Exostosis Multiples y el Embarazo

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Exostosis múltiple hereditaria y embarazo /Hereditary multiple exostosis and pregnancy

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18 February 2009.A. Juárez, a, , H. Peláeza, O. Piñaa and R. Buitróna
a Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.

Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial.

Abstract
Hereditary multiple exostosis is a rare genetic disease with autosomal dominant transmission characterized by chromosomal alteration of the EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) and EXT3 (chromosome 19) genes.
The main manifestations of this disease are the development of bony lesions (osteochondromas) from an early age, with a tendency to malignant transformation and a wide clinical spectrum, depending on the number, size and localization of the lesions.

We present the case of a 27-year-old woman with term pregnancy and a history of hereditary multiple exostosis. There are no previous reports of this association worldwide.