TÉCNICAS GENÉTICAS DE ALTA RESOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRE Y POSTNATALES

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ROCHE APUESTA POR LAS TÉCNICAS GENÉTICAS DE ALTA RESOLUCIÓN EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES PRE Y POSTNATALES

Madrid 11/02/2010.
En el marco de la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el Instituto Roche ha colaborado con un simposio en el que se profundiza sobre la aplicación de técnicas genéticas de alta resolución en el diagnóstico de nuevos síndromes pre y postnatales.

El encuentro cuentó con la participación de tres ponentes que, desde vertientes distintas, trataron de aportar una visión global y actual de estas técnicas en distintos ámbitos del diagnóstico genético.
Joris Vermeesch, coordinador del Genomics Core del Center for Human Genetics de Leuven (Bélgica), mostró los progresos que se derivan de la utilización de nuevos recursos diagnósticos en la detección prematura de la inestabilidad cromosómica en embriones preimplantados.

Por su parte, Juan C. Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) evaluó las aplicaciones prácticas del cariotipo molecular mediante array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation array), sus indicaciones, los tipos de muestras que se utilizan y las limitaciones que presentan estos tests para el análisis genético.

Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, concretó las posibles utilidades clínicas de los denominados arrays-CGH y SNP-arrays.

La técnica de array-CGH
Las anomalías cromosómicas son la causa de manifestaciones fenotípicas de distinta intensidad. Dependiendo del cromosoma y tamaño del fragmento implicado, esta anomalía puede o no ser detectada al nivel de resolución de las técnicas microscópicas.
Para solventar estos problemas surgieron las técnicas de citogenética molecular (CGH convencional y FISH), que a pesar de sus aportaciones iniciales están revelando importantes limitaciones, como su baja resolución, la laboriosidad de los procedimientos requeridos o la necesidad de disponer de sondas de FISH dirigidas.

La técnica de array-CGH tiene el objetivo de superar estas limitaciones y aumentar el poder de resolución.
Este técnica se basa en los mismos principios que la CGH convencional, con la diferencia que las dianas de hibridación no son metafases sino fragmentos de ADN distribuidos a lo largo del genoma.

Según Juan Cigudosa, "el array-CGH aporta beneficios añadidos en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis; estas ventajas tienen su origen en la alta resolución del test para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente".
Por otro lado, Juan Cigudosa resaltó que "las plataformas genómicas de array-CGH incorporan secuencias de ADN conocidas con información referente a genes identificados, de manera que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración".

Además, el array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo (de hecho, gran parte de proceso puede ser automatizado).