crecimiento BMP junto con otro llamado TGFβ1.
Estas cápsulas "actúan como un reservorio", explica la investigadora, y lo hacen a demanda, ya que sólo liberan su contenido cuando las células de su alrededor lo 'requieren'.
El último obstáculo residía en la necesidad de que las células madre estuvieran en contacto permanente con estas cápsulas activas.
Para ello, decidieron colocarlas todas juntas en una matriz de gel que se puede inyectar.
Al hacerlo en zonas dañadas del hueso de ratones, comprobaron que el tejido se regeneraba de forma satisfactoria.
"Es la primera vez que podemos utilizar estas nanocápsulas para una aplicación clínica", señala Benkirane. Además, se pueden usar en otros campos.
"Podemos incorporar fármacos o genes para que interactúen con las células in situ", explica la autora. Sus próximos trabajos están en esa línea, según ha relatado a este medio.
Entre las patologías del esqueleto que podrían tratarse gracias a esta técnica estarían la osteoporosis o las enfermedades degenerativas del cartílago.
Pero, además, podría ser útil en otras formas de "ingeniería de tejidos y terapias génicas o farmacológicas", concluye la autora.
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