http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24748
LAS UNIDADES ESPECIALIZADAS REDUCEN EL TIEMPO DE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Madrid 28/02/2011
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la importancia de las Unidades Especializadas y ha hecho un llamamiento para que se incremente su número abarcando todo el territorio nacional.
Así, en palabras del doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares "este es el camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial".
Precisamente el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que 1 de cada 5 personas afectadas por ER tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Rapida actuación de las Unidades Es por ello que las Unidades Especializadas cuentan con un papel fundamental ya que ante una posible sospecha se remite al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del proceso.
Entre las dolencias neurológicas que se consideran ER encontramos:
a.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como
b.- otras enfermedades neuromusculares,
c.- enfermedades por trastornos metabólicos,
d.- enfermedades mitocondriales,
e.- paraparesia espástica familiar,
f.- las malformaciones óseas y del cerebro,
g.- las epilepsias malignas de la infancia, etc.
Así, los pacientes afectados de ELA (4.000 personas a nivel nacional) cuentan con Unidades Especializadas propias que mejoran la calidad de vida y evitan muertes precoces; además, el año pasado se ha realizado por primera vez un ensayo clínico a nivel nacional promovido por los propios investigadores.
Otra de las reivindicaciones de la SEN fue la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos y disponer de más información a nivel clínico como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.
Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el 6-8 % de la población mundial y más de 3 millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias.
viernes, 1 de abril de 2011
Estrategias Comunicativas de las Enfermedades Poco Frecuentes
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=6&idContenido=24763
LIBRO. DESAFÍOS Y ESTRATEGIAS COMUNICATIVAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LA INVESTIGACIÓN MÉDICA COMO REFERENTE
Inmaculada Rius, Juan Manuel Corpa y José María Millán . Valencia 02/03/2011
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad CEU Cardenal Herrera y el CIBERER presentaron el libro:"Desafíos y estrategias comunicativas de las Enfermedades Raras: la investigación médica como referente", editado por el CIBERER.
En el acto de presentación del libro, coordinado por los profesores de la Cardenal Herrera y miembros del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC), Josep Antoni Solves e Inmaculada Rius, y los profesores de la Universidad de Almería y miembros del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos de Comunicación), Antonio Miguel Bañón y Javier Fornieles, el vicerrector de Investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Juan Manuel Corpa, destacó la relevancia de esta publicación, que propone un "decálogo con el que facilitar la labor de tanto de los periodistas, como de los emisores originales de los mensajes, los implicados en la información: pacientes, familiares y asociaciones, médicos, etc".
Asimismo, Corpa destacó que la investigación que se recoge en el libro es el "primer estudio sistemático, exhaustivo, y en profundidad del tratamiento que los medios españoles han dado a las Enfermedades Raras durante un año (junio de 2009 a mayo de 2010)".
Otra de las aportaciones que el vicerrector de la Cardenal Herrera subrayó fue "la amplitud de la muestra estudiada: 2.445 piezas informativas: la más grande hecha hasta el momento".
Comunicación de enfermedades raras
Por su parte el subdirector científico del CIBERER e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia, José María Millán, señaló que la comunicación de las enfermedades raras era trascendental, porque el grado de información sobre estas patologías que se transmite a través de los medios de comunicación social parece estar relacionado con la cantidad de recursos que se destinan a la investigación en enfermedades raras en un país.
En este sentido Millán comentó que el estudio constataba que las enfermedades raras cada vez tenían más presencia en los medios de comunicación.
"Entre junio de 2009 y mayo de 2010, aparecieron publicadas 5,8 noticias de media por día en medios escritos digitales y en papel en España".
Los resultados de la investigaciónDurante la presentación, la coordinadora de este libro y miembro del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC) de la CEU-UCH, Inmaculada Rius, explicó que la motivación de este análisis se había centrado en conocer el concepto que los medios escritos españoles estaban construyendo y difundiendo de las Enfermedades Raras hoy día.
Y afirmó que la aspiración de esta publicación es que "se convierta en un manual de consulta tanto para estudiantes, como para profesionales en activo de uno y otro campo.
Pero, sobre todo, que sirva para incidir en la importancia social de no desatender a quienes viven en la esfera de las Enfermedades Raras".
En su intervención la profesora Inmaculada Rius también detalló algunos de los resultados de esta investigación.
El protagonismo que cobra la prensa digital que, "se configura como la protagonista indiscutible en esta temática, superando con largueza a los periódicos impresos", la escasez de la opinión en torno a esta temática y la importancia que cobran las fuentes de carácter institucional y políticas, que ocupan el primer puesto de relevancia en el apartado de fuentes noticieras son algunas de las cuestiones que se reflejan en este estudio.
LIBRO. DESAFÍOS Y ESTRATEGIAS COMUNICATIVAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LA INVESTIGACIÓN MÉDICA COMO REFERENTE
Inmaculada Rius, Juan Manuel Corpa y José María Millán . Valencia 02/03/2011
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad CEU Cardenal Herrera y el CIBERER presentaron el libro:"Desafíos y estrategias comunicativas de las Enfermedades Raras: la investigación médica como referente", editado por el CIBERER.
En el acto de presentación del libro, coordinado por los profesores de la Cardenal Herrera y miembros del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC), Josep Antoni Solves e Inmaculada Rius, y los profesores de la Universidad de Almería y miembros del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos de Comunicación), Antonio Miguel Bañón y Javier Fornieles, el vicerrector de Investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Juan Manuel Corpa, destacó la relevancia de esta publicación, que propone un "decálogo con el que facilitar la labor de tanto de los periodistas, como de los emisores originales de los mensajes, los implicados en la información: pacientes, familiares y asociaciones, médicos, etc".
Asimismo, Corpa destacó que la investigación que se recoge en el libro es el "primer estudio sistemático, exhaustivo, y en profundidad del tratamiento que los medios españoles han dado a las Enfermedades Raras durante un año (junio de 2009 a mayo de 2010)".
Otra de las aportaciones que el vicerrector de la Cardenal Herrera subrayó fue "la amplitud de la muestra estudiada: 2.445 piezas informativas: la más grande hecha hasta el momento".
Comunicación de enfermedades raras
Por su parte el subdirector científico del CIBERER e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia, José María Millán, señaló que la comunicación de las enfermedades raras era trascendental, porque el grado de información sobre estas patologías que se transmite a través de los medios de comunicación social parece estar relacionado con la cantidad de recursos que se destinan a la investigación en enfermedades raras en un país.
En este sentido Millán comentó que el estudio constataba que las enfermedades raras cada vez tenían más presencia en los medios de comunicación.
"Entre junio de 2009 y mayo de 2010, aparecieron publicadas 5,8 noticias de media por día en medios escritos digitales y en papel en España".
Los resultados de la investigaciónDurante la presentación, la coordinadora de este libro y miembro del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC) de la CEU-UCH, Inmaculada Rius, explicó que la motivación de este análisis se había centrado en conocer el concepto que los medios escritos españoles estaban construyendo y difundiendo de las Enfermedades Raras hoy día.
Y afirmó que la aspiración de esta publicación es que "se convierta en un manual de consulta tanto para estudiantes, como para profesionales en activo de uno y otro campo.
Pero, sobre todo, que sirva para incidir en la importancia social de no desatender a quienes viven en la esfera de las Enfermedades Raras".
En su intervención la profesora Inmaculada Rius también detalló algunos de los resultados de esta investigación.
El protagonismo que cobra la prensa digital que, "se configura como la protagonista indiscutible en esta temática, superando con largueza a los periódicos impresos", la escasez de la opinión en torno a esta temática y la importancia que cobran las fuentes de carácter institucional y políticas, que ocupan el primer puesto de relevancia en el apartado de fuentes noticieras son algunas de las cuestiones que se reflejan en este estudio.
Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=25348
EL REGISTRO DE ENSAYOS CLÍNICOS DE LA UNIÓN EUROPEA, A DISPOSICIÓN DE LOS CIUDADANOS
John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de los Consumidores Madrid 23/03/2011
A partir de este martes, todos los ciudadanos de la UE tienen acceso a la información sobre la multitud de ensayos clínicos farmacéuticos autorizados que están en marcha en la Unión.
El objetivo de este registro público es hacer las investigaciones clínicas más transparentes y evitar duplicaciones innecesarias.
Según la Comisión Europea, cada año se autorizan en Europa aproximadamente 4.000 estudios clínicos. La mayoría de ellos duran entre 2 y 3 años, lo que significa que alrededor de 10.000 ensayos están en curso en un momento determinado.
Para John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de Consumo, "el registro lanzado hoy es una buena noticia para los pacientes, pues les permitirá obtener información sobre los ensayos clínicos europeos en curso más fácilmente, que posteriormente podrán dar lugar a nuevos e importantes tratamientos".
Esta novedad, "también es ventajosa para los profesionales sanitarios, los investigadores y la industria farmacéutica", añadió.
Mayor transparencia
El citado registro contiene información sobre los ensayos clínicos autorizados en la UE, tanto como si tienen lugar en un Estado miembro o en varios.
Además, se incluyen los ensayos clínicos llevados a cabo tanto por instituciones como por la industria.
La información se publica una vez el estudio clínico haya sido autorizado.
El registro incluye también los ensayos clínicos establecidos en el 'Plan de Investigación Pediátrica' los cuales se publican incluso si se realizan fuera de la EU.
Según la CE, es la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la responsable "del día a día" del registro online. Por otra parte, el promotor del ensayo clínico (la parte responsable) proporciona y actualiza la información en el registro a través de la autoridad nacional competente del país o países en los que se lleva a cabo el estudio.
El registro online forma parte de la base de datos europea 'EudraPharm', que centraliza la información sobre los medicamentos autorizados en la Unión Europea, así como los prospectos.
Buena práctica clínica
Los ensayos clínicos realizados en la UE deben llevarse a cabo con conformidad a la Directiva Comunitaria sobre ensayos clínicos (2001/20/CE) y su legislación de ejecución que establece los principios y las directrices detalladas de buena práctica clínica para la investigación de medicamentos de uso humano.
Esta legislación tiene por objeto garantizar un nivel elevado de protección de la seguridad del paciente, así como la fiabilidad de los datos obtenidos en un ensayo.
Con este fin, la legislación y la orientación de desarrollo precisan diversos aspectos de los ensayos clínicos, que incluyen:
a.- información que debe ser suministrada a las autoridades competentes y los organismos deontológicos;
b.- aspectos sobre el consentimiento informado de los participantes en los ensayos;
c.- requisitos sobre seguridad y efectos adversos;
d.- requisitos sobre buena práctica clínica;
e.- aspectos sobre las características de los productos;
f.- las inspecciones de las autoridades competentes y sus procedimientos.
(V. INFORMACIÓN DE LA AEMPS)
EL REGISTRO DE ENSAYOS CLÍNICOS DE LA UNIÓN EUROPEA, A DISPOSICIÓN DE LOS CIUDADANOS
John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de los Consumidores Madrid 23/03/2011
A partir de este martes, todos los ciudadanos de la UE tienen acceso a la información sobre la multitud de ensayos clínicos farmacéuticos autorizados que están en marcha en la Unión.
El objetivo de este registro público es hacer las investigaciones clínicas más transparentes y evitar duplicaciones innecesarias.
Según la Comisión Europea, cada año se autorizan en Europa aproximadamente 4.000 estudios clínicos. La mayoría de ellos duran entre 2 y 3 años, lo que significa que alrededor de 10.000 ensayos están en curso en un momento determinado.
Para John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de Consumo, "el registro lanzado hoy es una buena noticia para los pacientes, pues les permitirá obtener información sobre los ensayos clínicos europeos en curso más fácilmente, que posteriormente podrán dar lugar a nuevos e importantes tratamientos".
Esta novedad, "también es ventajosa para los profesionales sanitarios, los investigadores y la industria farmacéutica", añadió.
Mayor transparencia
El citado registro contiene información sobre los ensayos clínicos autorizados en la UE, tanto como si tienen lugar en un Estado miembro o en varios.
Además, se incluyen los ensayos clínicos llevados a cabo tanto por instituciones como por la industria.
La información se publica una vez el estudio clínico haya sido autorizado.
El registro incluye también los ensayos clínicos establecidos en el 'Plan de Investigación Pediátrica' los cuales se publican incluso si se realizan fuera de la EU.
Según la CE, es la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la responsable "del día a día" del registro online. Por otra parte, el promotor del ensayo clínico (la parte responsable) proporciona y actualiza la información en el registro a través de la autoridad nacional competente del país o países en los que se lleva a cabo el estudio.
El registro online forma parte de la base de datos europea 'EudraPharm', que centraliza la información sobre los medicamentos autorizados en la Unión Europea, así como los prospectos.
Buena práctica clínica
Los ensayos clínicos realizados en la UE deben llevarse a cabo con conformidad a la Directiva Comunitaria sobre ensayos clínicos (2001/20/CE) y su legislación de ejecución que establece los principios y las directrices detalladas de buena práctica clínica para la investigación de medicamentos de uso humano.
Esta legislación tiene por objeto garantizar un nivel elevado de protección de la seguridad del paciente, así como la fiabilidad de los datos obtenidos en un ensayo.
Con este fin, la legislación y la orientación de desarrollo precisan diversos aspectos de los ensayos clínicos, que incluyen:
a.- información que debe ser suministrada a las autoridades competentes y los organismos deontológicos;
b.- aspectos sobre el consentimiento informado de los participantes en los ensayos;
c.- requisitos sobre seguridad y efectos adversos;
d.- requisitos sobre buena práctica clínica;
e.- aspectos sobre las características de los productos;
f.- las inspecciones de las autoridades competentes y sus procedimientos.
(V. INFORMACIÓN DE LA AEMPS)
Tecnologia española para detectar 150 Síndromes Genéticos
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=25634
UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS
Murcia 31/03/2011
En el marco del XXVIº Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis
La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico.
Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran 3 aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.
Cultivo celular no necesario
La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip.
La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional".
Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular".
Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las 3 semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".
Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista.
"La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila.
"Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".
Necesaria prescripción del especialista
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional.
Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años.
Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".
El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa.
Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados.
Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.
Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.
UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS
Murcia 31/03/2011
En el marco del XXVIº Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis
La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico.
Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran 3 aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.
Cultivo celular no necesario
La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip.
La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional".
Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular".
Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las 3 semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".
Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista.
"La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila.
"Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".
Necesaria prescripción del especialista
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional.
Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años.
Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".
El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa.
Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados.
Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.
Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.
martes, 8 de marzo de 2011
Buena voluntad del Ministerio de Sanidad con las Enfermedades Poco Frecuentes
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24844
EL GOBIERNO ELABORA UN PLAN DE TRABAJO CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS
Madrid 03/03/2011
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Gobierno presentó un plan de trabajo para mejorar el tratamiento de este tipo de patologías, que entre otras medidas contempla su abordaje desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica:
1.- La designación de 140 nuevas unidades de referencia para el tratamiento de estas patologías,
2.- la creación de un registro nacional y
3.- el mantenimiento de la inversión destinada a investigación son algunas de las nuevas medidas incluidas en el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER).
Dicho plan fue presentado este jueves, 3 de marzo en el Senado, por ministras de Sanidad, Leire Pajín, y de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, en el transcurso del acto dedicado al Día de las Enfermedades Raras (ER) en España.
Dicho acto estuvo presidido por la princesa de Asturias, Letizia Ortiz, y en el transcurso del mismo la Federación Española de ER, FEDER, entregó sus premios.
El objetivo del citado plan es mejorar la atención a las personas que padecen estas enfermedades, definidas como aquellas que presentan menos de un caso por cada 2.000 habitantes, pero dado el gran número de estas patologías, inciden sobre un porcentaje de población situado entre el 4 y el 8%.
Medidas a adoptar.
Entre las medidas que se prevé implementar, destacan las siguientes:
Dimensión sanitaria
Financiación pública de medicamentos huérfanos.
En los últimos 7 años, Sanidad ha financiado todos los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Ya son 51 los fármacos autorizados en España para estas dolencias.
Mantenimiento de la financiación de buenas prácticas en las CCAA y creación de un portal de Internet para mostrarlas y compartirlas.
Mantenimiento de la financiación para investigación clínica independiente que fija como área prioritaria los medicamentos huérfanos.
Elaboración de un documento común en el SNS que establezca los contenidos básicos y técnicas más adecuadas para el cribado neonatal.
Ampliación de 27 a 140 las unidades que podrán ser designadas como de referencia para el tratamiento de estas patologías.
Dimensión científica
Desarrollo de guías de práctica clínica e informes de evaluación de tecnologías sanitarias homogéneos entre territorios.
Elaboración de un registro nacional de enfermedades raras con información sobre la incidencia y prevalencia de estas patologías en España.
Ampliación del personal del Registro de Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, así como impulso al Área Genética Aplicada a las ER, incorporación del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), y refuerzo de la infraestructura del Biobanco de ER.
Impulso a la acreditación de Institutos de Investigación Sanitaria, mecanismo para conseguir un incremento de conocimientos científicos y tecnológicos.
Mantenimiento para 2011 de la inversión en investigación asociada a estas patologías, que en 2010 superó los 12 millones de euros.
Dimensión socioeconómica
Elaboración de materiales y actividades formativas dirigidas a pediatras y profesionales de Atención Primaria.
Como país pionero en el establecimiento de una estrategia para ER, España contribuirá al desarrollo de redes de excelencia europeas.
En 2011-2012 se promoverá la financiación de actuaciones relacionadas con la acción social y el voluntariado en el ámbito de las ER (programa ligado al IRPF).
Mejora del conocimiento que tiene la ciudadanía sobre ER, con especial incidencia en la concienciación de jóvenes en edad escolar.
Creación de un foro específico de trabajo para las compañías que desarrollan productos y servicios para las ER y el resto de agentes científicos, tecnológicos y sociales.
EL GOBIERNO ELABORA UN PLAN DE TRABAJO CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS
Madrid 03/03/2011
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Gobierno presentó un plan de trabajo para mejorar el tratamiento de este tipo de patologías, que entre otras medidas contempla su abordaje desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica:
1.- La designación de 140 nuevas unidades de referencia para el tratamiento de estas patologías,
2.- la creación de un registro nacional y
3.- el mantenimiento de la inversión destinada a investigación son algunas de las nuevas medidas incluidas en el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER).
Dicho plan fue presentado este jueves, 3 de marzo en el Senado, por ministras de Sanidad, Leire Pajín, y de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, en el transcurso del acto dedicado al Día de las Enfermedades Raras (ER) en España.
Dicho acto estuvo presidido por la princesa de Asturias, Letizia Ortiz, y en el transcurso del mismo la Federación Española de ER, FEDER, entregó sus premios.
El objetivo del citado plan es mejorar la atención a las personas que padecen estas enfermedades, definidas como aquellas que presentan menos de un caso por cada 2.000 habitantes, pero dado el gran número de estas patologías, inciden sobre un porcentaje de población situado entre el 4 y el 8%.
Medidas a adoptar.
Entre las medidas que se prevé implementar, destacan las siguientes:
Dimensión sanitaria
Financiación pública de medicamentos huérfanos.
En los últimos 7 años, Sanidad ha financiado todos los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Ya son 51 los fármacos autorizados en España para estas dolencias.
Mantenimiento de la financiación de buenas prácticas en las CCAA y creación de un portal de Internet para mostrarlas y compartirlas.
Mantenimiento de la financiación para investigación clínica independiente que fija como área prioritaria los medicamentos huérfanos.
Elaboración de un documento común en el SNS que establezca los contenidos básicos y técnicas más adecuadas para el cribado neonatal.
Ampliación de 27 a 140 las unidades que podrán ser designadas como de referencia para el tratamiento de estas patologías.
Dimensión científica
Desarrollo de guías de práctica clínica e informes de evaluación de tecnologías sanitarias homogéneos entre territorios.
Elaboración de un registro nacional de enfermedades raras con información sobre la incidencia y prevalencia de estas patologías en España.
Ampliación del personal del Registro de Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, así como impulso al Área Genética Aplicada a las ER, incorporación del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), y refuerzo de la infraestructura del Biobanco de ER.
Impulso a la acreditación de Institutos de Investigación Sanitaria, mecanismo para conseguir un incremento de conocimientos científicos y tecnológicos.
Mantenimiento para 2011 de la inversión en investigación asociada a estas patologías, que en 2010 superó los 12 millones de euros.
Dimensión socioeconómica
Elaboración de materiales y actividades formativas dirigidas a pediatras y profesionales de Atención Primaria.
Como país pionero en el establecimiento de una estrategia para ER, España contribuirá al desarrollo de redes de excelencia europeas.
En 2011-2012 se promoverá la financiación de actuaciones relacionadas con la acción social y el voluntariado en el ámbito de las ER (programa ligado al IRPF).
Mejora del conocimiento que tiene la ciudadanía sobre ER, con especial incidencia en la concienciación de jóvenes en edad escolar.
Creación de un foro específico de trabajo para las compañías que desarrollan productos y servicios para las ER y el resto de agentes científicos, tecnológicos y sociales.
Baleares: Acceso al Historial Clínico a través de la web
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24902
BALEARES HABILITA UNA WEB QUE PERMITE A LOS CIUDADANOS ACCEDER A SU HISTORIAL CLÍNICO
Palma de Mallorca 06/03/2011
La Consejería de Salud de Baleares ha puesto a disposición de los ciudadanos un portal web en donde podrán acceder a su "Historia de salud", identificándose mediante un certificado electrónico.
En la Iª fase de este proyecto, unas 200 personas de las Islas ya han accedido a su historial.
Los ciudadanos de Baleares que quieran acceder a su historial clínico, ya pueden hacerlo en el momento que lo deseen a través del portal del Servicio de Salud (www.ibsalut.es).
Para ello sólo se han de dar de alta en el portal del Servicio de Salud y acreditar que tienen un certificado electrónico que valida su identidad.
En este portal, los interesados podrán consultar sus datos clínicos y acceder a una larga lista de otros servicios, como información sobre alergias, consultas médicas y hospitalarias, atención de urgencias hospitalarias, ingresos e intervenciones quirúrgicas, próximas citas, anulación de citas, informes de alta, medicación activa del paciente y últimas voluntades, solicitud de cambio de médico o de enfermera, actualización de datos del contacto, reedición de la tarjeta sanitaria, buscador de centros, presentación de quejas y sugerencias?
A partir de junio también podrán acceder a los resultados de sus analíticas y a los informes de radiología.
El proyecto, pionero en España, está en una fase de pilotaje hasta el próximo mes de junio.
Hasta ahora ya se ha hecho un primer pilotaje con 200 usuarios.
Registro electrónico
En los últimos 3 años, la consejería de Salud y Consumo ha agrupado los historiales de salud de todos los centros sanitarios públicos y los ha homogeneizado en una sola base de datos común para todos los centros.
Ahora, los ciudadanos también podrán acceder a parte de esta información.
Para garantizar la seguridad, se han de cumplir estos requisitos:
1.- Ser usuario del Servicio de Salud de las Islas Baleares, con Tarjeta Sanitaria Individual.
2.- Disponer de un certificado electrónico válido (DNIe (DNI electrónico con certificado en vigor y con PIN activado) o certificado de clase 2 de la Fábrica Nacional de Moneda y Timbre (instalado en su navegador).
BALEARES HABILITA UNA WEB QUE PERMITE A LOS CIUDADANOS ACCEDER A SU HISTORIAL CLÍNICO
Palma de Mallorca 06/03/2011
La Consejería de Salud de Baleares ha puesto a disposición de los ciudadanos un portal web en donde podrán acceder a su "Historia de salud", identificándose mediante un certificado electrónico.
En la Iª fase de este proyecto, unas 200 personas de las Islas ya han accedido a su historial.
Los ciudadanos de Baleares que quieran acceder a su historial clínico, ya pueden hacerlo en el momento que lo deseen a través del portal del Servicio de Salud (www.ibsalut.es).
Para ello sólo se han de dar de alta en el portal del Servicio de Salud y acreditar que tienen un certificado electrónico que valida su identidad.
En este portal, los interesados podrán consultar sus datos clínicos y acceder a una larga lista de otros servicios, como información sobre alergias, consultas médicas y hospitalarias, atención de urgencias hospitalarias, ingresos e intervenciones quirúrgicas, próximas citas, anulación de citas, informes de alta, medicación activa del paciente y últimas voluntades, solicitud de cambio de médico o de enfermera, actualización de datos del contacto, reedición de la tarjeta sanitaria, buscador de centros, presentación de quejas y sugerencias?
A partir de junio también podrán acceder a los resultados de sus analíticas y a los informes de radiología.
El proyecto, pionero en España, está en una fase de pilotaje hasta el próximo mes de junio.
Hasta ahora ya se ha hecho un primer pilotaje con 200 usuarios.
Registro electrónico
En los últimos 3 años, la consejería de Salud y Consumo ha agrupado los historiales de salud de todos los centros sanitarios públicos y los ha homogeneizado en una sola base de datos común para todos los centros.
Ahora, los ciudadanos también podrán acceder a parte de esta información.
Para garantizar la seguridad, se han de cumplir estos requisitos:
1.- Ser usuario del Servicio de Salud de las Islas Baleares, con Tarjeta Sanitaria Individual.
2.- Disponer de un certificado electrónico válido (DNIe (DNI electrónico con certificado en vigor y con PIN activado) o certificado de clase 2 de la Fábrica Nacional de Moneda y Timbre (instalado en su navegador).
martes, 1 de marzo de 2011
el 80% de las Enfermedades Poco Frecuentes son Hereditarias
http://www.adn.es/lavida/20110227/NWS-0762-enfermedades-raras-seleccion.html
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias; la selección de embriones frenaría su avance
3 millones de personas en España sufren alguna de estas patologías, 7.000 diferentes, algunas con un solo enfermo; Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Saray Marqués,ADN Martes, 01 de marzo de 2011
Hijos sanos de padres con enfermedades raras.
Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de 3 millones de personas en España.
Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.
El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años.
Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero.
"Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50-60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.
En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos.
Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal.
"Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud.
La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.
Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones".
Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social.
En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.
Las cifras: 250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras.
Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas.
De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.
76% de los afectados en España se siente discriminado, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha lanzado este mes en el Senado una campaña por la igualdad de oportunidades.
20% de los ingresos anuales de las familias se destinan a la enfermedad, según la FEDER, que denuncia una gran disparidad entre las distintas regiones al acceder a tratamientos o medicamentos huérfanos.
Perder 14 kilos en 10 días: María sufre el síndrome de vómito clínico.
Quien lo padece puede expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día, con intervalos de 3-4 minutos.
En 10 días María llegó a perder 14 kilos, aunque los pudo recuperar en poco tiempo.
Sus progenitores pertenecen a la Asociación de Padres del Síndrome del Vómito Cíclico.
En esta entidad, los padres de María han conocido a los de Paula, de 8 años y afectada por el mismo mal.
"Al principio no sabíamos qué le pasaba, nos decían que era una gripe intestinal hasta que comenzaron los vómitos de sangre", cuentan Montserrat y José, los padres de la pequeña. Aunque en España no hay cifras de incidencia, en Irlanda 3 de cada 100.000 niños sufren el síndrome.
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias; la selección de embriones frenaría su avance
3 millones de personas en España sufren alguna de estas patologías, 7.000 diferentes, algunas con un solo enfermo; Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Saray Marqués,ADN Martes, 01 de marzo de 2011
Hijos sanos de padres con enfermedades raras.
Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de 3 millones de personas en España.
Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.
El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años.
Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero.
"Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50-60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.
En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos.
Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal.
"Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud.
La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.
Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones".
Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social.
En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.
Las cifras: 250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras.
Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas.
De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.
76% de los afectados en España se siente discriminado, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha lanzado este mes en el Senado una campaña por la igualdad de oportunidades.
20% de los ingresos anuales de las familias se destinan a la enfermedad, según la FEDER, que denuncia una gran disparidad entre las distintas regiones al acceder a tratamientos o medicamentos huérfanos.
Perder 14 kilos en 10 días: María sufre el síndrome de vómito clínico.
Quien lo padece puede expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día, con intervalos de 3-4 minutos.
En 10 días María llegó a perder 14 kilos, aunque los pudo recuperar en poco tiempo.
Sus progenitores pertenecen a la Asociación de Padres del Síndrome del Vómito Cíclico.
En esta entidad, los padres de María han conocido a los de Paula, de 8 años y afectada por el mismo mal.
"Al principio no sabíamos qué le pasaba, nos decían que era una gripe intestinal hasta que comenzaron los vómitos de sangre", cuentan Montserrat y José, los padres de la pequeña. Aunque en España no hay cifras de incidencia, en Irlanda 3 de cada 100.000 niños sufren el síndrome.
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